Dysplázia srdca, čo to je

Po mnoho rokov, neúspešne zápasí s bolesťou v kĺboch?

Vedúci ústavu: „Budete prekvapení, aké ľahké je vyliečiť vaše kĺby tým, že každý deň vezmete 147 rubľov denne.

Príznak (z gréčtiny. Symptómia - koincidencia, symptóm, prípad) je symptómom ochorenia alebo patologického stavu, ktorý možno identifikovať klinickým výskumom alebo pozorovaním samotného pacienta a používa sa na účinnú diagnostiku a prognózu ochorenia. Znamená to nielen objavenie sa nových, neobvyklých príznakov, ale aj absenciu nejakého normálneho, obyčajného javu (napríklad porušenie motility). Najdôležitejšie príznaky klinickej medicíny sú často pomenované podľa vedcov, ktorí ich opísali (napríklad: príznaky Lukina, Bekhterova, Sitkovského).

Vyhľadávanie symptómov vám pomôže pri diagnostikovaní choroby a kontrole toho, ako sa cítite. Okrem toho je počas liečby mimoriadne dôležité správne posúdenie symptómov, aby sa určila účinnosť liečby a možný vývoj vedľajších účinkov. V našom katalógu môžete určiť, na ktorú chorobu možno váš príznak pripísať, ako naliehavo by ste sa mali poradiť s lekárom a s ktorým odborníkom by ste sa mali radiť, ako aj s tým, aké testy budete potrebovať, aby ste presne diagnostikovali ochorenie s takýmito príznakmi.

Na úpravu spojov naši čitatelia úspešne používajú Artrade. Vzhľadom na popularitu tohto nástroja sme sa rozhodli ponúknuť ho vašej pozornosti.
Prečítajte si viac...

„Dis“ je predponou k slovu, popierajúc jeho pozitívny význam, „krízu“ - vývoj alebo formáciu. Dysplázia je teda jav, ktorý opisuje porušovanie tvorby alebo vývoja v tomto prípade spojivového tkaniva. Toto tkanivo je všadeprítomné a predstavuje polovicu telesnej hmotnosti osoby. Najčastejšie nie je priamo zodpovedná za prácu orgánov, ale vykonáva podpornú funkciu. Ale keďže jeho hmotnosť je asi 60% a niekedy 90% hmotnosti orgánu, narušenie jeho formovania môže vážne ovplyvniť prácu tohto orgánu, ktorého spojivové tkanivo utrpelo.

Dysplázia spojivového tkaniva alebo DST je komplexné systémové ochorenie nezápalového charakteru. Sú založené na zmenách kolagénu, fibroblastov, elastických fibríl, glykoproteínov (biopolymérov) a komplexných proteínov nazývaných proteoglykány.

Niekedy sa na definovanie tohto ochorenia používajú iné názvy: zlyhanie spojivového tkaniva, vrodená kolagenopatia. A ak hovoríme o kĺboch, ochorenie možno nazvať syndróm hypermobility.

Spojivové tkanivo sa začína tvoriť od prvých dní života embrya. Vážne anomálie v jeho formovaní môžu byť nezlučiteľné so životom.

Spojivové tkanivo

Najčastejšie je pojem "spojivového tkaniva" (ST) u ľudí spojený s chrupavkou, väzmi alebo fasciou. Tieto formácie jej skutočne patria. Ale v skutočnosti existuje niekoľko typov spojivového tkaniva. Vzťah medzi nimi je určený:

  1. Pôvod (z mezodermálneho parenchýmu).
  2. Štrukturálna podobnosť.
  3. Funkčné (vykonávajúce podporné funkcie).

Spojivové tkanivo tvorí podporný rámec (stroma) pre akýkoľvek orgán a jeho vonkajší obal. Pre každý ST je obvyklé prideliť tri hlavné funkcie:

  • Ochranný účinok.
  • Trofické (jedlo).
  • Referencie.

Moderná anatómia v kategórii CT klasifikuje:

  • Chrupavka a väzy, artikulárne vaky a šľachy, kosti, perimisium a svalová vagína, sarkolemma (membrána svalových buniek / vlákien).
  • Sklera, dúhovka.
  • Mikroglia, krv, synoviálna a medzibunková tekutina, lymfy a iné.

Môže to byť normálne aj odchýlky:

  1. V smere zvýšenej pružnosti.
  2. Smerom k zvýšeným vlastnostiam v ťahu.

V prvom prípade lekárska prax nezaznamenala žiadne odchýlky vo fungovaní organizmu ako celku alebo jednotlivých orgánov. V druhom prípade sú pozorované odchýlky a existuje dosť málo takýchto odchýlok. Preto vedci identifikovali komplex týchto odchýlok v samostatnom syndróme so skratkou UDTS.

Najbežnejšie viditeľné prejavy tohto syndrómu sú zmeny v kostre, svaloch a koži.

Hoci dysplázia spojivového tkaniva nie je obmedzená na tieto prejavy. A vzhľadom na rôznorodosť štruktúr spojivového tkaniva sa stáva jasným polymorfizmom (diverzitou) symptómov, ktoré vykazujú poruchu vo vývoji týchto tkanív.

Informácie o dysplázii

Čo znamená dysplázia spojivového tkaniva? Ide o skupinu ochorení spôsobených genetikou a heterogénnymi symptómami, ako aj septooptickú dyspláziu mozgu. Porušenie tvorby spojivového tkaniva nastáva v období fetálneho alebo postnatálneho vývoja. Choroba je multisymptomatická, pretože môže postihnúť nielen kĺby a väzy, ale prejavuje sa aj vo forme poruchy vnútorných orgánov.

Dnes existuje 14 typov fibrilárneho proteínu (kolagénu), ktorý je základom pre stavbu spojivového tkaniva. Proces jej tvorby nie je ľahký, a preto sa mutácie génov môžu v akomkoľvek štádiu narušiť. V dôsledku toho vzniká "nesprávny" kolagén.

Pri závažných mutáciách sú zmeny v orgánoch také silné, že môžu byť dokonca nekompatibilné so životom alebo spôsobiť závažnú patológiu. Ale častejšie jeden alebo niekoľko patologických príznakov sú dedičné, napríklad hypermobilita kĺbov.

Oficiálne sa verí, že táto dysplázia spojivového tkaniva sa vyskytuje u menej ako 10% svetovej populácie.

Je však pravdepodobné, že jednotlivé symptómy alebo menšie formy ochorenia možno pozorovať s opatrnejším vyšetrením u viac ako 60% tých, ktorí sa považujú za zdravých z hľadiska rozvoja ľudí.

dôvody

Hlavnou príčinou ochorenia je pretrvávajúca zmena génov (mutácia) zodpovedných za produkciu fibrilárneho proteínu, potrebných enzýmov, komplexov sacharid-proteín alebo koenzýmov. Syntéza tohto proteínu je kódovaná niekoľkými desiatkami génov (približne 40). Doteraz bolo opísaných viac ako 1000 možných mutácií. Proces hľadania nového genetického poškodenia je neúplný.

Mutagénne faktory, ktoré vedú k dysplastickým javom, zahŕňajú:

  • Komplikácie počas pôrodu.
  • Emocionálny stres.
  • Škodlivé návyky matky (fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť).
  • Ekológia a pracovné riziká.
  • Chyby v strave (nezdravé jedlo, zlá výživa, nedostatok živín, najmä horčík).

Mutácie vedú k trom typom narušenia proteínového reťazca:

  • Predĺženie alebo vloženie.
  • Skrátenie, to znamená vymazanie.
  • Bodová mutácia (substitúcia jednej z aminokyselín).

Každá z týchto porúch ovplyvňuje schopnosť spojivového tkaniva odolať mechanickému stresu a je príčinou zmien v kvalitatívnych charakteristikách tkaniva.

Keď sa mutácie objavia po prvýkrát, sú zvyčajne jemné. Choroba nie je diagnostikovaná, vonkajšie prejavy sú zvyčajne mylne považované za fenotypové (vonkajšie) znaky.

Ale z generácie na generáciu sa mutácie akumulujú, najmä keď sa stretávajú dvaja dysplastikátori a existujú charakteristické klinické príznaky, ktoré nie sú obmedzené na vonkajšie defekty. Patológia môže ovplyvniť artikulárny ligamentózny aparát a vnútorné orgány.

klasifikácia

Ako sa má klasifikovať dysplázia spojivového tkaniva, je to jeden z najkontroverznejších problémov v medicíne. Neexistuje jednotná klasifikácia. Pokusy klasifikovať ju do varu na niekoľko spôsobov, ako rozlíšiť typy patológie na základe:

  1. Diferenciácie.
  2. Zovšeobecnenie (zovšeobecnené, nezobecnené).
  3. Prítomnosť alebo neprítomnosť syndrómov (syndromická, nesyndromická).
  4. Podľa závažnosti symptómov.

Zovšeobecnené typy zahŕňajú dysplastické zmeny, ktoré kombinujú zapojenie aspoň troch orgánov alebo systémov do patologického procesu. Ak sa DST prejavuje fenotypovými zmenami a postihuje aspoň jeden orgán, táto dysplázia sa zvyčajne označuje ako syndróm. Výrazom sa zvyčajne rozlišujú tri formy:

  1. Izolované formy.
  2. Malé formy.
  3. Vlastne dedičné DST.

V prvom prípade patologické zmeny ovplyvňujú len jeden orgán. V druhom prípade sú diagnostikované tri symptómy.

Vždy, keď je to možné rozlišovať ochorenie fenotypovými (externými) znakmi, je obvyklé vybrať:

  1. Diferencovaná dysplázia (DDST).
  2. Nediferencovaná dysplázia (NDST).

Podrobnejšie zvážte diferencovanú a nediferencovanú dyspláziu.

diferencované

Tento typ dysplázie je zriedkavý. Pokus o klasifikáciu bol vykonaný v roku 2000 profesorom na Katedre genetiky na univerzite. Mechnikov, genetik a pediater Kadurina. Teraz sa používa jej klasifikácia, hoci sa obmedzuje len na dedičné syndrómy.

Diferencovaná dysplázia zahŕňa špecificky opísané poruchy spôsobené známymi mutáciami určitých génov. V tomto prípade je jasne definovaný typ biochemických porúch.

Za najčastejšie dedičné poruchy v DDST sa považujú:

  • Beal syndróm alebo dedičná deformácia prstov (arachnodactyly).
  • Syndróm Crystal Man (porucha osteogenézy vedúca k krehkosti kosti).
  • Ehlers-Danlosov syndróm (príliš elastická a zraniteľná pokožka). V rámci tohto syndrómu sa u pacienta nachádza hypermobilita kĺbov, očných patológií, prolaps vnútorných orgánov (ptóza) a krvácanie.
  • Atrofia kože (elastóza).
  • Porušenie metabolizmu glykozaminoglykánov (mukopolysacharidov).
  • Marfanov syndróm (zahŕňa poruchy kostry, myokardu a očnej patológie).
  • Skolióza dysplastická.

nediferencovanej

Nediferencovanú dyspláziu spojivového tkaniva charakterizujú príznaky, ktoré nie je možné zaradiť do štruktúry dedičných syndrómov opísaných vyššie. Frekvencia tejto patológie je veľká. Predpokladá sa, že jeho detekcia medzi populáciou dosiahne 80%.

Nesyndromickú dyspláziu možno rozdeliť do niekoľkých fenotypov. Hlavné sú 3:

  1. Ehlers-ako (nadmerná elasticita kože, zvýšená pohyblivosť kĺbov, generalizovaná dysplázia).
  2. MASS (riedenie kože, abnormality štruktúry kostry, zvýšená pohyblivosť kĺbov, generalizovaná dysplázia).
  3. Marfanoid (lézie myokardiálnych chlopní, oftalmopatológia, arachnodakticky, generalizovaná dysplázia v kombinácii so zvýšenou tenkosťou).

Hlavné vlastnosti

Dysplázia spojivového tkaniva je charakterizovaná takými rôznymi klinickými prejavmi, že je ťažké ich stručne opísať alebo vybrať hlavné symptómy. Preto lekárska veda identifikovala množstvo spoločných príznakov, medzi ktoré patrí slabosť, poruchy trávenia, bolesti hlavy a problémy s dýchaním. Vonkajšie znaky, ktoré sa dajú pomerne ľahko diagnostikovať, a príznaky, ktoré opisujú zlyhanie hlavných systémov:

  • Srdcové a bronchopulmonálne poruchy.
  • Očná patológia.
  • Anomálie štruktúry a fungovania kostry a kĺbov.
  • Zmeny v močovom systéme.
  • Choroby tráviaceho traktu.
  • Poruchy reprodukcie.
  • Imunologické zmeny.
  • Krvná patológia.
  • Neurogénne a duševné ochorenie.

Pri vyšetrovaní pacientov s diagnózou DST môžete vidieť:

  1. Vlastnosti ich ústavy: asténne zloženie tela, výška je zvyčajne nad priemerom, úzka v pleciach.
  2. Mikro-anomálie: lopatka, nízka línia vlasov atď.
  3. Anomálie kostry, ak existujú.
  4. Zmenená epidermálna vrstva (jej riedenie, hemangiómy, žilky pavúkov alebo teleectázie a nadmerná elasticita) atď.

Výrazný príklad anomálií kostry môže slúžiť ako deformácia hrudnej kosti a hrudníka všeobecne ("kuracie prsia" alebo deformácia kýlu a zmeny vo forme lievika), zakrivenie chrbtice. Často noha trpí alebo oboje vo forme deformácie O alebo X, predĺženia, zmeny chodidla (ploché nohy, predĺženia) atď.

Charakteristickým znakom deficitu spojivového tkaniva sú rozpoznané symptómy: "rázštep rtu" a "štrbina podnebia", narušený rast zubov a uhryznutie. Slabosť CT vedie k slabosti systému svalov, ktoré podporujú vnútorné orgány a ich pokles na zakrivenie.

Na úpravu spojov naši čitatelia úspešne používajú Artrade. Vzhľadom na popularitu tohto nástroja sme sa rozhodli ponúknuť ho vašej pozornosti.
Prečítajte si viac...

Dysplázia srdca

Poruchy srdca alebo syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca - to je celá skupina syndromických stavov. Patrí medzi ne:

  • Arytmia.
  • Cievna patológia.
  • Thoracodiapragmal syndróm (komory myokardu sú redukované kvôli dysplastickým zmenám hrudníka).
  • Porušenie práce a konštrukcia ventilového zariadenia (všetky druhy prolapses).
  • Defekt WFP (interatrial septum).

DSTS sa často prejavuje nadmernou pohyblivosťou myokardiálnych akordov, výskytom ďalšieho akordu, neuzavretého oválneho okna, rednutia stien najväčšej nepárovej cievy (aorty) a hypertenzie.

Charakteristickým znakom syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca je, že patológia, ktorá vedie k významným zmenám v CT srdca, sa často stáva príčinou náhlej smrti pacienta.

Dysplázia srdca sa často kombinuje s patologickými zmenami dýchacieho systému (bronchiektázia, emfyzém, spontánny pneumotorax atď.). Je sprevádzaný vegetovaskulárnymi poruchami a migrénou, labilitou nervového systému, poruchami reči a enurézou.

Oftalmologické patológie, ktoré sú najviac charakteristické pre DST sú:

  • Rozmazané videnie
  • Subluxácia šošovky.
  • Astigmatizmus.
  • Škúlenie.

Choroby tráviaceho systému sa najčastejšie prejavujú v divertikule, prietržiach a slabosti žalúdočných zvieračov.

U žien môžu dysplastické zmeny spôsobiť prolaps maternice, samovoľné potraty a zriedkavú placentárnu patológiu - MDP (mezenchymálnu dyspláziu). Muži môžu pociťovať kryptochirizmus. Toto nie je obmedzené na zmeny vo vnútorných orgánoch. Niekedy dochádza k zdvojeniu obličiek, mení sa ich tvar. Pacienti s DST často trpia respiračnými ochoreniami a alergiami.

diagnostika

Diagnóza tejto patológie sa neuskutočňuje vždy správne a včas kvôli veľkému počtu rôznych symptómov. Diagnóza nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva je obzvlášť ťažká, najmä kvôli nedostatku jednotných diagnostických kritérií.

Kombinácie vonkajších (fenotypových) znakov a patológie vnútorných orgánov sa považujú za diagnosticky významné. Na identifikáciu posledne použitého:

  • Ultrazvukové metódy (ultrazvuk panvových orgánov, obličiek a echokardiografie).
  • Röntgenové metódy.
  • Endoskopické metódy (FGDS).
  • Elektrofyziologické metódy (EEG, EKG).
  • Metódy laboratórnej diagnostiky (biochemický a imunologický krvný test).
  • Biopsia kože.

Ak vykonaná diagnostika odhalila porušenie z niekoľkých hlavných systémov, to s vysokým stupňom dôvery naznačuje vývoj DST. Osoby s diagnózou DST je vhodné podrobiť sa poradenstvu od genetika.

liečba

Diagnostika tohto ochorenia a jeho liečba sú ťažké. Doteraz nebola zistená špecifická terapia pre DST. Pacienti sú často registrovaní u lekárov rôznych špecializácií (traumatológovia a gastroenterológovia, oční lekári a kardiológovia, neurológovia a nefrologovia, pulmonológovia, hematológovia a gynekológovia).

Ak je DST mierny, liečba sa nevyžaduje. V tomto prípade všetci lekári odporúčajú venovať pozornosť prevencii:

  • Zmena životného štýlu.
  • Zjednodušte načítanie.
  • Správna výživa a zabezpečenie toho, aby telo dostalo správne množstvo živín a látok, ktoré idú do konštrukcie spojivového tkaniva.

Iba systém svalov dokáže kompenzovať nedostatok rozvoja CT. Navyše, prakticky každý sval musí byť vycvičený a vyvinutý (nielen vonkajšie svaly, ale aj myokard, očné svaly atď.).

V prípade lokálnych zmien a pomalého vývoja patologického procesu sa odporúča liečba pomocou opatrení, ktoré stimulujú kompenzačné mechanizmy ľudského tela:

  • Fyzioterapia.
  • Reflexológia (akupunktúra a masáž).
  • Sanatórium odpočinok.
  • Cvičenie terapia.

Liečba ochorenia je syndrómová a závisí od prevalencie symptómov.

Spolu s takou terapiou môžu byť predpísané metabolity (Elkarnitin, koenzým Q10).

Liečba detí

S izolovanou formou ochorenia sa kvalita života pacienta zvyčajne neznižuje. Ak sa zistí dysplázia spojivového tkaniva u detí, najmä v nediferencovanej forme, a všetky opatrenia sa prijali na zabránenie vzniku ochorenia, kompenzačná fáza môže trvať až do staroby. Ak je postihnutých niekoľko hlavných systémov, kvalita života pacienta sa zhoršuje, riziko invalidity a dokonca aj život sa zvyšuje v dôsledku vnútorného krvácania, ruptúry aneuryzmy, ischemických záchvatov atď. V tomto prípade môže byť liečba dokonca funkčná.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva, zistený v ranom detstve, by sa mal skôr pripísať štrukturálnym znakom, ktoré sú dedičné ako ochorenie. UDFT je však významným faktorom, ktorý prispieva k rozvoju konkrétneho ochorenia. Prítomnosť UDFT vyžaduje určitý prístup k organizácii životného štýlu, výživy a voľného času dieťaťa. Dieťa s dysplastickým syndrómom musí byť prispôsobené (ak je to potrebné, s pomocou špecialistov) realite tohto sveta. Jeho sebavedomie by nemalo byť nízke.

Pri výbere povolania by sa však malo chápať, že kariéra športovca alebo sedavej práce nie je najlepšou voľbou. Teplovlasé deti (so syndrómom hypermobility kĺbov) sa často stávajú slávnymi atlétmi v oblasti gymnastiky vo veku 10 rokov, ale vo veku 15 rokov majú vážne ochorenia kĺbov a potrebujú serióznu liečbu.

Ako je dysplázia spojivového tkaniva

Spojivové tkanivo, ktoré nie je osobitne zodpovedné za akékoľvek funkcie systémov tela, je základom všetkých jeho nosných štruktúr. V širšom zmysle existuje niekoľko typov tkanív, ktoré tvoria kosti, kĺby, väzy, šľachy a dermis. Lekárska interpretácia však definuje spojivové tkanivo ako medzibunkovú látku, ktorá zapĺňa priestor vnútri a medzi orgánmi. Zahŕňa skléru a dúhovku, krv, lymfu, synoviálnu tekutinu.

Dlhý zoznam systémových ochorení spojivového tkaniva spolu s niektorými vaskulitídami, sklerodermiou, reumatoidnou artritídou zahŕňa dyspláziu spojivového tkaniva.

Opis choroby

Dysplázia spojivového tkaniva (DST) je skupina systémových ochorení, ktorej spoločným znakom je zhoršený vývoj spojivového tkaniva.

DST nemá rodové rozdelenie, rovnako postihuje mužov a ženy, možno vrodenú aj získanú povahu. Porušenie tvorby tkaniva nastáva počas vývoja plodu embrya; jeho vývoj a metabolické procesy - počas života človeka.

Patologické zmeny v ňom ovplyvňujú činnosť pohybového aparátu, funkcie všetkých prvkov, štruktúr a systémov tela so sklonom k ​​neustálemu postupu.

Za najčastejšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva, zmien v telesných proporciách, degeneratívnych a deformačných procesoch v kostiach, kĺbovej "hyperflexite", častých dislokáciách, zvýšenej pružnosti a pružnosti kože, svalovej atrofii a svalovej slabosti, sa považujú srdcové chyby.

Hlavnými kritériami hodnotenia tejto choroby sú:

  1. Polymorfizmus. Neexistuje jediný klinický obraz. Zmeny vonkajších prejavov sú mnohonásobné - od malých vymazaných foriem u niektorých pacientov po výrazný priebeh v iných. Mnohonásobnosť symptómov sa prejavuje nielen ako choroba pohybového aparátu, ale aj ako patológia vnútorných orgánov.
  1. Dedičná predispozícia DST sa s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinie u ľudí, ktorých rodinní príslušníci a príbuzní majú v minulosti krátkozrakosť, ploché nohy, skoliózu.

príčiny

Vo všetkých prípadoch sa DST považuje za dôsledok génovej mutácie vedúcej ku kolagenopatii - porušeniu syntézy a rozpadu kolagénu, hlavnej proteínovej zložky spojivového tkaniva. Okrem toho bolo popísaných viac ako 1000 mutácií, pokračuje proces „nálezov“ modifikovaných génov.

Hlavným dôvodom vzniku kongenitálnych DST sú účinky rôznej povahy a povahy, ktoré vedú k zmenám tvorby kolagénových vlákien.

Mutácia sa nikdy nestane sama, je založená na fyzikálnom, chemickom alebo biologickom faktore. Faktory mutagénov zahŕňajú:

  • žena, ktorá počas tehotenstva dostáva vysoké dávky ionizujúceho žiarenia;
  • prijímanie určitých liekov počas narodenia dieťaťa;
  • porážku tela vírusmi, baktériami, červami a otravou ich metabolickými produktmi;
  • nepriaznivých environmentálnych podmienok, žijúcich v oblastiach koncentrácie chemického a banského priemyslu, iných pracovných rizík;
  • neadekvátne a nekvalitné potraviny, zneužívanie nezdravých potravín a potravín;
  • trvalý psycho-emocionálny stres, stres a nervové poruchy;
  • fajčenie a pitie;
  • nepriaznivý priebeh tehotenstva.

Pri primárnych mutáciách sú znaky vonkajšieho ochorenia takmer nepostrehnuteľné. Patologický proces nie je diagnostikovaný, pretože je často mylne považovaný za ústavný alebo fyzický znak. Ale z generácie na generáciu sa mutácie akumulujú, čo vedie k viditeľnému a čoraz živšiemu klinickému obrazu.

Klasifikácia chorôb

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva je jedným z najkontroverznejších problémov v medicíne. Multisymptomatické a výrazné rozdiely v klinických obrazoch viedli k absencii jednotnej klasifikácie. V súčasnosti môžeme hovoriť len o pokusoch klasifikovať patológiu zovšeobecnením, diferenciáciou, prítomnosťou alebo neprítomnosťou syndrómov, jasnosťou symptómov.

Diferencované a nediferencované DST

  1. Diferencovaná dysplázia. V dôsledku dedičného faktora sú príznaky určitých porúch tkaniva sledované počas niekoľkých generácií. Klinické prejavy sú jasné, príznaky sú výrazné a niet pochýb o diagnóze. Všetky patológie vyplývajúce z diferencovaného DST sa nazývajú kolagenopatie. Alportov syndróm. Trvale progresívna dysfunkcia obličiek sprevádzaná patológiami zrakových a sluchových systémov: strata sluchu, zmena tvaru šošovky, katarakta.
  2. Nediferencované DST. V tomto prípade je zrejmá zmena fenotypu. Klinické prejavy indikujú prítomnosť porúch v spojivovom tkanive, ale tieto zmeny sa nehodia do žiadneho zo známych syndrómov. Klinické prejavy sa líšia v početnosti a rozmanitosti. Zahŕňajú porušenie štruktúry kostry, patológiu vývoja zubov, ploché nohy, previsnutie mäkkých tkanív tváre, výskyt skorých vrások, ktoré nezodpovedajú veku. Ako prejavy NDST sa uvažuje o strate svalovej hmoty, svalovej dystrofii srdca a očných systémov. To zase vyvoláva vývoj kardio a oftalmopatológie.

Podľa závažnosti

Podľa závažnosti izolovanej malej, izolovanej a dedičnej patológie.

  1. Malé formy. Existujú 3 alebo viac fenotypových znakov. V malých formách sa najčastejšie objavuje fenotyp marfanoidu alebo ehlersopodu.
  2. Izolovaná patológia. Proces je lokalizovaný v jednom orgáne alebo systéme, bez toho, aby to ovplyvnilo zvyšok. Izolovaná patológia DST zahŕňa chlopňový syndróm, ktorého špecifickým príznakom je prolaps mitrálnej chlopne, torakodiapragmatický a vaskulárny syndróm.
  3. Vlastne, dedičné ochorenia DST: Marfan syndróm, Ehlers-Danlos syndróm.

Zovšeobecnením

Generalizovaná dysplázia je zapojenie viac ako troch orgánov alebo systémov do procesu. Spojenie medzi podradenosťou spojivového tkaniva srdca a dysfunkciou autonómneho nervového systému je už dlho známe. Spolu s pohybovým aparátom ovplyvňujú zmeny gastrointestinálny trakt, dýchacie, sluchové a zrakové systémy.

Generalizovaná dysplázia vo väčšine prípadov vedie k skeletálnym deformitám, nedostatočnému rozvoju kostí a trpasličovaniu. So všetkými mnohými prejavmi inteligencie v niektorých prípadoch zostáva nedotknuté. Existujú však typy generalizovanej dysplázie, končiace iba smrťou. Patrí medzi ne tanatophor dysplázia - extrémna a posledná forma chondrodysplázie.

Pri negeneralizovanej dysplázii poruchy neovplyvňujú viac ako tri orgány, príznaky sú menej výrazné a ide skôr o ústavné znaky štruktúry.

Prítomnosťou alebo neprítomnosťou syndrómov

Syndromická DST je vždy sprevádzaná akýmkoľvek syndrómom. Na základe vonkajších prejavov je ľahko diagnostikovaná a diferencovaná. Klasickými príkladmi diferencovaných DST sú Alportov syndróm, syndróm Marfan, syndróm Lobstein a Beals.

  1. Marfanov syndróm. Charakteristické pre ľudí s Marfanovým syndrómom sú vysoké, asténne, pavúčovité prsty, hlboké oči. Sprevádzané patológiami orgánov videnia (odchlípka sietnice, šedý zákal, glaukóm). Na strane dýchacieho systému je vysoké riziko náhleho pneumotoraxu. Takmer vždy sa vyskytujú patologické zmeny chrbtice: kyfóza, lordóza, skolióza.
  2. Syndróm Crystal Man, Lobsteinov syndróm. Vyznačuje sa vysokou krehkosťou a krehkosťou kostí, často sprevádzanou včasnou stratou sluchu.
  3. Ehlers-Danlosov syndróm. Existuje 10 typov syndrómov, ktorých klinické prejavy sa výrazne líšia. Vyznačuje sa zvýšenými ťahovými vlastnosťami a elasticitou kože, jej zraniteľnosťou a dlhotrvajúcim hojením aj malých rán, dlhodobým vonkajším krvácaním. Okrem toho, pretože ďalšie patologické stavy sa vyvíjajú krátkozrakosť, strabizmus, poškodenie ďasien.
  4. Beal syndróm. Predĺženie všetkých tubulárnych kostí a skeletálnych deformít sprevádzaných patologickými procesmi vizuálneho a kardiovaskulárneho systému.

Nesynchronické DST. Je to typické pre väčšinu prípadov nediferencovaného DST. Syndróm ako kompletný súbor symptómov chýba. Je tu však jeden alebo viac špecifických prejavov. V tomto prípade ide o fenotyp s príznakmi Bealsovho syndrómu, Marfana a ďalších. Genetický a pediater, profesor T.I. Kadurina vylučuje masovo podobný, ehlersovský, marfanoidový fenotyp.

Avšak aj pri takýchto jasných príznakoch môže chýbať komplex komplexných symptómov: nezistia sa žiadne zmeny v funduse oka, myopii a patológiách kardiovaskulárneho systému.

Štádium ochorenia

Stupne dysplázie sa hodnotia podľa hĺbky a rozsahu postihnutej oblasti. rozlišujú:

  • kompenzovaná (ľahká) fáza;
  • subkompenzované (rozvinuté) štádium;
  • dekompenzované (ďaleko pokročilejšie) štádium.

Vzhľadom k tomu, že DST sa môže vyvinúť v rôznych systémoch tela, ako aj kvôli chýbajúcemu jedinému klinickému obrazu a množstvu symptómov, sú charakteristické špecifické znaky každého štádia konkrétneho orgánu. Príklady zahŕňajú dyspláziu bedra a dyspláziu krčka maternice.

Pri dysplázii bedra sa prvý stupeň nazýva prekurzor. Vyznačuje sa natiahnutím svalov a väzov, acetabulárna kosť je šikmá, ale povrch jej zmien nepodlieha. V druhom štádiu krčka femuru a posun femorálnej hlavy. V tretej fáze, nazývanej dislokácia, dochádza k hlbokým deformáciám vo svaloch a chrupavkách. Vývoj atrofických procesov vo svalovom systéme. Tvorba patologického ohýbania chrbtice.

V prvom počiatočnom štádiu cervikálnej dysplázie nie je ovplyvnená viac ako tretina slizničného epitelu. Bezprostredné nebezpečenstvo nie je, ale má tendenciu k progresii. V druhej fáze sa procesy zmeny vyskytujú v dvoch tretinách sliznice. V treťom ťažkom štádiu je pokrytá celá slizničná vrstva. Tento stav je vlastne prekancerózny, s tým rozdielom, že zmeny neovplyvnili cievy a svaly.

príznaky

Klinické prejavy a symptómy sú také rozmanité, že je ťažké hovoriť o jednotných prejavoch. Identifikujú sa niektoré všeobecné príznaky, podľa ktorých skúsený lekár môže s najväčšou pravdepodobnosťou diagnostikovať dyspláziu spojivového tkaniva:

  1. Neurologická povaha: enuréza, vaskulárna dystónia, oneskorená reč, migréna.
  2. Vzhľadom k tomu, kardiovaskulárny systém: srdcové chyby, aneuryzmy, ventily prolapses.
  3. Na strane pohybového aparátu: dislokácie, zlomeniny, svalová atrofia, skeletálne deformity.
  4. Z močového a reprodukčného systému: nefropóza, dysmenorea, kryptorchizmus.
  5. Na strane zrakového systému: krátkozrakosť, katarakta, odchlípenie sietnice, strabizmus.

Mentálne abnormality (fóbie, depresie, záchvaty paniky) a zmeny vonkajšieho tela (disproporcia končatín, dlhé a tenké „pavúčie“ prsty, bledá koža s včasnými vráskami) sa tiež považujú za symptómy.

diagnostika

Diagnostika DST je náročný, dlhý proces, ktorý vyžaduje integrovaný prístup. Prvá vec, ktorú lekár vykoná po odbere anamnézy a počiatočnom vyšetrení, je predpísať genetické vyšetrenie, počas ktorého sa identifikujú možné mutácie a klinické genealogické štúdie.

Spoľahlivá diagnostika je výsledkom komplexného inštrumentálneho, laboratórneho, genealogického, klinického vyšetrenia.

Nielen pacient sám, ale aj jeho rodinní príslušníci sú podrobení genealogickému vyšetreniu. To potvrdzuje alebo vyvracia dedičnú povahu ochorenia. Takýto prieskum tiež odhaľuje malé, nevýznamné vývojové abnormality u samotného pacienta a jeho prvých a druhých príbuzných.

Keď je dieťaťu diagnostikované ochorenie, povinné meranie končatín, prstov a nôh je určené na zistenie nerovnováhy. Vykonáva sa tiež EKG, ultrazvuk srdca, pečene, brucha.

Liečba u dospelých

Možnosti liečby zahŕňajú lieky, udržiavaciu a náhradnú liečbu. Lieky trvajú až dva mesiace. vymenúvajú:

  • lieky, ktoré zvyšujú syntézu kolagénu;
  • liečivá, ktoré znižujú rozklad aminokyselín;
  • vitamínové a minerálne komplexy;
  • lieky, ktoré zvyšujú metabolické procesy.

Okrem užívania drog sa zobrazuje aj nočný spánok, fyzioterapeutické cvičenia a ľahké športy. Takže kúpanie, prechádzky, turistika, len chôdza majú významný terapeutický účinok.

Vykonávajú sa pravidelné masáže. Pri výraznej plochej opornosti sa vyžaduje konštantná podpora priehlavkových podpier, s hypermobilitou kĺbov - ortézami.

U mnohých pacientov sa vyvinie úzkosť, sklon k panike a depresii. Na zmiernenie týchto prejavov je potrebná pomoc psychológa av niektorých prípadoch aj psychiatra.

Liečba detí

Deti so syndrómom dysplázie spojivového tkaniva sú pozorované u rôznych špecialistov. Liečba je redukovaná na dodržiavanie denného režimu a nevyhnutne gymnastiky. Nevyhnutnou súčasťou terapeutických opatrení sú terapeutické masáže krčných a golierových zón, končatín. Zobrazovanie kurzov masáže pre 15-20 sedení.

Pre ploché chodidlá sa vyberajú ortopedické topánky s nártom na nárt pre problémy s kĺbmi, s pevnou fixáciou nohy a členku.

Pre deti s DST poskytuje denne kúpeľ s bylinnými čajmi a morskou soľou.

Strava dieťaťa zahŕňa potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, vitamíny, tuky, sacharidy. Menu by malo obsahovať ryby, strukoviny, syr, tvaroh, orechy.

Chirurgický zákrok je možný od troch rokov a je prípustný v dvoch prípadoch:

  • s ťažkými deformáciami hrudníka a pohybového aparátu;
  • s dislokáciou bedrového kĺbu.

Aké by to mohli byť dôsledky a komplikácie

S výhradou všetkých vymenovaní a odporúčaní lekára je prognóza priaznivá. Za možné komplikácie sa považujú:

  • vysoké riziko zranenia;
  • zníženie sociálnej a pracovnej činnosti v systematickom procese;
  • rozvoj duševných porúch vo forme neopodstatnených obáv, mánie, depresívnych a depresívnych stavov.