Dysplázia spojivového tkaniva: symptómy, liečba, odporúčania a kontraindikácie

Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje nielen pohybový aparát, ale takmer všetky vnútorné orgány. V tejto súvislosti je tento patologický stav sprevádzaný rôznymi syndrómami, ktoré sú skryté ako iné bežnejšie ochorenia a môžu byť zavádzajúce aj skúseným lekárom.

Zároveň však včasná diagnostika a správna liečba tohto ochorenia nám dáva možnosť žiť plnohodnotný život a vyhnúť sa invalidite, ktorej pravdepodobnosť dosahuje 10%.

Článok odhaľuje koncept dysplázie, charakteristické symptómy, metódy diagnostiky a liečby, užitočné odporúčania na obnovenie a udržanie schopností tela. Táto informácia bude užitočná tak pre ľudí trpiacich chorobami pohybového aparátu, ako aj pre mladých rodičov s cieľom včas odhaliť a zabrániť rozvoju tohto ochorenia u detí.

Dysplázia spojivového tkaniva - opis

Čo je dysplázia spojivového tkaniva? Tvárou v tvár podobnej diagnóze je väčšina ľudí prirodzene zmätená, pretože ich prevládajúci počet o tom nikdy predtým nepočul.

Dysplázia spojivového tkaniva je polymorfné a multisymptomatické ochorenie, ktoré je dedičné a vyskytuje sa na pozadí zhoršenej syntézy kolagénu, ktorá postihuje prakticky všetky vnútorné orgány a pohybový aparát.

Samotný koncept je preložený z latinčiny ako "vývojová porucha". Hovoríme tu o porušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacerým zmenám. Prvé príznaky kĺbového a svalového systému, kde sú najčastejšie zastúpené prvky spojivového tkaniva.

Základom etiológie dysplázie spojivového tkaniva (DST) ochorenia je porušenie syntézy proteínov kolagénu, ktoré zohráva úlohu určitej kostry alebo matrice pri tvorbe vysoko organizovaných prvkov. Syntéza kolagénu sa uskutočňuje v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý podtyp produkuje svoj vlastný typ kolagénu.

Dysplázia spojivového tkaniva alebo vrodená insuficiencia spojivového tkaniva je porucha vo vývoji spojivového tkaniva v embryonálnom období av postnatálnom období, ku ktorému dochádza v dôsledku genetických zmien vo fibrillogenéze extracelulárnej matrice. Dôsledkom DST je porucha homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a celého organizmu vo forme porúch pohybového a viscerálneho orgánu v priebehu progresívnej povahy.

Ako je známe, zloženie spojivového tkaniva zahŕňa bunky, vlákna a medzibunkovú látku. Môže byť hustá alebo voľná, rozložená po celom tele: v koži, kostiach, chrupavkách, krvných cievach, krvi, stróme orgánov. Najdôležitejšia úloha pri vývoji spojivového tkaniva je priradená k jeho vláknam - kolagénu, ktorý zabezpečuje udržanie tvaru a elastínu, ktorý poskytuje kontrakciu a relaxáciu.

DST je geneticky predurčený proces, to znamená so základnými mutáciami génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu vlákien. Tieto mutácie môžu byť veľmi rozmanité a ich miesto pôvodu môže byť rôzne gény. To všetko vedie k nesprávnej tvorbe reťazcov kolagénu a elastínu, v dôsledku čoho štruktúry, ktoré sú nimi vytvorené, nie sú schopné odolať správnemu mechanickému zaťaženiu.

klasifikácia

Dedičné ochorenia spojivového tkaniva sú rozdelené na:

  • Diferencovaná dysplázia (DD)
  • Nediferencovaná dysplázia (ND).

Diferencovaná dysplázia je charakterizovaná určitým typom dedičnosti, s výrazným klinickým obrazom a často tiež zavedenými a dobre študovanými biochemickými alebo génovými defektmi. Ochorenia tohto typu dysplázie sa nazývajú kolagenopatie, pretože ide o dedičné ochorenia kolagénu.

Táto skupina zahŕňa:

    Marfanov syndróm je najbežnejším a najznámejším v tejto skupine. Je to on, kto zodpovedá guttovému vnímaniu opísanému v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutta Percha Boy“).

Okrem iného pre tento syndróm osobitný:

  • Vysoká, dlhá končatina, arachnodakticky, skolióza.
  • Na strane zrakového orgánu je odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky, modrá sklera a závažnosť všetkých zmien sa môže líšiť v širokom rozsahu.

Dievčatá a chlapci sú chorí rovnako často. Takmer u 100% pacientov dochádza k funkčným a anatomickým zmenám srdca, ktoré sa stávajú pacientmi v kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia a aneuryzma aorty s možným vznikom srdcového zlyhania.

  • Sluggish kožný syndróm je zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva, v ktorom sa koža ľahko roztiahne a vytvorí voľné záhyby. S pomalým kožným syndrómom sú postihnuté hlavne elastické vlákna. Choroba je zvyčajne dedičná; v zriedkavých prípadoch az neznámych dôvodov sa vyvíja u ľudí, ktorí v rodine nemajú precedens.
  • Syndróm Eilers-Danlos je celá skupina dedičných ochorení, ktorých hlavnými klinickými príznakmi budú aj voľné kĺby. Medzi ďalšie, veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku elasticity vrstvy.

    Diagnostické príznaky môžu byť:

    • prítomnosť subkutánnych spojivových tkanív u ľudí;
    • bolesť v kĺboch;
    • časté dislokácie a subluxácie.
  • Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky determinovaných chorôb, ktoré sú založené na zhoršenej tvorbe kostí. Vzhľadom na hustotu kostí je výrazne znížená, čo vedie k častým zlomeninám, zhoršenému rastu a držaniu tela, k rozvoju charakteristických deformačných porúch a súvisiacich problémov, vrátane respiračného, ​​neurologického, srdcového, poškodenia obličiek, straty sluchu a podobne.

    V niektorých typoch a podtypoch je tiež zaznamenaná nedokonalá dentinogenéza - porušenie tvorby zubov. Okrem toho často dochádza k odfarbeniu proteínov očí, takzvanej "modrej sklére".

    Nediferencovaná dysplázia (ND) je diagnostikovaná len v prípade, keď žiadny z príznakov ochorenia nesúvisí s diferencovanými ochoreniami. Toto je najčastejšia patológia spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť u dospelých a detí. Frekvencia jej detekcie u mladých ľudí dosahuje 80%.

    Celkový súbor klinických prejavov nediferencovanej dysplázie nezapadá do žiadneho z opísaných syndrómov. V popredí sú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie z existencie takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, ktoré sú opísané v literatúre asi 100.

    Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

    Napriek rôznorodosti príznakov nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva sú spojené s tým, že hlavným mechanizmom vývoja bude porušovanie syntézy kolagénu s následnou tvorbou patológie pohybového aparátu, orgánov zraku, srdcového svalu.

    Hlavné znaky sú nasledujúce znaky:

    • kĺbová hypermobilita;
    • vysoká elasticita kože;
    • kostné deformity;
    • skus anomálie;
    • plochá noha;
    • pavúk žily.

    Malé príznaky zahŕňajú napríklad anomálie ušnice, zuby, prietrže, atď. Zreteľná dedičnosť zvyčajne chýba, ale v rodinnej anamnéze sa môže zaznamenať osteochondróza, flatfoot, skolióza, artróza, patológia orgánu zraku atď.

    Vonkajšie značky sú rozdelené na:

    • kostná kostra,
    • pokožku,
    • kĺbov,
    • malé anomálie vývoja.

    Interné príznaky zahŕňajú dysplastické zmeny v nervovom systéme, vizuálny analyzátor, kardiovaskulárny systém, dýchacie orgány a brušnú dutinu.

    Poznamenáva sa, že syndróm vegetatívnej dystónie (VD) je jedným z prvých a je základnou zložkou DST. Symptómy autonómnej dysfunkcie sú pozorované už v ranom veku av adolescencii je 78% prípadov NDCT. Závažnosť autonómnej dysregulácie sa zvyšuje súbežne s klinickými prejavmi dysplázie.

    Pri tvorbe autonómnych posunov v DST sú dôležité ako genetické faktory, ktoré sú základom porúch biochemických procesov v spojivovom tkanive, tak aj tvorba abnormálnych štruktúr spojivového tkaniva, ktoré celkovo menia funkčný stav hypotalamu a vedú k autonómnej nerovnováhe.

    Medzi znaky DST patrí absencia alebo nízka závažnosť fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, dokonca aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky determinovaným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.

    V priebehu rokov, najmä za nepriaznivých podmienok (podmienky prostredia, výživa, časté interkurentné ochorenia, stres), sa postupne zvyšuje počet dysplastických znakov a stupeň ich prejavu, Tieto zmeny prostredia zhoršujú základné zmeny homeostázy.

    Príčiny a faktory

    Medzi hlavné príčiny DST v súčasnosti patria zmeny v rýchlosti syntézy a zostavenia kolagénu a elastínu, syntéza nezrelého kolagénu, narušenie štruktúry kolagénu a elastínových vlákien v dôsledku ich nedostatočného zosieťovania. To naznačuje, že s DST sú poruchy spojivového tkaniva v ich prejavoch veľmi rôznorodé.

    Základom týchto morfologických porúch sú dedičné alebo vrodené mutácie génov, ktoré priamo kódujú štruktúry spojivového tkaniva, enzýmy a ich kofaktory, ako aj nepriaznivé environmentálne faktory. V posledných rokoch sa osobitná pozornosť venovala patogenetickému významu disylementózy, najmä hypomagnezémie.

    Inými slovami, DST je viacúrovňový proces, pretože môže sa vyskytovať na úrovni génu, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteínového metabolizmu, ako aj na úrovni zhoršenej homeostázy jednotlivých makro a mikroelementov.

    Takéto porušenie tvorby tkaniva môže nastať počas tehotenstva aj po pôrode. Bezprostredné príčiny vývoja týchto zmien u plodu, vedci pripisujú rad geneticky determinovaných mutácií, ktoré ovplyvňujú tvorbu extracelulárnych matricových fibríl.

    Medzi najčastejšie mutagénne faktory dnes patria:

    • zlé návyky;
    • zlá environmentálna situácia;
    • nutričné ​​chyby;
    • toxikóza tehotných žien;
    • intoxikácie;
    • stres;
    • nedostatok horčíka a ďalšie.

    Klinický obraz

    Dysplastické zmeny v spojivových tkanivách tela sú vo svojich symptómoch veľmi podobné rôznym patológiám, preto v praxi sa s nimi lekári musia zaoberať v rôznych odboroch: pediateri, gastroenterológovia, ortopédi, oftalmológovia, reumatológovia, pulmonológovia a podobne.

    Pacienti s diagnózou dysplázie spojivového tkaniva môžu byť identifikovaní okamžite. Jedná sa o dva typy ľudí: prvý je vysoký, tenký, šikmý, s vyčnievajúcimi lopatkami a kľúčom, a druhý je malý, tenký, krehký.

    Je veľmi ťažké stanoviť diagnózu na základe slov pacienta, pretože pacienti majú veľa sťažností:

    • všeobecná slabosť;
    • bolesť brucha;
    • bolesti hlavy;
    • nadúvanie;
    • zápcha;
    • hypotenzia;
    • problémy s dýchacím systémom: častá pneumónia alebo chronická bronchitída;
    • svalová hypotónia;
    • znížená chuť do jedla;
    • zlá tolerancia zaťaženia a mnoho ďalších.

    Symptómy indikujúce prítomnosť tohto typu dysplázie:

    • nedostatok telesnej hmotnosti (asténna stavba);
    • spinálna patológia: „rovný chrbát“, skolióza, hyperlordóza, hyperkyfóza;
    • deformity hrudníka;
    • dolichostenomelia - proporcionálne zmeny v tele: pretiahnuté končatiny, chodidlá alebo ruky;
    • kĺbová hypermobilita: schopnosť ohnúť malíček o 90 stupňov, pererazgut ako lakťový alebo kolenný kĺb, a tak ďalej;
    • deformita dolných končatín: valgus;
    • zmeny v mäkkých tkanivách a pokožke: „tenká“, „pomalá“ alebo „hyperprístupná“ koža, keď je cievna sieť viditeľná, koža sa bezbolestne vytiahne do čela, zadnej časti ruky alebo pod kľúčovou kosťou, alebo keď je koža na ušiach alebo špičke nosa. vytvorené v záhybe;
    • ploché nohy: pozdĺžne alebo priečne;
    • spomalenie rastu čeľuste (horné a dolné);
    • zmeny oka: retinálna angiopatia, myopia, modrá sklera;
    • vaskulárne zmeny: skoré kŕčové žily, zvýšená krehkosť a priepustnosť.

    Kombinácia symptómov, vedúca z nich je superflexivita, odráža menejcennosť spojivového tkaniva.

    Dysplázia spojivového tkaniva, ktorého symptómy u detí sa prakticky nelíšia od klinických prejavov u dospelých, je polymorfná choroba a je charakterizovaná rôznymi prejavmi, menovite:

    • poruchy centrálneho a periférneho nervového systému (vegetatívne-vaskulárna dystónia, porucha reči, migréna, enuréza, nadmerné potenie);
    • kardiovaskulárna a respiračná dysfunkcia (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma, aortálna a pľúcna hypoplazia, arytmia, arteriálna hypotenzia, blokáda, kardialgia, syndróm náhlej smrti, akútna kardiovaskulárna alebo pľúcna insuficiencia);
    • patológie muskuloskeletálneho systému (skolióza, kyfóza, ploché nohy, deformácie hrudníka a končatín, hypermobilita kĺbov, degeneratívne a deštruktívne patologické stavy v kĺboch, zvyčajné dislokácie, časté zlomeniny kostí);
    • rozvoj urogenitálnych ochorení (nefropóza, abnormality vývoja obličiek, nedostatočnosť zvierača močového mechúra, potraty, amenorea, metroragia, kryptorchizmus);
    • vonkajšie abnormálne prejavy (nízka telesná hmotnosť, vysoký rast s disproporcionálnymi končatinami, letargia a bledosť kože, pigmentové škvrny, strie, lopouhy, asymetria uší, hemangióm, nízky rast vlasov na čele a krku);
    • oftalmologické poruchy (krátkozrakosť, patológia sietnicových ciev, jej oddelenie, astigmatizmus, rôzne formy strabizmu, subluxácia šošovky);
    • neurotické poruchy (záchvaty paniky, depresívne stavy, anorexia);
    • dysfunkcia tráviaceho traktu (tendencia k zápche, plynatosť, anorexia);
    • rôzne ORL ochorenia (angína, bronchitída).

    Všetky vyššie uvedené príznaky dysplázie spojivového tkaniva sa môžu vyskytovať ako v komplexe, tak v oddelených skupinách. Stupeň ich prejavu závisí výlučne od individuálnych charakteristík organizmu a od typu génovej mutácie, čo viedlo k výskytu porušovania syntézy kolagénových zlúčenín.

    Ako sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva v detstve

    Pravdepodobne jedným z najzávažnejších príznakov dysplázie spojivového tkaniva u detí sú patologické zmeny v pohybovom aparáte. Ako viete, chrbtica a veľké kĺby patria medzi hlavné orgány ľudského tela, ktoré sú zodpovedné za také funkcie, ako je pohyblivosť a citlivosť, takže ich porážka má veľmi nepríjemné následky.

    Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa môže prejavovať ako nadmerná flexibilita a pohyblivosť (hypermobilita) a vo forme nedostatočnej pohyblivosti kĺbov (kontraktúra), zaostalosti (trpaslík) a krehkosti kostí, slabých väzov, rôznych foriem skoliózy, flatfootu, deformácií hrudníka a a kol.

    Dysplázie sú tiež pozorované v iných orgánoch, ako je srdce, zrakové orgány a cievy. Prejavy dysplázie v chrbtici sú charakterizované posunom stavcov voči sebe navzájom, s akýmikoľvek pohybmi, ktoré spôsobujú zúženie krvných ciev, zovretím koreňov a výskytom bolesti, závratov.

    Syndróm dysplázie spojivového tkaniva u detí z muskuloskeletálnej sféry sa prejavuje odchýlkami od noriem vo vývoji chrbtice a zhoršenou tvorbou spojivového tkaniva kĺbov, čo vedie k ich hypermobilite a oslabeniu. Dysplázia kĺbov u detí je diagnostikovaná vo väčšine prípadov bezprostredne po narodení.

    V závislosti od lokalizácie patologického procesu je obvyklé vybrať tieto formy tohto ochorenia:

    • dysplázia ramenného kĺbu;
    • dysplázia lakťa;
    • dysplázia bedra (najbežnejší typ);
    • dysplázia kolena u detí;
    • dysplázia členka u detí.

    Klinický obraz každého konkrétneho typu dysplázie kĺbov závisí od mnohých faktorov:

    • lokalizácia patologického procesu;
    • prítomnosť dedičnej predispozície;
    • poranenia pri pôrode a viac.

    Vrodená dysplázia spojivového tkaniva bedrového kĺbu sa môže prejaviť skrátením jednej nohy dieťaťa, asymetrie gluteálnych záhybov, neschopnosťou oddeliť nohy ohnuté na kolenách.

    Pri dysplázii kolennej artikulácie vzniká pri pohybe v kolennej oblasti bolesť, ako aj deformácia patelly. U detí s dysplastickými poruchami v oblasti ramena sú pozorované subluxácie v kĺbe rovnakého mena, bolestivosť s pohybmi rúk a zmeny tvaru lopatky.

    Patologický proces v kostiach chrbtice u detí má rovnaké symptómy ako dysplázia spojivového tkaniva u dospelých. Porušenia v krčnej oblasti sú sprevádzané bolesťami hlavy a problémami s citlivosťou, ako aj motorickou funkciou horných končatín. Dysplázia krčnej chrbtice u detí vo väčšine prípadov spôsobuje vznik hrbolu.

    Dysplázia lumbosakrálnej chrbtice u detí sa vyskytuje z rovnakých dôvodov ako akýkoľvek iný typ tohto ochorenia. Patologický proces je sprevádzaný rozvojom deformácií chrbtice, poruchami chôdze a niekedy dokonca úplnou imobilizáciou dolných končatín. Často sa pri dysplázii lumbosakrálnej oblasti pozorujú problémy s urogenitálnym systémom, ochorenia obličiek a orgánov malej panvy.

    Medzi znaky DST patrí absencia alebo nízka závažnosť fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, dokonca aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky determinovaným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.

    V priebehu rokov, najmä za nepriaznivých podmienok (podmienky prostredia, výživa, časté interkurentné ochorenia, stres), sa postupne zvyšuje počet dysplastických znakov a stupeň ich prejavu, Tieto zmeny prostredia zhoršujú základné zmeny homeostázy.

    Bohužiaľ, nikto nie je imunitný voči dysplázii spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť aj u dieťaťa, ktorého rodičia sú úplne zdraví. Preto je dôležité poznať elementárne prejavy ochorenia, ktoré by umožnili včasné podozrenie z vývoja patológie a zabránili jej vážnym následkom.

    Skutočnosť, že dieťa má dyspláziu spojivového tkaniva, by mala byť podnecovaná tým, že počas niekoľkých prvých mesiacov jeho života boli diagnostikované choroby niekoľkých systémov. Ak je ambulantná karta dieťaťa plná rôznych diagnóz, ktoré na prvý pohľad nesúvisia, je to už dôvod, prečo sa obrátiť na genetiku.

    Predpokladajme tiež, že prítomnosť patologických zmien u dieťaťa pomôže pravidelným pravidelným vyšetreniam vysokokvalifikovaných špecialistov, ktorí určia poruchu pohybového aparátu, obehového systému, očí, svalov a oveľa viac.

    Silná toxikóza u matky, chronická intoxikácia tehotnej ženy, odloženie vírusových ochorení a ťažká práca môžu viesť k rozvoju DST u dieťaťa.

    Patologická diagnostika

    Pre presnú diagnózu je potrebné dôkladné vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných ochoreniach.

    Prejavy syndrómu dysplázie sú také rozmanité, že je veľmi ťažké stanoviť diagnózu včas a správne. Na tento účel je potrebné vykonať rad laboratórnych diagnostických vyšetrení, ultrazvukovú echografiu (ultrazvuk), zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačovú tomografiu (CT) na vykonanie štúdie elektrickej svalovej aktivity (elektromyografia), röntgenového vyšetrenia kostí atď.

    Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva je dlhý, pracný a vždy komplexný proces. V prípade podozrenia na ochorenie sa lekárom v prvom rade predpisuje genetické vyšetrenie mutácií, ako aj klinické a genealogické vyšetrenie tela pacienta.

    Diagnóza zahŕňa integrovaný prístup využívajúci klinické a genealogické metódy, prípravu pacientovej anamnézy ochorenia, vykonávanie klinického vyšetrenia samotného pacienta a jeho rodinných príslušníkov a okrem toho pomocou molekulárno-genetických a biochemických diagnostických metód.

    Okrem toho sa pacientovi odporúča prejsť všetkými odborníkmi, aby sa určil rozsah patologického procesu, stupeň poškodenia vnútorných orgánov a podobne.

    Diagnostika DST zahŕňa:

    • história;
    • všeobecné vyšetrenie pacienta;
    • meranie dĺžky telesa a jeho jednotlivých segmentov;
    • hodnotenie spoločnej mobility;
    • diagnostika dysplázie spojivového tkaniva v krvi;
    • stanovenie glukozaminoglykánov a hydroxyprolínu v dennej dávke moču;
    • fluoroskopia chrbtice a kĺbov;
    • Ultrazvuk vnútorných orgánov.

    Pomocou biochemickej metódy je možné stanoviť koncentráciu hydroxyprolínu a glykozaminoglykánu obsiahnutého v moči, čo je pomerne objektívne kritérium pre dyspláziu spojivového tkaniva, ale táto metóda sa používa na potvrdenie diagnózy zriedkavo.

    liečba

    Moderná medicína využíva mnoho rôznych metód liečby syndrómu dysplázie, v závislosti od jej prejavov, ale všetky z nich spravidla klesajú na symptomatickú lekársku alebo chirurgickú liečbu. Najťažšou liečbou je nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva v dôsledku nejednoznačných klinických príznakov, nedostatok jasných diagnostických kritérií.

    Liečba liekmi zahŕňa použitie horčíkových prípravkov, kardiotrofných, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.

    Liečba liekmi je substitučná. Účelom použitia liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu. Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie absorpcie fosforu a vápnika, ktorý je nevyhnutný pre kosti a kĺby, sú predpísané aktívne formy vitamínu D.

    Liečba si vyžaduje integrovaný prístup vrátane: t

    1. Metódy na báze liečiv založené na použití liekov na stimuláciu tvorby kolagénu. Tieto liečivá zahŕňajú: kyselinu askorbovú, chondroitín sulfát (liečivo mukopolysacharidovej povahy), vitamíny a mikroelementy.
    2. Neléčebné metódy, ktoré zahŕňajú pomoc psychológa, individualizáciu denného režimu, fyzioterapiu, masáže, fyzioterapiu, akupunktúru, balneoterapiu a diétnu terapiu.

    Kinezioterapia sa zameriava na liečbu syndrómu dysplázie s posilňovaním, udržiavaním svalového tonusu a rovnováhou pohybového aparátu, zabraňovaním vzniku ireverzibilných zmien, obnovením normálnej funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu, zlepšením kvality života.

    Liečba dysplázie spojivového tkaniva u detí sa zvyčajne vykonáva konzervatívnou metódou. S pomocou vitamínov B a kyseliny askorbovej je možné stimulovať syntézu kolagénu, ktorá spomaľuje rozvoj ochorenia. Lekári tiež odporúčajú, aby malí pacienti užívali prípravky horčíka a medi, lieky, ktoré stimulujú metabolizmus minerálov a normalizujú hladiny esenciálnych aminokyselín v krvi.

    Deňový režim: nočný spánok by mal byť aspoň 8-9 hodín, niektoré deti majú denný spánok. Je potrebné vykonávať každodenné ranné cvičenia.

    Ak neexistujú žiadne obmedzenia pre šport, potom sa musia zapojiť do života, ale v žiadnom prípade nie je profesionálny šport! U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa veľmi skoro vyvinú degeneratívne-dystrofické zmeny v chrupavke vo väzoch. Je to spôsobené trvalou traumatizáciou, mikro-léziami, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a dystrofickým procesom.

    Medzi dobré terapeutické účinky patrí kúpanie, lyžovanie, jazda na bicykli, chôdza do kopca a po schodoch, badminton, gymnastika wushu. Doručená chôdza je účinná. Pravidelné cvičenie zvyšuje schopnosť tela adaptovať sa.

    Terapeutická masáž je dôležitou súčasťou rehabilitácie detí s DST. Uskutočňuje sa masáž chrbta a krku a oblasti goliera, ako aj končatín (priebeh 15-20 sedení).

    V prítomnosti plochej valgusovej inštalácie chodidiel je znázornené nosenie oblúkových podpier. Ak sa dieťa sťažuje na bolesť kĺbov, venujte pozornosť výberu racionálnej obuvi. U malých detí by mala správna obuv pevne fixovať chodidlo a členkový kĺb pomocou suchého zipsu, mal by mať minimálny počet vnútorných švov a byť vyrobený z prírodných materiálov. Podklad musí byť vysoký, tvrdý, podpätok - 1-1,5 cm.

    Odporúča sa vykonávať každodennú gymnastiku pre nohy, robiť kúpanie s morskou soľou na 10-15 minút a masáž chodidiel a nôh.

    Chirurgická liečba je indikovaná pacientom s výraznými príznakmi dysplázie, ktoré svojou prítomnosťou predstavujú hrozbu pre život pacienta: prolaps srdcových chlopní, ťažké formy deformácie hrudníka, prietrže stavca.

    DST terapia liekmi obsahujúcimi horčík

    V súčasnosti sa preukázal vplyv nedostatku horčíka na štruktúru spojivového a kostného tkaniva, najmä kolagénu, elastínu, proteoglykánov, kolagénových vlákien, ako aj mineralizácie kostnej matrice. Účinok nedostatku horčíka na spojivové tkanivo vedie k spomaleniu syntézy všetkých štruktúrnych zložiek, čím sa zvyšuje ich degradácia, čo významne zhoršuje mechanické vlastnosti tkaniva.

    Nedostatok horčíka počas niekoľkých týždňov môže viesť k patológii kardiovaskulárneho systému, vyjadreného ako:

    • angiospazmus, arteriálna hypertenzia, myokardiálna dystrofia, tachykardia, arytmia, zvýšenie QT intervalu;
    • tendencia k trombóze, neuropsychiatrickým poruchám, prejavuje sa zníženou pozornosťou, depresiou, strachom, úzkosťou, autonómnou dysfunkciou, závratmi, migrénami, poruchami spánku, parestéziami, svalovými kŕčmi.

    K viscerálnym deficitom patrí bronchospazmus, laryngizmus, hyperkinetická hnačka, spastická zápcha, pylorospazmus, nevoľnosť, vracanie, biliárna dyskinéza a difúzna abdominálna bolesť.

    Chronický nedostatok horčíka niekoľko mesiacov alebo viac, spolu s vyššie uvedenými príznakmi, je sprevádzaný výrazným poklesom svalového tonusu, závažnou asténiou, dyspláziou spojivového tkaniva a osteopéniou. Vzhľadom na mnohé klinické účinky sa horčík používa ako liek na liečbu rôznych ochorení.

    Úloha vápnika a horčíka ako hlavných prvkov podieľajúcich sa na tvorbe jedného typu spojivového tkaniva, kostného tkaniva, je dobre známa. Je dokázané, že horčík výrazne zlepšuje kvalitu kostného tkaniva, pretože jej obsah v kostre je 59% celkového obsahu v tele.

    Je známe, že horčík priamo ovplyvňuje mineralizáciu organickej kostnej matrice, tvorbu kolagénu, funkčný stav kostných buniek, metabolizmus vitamínu D, ako aj rast kryštálov hydroxyapatitu. Vo všeobecnosti závisí sila a kvalita štruktúr spojivového tkaniva vo veľkej miere od rovnováhy medzi vápnikom a horčíkom.

    Deficit horčíka a normálne alebo zvýšené hladiny vápnika zvyšujú aktivitu proteolytických enzýmov - metaloproteináz - enzýmov, ktoré spôsobujú remodeláciu (degradáciu) kolagénových vlákien, bez ohľadu na príčiny anomálií v štruktúre spojivového tkaniva, čo vedie k nadmernej degradácii spojivového tkaniva, čo vedie k závažnému poškodeniu spojivového tkaniva. klinické prejavy NDCT.

    Horčík má regulačný účinok na používanie vápnika organizmom. Neadekvátny príjem horčíka v tele vedie k ukladaniu vápnika nielen v kostiach, ale aj v mäkkých tkanivách a rôznych orgánoch. Nadmerný príjem potravín bohatých na horčík, porušuje vstrebávanie vápnika a spôsobuje jeho vylučovanie. Pomer horčíka a vápnika - hlavný podiel tela, a to sa musí zohľadniť v odporúčaniach pre pacienta o výžive.

    Množstvo horčíka v potrave by malo byť 1/3 obsahu vápnika (v priemere 1000 mg vápnika 350-400 mg horčíka).

    Štúdie homeostázy vápnika sú argumentom potvrdzujúcim účinok nedostatku vápnika na tvorbu mikroelementózy a diktujú potrebu vápnika v rovnováhe s horčíkom u pacientov s NDST. Obnovenie narušenej elementárnej homeostázy sa dosahuje racionálnou diétou, meraným cvičením, ktoré zlepšuje stráviteľnosť makro- a mikroelementov, ako aj použitie horčíka, vápnika, mikroprvkov a vitamínov.

    V súčasnosti patogeneticky odôvodnená liečba NDCT liečivami obsahujúcimi horčík. Doplnenie nedostatku horčíka v tele vedie k zníženiu aktivity vyššie uvedených enzýmov - metaloproteináz, a teda k zníženiu degradácie a urýchlenia syntézy nových molekúl kolagénu. Výsledky horčíkovej terapie u detí s NDCT (najmä s prolapsom mitrálnej chlopne, s arytmickým syndrómom na pozadí autonómnej dysfunkcie) ukázali svoju vysokú účinnosť.

    V pediatrickej praxi sa široko používajú rôzne liečivá obsahujúce horčík, ktoré sa líšia svojou chemickou štruktúrou, hladinami horčíka a spôsobmi podávania. Možnosti predpisovania anorganických horečnatých solí pre dlhodobú perorálnu terapiu sú obmedzené kvôli extrémne nízkej absorbovateľnosti v gastrointestinálnom trakte a schopnosti spôsobiť hnačku.

    V tomto ohľade je preferovaná organická horečnatá soľ (zlúčenina horčíka s kyselinou orotovou), ktorá je dobre adsorbovaná v čreve. Ak je to potrebné, menovanie kardiotrofných, hypotenzných a vegetotropných prostriedkov sa má odporučiť ako prípravok na kombinovanú liečbu horčíkové prípravky.

    Zníženie jedného z klinických prejavov NDST - autonómnej dysfunkcie na pozadí horčíkovej terapie je teda jedným z faktov potvrdzujúcich dôležitosť dieslementózy pri vývoji DST. Výsledky štúdie elementárnej homeostázy poukazujú na potrebu jej korekcie pomocou horčíka, vápnika a stopových prvkov ako patogenetickej terapie, ktorá môže zabrániť progresii NDCT u detí a adolescentov.

    Liečba diétnou terapiou

    Základným princípom liečby dysplázie spojivového tkaniva je diétna terapia. Jedlo by malo byť vysoko kvalitné bielkoviny, tuky, sacharidy. Odporúča sa potraviny bohaté na bielkoviny (mäso, ryby, fazuľa, orechy). Aj v strave vyžaduje tvaroh a syr. Výrobky by tiež mali obsahovať veľké množstvo stopových prvkov a vitamínov.

    Pacientom s DST sa odporúča špeciálna diéta obohatená rybami, mäsom, strukovinami a morskými plodmi. Okrem základného príjmu potravy nie sú doplnky stravy, ktoré obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny, nadbytočné.

    Pacientom sa odporúča diéta bohatá na bielkoviny, esenciálne aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Deti, ktoré nemajú patológiu gastrointestinálneho traktu, by sa mali pokúsiť obohatiť diétu prírodným chondroitín sulfátom. Jedná sa o silné mäsové a rybie vývary, mäsové mäso, rôsolovité mäso, rôsol.

    Potrebné sú potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo prírodných antioxidantov, ako sú vitamín C a E. Tie by mali zahŕňať citrusové plody, sladkú papriku, čierne ríbezle, špenát, rakytník a čiernu černoplodú. Okrem toho predpíšte potraviny bohaté na makro a mikroživiny. V extrémnych prípadoch môžu byť nahradené mikroprvkami.

    1. Potraviny bohaté na bielkoviny (ryby a morské plody, mäso, orechy, fazuľa), glykozaminoglykány (silný vývar z rýb alebo mäsa), vitamíny (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroprvky (fosfor, vápnik, horčík, selén, zinok, meď).
    2. Nadmerne vysoké deti - Omega-3 s vysokým obsahom tukov, 2. Nadmerne rastúce deti - Omega-3 s vysokým obsahom tukov, ktoré inhibujú sekréciu somatotropínu.

    Indikácie a kontraindikácie

    Racionálny režim dňa, správna výživa, rozumná fyzická námaha a neustále monitorovanie sa môžu rýchlo zbaviť problémov spojených s DST. Dysplázia je dedičná a zdravý životný štýl je prospešný pre všetkých členov rodiny.

    Liečba pacientov s DST je náročná, ale odmeňujúca úloha, ktorú je možné dosiahnuť s náležitým dodržiavaním všetkých indikácií a kontraindikácií.

    • Denne mierny telesný tréning (20-30 minút) vo forme cvičenia v polohe na chrbte, zameraný na posilnenie svalového tkaniva chrbta, končatín a brucha.
    • Aeróbny kardiovaskulárny tréning (chôdza, jogging, jazda na bicykli, odmerané cvičenie v posilňovni, hranie tenisu (tabuľka) a pod.)
    • Terapeutické plávanie, uvoľnenie záťaže chrbtice.
    • Lekárska gymnastika.
    • S expanziou koreňa aorty a prolapsom srdcových chlopní - ročným EKG a echokardiografiou.
    • Obmedzenia nosnosti (nie viac ako tri kilogramy).
    • Lekárske genetické poradenstvo pred manželstvom.
    • Akékoľvek druhy kontaktných športov, izometrický tréning, vzpieranie, ťažká poľnohospodárska práca, psychické preťaženie.
    • S hypermobilitou kĺbov - víza, strie, nadmerné natiahnutie chrbtice.
    • Profesie spojené s vibráciami, ťažkými bremenami (fyzickými a emocionálnymi), žiarením a vystavením vysokým teplotám.
    • Ubytovanie v oblastiach s horúcim podnebím a vysokým žiarením.

    Syndróm dysplázie spojivového tkaniva

    Definícia. Syndróm dysplázie spojivového tkaniva (UDST) je vrodená malformácia spojivového tkaniva (ST) spôsobená genetickým defektom v syntéze jeho extracelulárnych proteínov. CT je jedným zo štyroch typov tkaniva (okrem epiteliálneho, svalového a nervového) a tvorí najmenej 50% telesnej hmotnosti. Jednou z hlavných funkcií CT je "exoskeleton" pre všetky orgány a systémy. CT zahŕňa kosti, chrupavky, tuk, väzové aparáty, šľachy; je tiež súčasťou všetkých orgánov, ktoré tvoria ich stromatu (podporu). Okrem podpornej, formatívnej funkcie, CT vykonáva ďalšiu trofickú funkciu: zabezpečuje transport živín a produktov rozkladu medzi obehovým systémom a parenchýmom (funkčne aktívna časť orgánu). Štruktúra ST:

    Čím hustejšia CT (napríklad kosť), tým menšia je špecifická hmotnosť extracelulárneho priestoru (gélové médium) v ňom a viac buniek a kolagénových vlákien. Keď dôjde k UDFT:

    - porušenie syntézy glykozaminoglykánov

    - porušenie syntézy kolagénových vlákien

    - porušenie syntézy elastických vlákien.

    V prípade UDTP je teda narušená normálna syntéza tých zložiek, ktoré jej dávajú hustotu a tvar: stávajú sa mäkšími a pružnejšími. Vzhľadom k tomu, CT sa nachádza vo všetkých orgánoch a systémoch, proces jeho dysplázie ovplyvňuje telo multifokálne.

    Etiológie. V závislosti od charakteristík etiológie je UDCT izolovaný ako prejav dedičného ochorenia a aktuálnej dysplázie CT ako prejav disembryogenézy. Klasickými príkladmi hereditárnej CT patológie sú Marfanov syndróm a Ehlers-Danlosov syndróm. Podobne ako akékoľvek iné genetické ochorenie, sú zdedené podľa zákonov genetiky a sú veľmi zriedkavé.

    Oveľa častejšie sa stretávame s UDT v rámci porúch vnútromaternicového vývoja. Príčiny diembriogenézy:

    1. Stres ženy počas tehotenstva (to je hlavný dôvod). Môžu byť rozdelené na subjektívne a objektívne. Subjektívnym postojom je iracionálna inštalácia ženy v aspoň jednom súradnicovom systéme: a) postoj k tehotnej žene, b) postoj k vznikajúcemu systému „ja a moje dieťa“, c) postoj ku mne, tehotnej žene a iným. To znamená, že hovoríme o psychologických problémoch nastávajúcej matky, ktoré sa týkajú samotného tehotenstva a / alebo jeho negatívneho vnímania. Medzi objektívne dôvody patrí napríklad práca s vysokou psychickou záťažou, nepríjemné vzťahy s otcom dieťaťa atď.

    2. Slabá kvalita spermií otca dieťaťa. Možné príčiny: zmeny spermatogenézy súvisiace s vekom, varikokéla.

    3. Škodlivé exogénne faktory: pasívne alebo aktívne fajčenie, embryotoxické lieky atď.

    Základné genetické zmeny, ktoré môžu viesť k UDFT, sa vyskytujú predovšetkým v prvom trimestri tehotenstva. V tomto zmysle je normálnym tichým prúdom tehotenstva kvintesencia zdravia nenarodeného dieťaťa.

    Budem citovať názor známeho výskumníka Groismana E.N., (2002) o bezpodmienečnej vnútromaternicovej komunikácii matky a dieťaťa: „V psychike plodu sú pretrvávajúce stopy vzťahu matky k tehotenstvu, jej myšlienky a nálady zahrnuté do vlastnej pamäti subjektu na úrovni bunkovej pamäte, ktoré môžu trvať roky, pokiaľ ide o zapojenie stoviek buniek do procesu, deti citovo zranené v maternici sú citlivé na stres, ktorý môže ovplyvniť celý ich budúci život.

    UDFT je celkom bežné:

    1 pre 5 osôb. Jeho fenotypová závažnosť však môže byť úplne iná: od neškodného prolapsu mitrálnej chlopne so subklinickou neurózou až po formy „marfan-like“.

    Vzhľadom na tému miesta, prejavy UDTP, sa podmienečne delím na srdcové a mimokardiálne:

    Extrakardiálne prejavy UDST sú oveľa viac; Uviedol som iba tie hlavné. Schválenie UHDD ako diagnózy je platné vtedy, keď sú do procesu zapojené aspoň dva systémy, napríklad: deformácia hrudníka (pohybový aparát) + symptómy VSD (nervový systém) alebo prolaps mitrálnej chlopne (kardiovaskulárny systém) + varikokéla (venózny systém).

    Klinické prejavy prejavov UDCT sa vyskytujú v rôznych štádiách ontogenézy: niečo pri narodení (lop-ucho, deformácia hrudníka), niečo v ranom detstve (prolaps chlopne, aneuryzma artérií) a niečo v období dospievania alebo dokonca v dospelosti (varikokéla) neurotické poruchy).

    Často, tie choroby, ktoré sa zdali byť bezdôvodne, sú v skutočnosti dôsledkom UDFT. príklady:

    Nefroptóza. Komplikácie: urolitiáza, chronická pyelonefritída.

    Anomálie žlčníka a žlčových ciest. Komplikácie: cholelitiáza.

    Gastroptóza. Komplikácie: reflexné srdcové arytmie.

    Varikokéla. Komplikácie: neplodnosť.

    Hypermobilita kĺbov. Komplikácie: zvyčajné dislokácie.

    Zakrivenie nosovej priehradky. Komplikácie: ťažkosti s dýchaním nosa, chronická rinitída.

    Napriek tomu, že fenotypové prejavy UDFT môžu byť dosť rôznorodé, zriedkavo prinášajú bezprostredné ohrozenie života a slúžia ako dôvod na získanie lekárskej pomoci. Oveľa častejšie, subjekt s príznakmi UDFT je najprv videný lekárom kvôli neurotickým symptómom. Stroma mozgu, ako každý iný orgán, je CT. Preto jeho dysplázia môže ovplyvniť mentálnu funkciu človeka. Neurotický syndróm je jedným zo základných prejavov UDFT. Hlavné črty psychiky pacienta s UDTP:

    - self-pochybnosť,

    - sklon k depresii (nízke emocionálne pozadie),

    - precitlivenosť na zlyhanie,

    - zaradenie do kategórie traumaticky relatívne emocionálne neutrálnych situácií,

    - silné negatívne emócie (strach, hnev) s tendenciou nevyjadrovať ich verbálne,

    - regulácia emócií podľa typu ruminácie, katastrofizácie, porovnávania, odpisovania.

    Neurotické tendencie sú vrodené. Avšak s „opatrnou“ výchovou takéhoto dieťaťa môže byť ich klinický prejav výrazne „vyhladený“. Naopak, prejav, napríklad, despotizmu zo strany referenčnej osoby bude ďalej zhoršovať psychologické ťažkosti dieťaťa a komplikovať jeho budúci život v dospelosti. Okrem toho, vonkajšie stigmy UDFT spojené s kostrovými deformitami (napr. Lievikovitý hrudník) alebo znakmi konštitúcie (vysoké, nedostatočne vyvinuté svaly, lopatkové ucho) môžu znížiť sebadôveru dieťaťa („nie som ako každý“) a slúžia ako katalyzátor neurózy. Nie vždy pacient s UDFT si môže uvedomiť príčinu neurotických symptómov, častejšie prebieha nevedome. Sebavyjadrenie (sebarealizácia, sebarealizácia) takýchto ľudí je spravidla ťažké, pretože komunikačná disharmónia je výsledkom všetkých vyššie uvedených neurotických zvýraznení. Vedú k ťažkostiam pri vytváraní stabilného manželského páru (rodiny), profesionálnej nespokojnosti, sociálnej introverzie.

    Neurotické symptómy UDFT sú často kombinované s vegetatívnymi a srdcovými syndrómami (kardioneuróza).

    Prejavy vegetatívneho syndrómu: bolesti hlavy, celková slabosť, bledosť, tendencia k ortostatickým reakciám, nespokojnosť s inhaláciou (syndróm hyperventilácie, neurogénna dyspnoe), studené a mokré dlane, "medvedie ochorenie" (paroxyzmálna hnačka), ataky nezodpovedného strachu.

    1. Valve syndróm. Hovoríme o prolapse srdcových chlopní v určitom období srdcového cyklu. Toto je najbežnejší fenotypový prejav UDFT. Najčastejšie prolabiruetová mitrálna chlopňa, menej často - trikuspidálna; výnimočne zriedkavé - pľúcne a aorty. "Záujem" chlopňového aparátu v UDT je ​​spôsobený tým, že ako štruktúry spojivového tkaniva sú vystavené konštantným hemodynamickým zaťaženiam. Pretože mitrálne a trikuspidálne chlopne sú na jednom konci pripojené k stenám komôr pomocou elastických akordov, tieto ventily sú najľahšie prolabiruyut, natiahnite. V ľavej komore je krvný tlak väčší, takže prolaps mitrálnej chlopne sa stáva častejšie.

    Klinický význam prolapsu koreluje s jeho stupňom. Vo väčšine prípadov máme čo do činenia s prolapse 1 polievková lyžica. Spravidla je sprevádzaná hemodynamicky nevýznamnou mitrálnou regurgitáciou. Keď prolaps 2 alebo 3 polievkové lyžice. regurgitácia môže byť dosť výrazná, čo časom povedie k preťaženiu ľavej predsiene a komplikáciám. V každom prípade sa stupeň prolapsu počas života nemení. Preto pacienti s prolapsom 1 polievková lyžica. nepotrebujete lekárske vyšetrenie. Neexistuje žiadna stopa medzi stupňom prolapsu a závažnosťou neurotických porúch: pacient s prolapsom 1 polievková lyžica. môže mať výraznú neurózu, naopak, pacient s prolapsom 2 polievkové lyžice. cítiť somaticky zdravý. Prolaps mitrálnej chlopne je často spojený s kardioneurózou.

    2. Syndróm metabolickej kardiomyopatie. Ide o kombináciu zmien EKG (podľa typu zmien repolarizácie) s kardialgiou. Pri UDST môže byť metabolizmus v srdcovom svale narušený až do tvorby ohnisiek mikroischémie, ktorá je sprevádzaná výskytom nešpecifických zmien EKG a bolesti v oblasti srdca. Prognóza: priaznivá.

    3. Arytmický syndróm. U osôb s UDTD sú niektoré typy porúch srdcového rytmu charakteristické: sínusová tachykardia počas dňa, ťažká sínusová arytmia, extrasystola. Sínusová tachykardia odráža celkovú zvýšenú úzkosť (neurotickú) týchto pacientov. Sínusová arytmia je prejavom lability srdcového rytmu, ktorý u týchto pacientov predstavuje vzájomnú labilitu nervového systému. Extrasystol, aj keď je vo väčšine prípadov neškodný, je pomerne ťažké interpretovať jeho pôvod. Existuje niekoľko teórií vysvetľujúcich vznik beatov na UDST:

    - extrasystolické zameranie sa vyskytuje na pozadí zmeneného metabolizmu v myokarde (pripomínanie, CT vykonáva najdôležitejšiu trofickú funkciu) - pojem "metabolická kardiomyopatia",

    - aktivácia (častejšie v adolescencii) latentného dystopického fokusu - posun transmembránového potenciálu hypopolarizovaných buniek na prahovú úroveň; u jedincov s UDTP môžu slabo diferencované hypopolarizované bunky existovať od narodenia tam, kde nie sú normálne (napríklad v odtokovom trakte pravej komory);

    - ďalšie akordy ľavej komory so svalovou zložkou ("svalové akordy") sú jedným z kolien extrasystolického re-entry reťazca;

    - prolaps mitrálna chlopňa, „ťahá“ akordy, čo vedie k „deformácii“ sekcie myokardu, ku ktorej je akord pripojený - fenomén „mechanickej ischémie“;

    - predsieňové predčasné údery sa môžu objaviť v dôsledku prolapsu mitrálnej chlopne, keď prúd regurgitujúcej krvi spôsobuje podráždenie subendokardiálnych oblastí ľavej predsiene;

    - hyperfunkcia sympatického nervového systému (takmer povinný klinický satelit UDFT); sínusová tachykardia vyvoláva extrasystolu „preťaženia“;

    - mikrotrombóza koronárnych artérií agregáciou krvných doštičiek tvoriacich sa medzi zahusťovanými ("chlpatými") listami mitrálnej chlopne.

    - menejcennosť (slabosť) väzivového aparátu pažeráka a žalúdka vedie k ich miernemu posunu (gastroptosis, hernia pažeráka), ktorá dráždi vagus a vyvoláva reflexné predsieňové extrasystoly.

    Extrasystol na pozadí UDFT často získava črty psychogénneho (neurogénneho), čoraz častejšie sa objavuje počas stresu, úzkosti.

    Existuje rad javov a syndrómov EKG, ktoré na prvý pohľad priamo nesúvisia s UDFT, ale sú s ním výrazne častejšie ako mimo neho. Menovite: neúplná blokáda PNPG, fenomén skráteného P-Q, fenomén WPW, AV-nodálna tachykardia, syndróm včasnej komorovej repolarizácie, migrácia kardiostimulátora v predsieni.

    4. Syndróm lability krvného tlaku. Je známe, že u mladých pacientov s UDTD existuje tendencia k zníženiu arteriálneho tlaku. Okrem toho to môže byť v rámci hypotonického ochorenia sprevádzané nepríjemnými symptómami a variantom individuálnej normy vo forme asymptomatickej arteriálnej hypotenzie. Tendencia k zníženému tlaku odráža primárne zlyhanie autonómie. Zvýšenie krvného tlaku v UDTD môže začať po 30 rokoch. Vedúci psychodynamický mechanizmus arteriálnej hypertenzie u týchto pacientov je „alarmujúca hyper-zodpovednosť“. Medzi neurotické sťažnosti dominuje pocit napätia, úzkosti, úzkosti, odporu, strachu. Zo somatických - bolesť hlavy, kardialgia. Hlavným klinickým znakom takejto arteriálnej hypertenzie je výrazná labilita údajov o krvnom tlaku počas dňa („zdá sa, že skočí bez príčiny“) a relatívne zriedkavé poškodenie cieľových orgánov (v porovnaní s jedincami s hypertenziou inhibovanou).

    5. Syndróm synkopálnych stavov. Pacienti s UDTD častejšie trpia omdlením ako pacienti rovnakého veku, ale bez tohto syndrómu. Synkopy prúdia vazovagálnym mechanizmom. Títo pacienti spravidla majú nízky krvný tlak. Prognóza: priaznivá.

    Vaskulárne ochorenie UDTD sa nazýva vaskulárny syndróm. CT vytvára potrebný pevný rám a pružnosť steny cievy. Pri dysplastických zmenách sú možné nasledujúce možnosti pre vaskulárne anomálie:

    - arteriálna aneuryzma,

    - ektazie artérie počas dlhého obdobia

    - patologická tortuozita až do tvorby slučky,

    - asymetria priemerov spárovaných tepien,

    - slabosť stien periférnych žíl - venózna insuficiencia.

    Najväčší klinický význam má tvorba aneuryziem aorty a cerebrálnych artérií. V prípade postupného, ​​viacročného vzniku aneuryzmy, môžu byť symptómy úplne chýbajúce a debutovať z intenzívneho syndrómu bolesti na hrudníku (s aneuryzmou vzostupnej aorty), ktorá predchádza jeho ruptúre v priebehu niekoľkých dní alebo hodín, alebo mozgovej hemoragickej mŕtvice (s ruptúrou intracerebrálnej artérie).

    Slabosť žilovej steny je rizikovým faktorom pre včasnú (až 45-50 rokov) tvorbu kŕčových žíl dolných končatín. U mužov je jedným z prejavov venóznej insuficiencie na pozadí UDFT kŕčové žily spermatickej šnúry - varikokély, ktorá ohrozuje neplodnosť. Cievny syndróm však môže byť asymptomatický počas celého života - zvyšuje len vaskulárne riziká.

    Typická mylná predstava o UDFT: "osoby trpiace UDFT majú astenickú konštitúciu a akékoľvek anomálie vývoja kostry." Astenická fenotypy a abnormality kostry sa vyskytujú u viac ako 60% pacientov s UDFT. V ostatných prípadoch sú postihnuté iné orgány a systémy. Najčastejšou kombináciou je prolaps mitrálnej chlopne (srdcová dysplázia CT) + zvýšená mentálna zraniteľnosť (mozgová dysplázia CT).

    Klinický priebeh syndrómu. Teraz zvážte možnosti prirodzeného toku UDFT. S výnimkou zriedkavých prípadov, keď napríklad existujú výrazné deformity kostry, UDFT je „pre-choroba“ a v skutočnosti, ako diagnóza, často nie je postulovaná. V takejto situácii sa prejavom UDFT v detstve nevenuje náležitá pozornosť zo strany lekárskeho povolania - a v období dospievania alebo v dospelosti sa „pre-choroba“ nevyhnutne mení na chorobu. Keďže hlavným účelom človeka je sebarealizácia v podmienkach spoločnosti, je na pohodlnej medziľudskej komunikácii založené uspokojenie komplexných morálnych a tvorivých potrieb. Ako bolo uvedené vyššie, jedinci s UDTD majú vrodenú zraniteľnosť psychiky. V tomto ohľade budú situácie, ktoré budú pre väčšinu ľudí emocionálne neutrálne, pre subjekt s UDFT individuálne traumatické. Pri prekonávaní ťažkostí bude takýto jedinec potrebovať podstatne viac morálneho a voličného úsilia. Zostať v citlivých, stresujúcich situáciách postupne vedie k psychickému vyčerpaniu a vzniku neurotických symptómov, ktoré sťažujú komunikáciu s inými ľuďmi. Z hľadiska predmetu sa proces jeho sebarealizácie nedeje optimálne (neefektívne). Stenčné negatívne emócie sú smerované dovnútra, čo vedie k rôznym symptómom. Jedným z najčastejších prejavov UDFT je tvorba neurózy, ktorá výrazne komplikuje adaptáciu jedinca v spoločnosti. Neuróza v neprítomnosti liečby vedie k prejavom somatických prejavov: od neškodných funkčných (napríklad kardialgie, extrasystoly) k organickým ochoreniam (napríklad malígne nádory).

    Niektoré prejavy UDFT sú bezprostredným ohrozením života. Tu je potrebné rozlišovať predčasnú smrť od známych prejavov UDFT a náhlej smrti (keď trvá menej ako hodinu od prvých príznakov ochorenia až po smrť). V prvom prípade je hlavnou príčinou smrti hrubé porušenie vývoja kostry hrudníka (kýlu alebo lievika hrudníka), čo vedie k kompresii a vytesneniu srdca. Vzniká takzvané toracodiapragmal srdce. Jeho komplikáciou je rozvoj srdcového zlyhania s pľúcnou hypertenziou. Takže, bez liečby, trvanie osôb s Marfanovým syndrómom najčastejšie nepresiahne 40 rokov práve z dôvodu vývoja thorakodiafragmatického srdca. Vzhľadom na úspechy plastickej chirurgie sa však podobná komplikácia SDDS stáva menej bežnou. Druhým dôvodom "očakávanej" smrti u pacientov s UDFT je pitva aneuryzmy aorty. Riziko vzniku aneuryzmy aorty je však malé, pretože neexistujú ďalšie rizikové faktory: fajčenie a hypertenzia. Dramatická smrť človeka je vždy dramatická. Bolo zistené, že až 30 rokov je náhla smrť podstatne častejšia u osôb s UDFT ako bez nej. Po 30 rokoch sa tieto rozdiely vymažú. Hlavnými príčinami náhlej smrti u pacientov s UDDD sú: 1) ventrikulárna fibrilácia spôsobená kaulopatiou s prerušovanými (non-permanentnými) prejavmi EKG; 2) ruptúra ​​aneuryzmy mozgovej artérie → hemoragická mŕtvica; 3) ruptúra ​​aorty; 4) anomálie vývoja koronárnych tepien → infarkt myokardu → fatálne komplikácie.

    Možnosti korekcie syndrómu. Čo by sa malo robiť s ostatnými, aby sa budúci život dieťaťa s UDFT v budúcnosti nezmenil na neprekonateľné prekážky? Zvážte odpoveď na túto otázku z hľadiska prevencie chorôb.

    Primárna prevencia (boj proti rizikovým faktorom UDTD): vytvorenie podmienok pre optimálny priebeh tehotenstva. Tehotenstvo by malo byť žiaduce a malo by sa konať v stave duchovného pohodlia. Uistite sa, že kompletné výživy proteínov a vitamínov. Fajčenie je vylúčené.

    Sekundárna profylaxia (detekcia ochorenia v asymptomatickom štádiu). Ak sa u dieťaťa vyskytnú príznaky UDFT, lekár je povinný informovať rodičov o prítomnosti „pred ochorením“. Na to, aby sa UDFT nestal chorobou, alebo aby aspoň v budúcnosti minimalizoval svoje prejavy, sa odporúča prijať celý rad preventívnych opatrení:

    - pravidelný (3-4 krát týždenne po dobu najmenej 30 minút) bezdotykové izokinetické aeróbne cvičenie strednej intenzity (stolný tenis, cyklistika, plávanie, bedminton, jogging, chôdza, tréning s ľahkými činkami). Posilňuje spojivové tkanivo, zlepšuje jeho trofizmus, zabraňuje progresii dysplázie.

    - pozorný prístup k vnútorným potrebám dieťaťa. Vzdelávanie len z pozície "mäkkej" sily. Vzhľadom na zvýšenú prirodzenú zraniteľnosť takýchto detí je potrebné sa vyhnúť verbálnej drsnosti, snažiť sa v jeho prítomnosti nevyjadrovať stenické negatívne emócie. Vítaný je vývoj dieťaťa v humanitárnej oblasti, ktorá nie je spojená s intenzívnou komunikáciou s inými ľuďmi.

    - aplikácia horčíkových prípravkov (4-6 mesiacov ročne). Zistilo sa, že horčík sa aktívne podieľa na metabolizme zložiek CT; Je to jeden z "cementujúcich" iónov v zložení glykozaminoglykánov. Keď UDST má povinný intersticiálny nedostatok horčíka. Použitie horčíkových prípravkov je teda v skutočnosti jedinou etiologickou terapiou UDFT.

    - lekárske vyšetrenie. Zahŕňa pravidelné vykonávanie niektorých skríningových lekárskych diagnostik, ktoré umožňujú odhaliť skryté prejavy UDFT, nebezpečné alebo potenciálne život ohrozujúce.

    Terciárna prevencia (kontrola komplikácií existujúcej choroby). Prejav klinických prejavov UDFT predstavuje pre lekára ťažkú ​​úlohu „zmierniť“ ich závažnosť, dosiahnuť remisiu.

    - v prípade závažných prejavov UDCT (deformácia hrudníka, lopatka), je prijateľná plastická chirurgia.

    - autonómne a psychické poruchy sa upravujú v závislosti od ich závažnosti. V prípade miernych prejavov - normalizácie spôsobu práce a odpočinku sú znázornené sedatívne prípravky na báze mäty, valeriánu. Pri výrazných prejavoch (napríklad kardionuróze s atakmi paniky) môžete potrebovať psychofarmakoterapiu alebo dokonca pozorovanie psychoterapeutom. Je dôležité si uvedomiť, že keď je „jadro osobnosti“ už vytvorené, úlohou psychoterapie (psychofarmakoterapia) je uľahčiť vnímanie tých situácií, ktoré sú pre pacienta stresujúce.

    - Povinný príjem horčíkových prípravkov (6-8 mesiacov ročne).

    - pravidelné (3-4 krát týždenne po dobu najmenej 30 minút) bezkontaktné izokinetické aeróbne cvičenie s nízkou alebo strednou intenzitou (cyklistika, plávanie, jogging, chôdza, cvičenie s ľahkými činkami).

    - syndrómová terapia pri manifestácii jedného alebo druhého somatického syndrómu (arytmia, synkopa, atď.).

    O nedostatku horčíka. Dôležitý bod týkajúci sa nedostatku horčíka u pacientov s UDFT. Je dokázané, že koncentrácia horčíka v sére sa nelíši u jedincov s UDT a bez neho. Inými slovami, stanovenie koncentrácie horčíka v sére u pacientov s UDFT nie je informatívne. Hladina horčíka v tkanivách sa však znižuje u všetkých pacientov s UDFT - doslova 100%. Ako ho definovať? Na tento účel použite orálnu tekutinu - zoškrabanie z ústnej sliznice, ktorá obsahuje sliny a epitelové bunky. Táto analýza je vysoko klinicky informatívna a odráža skutočnú koncentráciu horčíka v tkanivách. V závislosti od hladiny horčíka v tkanivách je zvolená individuálna dávka perorálnych horčíkových prípravkov.

    Bohužiaľ, klinická účinnosť horčíkových prípravkov pre UDTP je variabilná a ťažko predvídateľná. Jedna vec sa dá jednoznačne povedať: bez súbežnej terapie horčíkom bude účinnosť ďalšej liečby syndrómu menej účinná.

    Intolerancia liekov na UDT. Keďže UDFT sa často prejavuje multifokálne, lekár čelí zložitej úlohe korigovať svoje rôzne klinické prejavy. Ako som však opakovane zdôraznil v prehľade, subjekt s dyspláziou spojivového tkaniva sa vyznačuje zvýšenou citlivosťou na rôzne exogénne vplyvy. Jedným z prejavov takejto citlivosti je zlá znášanlivosť liekov. Toto nie je klasická autoimunitná (alergická) reakcia antigén-protilátka, ale fenomén idiosynkrózy - individuálna neznášanlivosť lieku. Vzniká tak paradoxná situácia: osoby, ktoré sú v ťažkej potrebe drogovej terapie (napríklad na korekciu antiarytmického alebo neurotického syndrómu), sú subjektívne slabo tolerované. Výsledkom je, že hľadanie "vášho" lieku môže byť výrazne oneskorené; niekedy sa zdá, že pacient s UDFT nemôže tolerovať „takmer všetko“. Jednou z možností výberu liečiv v takejto situácii je veľmi pomalá titrácia dávok: od homeopatickej po terapeutickú.

    Moderná medicína dosiahla značný úspech v chápaní podstaty, diagnostiky a liečby UDFT. Kritériom účinnosti liečby je:

    - prírastok hmotnosti (normálny pomer hmotnosti k hmotnosti),

    - prijateľný pre stupeň socializácie pacienta, ktorý umožňuje uspokojiť jeho tvorivé potreby,

    - prijateľnú úroveň neuroticizmu bez záchvatov paniky, ktorá nezasahuje do efektívnej práce,

    - priemerná dĺžka života.