Dysplázia spojivového tkaniva: prejavy pohybového aparátu

Nie každý si je vedomý takého patologického stavu ako dysplázia spojivového tkaniva. Niekedy je pre špecialistov dokonca ťažké predpokladať, že pacient má toto ochorenie, pretože jeho prejavy sa často podobajú klinike iných, častejších ochorení.

Dysplastické zmeny v spojivových tkanivách organizmu sú vo svojich symptómoch veľmi podobné rôznym patológiám, takže v praxi sa musia vysporiadať s lekármi rôznych špecializácií: pediatermi, gastroenterológmi, ortopédmi, oftalmológmi, reumatológmi, pulmonológmi a podobne.

Dysplázia spojivového tkaniva sa veľmi ťažko detekuje v čase.

Podľa štatistík, populácia frekvencia ochorenia dnes je asi 6-9%. Kým praktizujúci sa na tieto ukazovatele pozerajú skôr pesimisticky, tvrdia, že reálne čísla sú v rozsahu 65 až 72 percent. Tento článok popisuje samotný koncept dysplázie spojivového tkaniva, príznaky, ktoré sprevádzajú toto ochorenie, a tiež opisuje, ako sa dá predpokladať patológia u vás, vašej rodiny a ako môžete v tejto situácii pomôcť.

Pojem dysplázia spojivového tkaniva a príčina ochorenia

Čo je dysplázia spojivového tkaniva? Tvárou v tvár podobnej diagnóze je väčšina ľudí prirodzene zmätená, pretože ich prevládajúci počet o tom nikdy predtým nepočul.

Dysplázia spojivového tkaniva je polymorfné a multisymptomatické ochorenie, ktoré je dedičné a vyskytuje sa na pozadí zhoršenej syntézy kolagénu, ktorá postihuje prakticky všetky vnútorné orgány a pohybový aparát.

Takéto porušenie tvorby tkaniva môže nastať počas tehotenstva aj po pôrode. Bezprostredné príčiny vývoja týchto zmien u plodu, vedci pripisujú rad geneticky determinovaných mutácií, ktoré ovplyvňujú tvorbu extracelulárnych matricových fibríl.
Medzi najčastejšie mutagénne faktory dnes patria:

  • zlé návyky;
  • zlá environmentálna situácia;
  • nutričné ​​chyby;
  • toxikóza tehotných žien;
  • intoxikácie;
  • stres;
  • nedostatok horčíka a ďalšie.

Podrobnosti o dysplázii spojivového tkaniva - pozri video:

Klinický obraz: hlavné syndrómy a charakteristické symptómy

Dysplázia spojivového tkaniva, ktorého symptómy u detí sa prakticky nelíšia od klinických prejavov u dospelých, je polymorfná choroba a je charakterizovaná rôznymi prejavmi, menovite:

  • poruchy centrálneho a periférneho nervového systému (vegetatívne-vaskulárna dystónia, porucha reči, migréna, enuréza, nadmerné potenie);
  • kardiovaskulárna a respiračná dysfunkcia (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma, aortálna a pľúcna hypoplazia, arytmia, hypotenzia, blokáda, kardialgia, syndróm náhlej smrti, akútna kardiovaskulárna alebo pľúcna insuficiencia);
  • patológie muskuloskeletálneho systému (skolióza, kyfóza, ploché nohy, deformácie hrudníka a končatín, hypermobilita kĺbov, degeneratívne a deštruktívne patologické stavy v kĺboch, zvyčajné dislokácie, časté zlomeniny kostí);
  • rozvoj urogenitálnych ochorení (nefropóza, abnormality vývoja obličiek, nedostatočnosť zvierača močového mechúra, potraty, amenorea, metroragia, kryptorchizmus);
  • vonkajšie abnormálne prejavy (nízka telesná hmotnosť, vysoký rast s disproporcionálnymi končatinami, letargia a bledosť kože, pigmentové škvrny, strie, lopouhy, asymetria uší, hemangióm, nízky rast vlasov na čele a krku);
  • oftalmologické poruchy (krátkozrakosť, patológia sietnicových ciev, jej oddelenie, astigmatizmus, rôzne formy strabizmu, subluxácia šošovky);
  • neurotické poruchy (záchvaty paniky, depresívne stavy, anorexia);
  • dysfunkcia tráviaceho traktu (tendencia k zápche, plynatosť, anorexia);
  • rôzne ORL ochorenia (angína, bronchitída).

Rýchly test na stanovenie spoločnej hypermobility

Stupeň ich prejavu závisí výlučne od individuálnych charakteristík organizmu a od typu génovej mutácie, čo viedlo k výskytu porušovania syntézy kolagénových zlúčenín.


Dnes je bežné rozlišovať diferencovanú a nediferencovanú dyspláziu spojivového tkaniva.
Klasickým príkladom prvých ochorení sú ochorenia so zavedeným typom dedičnosti (známym génovým defektom), ktoré majú jednoznačný a nie rozmazaný klinický obraz, ako aj charakteristické zmeny laboratórnych parametrov (Marfanov syndróm, Bealsov syndróm, mukopolysacharidóza, systémová elastóza). Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva u detí je skupina chorôb, ktorých fenotypové prejavy sa nehodia na kliniku žiadnej z existujúcich patológií.

Ako sa prejavuje DST pohybového aparátu v detstve?

Pravdepodobne jedným z najzávažnejších príznakov dysplázie spojivového tkaniva u detí sú patologické zmeny v pohybovom aparáte. Ako viete, chrbtica a veľké kĺby patria medzi hlavné orgány ľudského tela, ktoré sú zodpovedné za také funkcie, ako je pohyblivosť a citlivosť, takže ich porážka má veľmi nepríjemné následky.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva u detí z muskuloskeletálnej sféry sa prejavuje odchýlkami od noriem vo vývoji chrbtice a zhoršenou tvorbou spojivového tkaniva kĺbov, čo vedie k ich hypermobilite a oslabeniu.

Dysplázia kĺbov u detí je diagnostikovaná vo väčšine prípadov bezprostredne po narodení. V závislosti od lokalizácie patologického procesu je obvyklé vybrať tieto formy tohto ochorenia:

  • dysplázia ramenného kĺbu;
  • dysplázia lakťa;
  • dysplázia bedra (najbežnejší typ);
  • dysplázia kolena u detí;
  • dysplázia členka u detí.

Klinický obraz každého konkrétneho typu dysplázie kĺbov závisí od mnohých faktorov:

  • lokalizácia patologického procesu;
  • prítomnosť dedičnej predispozície;
  • poranenia pri pôrode a viac.

Vrodená dysplázia spojivového tkaniva bedrového kĺbu sa môže prejaviť skrátením jednej nohy dieťaťa, asymetrie gluteálnych záhybov, neschopnosťou oddeliť nohy ohnuté na kolenách.

Najčastejšia dysplázia spojivového tkaniva bedrového kĺbu

Pri dysplázii kolennej artikulácie vzniká pri pohybe v kolennej oblasti bolesť, ako aj deformácia patelly. U detí s dysplastickými poruchami v oblasti ramena sú pozorované subluxácie v kĺbe rovnakého mena, bolestivosť s pohybmi rúk a zmeny tvaru lopatky.

Miechová dysplázia sa môže prejaviť ako v ranom detstve, tak v dostatočne dospelom veku.

Patologický proces v kostiach chrbtice u detí má rovnaké symptómy ako dysplázia spojivového tkaniva u dospelých. Porušenia v krčnej oblasti sú sprevádzané bolesťami hlavy a problémami s citlivosťou, ako aj motorickou funkciou horných končatín. Dysplázia krčnej chrbtice u detí vo väčšine prípadov spôsobuje vznik hrbolu.

Dysplázia lumbosakrálnej chrbtice u detí sa vyskytuje z rovnakých dôvodov ako akýkoľvek iný typ tohto ochorenia. Patologický proces je sprevádzaný rozvojom deformácií chrbtice, poruchami chôdze a niekedy dokonca úplnou imobilizáciou dolných končatín. Často sa pri dysplázii lumbosakrálnej oblasti pozorujú problémy s urogenitálnym systémom, ochorenia obličiek a orgánov malej panvy.

Moderné diagnostické metódy

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva je dlhý, pracný a vždy komplexný proces.

V prípade podozrenia na ochorenie sa lekárom v prvom rade predpisuje genetické vyšetrenie mutácií, ako aj klinické a genealogické vyšetrenie tela pacienta.

Okrem toho sa pacientovi odporúča prejsť všetkými odborníkmi, aby sa určil rozsah patologického procesu, rozsah poškodenia vnútorných orgánov a podobne.

Diagnostika DST zahŕňa:

  • história;
  • všeobecné vyšetrenie pacienta;
  • meranie dĺžky telesa a jeho jednotlivých segmentov;
  • hodnotenie spoločnej mobility;
  • diagnostika dysplázie spojivového tkaniva v krvi;
  • stanovenie glukozaminoglykánov a hydroxyprolínu v dennej dávke moču;
  • fluoroskopia chrbtice a kĺbov;
  • Ultrazvuk vnútorných orgánov.

O ďalších moderných metódach hardvérovej diagnostiky ochorení kĺbov si prečítajte tento článok...

Čo by mali rodičia venovať pozornosť, aby sa im nevynechalo DST od ich dieťaťa?

Bohužiaľ, nikto nie je imunitný voči dysplázii spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť aj u dieťaťa, ktorého rodičia sú úplne zdraví. Preto je dôležité poznať elementárne prejavy ochorenia, ktoré by umožnili včasné podozrenie z vývoja patológie a zabránili jej vážnym následkom.
Viac informácií o dysplázii u detí nájdete vo videu:

Skutočnosť, že dieťa môže mať dyspláziu spojivového tkaniva, by mala byť podnecovaná skutočnosťou, že počas prvých niekoľkých mesiacov jeho života bolo diagnostikovaných niekoľko ochorení systému.

Ak je ambulantná karta dieťaťa plná rôznych diagnóz, ktoré na prvý pohľad nesúvisia, je to už dôvod, prečo sa obrátiť na genetiku.

Predpokladajme tiež, že prítomnosť patologických zmien u dieťaťa pomôže pravidelným pravidelným vyšetreniam vysokokvalifikovaných špecialistov, ktorí určia poruchu pohybového aparátu, obehového systému, očí, svalov a oveľa viac.

Mám prepojiť pojmy: dysplázia spojivového tkaniva a tehotenstvo? Určite áno! Silná toxikóza u matky, chronická intoxikácia tehotnej ženy, odloženie vírusových ochorení a ťažká práca môžu viesť k rozvoju DST u dieťaťa.

Moderné prístupy v liečbe ochorení

Liečba dysplázie spojivového tkaniva u detí sa zvyčajne vykonáva konzervatívnou metódou. S pomocou vitamínov B a kyseliny askorbovej je možné stimulovať syntézu kolagénu, ktorá spomaľuje rozvoj ochorenia. Lekári tiež odporúčajú, aby malí pacienti užívali prípravky horčíka a medi, lieky, ktoré stimulujú metabolizmus minerálov a normalizujú hladiny esenciálnych aminokyselín v krvi.

Dôležitú úlohu pri liečbe dysplázie spojivového tkaniva zohrávajú fyzioterapeutické postupy a lekárska gymnastika.

Je vhodné absolvovať niekoľko kurzov špeciálnej masáže.

Napríklad v prípade dysplázie bedrového kĺbu u detí sa takáto masáž poskytuje:

Pacientom s DST sa odporúča špeciálna diéta obohatená rybami, mäsom, strukovinami a morskými plodmi. Okrem základného príjmu potravy nie sú doplnky stravy, ktoré obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny, nadbytočné.

Chirurgická liečba je indikovaná pacientom s výraznými príznakmi dysplázie, ktoré svojou prítomnosťou predstavujú hrozbu pre život pacienta: prolaps srdcových chlopní, ťažké formy deformácie hrudníka, prietrže stavca.

Prognózy lekárov týkajúce sa kvality života pacientov

Kvalita života pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva priamo závisí od závažnosti prejavov ochorenia. Niekedy človek žije pokojne, aj bez toho, aby mal podozrenie, že má túto chorobu.

Ale tiež sa stáva, že patologický proces sa stáva príčinou invalidity pacienta s ťažkým porušením životných funkcií a viacnásobným zlyhaním orgánov.

Dysplázia spojivového tkaniva, ktorého postihnutie je okolo 8 až 10%, má vo všeobecnosti priaznivú prognózu, za predpokladu, že má včasnú diagnostiku a skorú kompetentnú liečbu.

Symptómy syndrómu dysplázie spojivového tkaniva u detí a liečba patológie

Percento detekcie u detí s dyspláziou spojivového tkaniva je malé, takže táto téma je v informačných zdrojoch málo opísaná. Na druhej strane, rodičia si musia byť vedomí tejto problematiky, pretože diagnózu je možné vykonať v prenatálnom aj postnatálnom období.

Dysplázia spojivového tkaniva - čo to je?

Z spojivového tkaniva vybudovala koža, kostra, tuk, tuk, sliznica, pigment, retikulárne tkanivo - to je rozsiahla bunková báza tela a ochorenie, ktoré ju zasiahlo, môže ovplyvniť prácu takmer celého tela. Zloženie tkaniva zahŕňa kolagén, ktorého porušovanie vedie k dysplázii.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva (DST) je jediná anomália alebo ich kombinácia vo vývoji spojivového tkaniva, ktoré sú založené na genetickom porušovaní pomeru obsahu kolagénu.

Klasifikácia dysplázie

Nezhody medzi vedcami neumožňujú, aby veda identifikovala spoločnú typológiu. Dysplázia spojivového tkaniva sa klasifikuje mnohými spôsobmi. Nasledujúcu klasifikáciu uprednostňuje väčšina lekárskych špecialistov, ktorí sa priamo podieľajú na liečbe DST u detí, a nie štúdiom.

Dedičnosťou sa rozlišujú tieto typy:

  1. diferencovaná dysplázia - geneticky determinovaná choroba, ktorá sa prenáša pozdĺž pôrodnej línie;
  2. nediferencovaná dysplázia - absencia dedičného prenosu ochorenia, ale prítomnosť jeho vonkajších a vnútorných znakov.

Na obrázku je zobrazený príklad jedného z príznakov DST.

Príčiny patológie

Mechanizmus vzniku a vývoja dysplázie spojivového tkaniva u detí závisí od nasledujúcich dôvodov:

  • bezpodmienečné (vrodené) - genetické mutácie pri tvorbe zloženia a množstva kolagénu v spojivovom tkanive;
  • podmienené (získané počas života) - zlá ekológia, domáce nehody, nekvalitné potraviny atď.

Symptómy dysplázie spojivového tkaniva

Všeobecné porušenia v DST umožňujú rozdeliť symptómy do určitých skupín:

  • arytmický syndróm: anomálie kontrakcií srdca alebo jeho jednotlivých komôr;
  • astenický syndróm: únava, neschopnosť znášať obvyklý fyzický alebo psycho-emocionálny stres pre osobu;
  • bronchopulmonálny DST: neprimeraný kašeľ, ťažké dýchanie, dýchavičnosť, udusenie alebo pocit cudzieho predmetu v hrdle, bodná bolesť v pľúcach, hromadenie nedostatočne vykašliavaného spúta v nich;
  • vertebrogénny syndróm: časté bolesti hlavy, migrény, závraty, mdloby, medzistavcové prietrže, bolesť zadku, ramena alebo ramena, slabosť, strata citlivosti v nohách, kolika hrudníka s dlhodobým pobytom v jednej polohe, atď.;

Metódy spracovania

Liečba môže spočívať v užívaní liekov, správnej fyzickej námahe a cvičení, výžive, používaní ľudových prostriedkov.

Liečba liekmi

Neodporúča sa rozhodovať o kúpe akýchkoľvek liekov pre dieťa bez osobitných pokynov lekára. Na liečbu DST lekár predpíše pacientovi nasledujúce lieky:

  • metabolická - kyselina askorbová, glycín, Asporkam;
  • Vitamíny horčíka s horčíkom, Magne B6, Magvit;
  • antibiotiká;
  • lieky na vegetatívne-cievnu dystóniu - Mexidol, Tenoten (odporúčame si prečítať: v akom veku môžete užívať Tenoten? pre deti: návod na použitie);
  • sedatíva pre nervový systém detí - Phenibut, Baby-sit (odporúčame si prečítať: ako dať "Fenibut" dieťaťu správne?);
  • lieky proti srdcu - Riboxin, Panangin, Cytochróm C;
  • vitamíny na zlepšenie tvorby kolagénových vlákien - Collagen Ultra, Geladrink Forte.

Terapeutická liečba

Terapeutické prístupy k liečbe dysplázie spojivového tkaniva zahŕňajú nasledujúce metódy:

  • etiotropická terapia - odstránenie ohniska choroby, napríklad eliminácia vírusu alebo baktérií liekmi;
  • patogenetický - používa sa vtedy, keď telo nedokáže obnoviť jednu alebo inú funkciu v dôsledku obmedzeného pokroku v medicíne (napríklad pri užívaní kolagénových prípravkov v neprítomnosti produkcie artikulárnej tekutiny);
  • symptomatická - odstránenie symptómu, napríklad zavedenie sedatíva na upokojenie nervozity;
  • chemická a biologická liečba liekmi alebo bylinami;
  • fyzicko-fyzioterapia, masáž, terapeutický telesný tréning na posilnenie svalov.

Ľudové metódy

Bez ohľadu na to, aká bezpečná je národná metóda liečby, je potrebné konzultovať s lekárom o jej použití pre dieťa. Môže byť použitý na liečbu liečivých bylín, ktoré sa používajú na odvar, tinktúry. S DST, spojené s oddelením srdca, hloh pomôže, a pre pľúcne, hemoroidné a bakteriálne problémy, šalvia je vhodný. Porušenie nervového stavu sa eliminuje použitím maternice, valeriánu; zníženie imunity - použitie divokého rozmarínu. Existuje mnoho liečivých bylín, a to nie je veľký problém pre rodiča vyzdvihnúť špeciálny poplatok.

Motherwort čaj sa používa na normalizáciu nervového systému a odstránenie bolesti hlavy.

diéta

Je potrebné pozorovať spôsob jedenia - zároveň nie skôr ako pol hodiny po tom, ako sa dieťa prebudí, a najneskôr hodinu a pol pred spaním. Správna výživa zahŕňa použitie:

  • výrobky obsahujúce kolagén: mäso (najvyšší obsah hovädzieho mäsa, morky), lososy ryby, morské riasy;
  • potraviny syntetizujúce kolagén: výrobky s vitamínom C, obsahujúce sóju, ovsené vločky, hovädziu pečeň a hydinu, banány.

Chirurgický zákrok

S DST, to je niekedy nemožné urobiť bez opravy prostredníctvom operácie. Tento typ liečby je zvolený pre niektoré indikácie: závažné patologické stavy krvných ciev, výčnelky chlopní srdcového svalu, zjavné deformity chrbtice alebo hrudníka. Operácia je nevyhnutná, ak štát ohrozuje ľudský život a zhoršuje jeho kvalitu.

Dysplázia spojivového tkaniva u detí

Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie spojené s nesprávnou tvorbou spojivového tkaniva plodu, zatiaľ čo je ešte v maternici. Dedičné ochorenie. Povaha spočíva v poruche syntézy proteínov zodpovednej za produkciu kolagénu, fibrilínu (extracelulárnej matrice). Nedostatočná alebo nadmerná produkcia týchto látok vedie k patológii vo forme dysplázie spojivového tkaniva.

Lekári nedefinujú dyspláziu, ako samostatné ochorenie, lézia pokrýva prácu celého organizmu, bez izolácie definitívne postihnutého orgánu. 50% školákov je diagnostikovaných s dyspláziou spojivového tkaniva.

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Nepriradené k jednej klasifikácii DST. Dysplázia sa klasifikuje podľa niekoľkých faktorov. Nižšie sú uvedené dve spoločné klasifikácie - podľa typu a podľa syndrómu.

Podľa typu ochorenia je rozdelená na:

  1. Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (DDST) je poddruh dysplázie, v ktorom sú jasne viditeľné syndrómy orgánov charakteristické pre typ lézie. Skupina zahŕňa: Marfanov syndróm, Ehlers-Danlosov syndróm, Alportov syndróm, osteogenesis imperfecta. DDST sa vyskytuje v detskom veku menej často, lekár ho rýchlo určuje kvôli výraznej symptomatológii.
  2. Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (NDST) - postihuje rozsiahlu oblasť orgánov, nesie chybný vývoj spojivového tkaniva. Ak sa dieťa hneď sťažuje na množstvo typov bolesti a lekári pre každú špecializáciu si vytvoria vlastné diagnózy, mali by ste uvažovať o dysplázii. Nasleduje stručný zoznam symptómov, ktoré charakterizujú syndróm DPH:
  • Sťažnosti dieťaťa na bolesť v kĺboch.
  • Včasná únava, strata koncentrácie.
  • Časté ochorenia dýchacích ciest.
  • Zmena zraku.
  • Problémy s tráviacim traktom (zápcha, dysbakterióza, nadúvanie, bolesť brucha).
  • Diagnóza svalovej hypotónie, plochých fusiformných nôh, pazúrov, skoliózy.
  • Nadmerná riedkosť, zlá chuť do jedla.

Aj s týmito príznakmi, deti s DST rastú mobilné. Ak je u dieťaťa podozrenie na syndróm, mali by ste sa obrátiť na kliniku, kde ponúknu súbor laboratórnych testov, konzultácie s potrebnými lekármi, ktorí budú diagnostikovaní a predpísaní ošetrujúcim pediatrom.

Každý prípad DST je jedinečný a je sprevádzaný množstvom syndrómov, pričom sa rozhodlo klasifikovať dyspláziu podľa kombinácie symptómov:

  • Arytmický syndróm zahŕňa nesprávnu funkciu srdca.
  • Syndróm autonómnej dysfunkcie sa prejavuje prostredníctvom sympatikotónie, vagotónie.
  • Cievny syndróm: poškodenie artérií.
  • Syndróm imunologických porúch: imunodeficiencia, alergický syndróm.
  • Syndróm patológie videnia.

Symptómy dysplázie spojivového tkaniva

Symptómy DST sú rozdelené na fenotypové (vonkajšie) a viscerálne (vnútorné).

  • Ústavné znaky štruktúry tela, neštandardný vývoj kostného kostra. Veľké nohy.
  • Miechové zakrivenie, skolióza.
  • Abnormálne sústo, porušenie symetrie tváre.
  • Flatfoot, clubfoot.
  • Koža je suchá, náchylná k nadmernej rozťažnosti. Epitel je citlivý na strie, pigmentáciu, kapilárnu sieť. Tendencia na kŕčové žily.
  • Porážka centrálneho nervového systému, autonómneho nervového systému.
  • Časté bolesti hlavy, migréna.
  • Problémy s genitourinárnym systémom, enurézou, nefropózou. U žien s DST sa často zaznamenáva prolaps maternice a časté potraty.
  • Úzkosť, zvýšená úzkosť.
  • Poškodený je gastrointestinálny trakt, dýchací systém, zrak.

Symptómy sú často zavádzané lekármi, ktorí predpisujú liečbu lokálne: len to, čo vás trápi, keď potrebujete byť liečení podľa správnej diagnózy.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva

Ak máte podozrenie na dyspláziu spojivového tkaniva, lekár Vám predpíše klinický a genealogický výskum, vrátane klinických štúdií, prípravy dedičnej histórie a genetickej analýzy. Povinné meranie dieťaťa sa vykonáva za účelom dodržania percenta končatín vo vzťahu k telu, meria sa veľkosť nohy, dĺžka ramien, obvod hlavy. „Test zápästia“ je bežný, keď sa dieťa pýta prstom alebo palcom na zapnutie zápästia. Pre lekára je dôležité vyhodnotiť pohyblivosť kĺbov, hodnotenie sa vykonáva na základe Batonovej stupnice.

Dieťa má predpísaný výskum: EchoCG, EKG, ultrazvuk brucha, ultrazvuk obličiek a pečene, röntgen hrudníka a kĺbov.

Výsledky výskumu a analýzy konzultuje neurológ, gastroenterológ, pulmonológ, reumatológ, neurológ, očný lekár, imunológ. Kardiológ tiež venuje pozornosť pacientom, pretože syndróm je často sprevádzaný srdcovými nepravidelnosťami - konštantným šumom, ischémiou a srdcovou arytmiou, čo vedie k predčasnému konzumácii adaptívnych rezerv srdcového svalu. Kardiológ predpisuje liečbu vzhľadom na diagnózu DST. Rodina dieťaťa sa vyzýva, aby podstúpila lekárske genetické vyšetrenie.

Po získaní obrazu o chorobe lekár urobí diagnózu a určí povahu liečby. Genetické ochorenie nie je možné eradikovať, je celkom možné zabiť alebo spomaliť rozvoj dysplázie. Predpokladá sa však, že liečba je pravidelná.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Kombinovaná terapia bola vyvinutá špeciálne pre vekové záznamy, prispôsobené pre deti a dospievajúcich. Podľa odporúčaní dieťaťa s dyspláziou žije celý život, nelíši sa od ostatných.

Rodičia detí s dyspláziou spojivového tkaniva sa vyžadujú predovšetkým spolu s dieťaťom:

  1. Dodržiavajte denný režim. Plný osemhodinový nočný spánok. Vylúčenie prepracovanosti a emocionálneho stresu. Spôsoby temperovania vo forme strečingov, opaľovanie v lete, prechádzky na čerstvom vzduchu.
  2. Vykonajte špeciálnu rannú gymnastiku, zapojte sa do športu (nie profesionálne). Vhodné behanie, plávanie, lyžovanie a iné stredne ťažké kardio. Zakázané vzpieranie a kontaktné športy, strečing, videnie a strečing.
  3. Podstupujte fyzioterapiu, upravenú pre deti: UFO, návštevu soľných baní, soľných kúpeľov. Aj v niektorých prípadoch lekár predpisuje priebeh terapeutickej masáže, ktorú vykonáva len lekár. Akupunktúra. Povinný priebeh fyzickej terapie, pri ktorej bude telo spracované: hlava, ruky na ruky, trup a nohy, chodidlá. Cvičenie terapia je tiež vykonáva skúsený inštruktor.
  4. Použite svorky na zníženie zaťaženia spojov. Medzi takéto upevňovače patria ortopedické topánky pre deti, chrániče kolien, bandáže, korzety, podprsenky a vložky.
  5. Kúpeľná liečba ročne so zaradením bahna, jód-bróm, sirovodíkové kúpele. Procedúry sú prerokované so svojím lekárom o prijatí detí.

Kurz zahŕňa lekárske ošetrenie, ktoré zahŕňa užívanie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus minerálov, stimulujú prirodzenú produkciu kolagénu, zlepšujú bioenergetický stav a zlepšujú imunitný systém a odolnosť dieťaťa voči telu. Lieky sú prispôsobené pre deti.

Súlad so špeciálnou diétou je faktorom, ktorý ovplyvňuje pozitívnu dynamiku v boji proti dysplázii spojivového tkaniva u detí. Výrobky obsahujúce bielkoviny sú súčasťou detskej stravy, pretože pomáhajú pri prirodzenej produkcii kolagénu. Denné menu zahŕňa: ryby, mäso, strukoviny, orechy a sušené ovocie. Odporúča sa podávať pokrmy obohatené o také triedy vitamínov ako A, C, E, B, PP, Omega-3 a minerály. Výživné bujóny, ovocie a zelenina sú povinné používať.

Diéta pre dyspláziu nezahŕňa rýchle občerstvenie, korenené, vyprážané a tučné jedlá obsahujúce korenie, rovnako ako uhorky a uhorky. Prekročenie sladkostí, pečiva, cukroviniek nie je povolené. Pre dospelých nie je povolený alkohol ani fajčenie.

Povedzte o klíme. Je potrebné odmietnuť žiť v horúcich klimatických podmienkach av podmienkach vysokého žiarenia.

Účinnou metódou riešenia dysplázie u detí je chirurgická liečba. Metóda sa používa výlučne na ťažké deformácie pohybového aparátu a hrudníka. Deti so zjavnou dislokáciou bedrového kĺbu podstúpia otvorenú operáciu na otvorenú redukciu. Lekári odporúčajú vziať čakaciu taktiku až tri roky. V tomto veku bude dieťa ľahšie prenášať účinky anestézie.

V adolescencii a dospievaní potrebuje pacient psychologickú podporu. Často sa starajú o budúcnosť, je to kvôli častým chorobám, ktoré pokrývajú telo. Pohyblivý mozog detí kreslí strašné obrázky vo fantázii, teenager často padá do depresie. Obáva sa - strach sa premieňa na fóbie. V dospievaní existuje riziko vzniku mentálnej anorexie, autizmu. Sú tvrdo socializovaní. Už u dospelých s diagnózou dysplázie spojivového tkaniva sa životná úroveň znižuje, pri tomto type dysplázie zostáva celý rad zamestnaní zakázaných. Práca spojená s veľkým emocionálnym stresom, ťažkou fyzickou námahou, v dielňach a továrňach, kde sú možné vibrácie a žiarenie, zvýšené teploty vo výškach a pod zemou, sú prísne zakázané ľuďom s dysplaziou spojivového tkaniva.

Od rodičov takýchto detí sa vyžaduje, aby si boli vedomí rizík, aby včas zachytili symptómy psychologických návštev. Je dôležité, aby ste dieťa obklopili pozornosťou a starostlivosťou, aby sme neustále pracovali na jeho sebavedomí a iných psychologických aspektoch prejavu choroby.

Pri dysplázii spojivového tkaniva bude hlavným a rozhodujúcim momentom vo výsledkoch apelovať na lekára a správnu liečbu. Keďže tento typ ochorenia postupuje v priebehu rokov, dysplázia zachytená v detstve neovplyvní normálny život dieťaťa.

Dysplázia spojivového tkaniva: symptómy, liečba, odporúčania a kontraindikácie

Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje nielen pohybový aparát, ale takmer všetky vnútorné orgány. V tejto súvislosti je tento patologický stav sprevádzaný rôznymi syndrómami, ktoré sú skryté ako iné bežnejšie ochorenia a môžu byť zavádzajúce aj skúseným lekárom.

Zároveň však včasná diagnostika a správna liečba tohto ochorenia nám dáva možnosť žiť plnohodnotný život a vyhnúť sa invalidite, ktorej pravdepodobnosť dosahuje 10%.

Článok odhaľuje koncept dysplázie, charakteristické symptómy, metódy diagnostiky a liečby, užitočné odporúčania na obnovenie a udržanie schopností tela. Táto informácia bude užitočná tak pre ľudí trpiacich chorobami pohybového aparátu, ako aj pre mladých rodičov s cieľom včas odhaliť a zabrániť rozvoju tohto ochorenia u detí.

Dysplázia spojivového tkaniva - opis

Čo je dysplázia spojivového tkaniva? Tvárou v tvár podobnej diagnóze je väčšina ľudí prirodzene zmätená, pretože ich prevládajúci počet o tom nikdy predtým nepočul.

Dysplázia spojivového tkaniva je polymorfné a multisymptomatické ochorenie, ktoré je dedičné a vyskytuje sa na pozadí zhoršenej syntézy kolagénu, ktorá postihuje prakticky všetky vnútorné orgány a pohybový aparát.

Samotný koncept je preložený z latinčiny ako "vývojová porucha". Hovoríme tu o porušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacerým zmenám. Prvé príznaky kĺbového a svalového systému, kde sú najčastejšie zastúpené prvky spojivového tkaniva.

Základom etiológie dysplázie spojivového tkaniva (DST) ochorenia je porušenie syntézy proteínov kolagénu, ktoré zohráva úlohu určitej kostry alebo matrice pri tvorbe vysoko organizovaných prvkov. Syntéza kolagénu sa uskutočňuje v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý podtyp produkuje svoj vlastný typ kolagénu.

Dysplázia spojivového tkaniva alebo vrodená insuficiencia spojivového tkaniva je porucha vo vývoji spojivového tkaniva v embryonálnom období av postnatálnom období, ku ktorému dochádza v dôsledku genetických zmien vo fibrillogenéze extracelulárnej matrice. Dôsledkom DST je porucha homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a celého organizmu vo forme porúch pohybového a viscerálneho orgánu v priebehu progresívnej povahy.

Ako je známe, zloženie spojivového tkaniva zahŕňa bunky, vlákna a medzibunkovú látku. Môže byť hustá alebo voľná, rozložená po celom tele: v koži, kostiach, chrupavkách, krvných cievach, krvi, stróme orgánov. Najdôležitejšia úloha pri vývoji spojivového tkaniva je priradená k jeho vláknam - kolagénu, ktorý zabezpečuje udržanie tvaru a elastínu, ktorý poskytuje kontrakciu a relaxáciu.

DST je geneticky predurčený proces, to znamená so základnými mutáciami génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu vlákien. Tieto mutácie môžu byť veľmi rozmanité a ich miesto pôvodu môže byť rôzne gény. To všetko vedie k nesprávnej tvorbe reťazcov kolagénu a elastínu, v dôsledku čoho štruktúry, ktoré sú nimi vytvorené, nie sú schopné odolať správnemu mechanickému zaťaženiu.

klasifikácia

Dedičné ochorenia spojivového tkaniva sú rozdelené na:

  • Diferencovaná dysplázia (DD)
  • Nediferencovaná dysplázia (ND).

Diferencovaná dysplázia je charakterizovaná určitým typom dedičnosti, s výrazným klinickým obrazom a často tiež zavedenými a dobre študovanými biochemickými alebo génovými defektmi. Ochorenia tohto typu dysplázie sa nazývajú kolagenopatie, pretože ide o dedičné ochorenia kolagénu.

Táto skupina zahŕňa:

    Marfanov syndróm je najbežnejším a najznámejším v tejto skupine. Je to on, kto zodpovedá guttovému vnímaniu opísanému v beletrii (D. V. Grigorovič „Gutta Percha Boy“).

Okrem iného pre tento syndróm osobitný:

  • Vysoká, dlhá končatina, arachnodakticky, skolióza.
  • Na strane zrakového orgánu je odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky, modrá sklera a závažnosť všetkých zmien sa môže líšiť v širokom rozsahu.

Dievčatá a chlapci sú chorí rovnako často. Takmer u 100% pacientov dochádza k funkčným a anatomickým zmenám srdca, ktoré sa stávajú pacientmi v kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia a aneuryzma aorty s možným vznikom srdcového zlyhania.

  • Sluggish kožný syndróm je zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva, v ktorom sa koža ľahko roztiahne a vytvorí voľné záhyby. S pomalým kožným syndrómom sú postihnuté hlavne elastické vlákna. Choroba je zvyčajne dedičná; v zriedkavých prípadoch az neznámych dôvodov sa vyvíja u ľudí, ktorí v rodine nemajú precedens.
  • Syndróm Eilers-Danlos je celá skupina dedičných ochorení, ktorých hlavnými klinickými príznakmi budú aj voľné kĺby. Medzi ďalšie, veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku elasticity vrstvy.

    Diagnostické príznaky môžu byť:

    • prítomnosť subkutánnych spojivových tkanív u ľudí;
    • bolesť v kĺboch;
    • časté dislokácie a subluxácie.
  • Osteogenesis imperfecta je skupina geneticky determinovaných chorôb, ktoré sú založené na zhoršenej tvorbe kostí. Vzhľadom na hustotu kostí je výrazne znížená, čo vedie k častým zlomeninám, zhoršenému rastu a držaniu tela, k rozvoju charakteristických deformačných porúch a súvisiacich problémov, vrátane respiračného, ​​neurologického, srdcového, poškodenia obličiek, straty sluchu a podobne.

    V niektorých typoch a podtypoch je tiež zaznamenaná nedokonalá dentinogenéza - porušenie tvorby zubov. Okrem toho často dochádza k odfarbeniu proteínov očí, takzvanej "modrej sklére".

    Nediferencovaná dysplázia (ND) je diagnostikovaná len v prípade, keď žiadny z príznakov ochorenia nesúvisí s diferencovanými ochoreniami. Toto je najčastejšia patológia spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť u dospelých a detí. Frekvencia jej detekcie u mladých ľudí dosahuje 80%.

    Celkový súbor klinických prejavov nediferencovanej dysplázie nezapadá do žiadneho z opísaných syndrómov. V popredí sú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie z existencie takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, ktoré sú opísané v literatúre asi 100.

    Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

    Napriek rôznorodosti príznakov nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva sú spojené s tým, že hlavným mechanizmom vývoja bude porušovanie syntézy kolagénu s následnou tvorbou patológie pohybového aparátu, orgánov zraku, srdcového svalu.

    Hlavné znaky sú nasledujúce znaky:

    • kĺbová hypermobilita;
    • vysoká elasticita kože;
    • kostné deformity;
    • skus anomálie;
    • plochá noha;
    • pavúk žily.

    Malé príznaky zahŕňajú napríklad anomálie ušnice, zuby, prietrže, atď. Zreteľná dedičnosť zvyčajne chýba, ale v rodinnej anamnéze sa môže zaznamenať osteochondróza, flatfoot, skolióza, artróza, patológia orgánu zraku atď.

    Vonkajšie značky sú rozdelené na:

    • kostná kostra,
    • pokožku,
    • kĺbov,
    • malé anomálie vývoja.

    Interné príznaky zahŕňajú dysplastické zmeny v nervovom systéme, vizuálny analyzátor, kardiovaskulárny systém, dýchacie orgány a brušnú dutinu.

    Poznamenáva sa, že syndróm vegetatívnej dystónie (VD) je jedným z prvých a je základnou zložkou DST. Symptómy autonómnej dysfunkcie sú pozorované už v ranom veku av adolescencii je 78% prípadov NDCT. Závažnosť autonómnej dysregulácie sa zvyšuje súbežne s klinickými prejavmi dysplázie.

    Pri tvorbe autonómnych posunov v DST sú dôležité ako genetické faktory, ktoré sú základom porúch biochemických procesov v spojivovom tkanive, tak aj tvorba abnormálnych štruktúr spojivového tkaniva, ktoré celkovo menia funkčný stav hypotalamu a vedú k autonómnej nerovnováhe.

    Medzi znaky DST patrí absencia alebo nízka závažnosť fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, dokonca aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky determinovaným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.

    V priebehu rokov, najmä za nepriaznivých podmienok (podmienky prostredia, výživa, časté interkurentné ochorenia, stres), sa postupne zvyšuje počet dysplastických znakov a stupeň ich prejavu, Tieto zmeny prostredia zhoršujú základné zmeny homeostázy.

    Príčiny a faktory

    Medzi hlavné príčiny DST v súčasnosti patria zmeny v rýchlosti syntézy a zostavenia kolagénu a elastínu, syntéza nezrelého kolagénu, narušenie štruktúry kolagénu a elastínových vlákien v dôsledku ich nedostatočného zosieťovania. To naznačuje, že s DST sú poruchy spojivového tkaniva v ich prejavoch veľmi rôznorodé.

    Základom týchto morfologických porúch sú dedičné alebo vrodené mutácie génov, ktoré priamo kódujú štruktúry spojivového tkaniva, enzýmy a ich kofaktory, ako aj nepriaznivé environmentálne faktory. V posledných rokoch sa osobitná pozornosť venovala patogenetickému významu disylementózy, najmä hypomagnezémie.

    Inými slovami, DST je viacúrovňový proces, pretože môže sa vyskytovať na úrovni génu, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteínového metabolizmu, ako aj na úrovni zhoršenej homeostázy jednotlivých makro a mikroelementov.

    Takéto porušenie tvorby tkaniva môže nastať počas tehotenstva aj po pôrode. Bezprostredné príčiny vývoja týchto zmien u plodu, vedci pripisujú rad geneticky determinovaných mutácií, ktoré ovplyvňujú tvorbu extracelulárnych matricových fibríl.

    Medzi najčastejšie mutagénne faktory dnes patria:

    • zlé návyky;
    • zlá environmentálna situácia;
    • nutričné ​​chyby;
    • toxikóza tehotných žien;
    • intoxikácie;
    • stres;
    • nedostatok horčíka a ďalšie.

    Klinický obraz

    Dysplastické zmeny v spojivových tkanivách tela sú vo svojich symptómoch veľmi podobné rôznym patológiám, preto v praxi sa s nimi lekári musia zaoberať v rôznych odboroch: pediateri, gastroenterológovia, ortopédi, oftalmológovia, reumatológovia, pulmonológovia a podobne.

    Pacienti s diagnózou dysplázie spojivového tkaniva môžu byť identifikovaní okamžite. Jedná sa o dva typy ľudí: prvý je vysoký, tenký, šikmý, s vyčnievajúcimi lopatkami a kľúčom, a druhý je malý, tenký, krehký.

    Je veľmi ťažké stanoviť diagnózu na základe slov pacienta, pretože pacienti majú veľa sťažností:

    • všeobecná slabosť;
    • bolesť brucha;
    • bolesti hlavy;
    • nadúvanie;
    • zápcha;
    • hypotenzia;
    • problémy s dýchacím systémom: častá pneumónia alebo chronická bronchitída;
    • svalová hypotónia;
    • znížená chuť do jedla;
    • zlá tolerancia zaťaženia a mnoho ďalších.

    Symptómy indikujúce prítomnosť tohto typu dysplázie:

    • nedostatok telesnej hmotnosti (asténna stavba);
    • spinálna patológia: „rovný chrbát“, skolióza, hyperlordóza, hyperkyfóza;
    • deformity hrudníka;
    • dolichostenomelia - proporcionálne zmeny v tele: pretiahnuté končatiny, chodidlá alebo ruky;
    • kĺbová hypermobilita: schopnosť ohnúť malíček o 90 stupňov, pererazgut ako lakťový alebo kolenný kĺb, a tak ďalej;
    • deformita dolných končatín: valgus;
    • zmeny v mäkkých tkanivách a pokožke: „tenká“, „pomalá“ alebo „hyperprístupná“ koža, keď je cievna sieť viditeľná, koža sa bezbolestne vytiahne do čela, zadnej časti ruky alebo pod kľúčovou kosťou, alebo keď je koža na ušiach alebo špičke nosa. vytvorené v záhybe;
    • ploché nohy: pozdĺžne alebo priečne;
    • spomalenie rastu čeľuste (horné a dolné);
    • zmeny oka: retinálna angiopatia, myopia, modrá sklera;
    • vaskulárne zmeny: skoré kŕčové žily, zvýšená krehkosť a priepustnosť.

    Kombinácia symptómov, vedúca z nich je superflexivita, odráža menejcennosť spojivového tkaniva.

    Dysplázia spojivového tkaniva, ktorého symptómy u detí sa prakticky nelíšia od klinických prejavov u dospelých, je polymorfná choroba a je charakterizovaná rôznymi prejavmi, menovite:

    • poruchy centrálneho a periférneho nervového systému (vegetatívne-vaskulárna dystónia, porucha reči, migréna, enuréza, nadmerné potenie);
    • kardiovaskulárna a respiračná dysfunkcia (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma, aortálna a pľúcna hypoplazia, arytmia, arteriálna hypotenzia, blokáda, kardialgia, syndróm náhlej smrti, akútna kardiovaskulárna alebo pľúcna insuficiencia);
    • patológie muskuloskeletálneho systému (skolióza, kyfóza, ploché nohy, deformácie hrudníka a končatín, hypermobilita kĺbov, degeneratívne a deštruktívne patologické stavy v kĺboch, zvyčajné dislokácie, časté zlomeniny kostí);
    • rozvoj urogenitálnych ochorení (nefropóza, abnormality vývoja obličiek, nedostatočnosť zvierača močového mechúra, potraty, amenorea, metroragia, kryptorchizmus);
    • vonkajšie abnormálne prejavy (nízka telesná hmotnosť, vysoký rast s disproporcionálnymi končatinami, letargia a bledosť kože, pigmentové škvrny, strie, lopouhy, asymetria uší, hemangióm, nízky rast vlasov na čele a krku);
    • oftalmologické poruchy (krátkozrakosť, patológia sietnicových ciev, jej oddelenie, astigmatizmus, rôzne formy strabizmu, subluxácia šošovky);
    • neurotické poruchy (záchvaty paniky, depresívne stavy, anorexia);
    • dysfunkcia tráviaceho traktu (tendencia k zápche, plynatosť, anorexia);
    • rôzne ORL ochorenia (angína, bronchitída).

    Všetky vyššie uvedené príznaky dysplázie spojivového tkaniva sa môžu vyskytovať ako v komplexe, tak v oddelených skupinách. Stupeň ich prejavu závisí výlučne od individuálnych charakteristík organizmu a od typu génovej mutácie, čo viedlo k výskytu porušovania syntézy kolagénových zlúčenín.

    Ako sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva v detstve

    Pravdepodobne jedným z najzávažnejších príznakov dysplázie spojivového tkaniva u detí sú patologické zmeny v pohybovom aparáte. Ako viete, chrbtica a veľké kĺby patria medzi hlavné orgány ľudského tela, ktoré sú zodpovedné za také funkcie, ako je pohyblivosť a citlivosť, takže ich porážka má veľmi nepríjemné následky.

    Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa môže prejavovať ako nadmerná flexibilita a pohyblivosť (hypermobilita) a vo forme nedostatočnej pohyblivosti kĺbov (kontraktúra), zaostalosti (trpaslík) a krehkosti kostí, slabých väzov, rôznych foriem skoliózy, flatfootu, deformácií hrudníka a a kol.

    Dysplázie sú tiež pozorované v iných orgánoch, ako je srdce, zrakové orgány a cievy. Prejavy dysplázie v chrbtici sú charakterizované posunom stavcov voči sebe navzájom, s akýmikoľvek pohybmi, ktoré spôsobujú zúženie krvných ciev, zovretím koreňov a výskytom bolesti, závratov.

    Syndróm dysplázie spojivového tkaniva u detí z muskuloskeletálnej sféry sa prejavuje odchýlkami od noriem vo vývoji chrbtice a zhoršenou tvorbou spojivového tkaniva kĺbov, čo vedie k ich hypermobilite a oslabeniu. Dysplázia kĺbov u detí je diagnostikovaná vo väčšine prípadov bezprostredne po narodení.

    V závislosti od lokalizácie patologického procesu je obvyklé vybrať tieto formy tohto ochorenia:

    • dysplázia ramenného kĺbu;
    • dysplázia lakťa;
    • dysplázia bedra (najbežnejší typ);
    • dysplázia kolena u detí;
    • dysplázia členka u detí.

    Klinický obraz každého konkrétneho typu dysplázie kĺbov závisí od mnohých faktorov:

    • lokalizácia patologického procesu;
    • prítomnosť dedičnej predispozície;
    • poranenia pri pôrode a viac.

    Vrodená dysplázia spojivového tkaniva bedrového kĺbu sa môže prejaviť skrátením jednej nohy dieťaťa, asymetrie gluteálnych záhybov, neschopnosťou oddeliť nohy ohnuté na kolenách.

    Pri dysplázii kolennej artikulácie vzniká pri pohybe v kolennej oblasti bolesť, ako aj deformácia patelly. U detí s dysplastickými poruchami v oblasti ramena sú pozorované subluxácie v kĺbe rovnakého mena, bolestivosť s pohybmi rúk a zmeny tvaru lopatky.

    Patologický proces v kostiach chrbtice u detí má rovnaké symptómy ako dysplázia spojivového tkaniva u dospelých. Porušenia v krčnej oblasti sú sprevádzané bolesťami hlavy a problémami s citlivosťou, ako aj motorickou funkciou horných končatín. Dysplázia krčnej chrbtice u detí vo väčšine prípadov spôsobuje vznik hrbolu.

    Dysplázia lumbosakrálnej chrbtice u detí sa vyskytuje z rovnakých dôvodov ako akýkoľvek iný typ tohto ochorenia. Patologický proces je sprevádzaný rozvojom deformácií chrbtice, poruchami chôdze a niekedy dokonca úplnou imobilizáciou dolných končatín. Často sa pri dysplázii lumbosakrálnej oblasti pozorujú problémy s urogenitálnym systémom, ochorenia obličiek a orgánov malej panvy.

    Medzi znaky DST patrí absencia alebo nízka závažnosť fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, dokonca aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky determinovaným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.

    V priebehu rokov, najmä za nepriaznivých podmienok (podmienky prostredia, výživa, časté interkurentné ochorenia, stres), sa postupne zvyšuje počet dysplastických znakov a stupeň ich prejavu, Tieto zmeny prostredia zhoršujú základné zmeny homeostázy.

    Bohužiaľ, nikto nie je imunitný voči dysplázii spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť aj u dieťaťa, ktorého rodičia sú úplne zdraví. Preto je dôležité poznať elementárne prejavy ochorenia, ktoré by umožnili včasné podozrenie z vývoja patológie a zabránili jej vážnym následkom.

    Skutočnosť, že dieťa má dyspláziu spojivového tkaniva, by mala byť podnecovaná tým, že počas niekoľkých prvých mesiacov jeho života boli diagnostikované choroby niekoľkých systémov. Ak je ambulantná karta dieťaťa plná rôznych diagnóz, ktoré na prvý pohľad nesúvisia, je to už dôvod, prečo sa obrátiť na genetiku.

    Predpokladajme tiež, že prítomnosť patologických zmien u dieťaťa pomôže pravidelným pravidelným vyšetreniam vysokokvalifikovaných špecialistov, ktorí určia poruchu pohybového aparátu, obehového systému, očí, svalov a oveľa viac.

    Silná toxikóza u matky, chronická intoxikácia tehotnej ženy, odloženie vírusových ochorení a ťažká práca môžu viesť k rozvoju DST u dieťaťa.

    Patologická diagnostika

    Pre presnú diagnózu je potrebné dôkladné vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných ochoreniach.

    Prejavy syndrómu dysplázie sú také rozmanité, že je veľmi ťažké stanoviť diagnózu včas a správne. Na tento účel je potrebné vykonať rad laboratórnych diagnostických vyšetrení, ultrazvukovú echografiu (ultrazvuk), zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačovú tomografiu (CT) na vykonanie štúdie elektrickej svalovej aktivity (elektromyografia), röntgenového vyšetrenia kostí atď.

    Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva je dlhý, pracný a vždy komplexný proces. V prípade podozrenia na ochorenie sa lekárom v prvom rade predpisuje genetické vyšetrenie mutácií, ako aj klinické a genealogické vyšetrenie tela pacienta.

    Diagnóza zahŕňa integrovaný prístup využívajúci klinické a genealogické metódy, prípravu pacientovej anamnézy ochorenia, vykonávanie klinického vyšetrenia samotného pacienta a jeho rodinných príslušníkov a okrem toho pomocou molekulárno-genetických a biochemických diagnostických metód.

    Okrem toho sa pacientovi odporúča prejsť všetkými odborníkmi, aby sa určil rozsah patologického procesu, stupeň poškodenia vnútorných orgánov a podobne.

    Diagnostika DST zahŕňa:

    • história;
    • všeobecné vyšetrenie pacienta;
    • meranie dĺžky telesa a jeho jednotlivých segmentov;
    • hodnotenie spoločnej mobility;
    • diagnostika dysplázie spojivového tkaniva v krvi;
    • stanovenie glukozaminoglykánov a hydroxyprolínu v dennej dávke moču;
    • fluoroskopia chrbtice a kĺbov;
    • Ultrazvuk vnútorných orgánov.

    Pomocou biochemickej metódy je možné stanoviť koncentráciu hydroxyprolínu a glykozaminoglykánu obsiahnutého v moči, čo je pomerne objektívne kritérium pre dyspláziu spojivového tkaniva, ale táto metóda sa používa na potvrdenie diagnózy zriedkavo.

    liečba

    Moderná medicína využíva mnoho rôznych metód liečby syndrómu dysplázie, v závislosti od jej prejavov, ale všetky z nich spravidla klesajú na symptomatickú lekársku alebo chirurgickú liečbu. Najťažšou liečbou je nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva v dôsledku nejednoznačných klinických príznakov, nedostatok jasných diagnostických kritérií.

    Liečba liekmi zahŕňa použitie horčíkových prípravkov, kardiotrofných, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.

    Liečba liekmi je substitučná. Účelom použitia liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu. Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie absorpcie fosforu a vápnika, ktorý je nevyhnutný pre kosti a kĺby, sú predpísané aktívne formy vitamínu D.

    Liečba si vyžaduje integrovaný prístup vrátane: t

    1. Metódy na báze liečiv založené na použití liekov na stimuláciu tvorby kolagénu. Tieto liečivá zahŕňajú: kyselinu askorbovú, chondroitín sulfát (liečivo mukopolysacharidovej povahy), vitamíny a mikroelementy.
    2. Neléčebné metódy, ktoré zahŕňajú pomoc psychológa, individualizáciu denného režimu, fyzioterapiu, masáže, fyzioterapiu, akupunktúru, balneoterapiu a diétnu terapiu.

    Kinezioterapia sa zameriava na liečbu syndrómu dysplázie s posilňovaním, udržiavaním svalového tonusu a rovnováhou pohybového aparátu, zabraňovaním vzniku ireverzibilných zmien, obnovením normálnej funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu, zlepšením kvality života.

    Liečba dysplázie spojivového tkaniva u detí sa zvyčajne vykonáva konzervatívnou metódou. S pomocou vitamínov B a kyseliny askorbovej je možné stimulovať syntézu kolagénu, ktorá spomaľuje rozvoj ochorenia. Lekári tiež odporúčajú, aby malí pacienti užívali prípravky horčíka a medi, lieky, ktoré stimulujú metabolizmus minerálov a normalizujú hladiny esenciálnych aminokyselín v krvi.

    Deňový režim: nočný spánok by mal byť aspoň 8-9 hodín, niektoré deti majú denný spánok. Je potrebné vykonávať každodenné ranné cvičenia.

    Ak neexistujú žiadne obmedzenia pre šport, potom sa musia zapojiť do života, ale v žiadnom prípade nie je profesionálny šport! U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa veľmi skoro vyvinú degeneratívne-dystrofické zmeny v chrupavke vo väzoch. Je to spôsobené trvalou traumatizáciou, mikro-léziami, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a dystrofickým procesom.

    Medzi dobré terapeutické účinky patrí kúpanie, lyžovanie, jazda na bicykli, chôdza do kopca a po schodoch, badminton, gymnastika wushu. Doručená chôdza je účinná. Pravidelné cvičenie zvyšuje schopnosť tela adaptovať sa.

    Terapeutická masáž je dôležitou súčasťou rehabilitácie detí s DST. Uskutočňuje sa masáž chrbta a krku a oblasti goliera, ako aj končatín (priebeh 15-20 sedení).

    V prítomnosti plochej valgusovej inštalácie chodidiel je znázornené nosenie oblúkových podpier. Ak sa dieťa sťažuje na bolesť kĺbov, venujte pozornosť výberu racionálnej obuvi. U malých detí by mala správna obuv pevne fixovať chodidlo a členkový kĺb pomocou suchého zipsu, mal by mať minimálny počet vnútorných švov a byť vyrobený z prírodných materiálov. Podklad musí byť vysoký, tvrdý, podpätok - 1-1,5 cm.

    Odporúča sa vykonávať každodennú gymnastiku pre nohy, robiť kúpanie s morskou soľou na 10-15 minút a masáž chodidiel a nôh.

    Chirurgická liečba je indikovaná pacientom s výraznými príznakmi dysplázie, ktoré svojou prítomnosťou predstavujú hrozbu pre život pacienta: prolaps srdcových chlopní, ťažké formy deformácie hrudníka, prietrže stavca.

    DST terapia liekmi obsahujúcimi horčík

    V súčasnosti sa preukázal vplyv nedostatku horčíka na štruktúru spojivového a kostného tkaniva, najmä kolagénu, elastínu, proteoglykánov, kolagénových vlákien, ako aj mineralizácie kostnej matrice. Účinok nedostatku horčíka na spojivové tkanivo vedie k spomaleniu syntézy všetkých štruktúrnych zložiek, čím sa zvyšuje ich degradácia, čo významne zhoršuje mechanické vlastnosti tkaniva.

    Nedostatok horčíka počas niekoľkých týždňov môže viesť k patológii kardiovaskulárneho systému, vyjadreného ako:

    • angiospazmus, arteriálna hypertenzia, myokardiálna dystrofia, tachykardia, arytmia, zvýšenie QT intervalu;
    • tendencia k trombóze, neuropsychiatrickým poruchám, prejavuje sa zníženou pozornosťou, depresiou, strachom, úzkosťou, autonómnou dysfunkciou, závratmi, migrénami, poruchami spánku, parestéziami, svalovými kŕčmi.

    K viscerálnym deficitom patrí bronchospazmus, laryngizmus, hyperkinetická hnačka, spastická zápcha, pylorospazmus, nevoľnosť, vracanie, biliárna dyskinéza a difúzna abdominálna bolesť.

    Chronický nedostatok horčíka niekoľko mesiacov alebo viac, spolu s vyššie uvedenými príznakmi, je sprevádzaný výrazným poklesom svalového tonusu, závažnou asténiou, dyspláziou spojivového tkaniva a osteopéniou. Vzhľadom na mnohé klinické účinky sa horčík používa ako liek na liečbu rôznych ochorení.

    Úloha vápnika a horčíka ako hlavných prvkov podieľajúcich sa na tvorbe jedného typu spojivového tkaniva, kostného tkaniva, je dobre známa. Je dokázané, že horčík výrazne zlepšuje kvalitu kostného tkaniva, pretože jej obsah v kostre je 59% celkového obsahu v tele.

    Je známe, že horčík priamo ovplyvňuje mineralizáciu organickej kostnej matrice, tvorbu kolagénu, funkčný stav kostných buniek, metabolizmus vitamínu D, ako aj rast kryštálov hydroxyapatitu. Vo všeobecnosti závisí sila a kvalita štruktúr spojivového tkaniva vo veľkej miere od rovnováhy medzi vápnikom a horčíkom.

    Deficit horčíka a normálne alebo zvýšené hladiny vápnika zvyšujú aktivitu proteolytických enzýmov - metaloproteináz - enzýmov, ktoré spôsobujú remodeláciu (degradáciu) kolagénových vlákien, bez ohľadu na príčiny anomálií v štruktúre spojivového tkaniva, čo vedie k nadmernej degradácii spojivového tkaniva, čo vedie k závažnému poškodeniu spojivového tkaniva. klinické prejavy NDCT.

    Horčík má regulačný účinok na používanie vápnika organizmom. Neadekvátny príjem horčíka v tele vedie k ukladaniu vápnika nielen v kostiach, ale aj v mäkkých tkanivách a rôznych orgánoch. Nadmerný príjem potravín bohatých na horčík, porušuje vstrebávanie vápnika a spôsobuje jeho vylučovanie. Pomer horčíka a vápnika - hlavný podiel tela, a to sa musí zohľadniť v odporúčaniach pre pacienta o výžive.

    Množstvo horčíka v potrave by malo byť 1/3 obsahu vápnika (v priemere 1000 mg vápnika 350-400 mg horčíka).

    Štúdie homeostázy vápnika sú argumentom potvrdzujúcim účinok nedostatku vápnika na tvorbu mikroelementózy a diktujú potrebu vápnika v rovnováhe s horčíkom u pacientov s NDST. Obnovenie narušenej elementárnej homeostázy sa dosahuje racionálnou diétou, meraným cvičením, ktoré zlepšuje stráviteľnosť makro- a mikroelementov, ako aj použitie horčíka, vápnika, mikroprvkov a vitamínov.

    V súčasnosti patogeneticky odôvodnená liečba NDCT liečivami obsahujúcimi horčík. Doplnenie nedostatku horčíka v tele vedie k zníženiu aktivity vyššie uvedených enzýmov - metaloproteináz, a teda k zníženiu degradácie a urýchlenia syntézy nových molekúl kolagénu. Výsledky horčíkovej terapie u detí s NDCT (najmä s prolapsom mitrálnej chlopne, s arytmickým syndrómom na pozadí autonómnej dysfunkcie) ukázali svoju vysokú účinnosť.

    V pediatrickej praxi sa široko používajú rôzne liečivá obsahujúce horčík, ktoré sa líšia svojou chemickou štruktúrou, hladinami horčíka a spôsobmi podávania. Možnosti predpisovania anorganických horečnatých solí pre dlhodobú perorálnu terapiu sú obmedzené kvôli extrémne nízkej absorbovateľnosti v gastrointestinálnom trakte a schopnosti spôsobiť hnačku.

    V tomto ohľade je preferovaná organická horečnatá soľ (zlúčenina horčíka s kyselinou orotovou), ktorá je dobre adsorbovaná v čreve. Ak je to potrebné, menovanie kardiotrofných, hypotenzných a vegetotropných prostriedkov sa má odporučiť ako prípravok na kombinovanú liečbu horčíkové prípravky.

    Zníženie jedného z klinických prejavov NDST - autonómnej dysfunkcie na pozadí horčíkovej terapie je teda jedným z faktov potvrdzujúcich dôležitosť dieslementózy pri vývoji DST. Výsledky štúdie elementárnej homeostázy poukazujú na potrebu jej korekcie pomocou horčíka, vápnika a stopových prvkov ako patogenetickej terapie, ktorá môže zabrániť progresii NDCT u detí a adolescentov.

    Liečba diétnou terapiou

    Základným princípom liečby dysplázie spojivového tkaniva je diétna terapia. Jedlo by malo byť vysoko kvalitné bielkoviny, tuky, sacharidy. Odporúča sa potraviny bohaté na bielkoviny (mäso, ryby, fazuľa, orechy). Aj v strave vyžaduje tvaroh a syr. Výrobky by tiež mali obsahovať veľké množstvo stopových prvkov a vitamínov.

    Pacientom s DST sa odporúča špeciálna diéta obohatená rybami, mäsom, strukovinami a morskými plodmi. Okrem základného príjmu potravy nie sú doplnky stravy, ktoré obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny, nadbytočné.

    Pacientom sa odporúča diéta bohatá na bielkoviny, esenciálne aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Deti, ktoré nemajú patológiu gastrointestinálneho traktu, by sa mali pokúsiť obohatiť diétu prírodným chondroitín sulfátom. Jedná sa o silné mäsové a rybie vývary, mäsové mäso, rôsolovité mäso, rôsol.

    Potrebné sú potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo prírodných antioxidantov, ako sú vitamín C a E. Tie by mali zahŕňať citrusové plody, sladkú papriku, čierne ríbezle, špenát, rakytník a čiernu černoplodú. Okrem toho predpíšte potraviny bohaté na makro a mikroživiny. V extrémnych prípadoch môžu byť nahradené mikroprvkami.

    1. Potraviny bohaté na bielkoviny (ryby a morské plody, mäso, orechy, fazuľa), glykozaminoglykány (silný vývar z rýb alebo mäsa), vitamíny (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroprvky (fosfor, vápnik, horčík, selén, zinok, meď).
    2. Nadmerne vysoké deti - Omega-3 s vysokým obsahom tukov, 2. Nadmerne rastúce deti - Omega-3 s vysokým obsahom tukov, ktoré inhibujú sekréciu somatotropínu.

    Indikácie a kontraindikácie

    Racionálny režim dňa, správna výživa, rozumná fyzická námaha a neustále monitorovanie sa môžu rýchlo zbaviť problémov spojených s DST. Dysplázia je dedičná a zdravý životný štýl je prospešný pre všetkých členov rodiny.

    Liečba pacientov s DST je náročná, ale odmeňujúca úloha, ktorú je možné dosiahnuť s náležitým dodržiavaním všetkých indikácií a kontraindikácií.

    • Denne mierny telesný tréning (20-30 minút) vo forme cvičenia v polohe na chrbte, zameraný na posilnenie svalového tkaniva chrbta, končatín a brucha.
    • Aeróbny kardiovaskulárny tréning (chôdza, jogging, jazda na bicykli, odmerané cvičenie v posilňovni, hranie tenisu (tabuľka) a pod.)
    • Terapeutické plávanie, uvoľnenie záťaže chrbtice.
    • Lekárska gymnastika.
    • S expanziou koreňa aorty a prolapsom srdcových chlopní - ročným EKG a echokardiografiou.
    • Obmedzenia nosnosti (nie viac ako tri kilogramy).
    • Lekárske genetické poradenstvo pred manželstvom.
    • Akékoľvek druhy kontaktných športov, izometrický tréning, vzpieranie, ťažká poľnohospodárska práca, psychické preťaženie.
    • S hypermobilitou kĺbov - víza, strie, nadmerné natiahnutie chrbtice.
    • Profesie spojené s vibráciami, ťažkými bremenami (fyzickými a emocionálnymi), žiarením a vystavením vysokým teplotám.
    • Ubytovanie v oblastiach s horúcim podnebím a vysokým žiarením.