Neurofibromatóza, kde sa má liečiť

Najčastejšie dedičné ochorenie predisponujúce k výskytu nádorov u ľudí. Je autozomálne dominantný, vyskytuje sa s rovnakou frekvenciou u mužov a žien u 1 z približne 3 500 novorodencov. V 50% prípadov je ochorenie dedičné, v 50% - výsledok spontánnej mutácie.

NF1 má úplnú (100%) penetráciu, t.j. všetky nosiče patologického génu sú choré, ale expresia génu, t.j. závažnosť porušení spôsobených génovým defektom je veľmi variabilná, dokonca aj v jednej rodine možno pozorovať minimálne aj závažné prípady. Riziko, že dieťa dedí patologický gén, je 50% v prítomnosti NF1 u jedného z rodičov a 66,7% v oboch.

Vo všetkých prípadoch NF1 je genetický defekt lokalizovaný v zóne 11.2 chromozómu 17 (17q11.2) NF1 gén, ktorý sa tu nachádza, kóduje syntézu veľkého proteínu, neurofibromínu.
Keď je gén NF1 poškodený v jednom zo 17 chromozómov, pár 50% syntetizovaného neurofibromínu sa stane defektným a pozoruje sa rovnovážny rast bunkového rastu smerom k proliferácii.

Diagnóza NF1 sa stanovuje na základe identifikácie dvoch alebo viacerých nasledujúcich príznakov:
- 6 alebo viac škvŕn farby „káva s mliekom“ na koži, viac ako 5 mm v priemere u dieťaťa alebo 15 mm u dospelého, viditeľné pri normálnom osvetlení v interiéri.
- 2 alebo viac neurofibromov akéhokoľvek typu.
- Hyperpigmentácia podpazušia alebo oblasti slabin.
- Gliómy zrakových nervov.
- 2 alebo viac uzlov Lisha (pigmentovaných hamartómami dúhovky).
- Kostné abnormality (rednutie kortikálnej vrstvy tubulárnych kostí, často vedúce k tvorbe falošných kĺbov).
- Prítomnosť priameho vzťahu s NF1.

Je potrebné zdôrazniť, že tieto príznaky sa môžu vyskytnúť v akejkoľvek kombinácii, ale žiadna z nich samotná nie je dostatočná na diagnostiku NF1. S tým sa hovorí, že aj absencia škvŕn s kávou s mliekom (zistená u 99% pacientov s NF1) nie je v rozpore s diagnózou NF1 v prítomnosti dvoch alebo viacerých iných prejavov tohto ochorenia.

Keď NF1 v dôsledku dysregulácie bunkového rastu nastane rad súvisiacich stavov (alebo ochorení). Patrí medzi ne:
- Schwannomy akéhokoľvek nervu (ale nie bilaterálne vestibulokochlear).
- Miechové a (alebo) periférne neurofibrómy.
- Viacnásobné kožné neurofibrómy.
- Makrocefalie.
- Mozgový nádor.
- Jednostranný defekt orbitálnej strechy - pulzujúce exophthalmos.
- Kyfoskoliózy.
- Viscerálne prejavy spôsobené zapletením nervov.
- Syringomyelia.
- Malígne nádory (častejšie MPNST, gangliogliom, sarkóm, leukémia, nefroblastóm (Wilma tumor)).
- Feochromocytóm.
- Somatické ochorenia alebo stavy, ktoré priamo nesúvisia so zapojením nervov - stenóza renálnej artérie, pľúcne cysty a intersticiálna pneumónia, nesprávna tvorba rôznych častí gastrointestinálneho traktu, hypertrofia klitorisu.

Prítomnosť NF1 u jedného alebo oboch manželov sa nepovažuje za dôvod na odporúčanie ochrany tehotenstva.

1. Škvrny „kávy s mliekom“.
Štruktúra - Schwannove bunky, fibroblasty, kolagén, žírne bunky.
Malignita je veľmi zriedkavá.
Liečba - chirurgická alebo kozmetická (dužina). Indikácie pre operáciu - kozmetický defekt, bolesť a svrbenie, rýchly nárast. Svrbenie sa znižuje s predĺženým (ročným) podávaním ketotifénu 2-4 mg denne.

2. Intraneurálne (plexiformné) neurofibrómy.
Zvyčajne sa vyvíjajú zo zmyslových alebo sympatických vlákien periférneho nervu, preto je mikrochirurgické odstránenie často možné pri zachovaní motorickej funkcie nervu.
Indikácie pre operáciu - bolesť, poruchy pohybu, veľká veľkosť a rýchly rast. Asymptomatické nádory nie sú prevádzkované.
Ozlokachestvlenie - do 5%. Ak je podozrenie na malignitu, vykoná sa biopsia. Kombinovaná liečba - chirurgia, ožarovanie a chemoterapia. Na končatinách niektorí odporúčajú amputáciu, resekciu zachovávajúcu orgán.

3. spinálne neurofibromy.
Obvykle vznikajú z dorzálnych koreňov, viacnásobné, sú častejšie v krčnej a bedrovej úrovni.
Indikácie pre operáciu - príznaky kompresie miechy a radikulárne, ako aj veľké nádory, ktorých ďalší rast môže významne zvýšiť operačné riziko.

4. Gliómy zrakových nervov.
Pozorované u 5-10% pacientov s NF1.
Diagnózu zvyčajne vykonáva oftalmológ, vyžaduje (najmä u malých detí) objasnenie pomocou štúdie vizuálnych evokovaných potenciálov overených CT alebo MRI. V čase diagnózy gliómu zrakového nervu s NF1 je prevažná väčšina pacientov bilaterálna.
Rýchlosť rastu tohto takmer vždy benígneho nádoru je extrémne variabilná a nepredvídateľná. Sú opísané prípady spontánnej regresie.
Liečba - vo väčšine prípadov sa vykonáva dynamické pozorovanie alebo radiačná terapia sa vykonáva bez biopsie. Primerane vykonaná radiačná terapia zabezpečuje neprítomnosť progresie nádoru počas najmenej 10 rokov v 100% a stabilizáciu alebo zlepšenie zraku u 80% ožiarených pacientov [5]. Priemerný čas odozvy na radiačnú terapiu (t.j. zmenšenie veľkosti nádoru o najmenej 50%) je však približne 6 rokov.
Preto sa indikácie pre chirurgický zákrok vyskytujú v nádoroch, ktoré tvoria veľké intrakraniálne uzliny s kompresiou diencephalic štruktúr, ktoré spôsobujú intrakraniálnu hypertenziu alebo významné exophthalmos.

Taktika v iných asociovaných štátoch:
- Schwannomy akéhokoľvek nervu (nie bilaterálne vestibulokochlear) - zvyčajne odstránenie nádoru.
- Mozgový nádor (astrocytómy, meningiómy) je častejšie biologicky neškodný. V prítomnosti klinických prejavov, peritumorózneho edému alebo progresie asymptomatického nádoru je indikované jeho odstránenie.
- Jednostranný defekt orbitálnej strechy s pulzujúcim exophthalmos - korekcia pre kozmetické indikácie.
- Makrocefalia - zvyčajne kombinovaná s normotenzným vonkajším a / alebo vnútorným hydrocefalom, chirurgická liečba je nepraktická. V zriedkavých prípadoch sa v kombinácii s intrakraniálnou hypertenziou vykonávajú operácie na systéme likvoru.
- Kyfoskolióza - vyskytuje sa u približne 10% pacientov, často vyžaduje včasnú prednú a zadnú stabilizáciu chrbtice.
- Predná spinálna meningocele je veľmi zriedkavá patológia, pri ktorej sú herniálne výbežky dura mater, často viacnásobné, zapustené do tiel niekoľkých stavcov, často na hrudnej úrovni. Predpokladá sa stabilizácia chrbtice, najmä ak sa objavia spinálne symptómy.
- Syringomélia - v prítomnosti klinických prejavov je indikovaná chirurgická liečba.
- Malígne nádory - MPNST, gangliogliom, sarkóm, leukémia, Wilma tumor - komplexná liečba.

Neurofibromatóza 2 (NF2).

NF2 sa vyskytuje u 1 z 50 000 detí.
Molekulárne genetické štúdie odhalili zásadné rozdiely v patogenéze NF1 a NF2. Ide o úplne iné ochorenia, ktoré si vyžadujú diferencovaný klinický prístup.
NF2 gén je lokalizovaný v chromozóme 22 (22q12) a kóduje syntézu ďalšieho supresora rastu nádoru, proteínu merlin alebo schwanmannínu.
NF2 je formálne autozomálne dominantné genetické ochorenie.
Nádory vznikajúce v NF2 sú benígne, ale viac biologicky agresívne ako v NF1.

Na stanovenie klinickej diagnózy NF2 je potrebné identifikovať: t
- alebo bilaterálne neurómy nervu VIII (kritérium absolútnej diagnostiky),
- alebo majúci priamy vzťah s NF2 a. t
- alebo jednostranný nerv nervu 8,
- alebo kombinácie dvoch z nasledujúcich funkcií -
- Neurofibromy (jeden alebo viac).
- Meningiomy (jeden alebo niekoľko).
- Gliomas (jeden alebo niekoľko).
- Schwannomy, vrátane chrbtice (jedného alebo viacerých).
- Juvenilný zadný subkapsulárny lentikulárny katarakta alebo opacity šošoviek.

Hlavný rozdiel medzi nervovými nádormi VIII v NF2 je ich histologická štruktúra (to sú len schwanómy, zatiaľ čo spontánne a NF1-súvisiace nádory môžu byť neurofibromy) a rastový vzor.
Ak neurinómy a neurofibrómy, ktoré nie sú spojené s NF2, posúvajú len sluchový nerv, potom sa s NF2 nádor vo forme hrozna často šíri medzi vláknami 8. nervu, čo pacientom sťažuje zachovanie sluchu. V prípade NF2 je tiež ťažké oddeliť nádor od iných kraniálnych nervov, predovšetkým od tváre.

Znázornená chirurgická liečba týchto nádorov.

pomoc pri neurofibromatóze typu 1.

Kochnev, píše 28. novembra 2010, 08:41

Ahoj, Sasha. Volám sa Natalia, môj syn je tiež 20 rokov a máme diagnózu neurofibromatózy. Môžem vám povedať dve kliniky, skúste sa tam dostať telefonicky:

TSNIKVI Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, pozorovať túto chorobu, telefón 626-27-26 registra

Ruské vedecké centrum chirurgie Ruskej akadémie lekárskych vied, Neurochirurgické oddelenie, telefón 766-47-04, stretnutie na konzultáciu a ďalší telefón (499) 248-11-29.

A vo Federálnej štátnej inštitúcii "Centrálna klinická nemocnica UD prezident" urobiť veľmi dobré a podrobné MRI, je veľmi silný a podrobný prístroj. V Moskve sú dvaja. Telefón 414-04-24. Skúste všade, zavolajte, Boh vám zakáže tieto informácie pomôžu.

nečakajte! Prejsť na inštitút Tourner!

prijať kvótu na operáciu.

Liečil syna s falošným kĺbom vo Výskumnom ústave detskej ortopédie pomenovanom podľa Turnera v Puškin, Leningradská oblasť. Tam bol vedúci oddelenia Sosnenko. Zapáliť jej pamäť. Často sú na miestnej úrovni deti poškodené mnohými operáciami. Noha môjho syna spolu rástla a neskôr bola natiahnutá na rovnakú veľkosť s druhou nohou. Boli sme liečení od 3 do 13 rokov

Dobré popoludnie Volám sa Tatiana. Môj syn Denis (12.21.08) 3d. 4 mesiace Narodil sa s nádorom. Prevádzkované v NPC Solntsevo.

Diagnóza: Plexiformná neurofibroma, pravá líca a lícna oblasť, šíriaca sa do mäkkých tkanív tváre, do submandibulárnej oblasti, podlahy úst, koreňa a tela jazyka, retrofaryngeálnej, parafaryngeálnej, do nosohltanu, mäkkých tkanív krku a supraclavikulárnej oblasti vpravo, na pravej strane orbity, temporálna oblasť na pravej strane, intracarpally v oblasti tureckého sedla a kavernózneho sinusu.

Komplikácie po chirurgických zákrokoch (1.12.09., 3.03.10): chronická kanyla. Syndróm pľúc, okulomotorické poruchy OD, syndróm bulbarových prejavov zmiešanej genézy, zhruba vyjadrili tetraparézu na pozadí preneseného hypoxického poškodenia CNS a neurofibromatózy. Syndróm vegetatívnej lability.

Povedz mi, môžem zlepšiť svoj stav? A kde?

PS: Na internete som našiel nasledujúce informácie, kto vie, že je to pravda?

Lieky zvyšujúce imunitu sú užitočné vo výžive: čierne ríbezle, kalina, kapusta, citrusové ovocie a čaj ivan (varený ako čaj). Tuky by mali byť použité šetrne, nemôžete prejedať. Na liečbu dysbakteriózy je potrebné liečiť chronické ložiská infekcie (zubné zuby, sinusitída), ktoré znižujú imunitu. Odporúča sa jesť dostatočné množstvo produktov obsahujúcich vápnik, - mliečne výrobky, ryby.

Nasledujúce faktory môžu vyvolať progresiu ochorenia: poranenia, vakcinácie, uštipnutie hmyzom, nadmernú fyzickú námahu, dlhodobé vystavenie sa slnku, popáleniny, terapiu blata, tehotenstvo a odstránenie neurofibromov.

V rôznych prípadoch choroba prebieha rôznymi spôsobmi. Záleží na rozdieloch v imunite tkaniva, ktoré dokonca kontrolujú rast tkanív. Ak je vysoký, rast nádoru je inhibovaný.

Liečba neurofibromatózy v Izraeli

Neurofibromatóza patrí do skupiny genetických ochorení. Viaceré tumory vznikajú zo štruktúr nervového tkaniva. Nové rasty rastú z Schwannových buniek, melanocytov, locytytov, ktoré sú súčasťou takmer všetkých štruktúr nervového systému. V dôsledku spontánnej mutácie sa tieto bunkové elementy začínajú aktívne deliť, čím sa vytvárajú viaceré nádory, ktoré môžu byť lokalizované v akejkoľvek časti tela pacienta.

Po prvý raz neurofibromatóza opísal nemecký patológ Friedrich Daniel von Recklinghausen, ktorý túto chorobu dlhodobo študoval.

Neurofibromatóza má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Ak jeden z rodičov trpí neurofibromatózou, potom u detí je riziko ochorenia 50%. Muži a ženy trpia rovnakou frekvenciou (chybný gén nie je spojený so pohlavným chromozómom). Toto ochorenie môže byť vrodené alebo sa môže vyskytnúť u mladých ľudí v dôsledku spontánnych mutácií.

Klasifikácia neurofibromatózy

Dlho sa verilo, že existujú len dva typy neurofibromatózy. Doteraz bolo identifikovaných niekoľko ďalších skupín tohto ochorenia.

  • Prvým typom je von Recklinghausenova choroba. Najbežnejšia forma neurofibromatózy. Tento typ neurofibromatózy je sprevádzaný výskytom veľkého počtu neurofibromov, ktoré môžu byť lokalizované na ktorejkoľvek časti tela pacienta.
  • Druhý typ je charakterizovaný menej výraznými vonkajšími znakmi. Niektorí pacienti môžu pociťovať len niekoľko podkožných uzlín, ktoré neprinášajú žiadne nepríjemné pocity. U všetkých pacientov sa vyvíjajú nervové nervy nervového systému - neurofibromatické uzliny, ktoré sa nachádzajú kdekoľvek na sluchovom nervu. Veľmi často dochádza k malígnej degenerácii takýchto neurómov.
  • Tretí typ je charakterizovaný neurofibromatóznou léziou štruktúr optického nervu. Pacienti s tretím typom neurofibromatózy majú často malígne nádory mozgu.
  • Štvrtý typ neurofibromatózy je charakterizovaný porážkou jednej časti tela pacienta.
  • Piaty typ - na koži pacienta nie sú žiadne neurofibromatické uzliny, ale sú tu výrazné pigmentové škvrny.
  • Šiestym typom je získaná neurofibromatóza.

Symptómy a klinický obraz neurofibromatózy

U každého pacienta ochorenie prebieha individuálne. Stupeň genomických porúch v tomto prípade neovplyvňuje fenotyp (vzhľad osoby). Veľmi často je neurofibromatóza náhodným nálezom pri diagnostikovaní mozgových nádorov. Choroba má spravidla benígnu povahu, vyskytujú sa však prípady malígnej transformácie na neurofibróm.

Najčastejšie príznaky neurofibromatózy:

  • Prítomnosť mnohých podkožných uzlín, ktoré sú lokalizované v akejkoľvek časti tela pacienta. Veľkosti uzlov sú veľmi rôznorodé: môžu sa objaviť malé, úplne nepostrehnuteľné novotvary a veľké uzliny.
  • Zvýšená pigmentácia niektorých oblastí pokožky. Zvýšená pigmentácia je spojená s aktívnym delením melanocytov - buniek, ktoré majú veľké množstvo melanínového pigmentu. Hyperpigmentácia sa spravidla prejavuje prítomnosťou škvŕn kávy na všetkých oblastiach kože. U niektorých pacientov sa ochorenie môže prejaviť len prítomnosťou charakteristických miest. Predpokladá sa, že ak má pacient na koži viac ako päť pigmentových škvŕn v priemere od 5 do 15 milimetrov, potom je pravdepodobnejšie, že bude mať neurofibromatózu.
  • Prítomnosť uzlíkov Lita - pigmentované hamartómy dúhovky.
  • Porucha sluchu, strata sluchu - sa vyvíja s neurofibromatózou sluchového nervu.
  • Pri glióme zrakového nervu sa môže vyskytnúť porušenie alebo strata zraku.
  • Pretože neurofibromatózne uzliny sa môžu vyskytovať v ktorejkoľvek časti tela a orgánu, pacienti často prejavujú rôzne poruchy orgánov a systémov. Najčastejšia patológia kardiovaskulárneho systému, pohybového aparátu, endokrinného a nervového systému. V niektorých prípadoch sa neurofibromatóza prejavuje výlučne symptómami rôznych chronických ochorení. Potom je diagnóza skutočnej príčiny patológie veľmi ťažká.
  • Deti s vrodenou formou neurofibromatózy sa často rodia s mnohými anomáliami kostrového systému: mikrocefaliou, dyspláziou krídel hlavnej kosti, defektmi na obežnej dráhe atď.

U pacientov s neurofibromatózou existuje riziko vzniku malígnych ochorení. U detí s neurofibromatózou sa často vyvíjajú leukémie. V prípadoch vrodenej povahy ochorenia sa často pozoruje mentálna retardácia pacientov. Je to spôsobené neustálym vplyvom neurofibromov na mozgové štruktúry (uzliny sa často vyskytujú v lebke). V prípade dlhodobého priebehu ochorenia sa u pacientov vyskytujú rôzne kognitívne poruchy (porucha pamäti, myslenie atď.).

Diagnóza neurofibromatózy

Veľký význam pri diagnostike ochorenia sú rodinná anamnéza a výsledky všeobecného vyšetrenia pacienta. Odborník môže mať podozrenie na neurofibromatózu u pacienta v nasledujúcich prípadoch:

  • Pacient má viac ako dva neurofibromy;
  • Viac ako päť pigmentových škvŕn kávy;
  • Hamartómy dúhovky;
  • Pacient má glióm zrakového nervu alebo neurofibromatózu sluchového nervu;
  • Neurofibromatóza u blízkych príbuzných pacienta.

Ak sa u pacienta vyskytne ktorýkoľvek z vyššie uvedených príznakov, dôrazne sa odporúča podstúpiť potrebné štúdie na potvrdenie neurofibromatózy.

  • Genetická diagnostika. Pri neurofibromatóze sa v génoch vyskytujú rôzne spontánne mutácie. Spravidla sa najčastejšie zisťujú defekty chromozómov 17 a 22. Prostredníctvom karyotypovania (genetická štúdia, ktorá najpresnejšie ukazuje štruktúru všetkých chromozómov pacienta) je možné určiť typ mutácie a poškodený pár chromozómov. Ak je to potrebné, štúdia vykonaná najbližšími príbuznými pacienta.
  • Konzultácia s oftalmológom s vyšetrením fundu, fundusografiou, biomikroskopiou a optickou koherenčnou tomografiou.
  • Konzultácia ORL a neurológa.

Okrem špecifických diagnostických metód by všetci pacienti s neurofibromatózou mali podstúpiť potrebné všeobecné výskumné metódy na stanovenie prítomnosti patológie iných orgánov a systémov.

Skúsená genetika pracuje na izraelských klinikách, pre ktoré nie je diagnostika neurofibromatózy zložitá. Ak je to potrebné, izraelskí špecialisti konzultujú s pármi, ktoré plánujú tehotenstvo, aby zistili možné riziko neurofibromatózy u detí.

Liečba neurofibromatózy v Izraeli

Bohužiaľ, dnes neexistuje patogenetická liečba neurofibromatózy. Preto sú na celom svete predpísané symptomatické metódy liečby tohto ochorenia. Špecialisti predpisujú lieky na normalizáciu metabolických procesov. To vám umožní zastaviť progresiu ochorenia.

Ak neurofibromy významne znižujú kvalitu života pacienta: spôsobujú bolesť, kompresiu okolitých orgánov a tkanív, potom izraelskí špecialisti vykonávajú chirurgické odstránenie neurofibromatických uzlín.

Pretože neurofibromatóza spôsobuje výrazné kozmetické defekty, mnohí pacienti potrebujú plastickú operáciu. Izraelské kliniky majú rozsiahle skúsenosti v oblasti plastickej chirurgie pre neurofibromatózu.

Keď sa v Izraeli vyskytne neurofibróm optických a sluchových nervov, používajú sa moderné účinné metódy ich chirurgického odstránenia. Aj v prípadoch ťažko dostupných lokalizácií neurofibrómami existuje možnosť ich neinvazívneho odstránenia. Pomocou moderných metód radiačnej terapie - gama-nôž a kyber-nôž, sa môžete úplne zbaviť neurofibromy počas niekoľkých sedení. Pre pacientov je postup úplne bezbolestný. Po liečbe nie sú žiadne vedľajšie účinky a komplikácie.

Viac informácií o liečbe neurofibromatózy na izraelských neurologických klinikách vyplňte žiadosť. Lekársky konzultant vás bude okamžite kontaktovať.

neurofibromatóza

Liečba neurofibromatózy

Izraelské centrum pre neurochirurgiu a neurológiu Neuromed sa špecializuje na konzervatívnu a chirurgickú liečbu neurofibromatózy pomocou inovatívnych techník na zlepšenie účinnosti a bezpečnosti liečby.

Čo je neurofibromatóza

Neurofibromatóza je skupina troch geneticky odlišných porúch, ktoré spôsobujú rast nádorov v nervovom systéme. Takéto nádory vznikajú v podporných bunkách, ktoré tvoria nervové a myelínové puzdro (tenká membrána, ktorá obklopuje a chráni nervy). Vedci klasifikujú neurofibromatózu do prvého a druhého typu. Väčšina nádorov je benígna, ale niektoré môžu degenerovať na malígne.

Dôvody pre vývoj tejto patológie nie sú spoľahlivo známe, ale predpokladá sa, že jej výskyt súvisí s genetickými mutáciami, ktoré hrajú kľúčovú úlohu pri potlačovaní rastu buniek v nervovom systéme.

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je najbežnejším typom tejto patológie av priemere sa vyskytuje u 1 osoby zo 4 000. Väčšina ľudí zdedí ochorenie, ale približne 30% nových prípadov patológie je výsledkom genetickej mutácie, ktorá sa vyskytla z neznámych dôvodov. Po objavení sa ochorenia v dôsledku mutácie môže byť mutovaný gén prenesený na ďalšie generácie.

Príznaky neurofibromatózy typu 1

Na diagnostiku neurofibromatózy lekár skúma prítomnosť najmenej dvoch z nasledujúcich príznakov:

  • šesť alebo viac svetlohnedých škvŕn na koži, priemer viac ako 5 mm u detí a viac ako 15 mm u dospievajúcich a dospelých;
  • dva alebo viac neurofibromov;
  • pehy v podpazuší alebo slabinách;
  • dva alebo viac výrastkov na dúhovke;
  • nádor zrakového nervu (glióm);
  • abnormality chrbtice (skolióza), sfenoidná lebečná kosť, patológia tíbie;
  • Rodič, brat / sestra alebo dieťa má neurobifromatózu typu 1.

Mnoho detí s neurofibromatózou má obvod hlavy väčší ako normálne. Hydrocefalus (abnormálna akumulácia tekutín) v mozgu je možnou komplikáciou ochorenia. Ľudia s neurofibromatózou typu 1 majú epilepsie a časté bolesti hlavy, ako aj kardiovaskulárne ochorenia, vrodené srdcové vady, vysoký krvný tlak (hypertenzia) a zúžené, blokované alebo poškodené cievy (vaskulopatia).

U detí s týmto ochorením sa zaznamenáva slabá reč a zhoršené vizuálne-priestorové zručnosti, ako aj určitá zaostalosť v akademickej výkonnosti. Okrem toho symptómom neurofibromatózy u detí je mentálna retardácia, porucha pozornosti a / alebo hyperaktivita.

Najbežnejšie príznaky neurofibromatózy, ako sú kožné škvrny, neurofibromy, pehy v podpazuší a slabinách, sú vizualizované bezprostredne po narodení alebo nejaký čas neskôr. Mnohé z týchto príznakov závisia od veku, takže konečná diagnóza môže trvať niekoľko rokov.

Liečba neurofibromatózy typu 1

Pri liečbe neurofibromatózy, ktorá sa môže stať malígnou, ako aj pri nádoroch, ktoré spôsobujú významný zrakový defekt, sa odporúča chirurgický zákrok. Existuje niekoľko možností chirurgickej liečby, ale medzi lekármi neexistuje spoločná vízia priebehu operácie. Liečba neurofibrómami, ktoré sa stali malígnymi, môže zahŕňať chirurgický zákrok, ožarovanie a chemoterapiu. Tieto spôsoby môžu byť tiež použité na zmenšenie veľkosti gliómov zrakového nervu a na kontrolu ochorenia. Niektoré abnormality kostí, ako je skolióza, sa môžu chirurgicky korigovať.

Liečba iných stavov spojených s neurofibromatózou je zameraná na zvládnutie alebo zmiernenie symptómov. Bolesť hlavy a kŕče sa liečia liekmi. Deti s touto patológiou majú vysoké riziko zdravotného postihnutia, preto musia pred vstupom do školy podstúpiť dôkladné neurologické vyšetrenie, ako aj testy na posúdenie verbálnych a priestorových zručností.

výhľad

Neurofibromatóza je progresívne ochorenie, takže symptómy patológie sa časom zhoršia. Len u niektorých ľudí sa príznaky ochorenia po dlhú dobu nemenia. Priebeh ochorenia pre konkrétneho pacienta je ťažké predvídať, ale väčšina ľudí má v priebehu času príznaky strednej až strednej závažnosti a má normálnu dĺžku života. Neurofibróm pod alebo na koži sa môže časom zvyšovať.

Neurofibromatóza typu 2

Neurofibromatóza typu 2 je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje 1 z 25 000 ľudí. Asi 50% pacientov zdedí túto poruchu, zvyšok ochorenia je spôsobený spontánnou genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytla z neznámeho dôvodu. Charakteristickým znakom patológie je prítomnosť pomaly rastúceho nádoru na ôsmom páre kraniálnych nervov, ktorý sa skladá z dvoch vetiev (akustické - prenáša zvukové vplyvy do mozgu, vestibulárny - umožňuje udržať rovnováhu). Ako rastú nádory, vyvíjajú tlak na okolité štruktúry a poškodzujú ich, čo môže viesť k vážnemu postihnutiu.

Schwannomy (nádory rastúce z Schwannových buniek) sa môžu tvoriť v akomkoľvek nervovom tele, vrátane stavovcov, kraniocerebrálnych, ako aj periférnych a iných nervov. Takéto nádory môžu mať vzhľad subkutánnych hrbov, ako aj vyvíjať sa na povrchu kože vo forme malých tmavých oblastí chlpatej kože. U detí môžu byť takéto nádory hladšie, menej pigmentované a menej chlpaté.

Ľudia s neurofibromatózou sú vystavení riziku vzniku iných typov nádorov nervového systému, ako je ependymóm a glióm (rast v mieche), meningióm (rast pozdĺž ochranných vrstiev obklopujúcich mozog a miechu).

U ľudí s neurofibromatózou typu 2 sa môžu vyskytnúť zmeny v sietnici, ktoré negatívne ovplyvňujú videnie, ako aj problémy s nervovou funkciou, ktoré nie sú závislé od nádoru, ale vedú k oslabeniu a necitlivosti končatín spôsobenej rozvojom periférnej neuropatie.

Príznaky nerofibromatózy typu 2

Pri diagnóze neurofibromatózy typu 2 bude lekár venovať pozornosť prítomnosti nasledujúcich faktorov:

  • bilaterálny vestibulárny schwanóm;
  • rodinná anamnéza ochorenia a vestibulárny schwanóm u príbuzných, tvorený do 30 rokov;
  • akékoľvek dve z nasledujúcich patológií: glióm, meningiom, schwannom, zakalenie očnej šošovky (katarakta).

Príznaky tohto typu neurofibromatózy môžu byť prítomné v detstve, ale v niektorých prípadoch sú takmer nepostrehnuteľné. Zvyčajne sa príznaky patológie prejavia vo veku 18-22 rokov. Prvé príznaky ochorenia sú zvonenie v ušiach alebo strata sluchu, v niektorých prípadoch je patológia zistená v dôsledku výskytu zrakového postihnutia, slabosti rúk alebo nôh, kŕčov alebo opuchu kože.

Liečba neurofibromatózy typu 2

Patologická liečba sa vykonáva na špecializovaných klinikách s použitím chirurgického zákroku, ktorého spôsob závisí od veľkosti nádoru a stupňa straty sluchu. Pred operáciou sa starostlivo zvážia všetky riziká a prínosy operácie a vyberie sa najlepšia možnosť na odstránenie nádoru. V prípade straty sluchu, ale s aktívnym sluchovým nervom, počas chirurgického zákroku sa do vnútorného ucha umiestni kochleárny implantát, ktorý umožňuje lepšie počutie.

Ako nádor rastie, zachovanie sluchu pomocou chirurgického zákroku sa stáva komplikovanejším. Pre ľudí, ktorí nestratili sluch, je chirurgická liečba neurofibromatózy zameraná na zvládnutie alebo zmiernenie symptómov. S pomocou chirurgického zákroku sa môžu korigovať katarakty a anomálie sietnice.

výhľad

Keďže neurofibromatóza typu 2 je zriedkavé ochorenie, uskutočnilo sa len málo štúdií na predpovedanie prirodzeného progresu ochorenia. Vo všeobecnosti však vestibulárne schwanómy pomaly rastú, takže sluch a rovnováha sa v priebehu rokov zhoršujú. Nedávne štúdie ukázali, že skorý vek nástupu vývoja patológie a prítomnosť meningiómov sú spojené s vyšším rizikom úmrtnosti.

Liečba neurofibromatózy v Izraeli

Moderná liečba neurofibromatózy v Izraeli je vysoko účinná metóda symptomatickej terapie a chirurgického odstraňovania nádorov, korekcie kyfoskoliózy alebo radiačnej terapie neurofibromov vnútorných orgánov. Tel Aviv CLINIC Medical Center sa zameriava na etiologickú liečbu neurofibromatózy v zahraničí, to znamená genetického inžinierstva. Neurofibromy (dermálne, hypodermálne, plexiformné) sú najvýraznejším prejavom Recklinghausenovej choroby.

V dôsledku liečby neurofibromatózy v Izraeli je možné zastaviť progresiu ochorenia; pokles (zvrásnenie) neurofibromov a neurinómov sa pozoroval až do úplného vymiznutia niektorých nádorov (plexiformné neurofibrómy sa obzvlášť aktívne znižujú - v ranom štádiu ich vývoja - a neurinómy).

Diagnóza neurofibromatózy

Diferenciálna diagnostika neurofibromatózy vyžaduje úplné vyšetrenie pacienta, vrátane oftalmoskopie, súboru rodinnej anamnézy, genetického poradenstva. Klinická diagnóza neurofibromatózy typu I má identifikovať aspoň dve z nasledujúcich kritérií:

  • dva alebo viac neurofibromov akéhokoľvek typu alebo jedného typu plexiformu:
  • Lesk je uzly na dúhovke;
  • glióm zrakového nervu;
  • malé vekové škvrny ako pehy v podpaží alebo ingvinálnych záhyboch;
  • zmeny kostí (dysplázia sfenoidnej kosti lebky, rednutie kortikálnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí s pseudartrózou alebo bez nej);
  • prítomnosť príbuzných 1. stupňa vzťahu neurofibromatózy typu I. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva maternice, myómy, névy, Alberta ochorenie Darkuma, obrie kongenitálna névy pigmentované syndróm Gardner, striebro, neurocutaneous melanóza, rovnako ako syndróm Mac Kyung-Albright (poliosalnaya vláknitého osteodysplasia a predčasného pohlavného vývoja).

Ako liečiť neurofibromatózu v Izraeli

Liečba neurofibromatózy v zahraničí je symptomatická. Liečba liekmi v rôznych kombináciách môže zahŕňať také liečivá, ako sú alfa-blokátory, Prazosín (Minipress), Doxazosín (Cardura), Erlotinib (Tarceva), Sorafenib (Nexavar), Carboplatina (Paraplatin). Pri obrovských alebo malígnych neurofibrómoch sa uskutočňuje radikálna operácia.

Malé neurofibrómy môžete odstrániť laserovou operáciou. Vo väčšine prípadov sa však plastická chirurgia nevyžaduje. Odstránenie plexiformných neurofibromov môže byť ťažšie, pretože tieto typy nádorov sa často rozširujú do okolitých tkanív a kostí. Pri liečbe neurofibromatózy v zahraničí niekedy nie je možné nádor bezpečne odstrániť. V tomto prípade môže byť radiačná terapia použitá na zmenšenie nádoru.

Chirurgická liečba Recklinghausenovej choroby

Malígne nádory periférnych nervov sa zvyčajne chirurgicky odstránia. Radiačná terapia a chemoterapia sa zvyčajne podávajú po operácii, aby sa znížilo riziko opätovného výskytu ochorenia.

Pacienti, ktorí podstúpili chirurgickú liečbu neurofibromatózy v Izraeli, dostávajú najšetrnejší a najcitlivejší postoj, pooperačné obdobie nie je o nič menej dôležité pre úspešné liečenie ako samotná operácia a niet pochýb o tom, že osoba bude plne liečená - od diagnostiky a predoperačnej prípravy, pred pooperačnou rehabilitáciou v Izraeli. Náklady na liečbu neurofibromatózy závisia od použitých metód a rozsahu terapie.

Žiadosť o liečbu neurofibromatózy v Izraeli

Zaregistrujte sa na liečbu v Izraeli

Ak chcete vypracovať predbežný program diagnostiky a liečby na našej klinike, ako aj odhad približných nákladov, vyplňte kontaktný formulár a pošlite nám lekársku anamnézu.

Kontaktujte nás:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Tel:
+972544942762
E. E-mail:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Adresa: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Izrael

Liečba neurofibromatózy v Izraeli: rýchlo, efektívne, za mierne ceny

Hoci neurofibromatóza má benígnu povahu, vždy existuje riziko degenerácie malígnych novotvarov. Preto liečba mnohopočetných neurofibromov, neurofibromatóza, vyžaduje vysokokvalifikovaných lekárov a schopnosť využiť najnovší medicínsky vývoj. Tieto požiadavky sú splnené v podmienkach liečby na klinike Assuta Complex: metódy liečby neurofibromatózy v Izraeli spĺňajú najvyššie medzinárodné štandardy. Vďaka prítomnosti vysoko presných zariadení dokáže diagnostika zistiť ochorenie v najskorších štádiách a presne určiť lokalizáciu neoplázií: na ramenách, nohách, trupe, hlave a krku.

Najčastejšie sa neurofibromatóza nachádza v detstve alebo adolescencii, pretože medzi úlohy lekárov patrí nielen vykonávanie vysokokvalitnej liečby, ale aj čo najmenšia traumatizácia tkaniva, ktorá môže narušiť normálny rast a vývoj dieťaťa.

Náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sú zmiernené a to je rozhodujúci argument pre mnohých v prospech príchodu do komplexu Assuta na liečbu.

Ako liečiť neurofibromatózu v Izraeli

Neurofibromatóza alebo Recklinghausenova choroba je vrodené ochorenie, ktoré je dedičné. Benígne nádory sa tvoria v dôsledku abnormálnej degenerácie nervových buniek (schwannotsitov), ​​ako aj fibroblastov, buniek spojivového tkaniva. Charakteristické znaky neurofibromatózy sú výskyt škvŕn, podobných bežným pehám, a subkutánne nádory, podobné mäkkým tuberkulám. Môžu sa objaviť tzv. Lisha uzliny - drobné nádorové formácie na dúhovke.

Dlhodobo môže neurofibromatóza spôsobiť žiadne nepohodlie a bolesť, pokiaľ nevyvolá kozmetický defekt. Lokalizácia nádoru v tkanivách oftalmického a sluchového nervu však môže spôsobiť vážne porušenie ich funkcií. Ak sa neurofibrómy nachádzajú v kostnom tkanive, môžu viesť k deformácii kosti, skolióze. Šírenie nádorov v celom tele môže tiež spôsobiť oneskorenia vo vývoji dieťaťa.

Spôsoby liečby neurofibromatózy v Izraeli sú určené lokalizáciou novotvarov, ich veľkosťou, stupňom malignity a vekom pacienta. Ak nádory nespôsobujú nepríjemnosti a vývojové abnormality, je možné len klinické sledovanie priebehu ochorenia. Indikácie pre liečbu sú bolestivosť, dislokácia alebo kompresia orgánov, ťažkosti s pohybom a iné príznaky, ktoré môžu viesť k invalidite.

Chirurgický zákrok. Odstránenie neurofibromov je štandardnou liečbou neurofibromatózy. Obtiažnosť resekcie nádoru spočíva v tom, že sa nachádza vedľa zdravého nervového tkaniva a je ťažké oddeliť sa od nich. Lekári z Assuta Complex Clinic však dosiahli najvyššiu zručnosť pri vykonávaní takýchto operácií. Vždy, keď je to možné, lekári používajú minimálne invazívnu metódu bez rozsiahlej excízie tkaniva, čo umožňuje vyhnúť sa veľkým stratám krvi a zabezpečiť najrýchlejší čas zotavenia.

Ak sa neurofibróm nachádza v chrbtici a kvôli tomu dochádza k jeho zakriveniu, po odstránení neoplázie môže byť inštalovaný korekčný držiak alebo môže byť rekonštruovaný stavec. Posledne uvedené zahŕňa naplnenie defektu špeciálnym kostným cementom, ktorý po zmrazení vráti celistvosť stavca. V prípade závažných poranení chrbtice sa vykonáva osteoskopia: stavce sa fixujú špeciálnymi platňami alebo tyčinkami. Kostné štepenie sa môže tiež uskutočniť, ak neurofibrom poškodil integritu končatiny. Pacient je implantovaný kostným tkanivom, ktoré mu bolo odobraté z inej časti kostry. Táto metóda umožňuje čo najskorší návrat integrity kosti. Ak je kostné tkanivo poškodené, typ operácie sa v každom prípade vyberie individuálne v závislosti od klinického obrazu.

S porážkou zrakového nervu sa chirurgická liečba vykonáva len vtedy, ak existuje hrozba úplnej slepoty. V iných prípadoch sa môžu použiť metódy minimálne invazívnej konzervatívnej terapie, napríklad laserová liečba, kryoterapia.

Stereotaktická rádiochirurgia. Táto nová progresívna metóda liečby sa volí, keď sa nádor stane malígnym, nachádza sa hlboko v hrúbke tkaniva alebo je chirurgický zákrok nežiaduci z iných dôvodov. Ošetrenie špeciálnou inovatívnou rádiochirurgickou jednotkou CyberKnife (Cyber ​​Knife) má niekoľko výhod. Neexistuje žiadne rezanie tkanív, to znamená, že nie sú žiadne jazvy a jazvy, žiadna strata krvi. Počas a po sedení pacient necíti bolesť. Vzhľadom na to, že neoplázia je zničená najvyššou možnou dávkou žiarenia, je možné úplné odstránenie patologického zamerania v 1-2 reláciách.

Hoci CyberKnife ničí neurofibróm s veľkým nábojom ionizujúceho žiarenia, liečba v tomto zariadení je taká opatrná, ako je to len možné u zdravých tkanív a orgánov pacienta. Systém produkuje veľké množstvo lúčov, ktoré prenikajú do tela v rôznych uhloch. Sila každého z nich je nízka, sčítanie ich moci nastáva len vtedy, keď sa dostanú do danej oblasti - v tkanivách nádoru. Presnosť expozície je dnes najvyššia (0,5 mm). Vďaka systému riadenia pohybu pacienta inštalácia koriguje smer lúčov, ak sa cieľ zranenia trochu posunul (napríklad pacient kašlal, kýchal a tak ďalej).

Diagnóza neurofibromatózy v Izraeli

Po prvý raz sa môže neurofibromatóza prejaviť v detstve, preto by mali byť rodičia, v ktorých rodine boli prípady tohto ochorenia, mimoriadne opatrní. S podozrivými príznakmi stojí za to skontrolovať.

Pacienti, ktorí boli diagnostikovaní doma, ale nie sú si istí správnosťou diagnózy, môžu využiť službu poskytovanú komplexnou klinikou Assuta - „druhý názor“. To je príležitosť na diaľku konzultovať s vedúcim odborným lekárom, zatiaľ čo doma. V konzultačnom režime Skype lekár po analýze diagnostických údajov potvrdí alebo vyvráti verdikt miestneho lekára a tiež odporučí liečbu. Môžete získať "druhý názor" služby tým, že opustí žiadosť na webe.

Stále je však možné objektívnejšie posúdiť stav a potrebu okamžitej liečby absolvovaním vyšetrenia v diagnostickom centre komplexu Assuta. Má najnovšie vysoko presné vybavenie, ktoré nie je vždy k dispozícii pacientom v ich rodnej krajine. Pri príchode na kliniku je pacient diagnostikovaný v priebehu niekoľkých dní.

Prvý deň konzultácie

Vizuálne vyšetrenie pacienta a palpácia môže odhaliť subkutánne neurofibromy. Prvá interná konzultácia pre tých, ktorí už predtým využívali službu „druhého stanoviska“, sa poskytuje bezplatne. Aby jazyková bariéra nezasahovala do komunikácie pacienta s lekárom, klinika poskytuje služby tlmočníka.

Druhý deň prehľad

Pre podrobnejšiu štúdiu nádorov a posúdenie stupňa ich nebezpečenstva sa vykonávajú tieto typy štúdií: t

  • Krvný test
  • US.
  • CT alebo MRI (ak sa neoplázie nachádzajú hlboko v tkanivách).
  • Biopsia na histologickú analýzu nádoru.

Tretí deň konzultácie

Lekársky tím (genetika, neurológovia, neurochirurgovia, rádiológovia, otolaryngológovia, oculisti) zhromažďuje na konzultácie a analyzuje diagnostické údaje. Vypracujú liečebný plán, ktorý je pre tohto pacienta najvhodnejší. Liečba v Izraeli sa vykonáva podľa medzinárodných protokolov, čo vylučuje použitie neefektívnych metód.

Koľko je liečba neurofibromatózy v Izraeli

Náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sa určujú na základe klinického obrazu ochorenia, berúc do úvahy jeho individuálne vlastnosti. Tvorba nákladov je ovplyvnená množstvom potrebných terapeutických opatrení, avšak, ako mnohí pacienti pripúšťajú, náklady na liečbu v Izraeli sú významne (30-50%) nižšie ako kvalita liečby v Nemecku, USA, Rakúsku, Francúzsku.

neurofibromatóza

Neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované zhoršeným normálnym rastom buniek nervového systému a vývojom nádorov spojivového tkaniva. Nádory môžu byť lokalizované v mieche alebo mozgu. Neurofibromatóza patrí do skupiny patológií nazývaných facomatóza. Táto skupina chorôb je charakterizovaná poruchami rôznych systémov tela spojených s poškodením génu.
Choroba má genetickú povahu, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Gén je mapovaný na chromozóme 17. Riziko prenosu patológie zdedené po jednom z rodičov je 50%. Choroba v rovnakom pomere postihuje mužov aj ženy. Diagnostikované v detstve a dospievaní.
Príznaky neurofibromatózy sú viacnásobné, čo sťažuje včasnú diagnostiku. Dôležitým príznakom pri určovaní neurofibromatózy je výskyt uzlín Lisha. Lish noduly sú belavé škvrny na dúhovke, ktoré sú vizualizované počas oftalmologického vyšetrenia špeciálnym nástrojom. Patológia nie je sprevádzaná bolesťou a nie je viditeľná bez použitia špeciálnych pomôcok.

Typy neurofibromatózy

  • Neurofibromatóza typu 1. Tiež nazývaný "Neurofibromatosis Reklinghausen". Klasický typ ochorenia sa vyskytuje každých 3-4 tisíc novorodencov. Príčinou je poškodenie génu "nf1" v chromozóme 17. "Nf1" patrí do radu génov zodpovedných za supresiu nádorov. Tento typ ochorenia v rovnakom pomere postihuje mužov aj ženy. Neurofibromatóza typu 1 je sprevádzaná pigmentovými škvrnami na koži, uzlinami Lish na dúhovke a anomáliami kostí. Tento typ ochorenia je najčastejší, vyskytuje sa v 90% všetkých prípadov;
  • Neurofibromatóza typu 2. Vykazuje sa ako typ 1, ale príčinou vzniku ochorenia je abnormalita génu v chromozóme 22. Patológia je sprevádzaná jedným vývojom neurinómov - mobilných a bolestivých nádorov. Bilaterálny neuróm sluchového nervu môže viesť k strate sluchu. Pri neurofibromatóze typu 2 nie sú diagnostikované pigmentové škvrny na koži. Benígne nádory majú vysoké riziko transformácie na malígne neoplazmy. Neurofibromatóza typu 2 je diagnostikovaná 10 krát menej často ako patológia prvého typu;
  • Typy neurofibromatózy 3. Vyznačuje sa veľkým počtom neurofibromov, ktoré vyvolávajú zrýchlený vývoj gliómu zrakového nervu a neurolémie. Choroba nie je diagnostikovaná u detí, postihuje mladých ľudí vo veku 30 rokov. Charakteristickým znakom tretieho typu neurofibromatózy je výskyt neurofibromov na dlaniach;
  • Neurofibromatóza 4-7. Pri ochorení typu 4 sú viacnásobné kožné lézie charakterizované neurofibrómami. Existuje vysoké riziko vzniku gliómu zrakového nervu a neurolémie. Pri patológii typu 5 je charakteristický výskyt pigmentových škvŕn, ako aj neurofibromov. Nádory dosahujú veľkú veľkosť, zhoršujú pokožku a spôsobujú výraznú asymetriu. Šiesty typ neurofibromatózy je klasifikovaný iba vizuálnymi prejavmi vekových škvŕn na povrchu kože. Pre siedmy typ neurofibromatózy je charakteristický len vývoj neurofibromy, hyperpigmentácia kože sa nepozoruje.

Príčiny neurofibromatózy

Hlavnou príčinou neurofibromatózy v ošetrovateľstve je genetická predispozícia.
Ak je poškodený gén prítomný len u jedného z rodičov, pravdepodobnosť ochorenia je najmenej 50%. Ak je gén ovplyvnený u oboch rodičov, pravdepodobnosť vzniku ochorenia u novorodenca je vyššia ako 80%.
Typ a závažnosť symptómov pri neurofibromatóze sú ovplyvnené stupňom génovej expresie. Napriek dedičnej povahe ochorenia existujú prípady, keď sa ochorenie vyvinulo v dôsledku spontánnej mutácie génu počas počatia.

Symptómy neurofibromatózy

Ochorenie nemá žiadne jasné príznaky, príznaky sa objavujú vlastným spôsobom v každom jednotlivom prípade. Nebezpečenstvo neurofibromatózy spočíva vo všestrannosti príznakov, ktoré ovplyvňujú rôzne systémy tela a narušujú klinický obraz. Odborníci poznamenávajú, že zrakové poškodenie je charakteristické pre neurofibromatózu typu 1 a sluchová patológia je prevažne neurofibromatóza typu 2.

Hlavné znaky, ktoré sú charakteristické pre neurofibromatózu, sú:

  • Hyperpigmentácie. Zrakovým príznakom neurofibromatózy je vzhľad a šírenie sa vekových škvŕn na koži. Škvrny svetlohnedej farby sa vyskytujú pri narodení alebo v prvých rokoch života. Ak existuje viac ako 6 pigmentových škvŕn na neobvyklých miestach (podpazušia, trieslová oblasť, krk) - ochorenie je podozrivé. Temné škvrny sú primárnym znakom ochorenia;
  • Nádory na koži. Počas puberty sa na tele pacienta objavujú neurofibrómy (nádory). S vekom alebo počas gravidity sa môžu neurofibromy transformovať na zhubné nádory;
  • Nervový systém Ochorenie postihuje centrálny nervový systém, ktorý spôsobuje ťažkosti vo vývoji dieťaťa. Deti s neurofibromatózou sú náchylné k poruchám vnímania, ktoré trpia hyperaktivitou. Približne 6% detí má diagnostikovanú mentálnu retardáciu. Keď neurofibromatóza kože u detí môže vyvinúť nádor zrakového nervu, s následnou stratou videnia;
  • Vision. Oftalmologické vyšetrenie pomocou špeciálneho nástroja diagnostikuje pigmentové škvrny na dúhovke. Škvrny majú svetlú béžovú farbu, menej výraznú ako na koži. Poškodenie očí v prípade neurofibromatózy s pigmentovými škvrnami nepredstavuje pre pacienta zvláštne nebezpečenstvo, ale je alarmujúcim signálom pre ďalšie vyšetrenie;
  • Muskuloskeletálny systém. Neurofibromatóza môže spôsobiť deformáciu kostí a kĺbov pacienta. Mnohé patológie kostí sú vrodené chyby, ale počas puberty sa prejavujú patologické patologické stavy;
  • Endokrinný systém. Neurofibromatóza môže vyvolať rozvoj nádorov štítnej žľazy;
  • Kardiovaskulárny systém. U pacientov s diagnózou neurofibromatózy sa vyvinie arteriálna hypertenzia, stenóza.

Diagnóza neurofibromatózy

Dôvodom diagnózy neurofibromatózy typu 1 je prítomnosť viac ako 6 svetlohnedých škvŕn na koži. Vznikajú v období vnútromaternicového vývoja a prvých pár mesiacov života. Charakteristickým znakom ochorenia sú pigmentové škvrny nachádzajúce sa v slabinách, podpazuší a končatinách.
Závažným dôvodom vyšetrenia je prítomnosť subkutánnych neurofibromov, spinálnych schwanómov a zakalenia šošovky. Pred vyšetrením na diagnostickom zariadení lekár zbiera anamnézu, skúma viditeľné znaky (pigmentové škvrny na koži, nádory). Povinné je neurologické vyšetrenie na posúdenie koordinácie pohybov.

Počas vyšetrenia sa používajú diagnostické metódy:

  • MRI alebo CT. Magnetická rezonancia a počítačová tomografia sa používajú na vizualizáciu chrbtice, vnútorných orgánov, mozgu. Tieto metódy presne určujú veľkosť a umiestnenie nádorov;
  • X-ray. Na stanovenie stupňa skoliózy sa vykonáva rádiografia chrbtice;
  • Electrocochleography. Metóda výskumu, ktorá sa používa na diagnostiku sluchovej neuropatie, poruchy sluchu;
  • Impedancemetry. Štúdia umožňuje určiť miesto a príčinu porušenia v pacientovom sluchovom systéme;
  • Očné pozadie. Je to metóda skúmania očného pozadia, ktorá umožňuje vyhodnotiť sietnicu a zrakový nerv.

Okrem výskumu hardvéru je jednou z hlavných diagnostických metód genetické vyšetrenie a genealogická analýza.

Liečba neurofibromatózy

Liečba neurofibromatózy zahŕňa pravidelné monitorovanie stavu pacienta, detekciu a odstránenie život ohrozujúcich nádorov.
Pri liečbe viacerých neurofibromov je predpísaná radiačná terapia. Metóda predpokladá presný účinok ionizujúceho žiarenia na miesto lokalizácie nádoru. Moderné zariadenia radiačnej terapie nepoškodzujú okolité zdravé tkanivá.
Chemoterapia zahŕňa intravenózne alebo orálne podávanie liečiv, ktoré ovplyvňujú boj proti symptómom ochorenia a vyvolávajú normalizáciu metabolických procesov. Počas obdobia liečby musí byť pacient hospitalizovaný a neustále pod kontrolou genetika, oftalmológa a neurológa.
Často sa vykonáva chirurgická liečba nádorov a eliminácia nôh Lish pomocou kryodestencie. Kryodestrukcia je lokálna metóda odstraňovania nádorov pod vplyvom sub-nulových teplôt. Chirurgický zákrok na neurofibromatózu je nevyhnutný na zmiernenie stavu pacienta, ako aj na odstránenie kozmetických defektov.
Účinnou liečbou neurofibromov je laserová chirurgia. Terapia zahŕňa spaľovanie malého nádoru s najpresnejšou expozíciou svetelnému lúču.
Po liečbe neurofibromatózy, najmä pri léziách pohybového aparátu alebo centrálneho nervového systému, sa pre pacientov odporúča rehabilitácia. Postupy sú zamerané na návrat pacienta na obvyklý spôsob života. Pri poškodení chrbtice je pacientovi predpísané fyzioterapeutické cvičenie a vykonávanie povinných cvičení. Preto by v prípadoch neurologických porúch mali byť pacienti monitorovaní odborníkom, testovaní a komunikovaní s psychológom.
Neurofibromatóza je dedičné ochorenie. Jedinou prevenciou patológie je lekársko-genetická konzultácia pri plánovaní tehotenstva (pre tie páry, u ktorých sa vyskytli prípady neurofibromatózy).

Prognóza neurofibromatózy

Pri komplexnej liečbe a pravidelnom monitorovaní špecialistami majú pacienti priaznivú prognózu. Pri absencii patológií muskuloskeletálneho systému a vývojového oneskorenia má pacient uspokojivú úroveň schopnosti pracovať.
Pri neurofibromatóze typu 1 sa môže vyskytnúť transformácia nádorov na malígne neoplazmy. V prípade oneskorenej liečby môže patológia skrátiť život pacienta.