Rotmund-Thomsonov syndróm

OMIM 268400

Náš tím odborníkov odpovie na vaše otázky.

Rotmund-Thomsonov syndróm je zriedkavá autozomálne recesívna porucha, ktorej najcharakteristickejším príznakom sú kožné lézie. Pre ľudí s týmto syndrómom je typický vznik sčervenania na lícach vo veku od 3 do 6 mesiacov. Postupne sa vyrážka šíri do rúk a nôh, čo spôsobuje zmeny v sfarbení kože, rednutí kože a lokálnych ložiskách žil pavúkov (telangiektázia). Tieto zmeny kože zostávajú na celý život a spolu sú známe ako poikiloderma (zmeny dystrofickej kože).

Pre syndróm Rotmunda-Thomsona tiež charakterizujú také príznaky, ako sú: riedke vlasy, obočie a riasy; pomalý rozvoj a nízky rast (duševný vývoj, spravidla nie je ovplyvnený); defekty zubov a nechtov; gastroenterologické problémy od útleho veku, ako je chronická hnačka a vracanie. Niektoré deti vyvinú katartus, často vedúci k slepote. Mnohí ľudia s touto chorobou majú abnormality kostí, vrátane absencie alebo zmeny kostí, zostrihaných kostí a nízkej minerálnej hustoty kostí (osteopénia alebo osteoporóza). Často sa vyskytujú defekty v kostiach predlaktia a palca, známe ako pozdĺžne redukčné končatiny.

Ľudia s Rotmundovým-Thomsonovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku rakoviny, najmä osteosarkómu. Tieto kostné tumory sa najčastejšie vyskytujú v detstve alebo adolescencii. Niektoré typy rakoviny kože sú typické, vrátane karcinómu bazálnych buniek a karcinómu skvamóznych buniek.

Rôzne príznaky a symptómy syndrómu Rotmunda-Tomsy sa prekrývajú s inými ochoreniami, ako je napríklad Buller-Heroldov syndróm a syndróm RAPADILLINO. Tieto syndrómy sú tiež charakterizované pozdĺžnymi zmenšujúcimi sa končatinami, kostrovými defektmi a pomalým rastom. Všetky tieto stavy môžu byť spôsobené mutáciami v jednom géne. Na základe týchto podobností výskumníci ešte nerozhodli, či sú tieto tri syndrómy jednou chorobou alebo sa líšia s prekrývajúcimi sa znakmi.

Rotmund-Thomsonov syndróm je zriedkavé ochorenie, v lekárskej literatúre bolo opísaných len asi 300 ľudí na celom svete. Približne dve tretiny Rotmund-Thomsonovho syndrómu spôsobujú mutácie v géne RECQL4. Tento gén kóduje jeden z proteínov radu RecQ helikáz. Helikázy sú proteíny, ktoré delia reťazce dvojvláknovej molekuly DNA alebo intramolekulové väzby v molekulách RNA. Mnoho životne dôležitých procesov v bunke vyžaduje separáciu reťazcov, najmä replikáciu DNA, opravu poškodených segmentov DNA, rekombináciu, transkripciu, zostrih, transláciu. Proteín RECQL4 pomáha stabilizovať genetické informácie v bunkovom tele a hrá dôležitú úlohu pri replikácii a oprave DNA.

Mutácie v géne RECQL4 vedú k produkcii abnormálne krátkeho, nefunkčného proteínu RECQL4 alebo dokonca k neprítomnosti tohto proteínu v bunke. Na druhej strane skrátenie proteínu RECQL4 môže interferovať s normálnou replikáciou a opravou DNA. Nie je jasné, ako strata aktivity proteínu vedie k špecifickému obrazu Rotmund-Thomsonovho syndrómu.

Jedna tretina pacientov nevykazovala žiadne mutácie v tomto géne. Príčina ochorenia u týchto ľudí je neznáma, ale vedci sa domnievajú, že to môžu byť mutácie v iných génoch spojených s RECQL4.

V niektorých prípadoch sa chromozomálne aberácie vyskytujú u ľudí so syndrómom. Tieto odchýlky zahŕňajú zníženie alebo zvýšenie počtu chromozómov, zvyčajne 7. alebo 8.. Vedci sa domnievajú, že tieto chromozomálne zmeny sú spôsobené všeobecnou stratou stability pacientovho genómu a nie sú príčinou ochorenia.

Priame automatické sekvenovanie génu RECQL4 sa vykonáva v Centre pre molekulárnu genetiku a je možná aj prenatálna diagnostika.

Detský lekár

Lekárske miesto pre študentov, stážistov a praktizujúcich pediatrov z Ruska, Ukrajiny! Kolísky, články, prednášky o pediatrii, poznámky, knihy o medicíne!

Rotmund-Thomsonov syndróm (ROTHMUND)

    Ste študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte naše stránky do sociálnych sietí!

V roku 1868 Rotmund opísal klinický syndróm charakterizovaný pretrvávajúcou kombináciou poikilodermy (syn. Patchy skin) s vrodenými katarakta a prerušovane s mnohými ďalšími abnormalitami.

Etiopatogenéza Rotmund-Thomsonovho syndrómu.

Etiológia nie je známa.

Novšie štúdie ukázali dedičnú povahu Rotmundovho syndrómu, zdôrazňujúc, že ​​je prenášaný recesívnym autozomálnym spôsobom, predovšetkým na ženy. Zdá sa, že vznik tohto syndrómu u potomstva je spojený s kodifikáciou rodičov. V niektorých prípadoch môžu mať rodičia niektoré klinické prejavy charakteristické pre tento syndróm, vo forme atrofickej dermatózy alebo prítomnosti teleangiektázie.

Tak kožné prejavy, ako aj katarakta sa vo väčšine prípadov prejavujú u detí vo veku od 3 do 6 mesiacov. Prítomnosť kožnej hyperpigmentácie je spôsobená produkciou nadmerného množstva melanínu bazálnymi bunkami epidermy; v dôsledku nedostatku melanického pigmentu na tejto úrovni preniká a akumuluje sa v niektorých oblastiach dermis.

Syndróm je známy aj mnohými inými názvami:

  • Rotmund-Wernerov syndróm;
  • pochiloscleroderma typu Rotmund;
  • retikulárna atrofická poikiloderma;
  • vrodená dermálna dystrofia;
  • syndrómom očí a kože.

Symptomatológia (klinika) Rotmund-Thomsonovho syndrómu

Sú vyjadrením niektorých degeneratívnych kožných lézií, ktoré sa objavujú v 3. mesiaci života a pozostávajú zo sklero-a poikilodermie, hyperpigmentácie alebo depigmentácie, teleangiektázie.

Vrodený katarakta, vždy bilaterálna, sa zistí oveľa neskôr ako kožné symptómy; zvyčajne sa objavuje u detí vo veku 3-5 rokov a vo veľmi krátkom čase sa stáva konečným. Výnimkou je, že šedý zákal môže začať ihneď po narodení.

Iné klinické prejavy, nekonzistentne kombinované:

  • neskorý vývoj výšky a hmotnosti;
  • anomálie kožných príveskov: alopécia; skoré plešatosti; vzácne obočie a riasy alebo ich nedostatok; dystrofia nechtov;
  • abnormality zubov; mikrodentiya; oligodontia alebo početné zubné kazy;
  • včasná obezita; tvárou v tvare mesiaca.

Priebeh a prognóza Rotmund-Thomsonovho syndrómu sú priaznivé. Rotmundov syndróm je kompatibilný s normálnym životom. Intellect je vo väčšine prípadov normálny. Dokonca aj v ojedinelých prípadoch je výskyt mentálneho postihnutia menší.

Liečba Rotmund-Thomsonovho syndrómu.

Neexistuje žiadna špecifická liečba.

Súvisiace lekárske články

  • Gorlin-Golttsov syndrómSyndróm opísaný Goltzom v roku 1962 predstavuje kombinovanú kombináciu […]
  • Grenblad-Strandbergov syndrómV roku 1929 Grenblad spolu so Strandbergom opísali syndróm charakterizovaný spoločným […]
  • Savina syndrómSyndróm opísaný Savinom v roku 1956, ktorý odvtedy nesie jeho meno, predstavuje […]

Rotmund-Thomsonov syndróm (ROTHMUND)

    Ste študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte naše stránky do sociálnych sietí!

Záznam "Rotmund-Thomsonov syndróm (ROTHMUND)" bol publikovaný v Dermatovenerológii, SYNDROM rubrike v stredu 27. novembra 2013 o 11:22 hod. Pridané tagy: alopécia, anomálie zubov, očí, kože, syndrómu, teleangiektázie

Zanechajte komentár

Ak chcete zanechať komentár, musíte sa zaregistrovať TU

Detský lekár sa nebojte,

Nebojte sa, upokojte sa,

A samozrejme, neplač,

To je dobrý detský lekár!

Informácie o diagnostike a liečbe chorôb pre pediatrov, stážistov, študentov a starostlivých matiek!

ROTMUNDA SYNDROME

ROTMUNDA syndróm (. A. Rothmund, že očné, 1830 1906; syn Rotmunda dystrofie.) - dedičný syndróm charakterizovaný atrofickej zmien na koži a telangiectasias s poruchami pigmentácie, juvenilná kataraktu, a v niektorých prípadoch sa príznaky spojené s hypoplázia nervového a endokrinného systému,

Popísané v roku 1868 Rotmund pod názvom "šedý zákal v kombinácii s druhom degenerácie kože."

Etiológia a patogenéza R. s. neznáme. Verí sa, že R. p. je forma ektodermálnej dysplázie. Vrodené endokrinné poruchy hrajú určitú úlohu v jeho patogenéze, rovnako ako podľa Adams (R. D. Adams, 1979), porušenie neurokutannyh vzťahov.

Histopatológia: atrofia epidermy a kožných príveskov, riedenie kolagénu a deštrukcia elastických vlákien; v dermis na niektorých miestach sú cievy rozšírené.

R. p. vzácny; začína vo veku 3-4 mesiacov, niekedy neskôr (do 5 rokov); častejšie sú dievčatá choré.

Prvé prejavy R. s. sa vyskytujú na koži tváre, uší, zadku a ohybných povrchoch končatín. Spolu s mnohými teleangiektáziami (pozri) sú erytematózne ložiská a vyrážky, ako napríklad žil (pozri), oblasti hyper- a depigmentácie kože, ako aj atrofia, t.j. zmeny v koži sa podobajú poykylodermii (pozri). Vo veku 3-6 rokov u pacientov s R. s. bilaterálny katarakta sa rýchlo rozvíja (pozri), takmer vždy vedie k slepote. Následne sa môže odhaliť hypogonadizmus - amenorea (pozri), kryptorchizmus (pozri), hlas píšťaly atď. (Pozri hypogonadizmus). Možný krátky vzrast, malé ruky, nohy a iné poruchy kostry, niekedy slabý rast vlasov a predčasná plešivosť, dystrofické zmeny v nechtoch a zuboch. Poruchy intelektu sú zriedkavé.

R. p. diferencovať s Wernerovým syndrómom (pozri Wernerov syndróm), ako aj Bloomov syndróm a Thomsonov syndróm (pozri Poikiloderma).

R. liečba. symptomatické; je potrebná neustála starostlivosť o oči.

R. predpovede s. priaznivé pre život; pre zlý pohľad.

Prevencia sa nevyvinula.

Bibliografia: Dermatologická Syndromológia, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatológia vo všeobecnom lekárstve, ed. T. B. Fitzpatrick a. o., s. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.

Rotmund-Thomsonov syndróm. Príznaky, diagnostika, liečba

Rotmund-Thomsonov syndróm je zriedkavá autozomálne recesívna porucha, ktorá sa vyvíja v dôsledku mutácií v géne RECQL4 umiestnených v oblasti 8q24. Kľúčové znaky tohto syndrómu zahŕňajú skorú fotosenzitivitu, kožné zmeny, katarakta, skeletálnu dyspláziu a predispozíciu k rozvoju osteosarkómu a rakoviny kože.

Rotmund-Thomsonov syndróm. dôvody

Rotmund-Thomsonov syndróm sa vyvíja na pozadí mutácií v géne RECQL4, ktorý sa nachádza v oblasti 8q24. Tento gén kóduje RecQ helic DNA. RecQ helikázy sú enzýmy, ktoré sa podieľajú na replikácii a opravách DNA a ktoré sa javia ako dôležité pri udržiavaní stability genómu.

Rotmund-Thomsonov syndróm. Symptómy a prejavy

Pacienti s Rotmundovým-Thomsonovým syndrómom majú zvyčajne vyrážku, krátky vzrast a skeletálnu dyspláziu. Charakteristické prejavy sú najkonzistentnejším znakom tohto syndrómu.

  • Akútna fáza začína v ranom detstve vo forme červených škvŕn alebo plakov s opuchom, niekedy s pľuzgiermi. Líca sú zvyčajne prvé, ktoré trpia, neskôr sa vyrážka šíri do iných oblastí tváre, končatín a zadku.
  • Po niekoľkých mesiacoch alebo roku sa vyrážka stáva chronickou, charakterizovanou atrofiou, teleangiektáziou a pigmentovými zmenami.
  • Fotosenzitivita sa vyskytuje vo viac ako 30% prípadov.
  • Gastrointestinálne problémy, ako je chronické vracanie alebo hnačka, sa môžu vyvinúť v detstve alebo už v ranom detstve, ale spravidla prechádzajú spontánne.
  • Hematologické poruchy, od izolovanej anémie a neutropénie, sa vyvinuli na myelodysplázie a leukémie (zriedkavo).

Poikiloderma a skeletálne abnormality u dieťaťa s Rotmundovým-Thomsonovým syndrómom

  • U Rotmund-Thomsonovho syndrómu sa u dieťaťa vyvíja nepravidelný erytém a opuch kože, ktorý sa čoskoro dostane do retikulárnych červenohnedých škvŕn, ktoré sú spojené s bodovou atrofiou a teleangiektáziou. Tieto charakteristické zmeny kože sú zvyčajne viditeľné na tvári, v extenzorových oblastiach končatín, na zadku, na hrudi, na bruchu, na chrbte.
  • Počas puberty možno pozorovať hyperkeratotické lézie na lakťoch, kolenách, ramenách a nohách.
  • Pacienti môžu mať riedke vlasy, riedke riasy, obočie. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť aj predčasné sivá.
  • U pacienta sa môžu vyskytnúť abnormality nechtov, ako je dystrofia alebo atrofia.
  • Dentálne prejavy zahŕňajú malformácie, mikrodontiu.
  • Zákal sa vyskytuje u viac ako 10% pacientov. Väčšina z nich sa rozvíja vo veku od 3 do 7 rokov.
  • Pacienti majú tendenciu mať krátky vzrast, od trpaslíka po krátky vzrast. Viac ako polovica pacientov má abnormality kostry, najcharakteristickejšie - neprimerane malé paže a nohy, neprítomnosť alebo skreslenie polomerov, neprítomnosť alebo čiastočne tvorenie prstov.
  • Sexuálne poruchy postihujú približne 25% dospelých pacientov, zahŕňajú hypoplaziu a / alebo apláziu vonkajších pohlavných orgánov, amenoreu, neprítomnosť sekundárnych pohlavných znakov a neplodnosť.

Rotmund-Thomsonov syndróm. diagnostika

Pri Rotmund-Thomsonovom syndróme sa odporúča získať rádiografy dlhých tubulárnych kostí, mladších ako 5 rokov, kvôli vysokej frekvencii skeletálnych dysplázií, z ktorých mnohé môžu byť klinicky asymptomatické.

Výsledkom sekvenčnej analýzy RECQL4 je, že genetici môžu detegovať mutácie. Tieto mutácie sa vyskytujú u približne 66% pacientov s diagnózou Rotmund-Thomsonovho syndrómu. Hoci citlivosť genetického testu je 66%, klinická špecificita sa blíži 100%. Negatívny výsledok testu teda nevylučuje diagnózu Rotmund-Thomsonovho syndrómu, ale pozitívny test bude potvrdzujúci. V klasických prípadoch sa však správna diagnóza môže robiť len na základe klinických údajov (napríklad od skorého nástupu vyrážky na tvári, ktorá je sprevádzaná radiálnymi radiačnými defektmi, rastovými defektmi a riedkymi vlasmi).

Rotmund-Thomsonov syndróm. liečba

Ľudia s Rotmundovým-Thomsonovým syndrómom by mali pravidelne používať opaľovací krém. Okrem toho keratolytiká a retinoidy boli pri liečbe hyperkeratózy celkom úspešné. Telangiektáziu možno liečiť laserovou terapiou.

Rotmund-Thomsonov syndróm. komplikácie

  • Osteosarkóm sa vyskytuje u 32% pacientov s Rotmundovým-Thomsonovým syndrómom. Najčastejšie sa vyskytujú v tibiálnych / fibulárnych kostiach. Vývoj osteosarkómu u pacientov s týmto syndrómom silne koreluje s typom mutácie v géne RECQL4.
  • U niektorých jedincov sa môže vyvinúť buď Bowenova choroba alebo karcinóm skvamóznych buniek.

Rotmund-Thomsonov syndróm. výhľad

Pri absencii malignity sa pacienti zvyčajne nemusia obávať o svoju chorobu.

Informácie o zriedkavých chorobách na m.redkie-bolezni.com je len pre vzdelávacie účely. Nikdy by sa nemal používať na diagnostické alebo terapeutické účely. Ak máte otázky týkajúce sa vášho osobného zdravotného stavu, mali by ste vyhľadať pomoc len od profesionálnych a kvalifikovaných zdravotníckych pracovníkov.

m.redkie-bolezni.com je nezisková stránka s obmedzenými zdrojmi. Preto nemôžeme zaručiť, že všetky informácie uvedené na stránke m.redkie-bolezni.com budú úplne aktuálne a presné. Informácie poskytnuté na tejto stránke by nemali byť v žiadnom prípade použité ako náhrada za odbornú lekársku pomoc.

Okrem toho, vzhľadom na veľký počet zriedkavých chorôb, informácie o niektorých poruchách a stavoch môžu byť prezentované len vo forme stručného úvodu. Podrobnejšie, konkrétne a aktuálne informácie vám poskytne váš osobný lekár alebo zdravotnícke zariadenie.

Rotmund-Thomsonov syndróm

Rotmund-Thomsonov syndróm je zriedkavý dedičný komplex symptómov charakterizovaný špecifickými kožnými léziami (poikiloderma, hyperkeratóza), katarakta, fotosenzitivita, dystrofia vlasov, nechty, zuby, krátky vzrast, hypogonadizmus, zhoršená osifikácia, zvýšené riziko vzniku malígnych neoplázií. V zriedkavých prípadoch je možná mentálna retardácia. Rozsah a závažnosť klinických príznakov u pacientov sa môže značne líšiť.

Tento syndróm prvýkrát opísal nemecký oftalmológ August von Rothmund Jr. v roku 1868, ktorý zaznamenal kombináciu bilaterálneho katarakta so zvláštnou kožnou léziou (dyschrómiou, teleangiektáziou) u dieťaťa z izolovanej degenerovanej alpskej dediny.

Oveľa neskôr, v roku 1923, britský dermatológ M.S. Thomson opísal "doteraz neopisované dedičné ochorenie" a nazval ho "poikiloderma congenita", ktorého charakteristiky klinického obrazu boli identické s kožnými prejavmi, ktoré predtým zaznamenal Rotmund (zrejme autor nevedel o publikácii nemeckého oftalmológa). Thomson zároveň v pacientovi nepozoroval léziu oka, ktorá bola dôvodom na izoláciu nezávislej nozológie, pomenovanej podľa neho.

Mnohí autori zároveň popierajú existenciu Thomsonovho syndrómu, čo poukazuje na možnosť vzniku tzv. "Neúplného" Rotmundovho syndrómu, pri ktorom v klinickom obraze ochorenia nie je katarakta. Pokus o zladenie rôznych uhlov pohľadu urobil P. Wodniansky a navrhol použitie jedného označenia týchto príznakov - „vrodenej poikilodermy“.

V posledných troch desaťročiach prevládal názor, že syndrómy sú identické, čo viedlo k uvedeniu mien oboch autorov v nozologickom označení ochorenia - Rotmund-Thomsonov syndróm. A nakoniec, v prospech termínu „Rotmund-Thomsonov syndróm“, O. Braun-Falco si vybral, pričom zdôraznil, že približne 50% pacientov má katarakta.

Názory na povahu genetického determinizmu dedičnosti Rotmund-Thomsonovho syndrómu sa líšia. Existujú dva hľadiská: prvý zahŕňa autozomálne recesívny režim dedičnosti, druhý dominantný s neúplnou penetranciou. Vo väčšine prípadov boli zaznamenané familiárne prípady ochorenia. Častejšie sú ženy choré. Bolo zistené, že nástup syndrómu je spojený s mutáciou proteínu RecQ helikázy v géne 8q24.3. Je pozoruhodné, že podobná mutácia bola zistená u pacientov s Wernerovým syndrómom.

Rotmund-Thomsonov syndróm sa začína formovať v prvom roku života. Zvyčajne sa na normálnej koži pri narodení vo veku 3-6 mesiacov vyskytuje erytém na tvári, predovšetkým v lícach, čele, brade a ušiach. Následne sa na extenzorových plochách rúk, nôh, zadku objaví erytém. Koža tela zvyčajne nie je ovplyvnená. Po sčervenaní kože sa vyvíja poikiloderma. Zvyčajne sa do konca prvého roku života obraz kožných zmien úplne utvára a už ďalej nepokračuje. V postihnutých oblastiach sa pozoruje mramorovanie kože v dôsledku retikulárnych tenkých červených pruhov, ktoré sú mierne šupinaté; na ich mieste sa postupne rozvíjajú atrofické skupiny. Striedanie červených atrofických a pigmentových prúžkov dáva pleti výrazný vzhľad. Zvyšok kože je mäkký, tenký, transparentný, často charakterizovaný suchosťou; niekedy sa vytvárajú ohniská hyperkeratózy 13. Dystrofia vlasov, ich predčasné sivá, alopécia sú charakteristické. Došlo k rednutiu obočia a rias, redukcii ochlpenia a v podpazuší.

Ako je uvedené vyššie, typické zapojenie do patologického procesu oka. Takmer 50% pacientov vo veku od 3 do 7 rokov vyvinie obojstranný katarakta, ktorá postupuje rýchlo a vedie k slepote. Z ostatných patologických abnormalít sa môže vyskytnúť: t

Atrofia epidermy, často hyperkeratóza, vyhladenie papily, hlavne lymfatické a histiocytárne perivaskulárne infiltráty, degenerácia kolagénového tkaniva, zriedenie a čiastočne fragmentácia elastických vlákien, atrofia alebo absencia mazových a potných žliaz, redukcia vlasových folikulov.

Pacienti s Rotmundovým-Thomsonovým syndrómom sú vystavení pomocou vonkajších opaľovacích krémov a zabraňujú účinkom slnečného žiarenia. Je potrebné vykonávať každoročné kontrolné vyšetrenia kože a celoživotné každoročné oftalmologické vyšetrenie. Vo veku 5 rokov sa odporúča vykonať kompletnú štúdiu kostí. Ak sa vyskytnú akékoľvek zmeny v muskuloskeletálnom systéme alebo ak sa vyskytne bolesť, je potrebné urgentné vyšetrenie kvôli vysokému riziku osteosarkómu. Prognóza života je všeobecne priaznivá, s výnimkou prípadov osteosarkómu.

Syndróm Rotmunda Thomsona

zriedkavý dedičný komplex symptómov charakterizovaný špecifickými kožnými léziami (poikiloderma, hyperkeratóza), katarakta, fotosenzitivita, dystrofia vlasov, nechty, zuby, krátky vzrast, hypogonadizmus, zhoršená osifikácia, zvýšené riziko vzniku malígnych neoplázií. V zriedkavých prípadoch je možná mentálna retardácia. Rozsah a závažnosť klinických príznakov u pacientov sa môže značne líšiť.

Tento syndróm prvýkrát opísal nemecký oftalmológ August von Rothmund Jr. v roku 1868, ktorý zaznamenal kombináciu bilaterálneho katarakta so zvláštnou kožnou léziou (dyschrómiou, teleangiektáziou) u dieťaťa z izolovanej degenerovanej alpskej dediny.

Oveľa neskôr, v roku 1923, opísal britský dermatológ MS Thomson „doteraz opísanú dedičnú chorobu“ a nazval ju „poikiloderma congenita“, ktorej charakteristiky klinického obrazu boli identické s kožnými prejavmi, ktoré predtým zaznamenal Rotmund (s najväčšou pravdepodobnosťou autor nevedel o publikácií nemeckého oftalmológa). Thomson zároveň v pacientovi nepozoroval léziu oka, ktorá bola dôvodom na izoláciu nezávislej nozológie, pomenovanej podľa neho.

Mnohí autori zároveň popierajú existenciu Thomsonovho syndrómu, čo poukazuje na možnosť vzniku tzv. "Neúplného" Rotmundovho syndrómu, pri ktorom v klinickom obraze ochorenia nie je katarakta. Pokus o zladenie rôznych uhlov pohľadu urobil P. Wodniansky a navrhol použitie jedného označenia týchto príznakov - „vrodenej poikilodermy“.

V posledných troch desaťročiach prevládal názor, že syndrómy sú identické, čo viedlo k uvedeniu mien oboch autorov v nozologickom označení ochorenia - Rotmund-Thomsonov syndróm. A nakoniec, v prospech termínu „Rotmund-Thomsonov syndróm“, O. Braun-Falco si vybral, pričom zdôraznil, že približne 50% pacientov má katarakta.

Cockayneov syndróm

Je dedený autozomálne recesívnym spôsobom, pričom muži a ženy sú chorí s rovnakou frekvenciou. Ak sa táto patológia vyvíja, je možné pozorovať atrofické zmeny v koži a podkožnom tukovom tkanive, ktorých hrúbka výrazne klesá, je zvýšená citlivosť na slnečné svetlo, veľkosť hlavy je príliš malá, ako rastie, neprimeraný trpaslík sa stáva výraznejším, objavujú sa príznaky mentálnej retardácie. Dôkladnejšie vyšetrenie v špecializovanej nemocnici odhalí patologické zmeny na strane zrakového orgánu (degeneratívne zmeny sietnice, atrofia zrakového nervu). Takíto ľudia často trpia stratou sluchu až po hluchotu. Okrem toho sa často zaznamenávajú poruchy nervového systému (ataxia, periférna neuropatia).

Deti s touto dedičnou patológiou sa rodia úplne normálne, úplne nerozoznateľné od zdravých. Symptómy ochorenia sa môžu vyvinúť veľmi skoro, vo veku 6 mesiacov, ale vo väčšine prípadov sa začínajú objavovať v 2-3. Roku života. Prvým prejavom Cockaynovho syndrómu je zvýšená citlivosť otvorených oblastí tela na slnečné svetlo, ktorá sa prejavuje vo vzhľade po ožarovaní opuchom a sčervenaním, ktoré sa nachádzajú na tvári vo forme motýľa. Niekedy môžu byť bulózne erupcie. Okrem toho, dieťa začína výrazne zaostávať za svojimi rovesníkmi v raste, tiež zaostáva v masovom, duševnom vývoji a je pozoruhodné emocionálnou nestabilitou, porušovaním chôdze, reči. Pacienti majú výrazný vzhľad: vyčerpaný, majú krátky vzrast, malú hlavu, senilný vzhľad, nos vtákov, potopené oči, veľké uši, hornú čeľusť vyčnievajúcu nadmerne dopredu, predné zuby sú silne ohnuté dopredu, končatiny sú neprimerane dlhé, ruky a nohy veľkých veľkostí, modrasté sfarbenie kože špičky nosa, uší, prstov a pier, deformácie kĺbov, zakrivenie chrbtice, úzka hruď. Pri vykonávaní röntgenových štúdií sa zistilo zhrubnutie kostí lebky, ukladanie vápenatých solí v lebečnej dutine a niektoré ďalšie charakteristické znaky uvažovaného syndrómu. V dôsledku vrodeného zaostalosti žliaz sa znižuje intenzita prietoku a trhania, vlasy sú tenké, riedke, čoskoro sa siví. Okrem zmien v sietnici je možné zaznamenať výskyt fotofóbie, zakalenia rohovky, šedého zákalu. Poruchy nervového systému sa zvyčajne prejavujú koktaním a patologickými pohybmi očných buliev. Sexuálny vývoj je vo väčšine prípadov narušený. Prognóza tohto syndrómu je nepriaznivá, choroba neustále pokračuje, vo väčšine prípadov končí smrteľným následkom medzi 20 a 30 rokmi od účinkov vaskulárnej aterosklerózy.

Downov syndróm

Vzniká ako výsledok genetickej abnormality. Prvýkrát boli príznaky ľudí s Downovým syndrómom popísané v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (Down), ktorého meno bolo meno tohto syndrómu.

Downov syndróm sa vyskytuje ako výsledok genetickej abnormality. Prvýkrát boli príznaky ľudí s Downovým syndrómom popísané v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (Down), ktorého meno bolo meno tohto syndrómu. Príčinu syndrómu objavil až v roku 1959 francúzsky vedec Jerome Lejeune.

Syndróm sa vyskytuje v dôsledku procesu chromozómovej divergencie počas tvorby gamét (vajíčok a spermií) s výsledkom, že dieťa dostáva od matky (v 90% prípadov) alebo od otca (v 10% prípadov) extra 21. chromozóm. Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má tri 21 chromozómov namiesto dvoch; V 5–8% prípadov je anomália spojená s prítomnosťou fragmentov nie celého extra chromozómu.

Z charakteristických vonkajších znakov syndrómu, plochej tváre so šikmými očami (ako v mongolskej rase, preto bolo toto ochorenie predtým nazývané mongolizmus), sú zaznamenané široké pery, široký plochý jazyk s hlbokou pozdĺžnou ryhou. Hlava je okrúhla, šikmé úzke čelo, ušnice sú redukované vo vertikálnom smere, s pripojeným lalokom, očami s bodkovanou clonou (Brushfieldove miesta - Brushfieldove miesta). Vlasy na hlave sú mäkké, riedke, rovné s nízkou rastovou líniou na krku. U ľudí s Downovým syndrómom sú zmeny v končatinách charakteristické - skrátenie a rozšírenie rúk a nôh (akromicry). Prstok je skrátený a skrútený, na ňom sú len dve ohybové drážky. Na dlaniach je len jedna priečna drážka (chetyrehpalya). Abnormálny rast zubov, vysoké patro, zmeny vo vnútorných orgánoch, najmä zažívacieho traktu a srdca.

Symptómy a terapia Rotmund-Thomsonovho syndrómu

Rotmunda-Thomson syndróm odkazuje na zriedka sa vyskytujúcich dedičných syndrómov, ktoré sa vyznačujú zvláštnym poškodenie kože (poykilodermii, hyperkeratóza), šedého zákalu, na svetlo, degeneratívne javy v vlasy, nechty, zuby, malý vzrast, hypogonadizmus poruchy proces osifikácie, zvýšené riziko malignít,

V niektorých uskutočneniach (zriedka) sa môže vyskytnúť mentálna retardácia. Klinický obraz sa vyznačuje širokou variabilitou.

Historické údaje

Prvý opis syndrómu patrí nemeckému oftalmológovi Rotmundovi Jr. v druhej polovici 19. storočia. Vybral kombináciu symetrického šedého zákalu s charakteristickým poškodením kože (dyschrómia, teleangiektázia) u detí z dediny v alpských horách.

V roku 1923 anglický dermatológ Thomson predstavil svoj opis genetického ochorenia a navrhol názov „poikiloderma congenita“, kliniku podobnú Rotmundovej kožnej patológii. Treba poznamenať, že anglický vedec nehovoril o poškodení očí. Tá bola základom pre výber nezávislej nozologickej jednotky pomenovanej podľa neho.

V posledných tridsiatich rokoch bol potvrdený predpoklad o identite syndrómov, čo prispelo k požičiavaniu mien oboch autorov počas nozologického označenia patológie - Rotmund-Thomsonov syndróm.

Etiologické informácie

Názor na genetický základ dedičnosti patologického komplexu symptómov Rotmund-Thomson sa líši medzi vedcami. Existujú dve teórie:

  1. Predpoklad autosomálne recesívnej dedičnosti
  2. Predpoklad dominantného typu s neúplnou penetranciou.

Vo väčšine prípadov existujú rodinné prípady vývoja patologického javu. Najviac postihnuté ženy sú ženy. Bolo zistené, že tvorba syndrómu je spojená s mutáciou proteínu RecQ-helikázy v géne 8q24.3. Treba poznamenať, že takáto mutácia bola zistená u pacientov s Wernerovým syndrómom.

Komplex symptómov

Najmä opísaný komplex symptómov sa začína objavovať v prvých 12 mesiacoch po narodení. Na normálnej koži dieťa od troch do šiestich mesiacov vyvíja erytém v oblasti tváre, hlavne v bukálnej a frontálnej oblasti, brade, na ušných mušlích. Potom sa erytematózna vyrážka presunie do extenzorickej tváre a končatiny a do gluteálnej zóny. Koža trupu nie je všeobecne poškodená. Ďalšia zmena v koži bude poikiloderma. V podstate po dvanástich mesiacoch dochádza k úplnému vytvoreniu kožných transformácií, ktoré v budúcnosti nepokročia. Na poškodených plochách sa pozoruje mramorovanie v dôsledku sieťovitých tenkých odlupujúcich sa pásikov. Tie sú povolené vytvorením atrofických pásov. Alternatívne usporiadanie načervenalých atrofických a pigmentovaných prúžkov dodáva pleti pestrý vzhľad. Zvyšný povrch kože je jemný, tenký a transparentný, ktorý môže byť suchý a na ktorom sa môžu tvoriť hyperkeratotické ložiská.

Typické dystrofické javy vo vlasoch, predčasné sivá, plešatosť. Tam je rednutie obočia a rias, zníženie objemu vlasov v ochabnutú zónu a podpazušia.

Približne polovica pacientov v období od troch do siedmich rokov tvorí obojstranný katarakta, rýchlo postupujúca a vedúca k slepote.

Iné škody môžu zahŕňať:

  • Neadekvátny vývoj zubov (hypodoncia), predný výbežok dolnej čeľuste (prognathizmus).
  • Nadmerne nízky nosný mostík ("sedlový nos");
  • Defektivita kostrového systému spočíva v abnormálne krátkych končatinách, hypoplazii alebo absencii palcov alebo kostí v predlaktí. Niekedy sú kontrakcie mäkkých tkanív.
  • Hypofunkcia vaječníkov a semenníkov (hypogonadizmus), ktorá vedie k menorágii a neskorému sexuálnemu vývoju u oboch pohlaví.
  • Príznaky anémie v periférnej krvi.
  • Hypo - alebo aplázia potných a mazových žliaz.
  • Pravdepodobnosť vzniku malígnych nádorov (často osteosarkóm).

morbídne anatómia

Histologické vyšetrenie indikuje atrofický proces v epiderme, hyperkeratóze. Bradavky v dermis vyhladiť. V hlavnej časti je uvedená histo- a lymfocytová perivaskulárna infiltrácia, degenerácia kolagénového tkaniva. Elastické vlákna sa riedia a čiastočne frakcionujú. Potné a mazové žľazy atrofujú alebo nie sú vôbec detegované. Počet vlasových folikulov sa znižuje.

Lekárske udalosti

Pacientom s takouto diagnózou je prísne zakázané vystavovať svoje telo slnečnému žiareniu, preto sa odporúča používať opaľovacie krémy. Malo by sa vykonať každoročné vyšetrenie kože a oftalmologické vyšetrenie. Ten sa vykonáva počas celého života. Vo veku piatich rokov by mal vykonať vyšetrenie kostrového systému. Pre akékoľvek transformácie v muskuloskeletálnom systéme alebo pre objavenie sa syndrómu bolesti je indikované vyšetrenie na osteosarkóm.

Životná prognóza je priaznivá, výnimkou je osteosarkóm.

Váš dermatológ

Rothmundov syndróm

A. Kalamkaryan
"Klinická dermatológia"

Prvýkrát ho opísal mníchovský oftalmológ August Rothmund Jr. v roku 1868 ako šedý zákal s kožnou degeneráciou.

Väčšina dermatológov zahŕňa Rotmundov syndróm v skupine vrodenej poikilodermy. Niektorí dermatológovia rozpoznávajú jeho známú nezávislosť v tejto skupine (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann a iní), iní dermatológovia sa stotožňujú s Thomsonovým syndrómom (Carleton, Sexton, Kristensen, atď.) A nazývajú Rotmund-Thomsonov syndróm. Wodniansky považuje za vhodné pre tieto syndrómy jediné označenie - vrodená poikiloderma.

Etiológia a patogenéza

Rotmundov syndróm - vrodené ochorenie, zdedené inštrukciami niektorých autorov autozomálne recesívnych, na druhej strane - dominantné s neúplnou penetranciou. Gertler poukazuje na to, že je založený na embryonálnom poškodení mezo a ektodermu s realizáciou piateho týždňa plodu. Väčšina publikovaných správ poukazuje na vzťah medzi rodičmi a rodinnými prípadmi ochorenia.

klinika

Ochorenie je zriedkavé, zrejme častejšie u žien. Rodermund a Hausmann zozbierali literárne opisy 41 pacientov, medzi nimi 18 mužov a 23 žien.

Choroba začína v prvom roku, menej často v prvých rokoch života. Zčervenanie kože tváre sa objavuje predovšetkým na lícach, čele, brade a ušiach, ktoré sa potom rozširujú na extenzorové povrchy ramien, nôh, zadku. Výnimkou je koža trupu.

Po sčervenaní kože sa vyvíja poikiloderma. Zvyčajne sa do konca prvého roku života obraz kožných zmien úplne utvára a nepokračuje ďalej. V postihnutých oblastiach sa pozoruje mramorovanie kože v dôsledku retikulárnych tenkých červených pruhov, ktoré sú mierne šupinaté; na ich mieste sa postupne rozvíjajú atrofické skupiny. Striedanie červených atrofických a pigmentových prúžkov dáva pleti výrazný vzhľad.

Zvyšok pokožky je mäkký, tenký, transparentný. Často si všimnite suchú pokožku, niekedy hyperkeratózu. Čiastočná alebo všeobecná hypotrichóza (obočie, riasy, vlasy na hlave), acromycrya (ručné ruky a nohy s krátkymi neohrabanými prstami), nos sedla, postava drepu, hypogenitalizmus, hypotyreóza, anomálie zubov a nechtov sú veľmi charakteristické.

Marghescu a Braun-Falco zároveň naznačujú, že abnormality zubov a nechtov sú pri Rotmundovom syndróme sotva možné, venujú pozornosť častej hypo- alebo aplázii potných a mazových žliaz.

U takmer všetkých pacientov vo veku od 3 do 7 rokov sa vyvíja bilaterálny katarakta, ktorá postupuje rýchlo a vedie k slepote. Takmer všetci dermatológovia si všimnú normálnu psychiku a inteligenciu pacientov s Rotmundovým syndrómom a ich nedostatok chromozomálnych abnormalít.

Prognóza očakávanej dĺžky života je priaznivá. Posledný pacient Rotmunda zomrel v roku 1955 vo veku 92 rokov.

histopatológia

Atrofia epidermy, často hyperkeratóza, vyhladené kožné papily, väčšinou lymfatická a histiocytická perivaskulárna infiltrácia, degenerácia kolagénového tkaniva, zriedenie a čiastočne fragmentácia elastických vlákien, atrofia alebo absencia mazových a potných žliaz, redukcia vlasových folikulov.

Diferenciálna diagnostika

Vedené s Thomsonovým syndrómom, Wernerovým syndrómom.

liečba

Späť na zoznam článkov o kožných ochoreniach

ROTMUNDA-THOMSON SYNDROME

ROTMUNDA-THOMSON SYNDROME

Ktorý z predložených prostriedkov na liečbu demodekózy je podľa vás najúčinnejší?

VÝSLEDKY POĽA NA 02/27/2019:

ROTMUNDA-THOMSON SYNDROME (syn. Poikiloderma congenital) je vzácny dedičný komplex príznakov charakterizovaný špecifickou kožnou degeneráciou a juvenilným kataraktom v kombinácii s anomáliami kostí, vlasov, zubov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, možný je aj autozomálne dominantný variant, ženy sú o niečo pravdepodobnejšie, lokalizácia patologického génu je 8q24.3. Rozsah klinických zmien naznačuje genetickú heterogenitu syndrómu. Pri narodení je koža dieťaťa normálna. Prvé zmeny v koži sú pozorované v 3. až 6. mesiaci života, menej často v 2. roku. Erytematózne škvrny slučkového charakteru, prechodný difúzny erytém sú postupne nahradené kombináciou oblastí atrofie kože, hyperkigmentácie retikulárnej a depigmentácie s teleangiektáziou (poikiloderma), ktorá sa podobá prejavom chronickej radiačnej dermatitídy. Tieto zmeny kože sú obzvlášť výrazné na tvári (čelo, líca, brada), krk, uši, zadok, končatiny (najmä na chrbtových plochách rúk a nôh, predlaktia). Precitlivenosť na slnečné svetlo môže byť príčinou bulóznych erupcií a lézií na tele. Histologicky sa objavuje rednutie epidermy, edém dermoepidermálneho spojenia, v dermis - dilatácia ciev a perivaskulárny lymfocytový infiltrát, v neskorších štádiách - atrofia epidermy s oblasťami bovenoidnej dyskeratózy, fragmentácia elastických vlákien dermis. Poikiloderma, ktorá vznikla v detstve, zostáva na celý život. U dospelých sa oblasti keratózy objavujú v zóne, v ktorej sa môže vyvinúť skvamózny karcinóm kože. Bilaterálna katarakta sa zvyčajne vyvinie za 4-7 rokov u 40% pacientov. Vlasy na hlave sú riedke, tenké, krehké, alopécia je možná so stratou obočia, rias a neprítomnosťou znakov sekundárneho ochlpenia. Nechty môžu byť normálne alebo dystrofické, malé. Zuby sú často normálne, ale mikrodontika, skorý kaz sú možné. Pacienti často zaostávajú vo fyzickom vývoji (malý rast s proporcionálnym vývojom), lebka môže byť malá, vtáčie, sedlový nos, hypoplázia alebo neprítomnosť prstov na rukách a nohách, sú možné malé palmy a podrážky a iné kostné abnormality. Zvýšené riziko osteosarkómu, fibrosarkómu. Často sa prejavuje hypogonadizmus a hyperparatyroidizmus. Duševný vývoj je zvyčajne normálny. Aminacidúria, príznaky osteogenézy imperfecta sú niekedy pozorované. Veľmi blízko Rotmund - Thomson vrodená poikiloderma, dedičná akrokeratotická poikiloderma, Uury a Kindlerova sklerotizujúca poikiloderma.

Poikiloderma dedičné akrokeratotichesky Uery zdedil v autosomálne dominantný typ. Je charakterizovaná pretrvávajúcou poikilodermou, ktorá sa vyvíja od prvých týždňov života a ovplyvňuje vo väčšej miere oblasti kožných záhybov, tváre a uší nie sú ovplyvnené; vezikulopustulárna vyrážka na rukách a nohách v detstve, zhoršená traumou a slnečným žiarením; ťažký ekzém u detí vo veku 3-6 mesiacov až 5 rokov; bradavice podobné papuly na rukách, nohách, lakte, kolenách. Poykyloderma sklerotizujúca Kindler rôzne lokalizácie na koži tváre, krku. Lézia je zvýšená a šíri sa do iných oblastí kože po vystavení slnku. Namiesto ľahkých poranení alebo spontánne sa objavia bubliny. Na dlaniach a chodidlách sa prejavila keratodermia. Možné poruchy pohybového aparátu. Nerovnomerne riedená epiderma je histologicky detegovaná, v oblasti pľuzgierov zodpovedajú zmeny epidermolysis bullosa; v dermis - malá mononukleárna perivaskulárna infiltrácia a usadeniny hyalínu a melanínu v papilách dermis. Diagnóza je založená na klinických údajoch. Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s Wernerovým syndrómom, pediatrickou progériou (Guilfordov syndróm), Cockaynovým syndrómom, anhydrotickou ektodermálnou dyspláziou, Bloomovým syndrómom.

Liečba: vitamíny A, C, B skupiny, antioxidanty, podľa indikácií - retinoidy; Odporúča sa vyhnúť sa slnečnému žiareniu, krémom na opaľovanie (Angelius, atď.). V niektorých prípadoch sa na účely kozmetického účinku uskutočňuje dermabrázia.

Rotmund-Tomsonov syndróm

Synonymum: syndróm atrofickej poikilodermy a šedého zákalu. Popísané v roku 1868 A. Rothmundom.

Minimálne diagnostické znaky: poikiloderma, katarakta.

Klinická charakteristika

Trvalým príznakom syndrómu sú kožné lézie vo forme progresívneho erytému, teleangiektázie, zjazvenia, pigmentácie, depigmentácie a atrofie. V 52% prípadov sa vyskytuje zonulárna katarakta, ktorá sa vyvíja vo veku od 2 do 7 rokov a niekedy dochádza k dystrofii rohovky.

Môžu sa vyskytnúť príznaky ektodermálnej dysplázie: zriedkavé, skoré sivé sfarbenie, alopécia, mikro alebo adontia, dystrofia nechtov. Pacienti s krátkym vzrastom s malými rukami a nohami. Pozoruje sa hypoplazia alebo absencia prvého prsta, hyperkeratóza dlaní a chodidiel, hypogenitalizmus, hypogonadizmus a mentálna retardácia.

Frekvencia populácie nie je známa.

Pohlavie - M

Sme v sociálnych sieťach:

Použitie akéhokoľvek materiálu na stránke je prípustné len na základe dohody o používaní stránky a na základe písomného súhlasu správy.

Právnu ochranu poskytuje advokátska kancelária Burlakov & Partners