Neurofibromatóza: liečba v Nemecku je vysoko účinná

Liečbu neurofibromatózy v Nemecku vykonávajú skúsení odborníci, ktorí používajú najnovšie konzervatívne a chirurgické lekárske techniky zamerané na zlepšenie stavu pacientov a predĺženie ich života. Vzhľadom na rozmanitosť foriem a typov ochorenia sa taktika liečby môže líšiť v každom prípade. Ak sa nádor vyvíja pomaly a neobťažuje osobu so závažnými príznakmi, sú obmedzené na obvyklé sledovanie dynamiky patológie a aktívna liečba začína, keď sa vyskytnú neurologické problémy a hrozia normálnemu fungovaniu miechy a mozgu. Chirurgický zákrok je predpísaný pre malignitu procesu.

Neurofibromatóza je skupina dedičných ochorení vyplývajúcich z génových mutácií. Najčastejšia patológia typov 1 a 2: podľa štatistík WHO trpí touto chorobou 1 z 3000 novorodencov. Chlapci a dievčatá sú rovnako postihnutí. Nemeckí lekári diagnostikujú ochorenie, keď zistia určité mutované gény. Takže neurofibromatóza typu 1 sa označuje, keď mutuje gén NF1 a typ 2 sa mutuje, keď sa zmení NF2. Obe formy majú autozomálne dominantné dedičstvo: prenášajú sa na deti od rodičov, bez ohľadu na pohlavie.

Symptomatický obraz s neurofibromatózou je pomerne výrazný. To sa prejavuje ako oválne pigmentové škvrny, papilomavice v podpazuší, slabiny alebo sliznice. Po určitom čase sa vytvoria benígne nádory, ktoré pozostávajú z nervových buniek a spojivového tkaniva (neurofibromy). Často sa kosti v chorobe deformujú a vyskytuje sa skolióza, epileptické záchvaty, nádory zrakového nervu, neurómy, hormonálne poruchy a iné príznaky - poškodenie sluchu a zraku, šedý zákal, paralýza tváre.

Metódy diagnostiky a liečby nefrofibromatózy v Nemecku

Diferenciálna diagnostika a potvrdenie diagnózy sú založené na komplexnom vyšetrení tela. Pre každého pacienta je pripravený individuálny program, ktorý môže zahŕňať:

  • fyzikálne vyšetrenie a anamnéza;
  • počítačová tomografia;
  • zobrazovanie magnetickou rezonanciou;
  • Röntgenové lúče;
  • optická koherenčná tomografia;
  • očné pozadie;
  • audiometria, impedancia, elektrokochleografia;
  • genetické testy na detekciu patologických oblastí chromozómov;
  • množstvo klinických krvných testov;
  • biopsia nádorových uzlín;
  • konzultácie genetikov, neurológov, oftalmológov, otolaryngológov.

Terapia ochorenia je vždy zameraná na zmiernenie symptómov. Nemeckí chirurgovia tak odstraňujú bolestivé nádory a kožné uzliny (neurofibromy), ktoré sa často tvoria pri neurofibromatóze typu 1. Typické sú aj nádory sluchového nervu. To sa deje tak pri použití laserovej terapie, ako aj pri klasických chirurgických zákrokoch. V prvom prípade sa používa koncentrovaný svetelný tok, ktorý spáli malé nádory. Táto metóda má výrazný kozmetický účinok, preto sa najčastejšie používa pri liečbe žien a detí. Pokiaľ ide o klasické operácie, uskutočňujú sa s cieľom eliminovať pleximorfné neurofibrómy, ktoré sa vyvíjajú v oblastiach nervových plexusov. Komplexnosť tejto terapie spočíva v skutočnosti, že nádory tohto typu sú veľmi tesné voči nervovým vláknam a je ťažké ich oddeliť od neporušeného tkaniva.

Ak vzdelanie nerastie alebo sa nerozrastá pomaly, nemeckí lekári uprednostňujú konzervatívnu liečbu.

Liečba neurofibromatózy v Izraeli - moderné prístupy

O tom, ako liečiť neurofibromatózu v Izraeli, nie podľa povesti, mnoho pacientov, ktorí boli diagnostikovaní. Tisíce občanov Európskej únie a Spojených štátov, Veľkej Británie a krajín bývalého SNŠ, ktorí strávili nejaký čas na izraelských klinikách, sa mohli vrátiť domov úplne zdravo. Okrem moderných liečebných metód, ktoré používajú izraelskí lekári, nie je nemožné spomenúť rýchlu diagnózu pomocou najnovšieho vybavenia - spravidla je konečná diagnóza známa už tretí alebo štvrtý deň vyšetrenia.

Napriek tomu, že do liečebného programu môžu byť zahrnuté najkomplexnejšie neurochirurgické operácie a postupy na inovatívnych stereotaktických rádiochirurgických zariadeniach, náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sú takmer vždy oveľa nižšie ako na klinikách v Európe alebo USA.

Vedúce kliniky v zahraničí

Južná Kórea, Soul

O chorobe

Neurofibromatóza je skupina ochorení nervového systému, charakterizovaná tvorbou viacerých nádorov v dôsledku mutácií v niektorých génoch. Existuje niekoľko typov ochorenia.

  • Neurofibromatóza prvého typu (NF1) je charakterizovaná komplexnou dysfunkciou a je spôsobená mutáciami na 17. chromozóme - v géne zodpovednom za produkciu špecifického proteínu, neurofibromínu.
  • Neurofibromatóza druhého typu (NF2) je tiež genetickou abnormalitou a je spôsobená mutáciami v tzv. "Gene Merlin", zodpovedný za produkciu neurofibromínu-2.
  • Najvzácnejší typ ochorenia predstavuje tretí typ, ktorý sa tiež nazýva schwannomatóza (NF3) - ochorenie sa vyznačuje prítomnosťou viacerých kožných nádorov, ktoré sa objavili pomerne nedávno a vyskytujú sa u približne 1 pacienta na každých 40 tisíc ľudí.

Približne v polovici prípadov je patológia zdedená od rodičov, v druhej polovici sa mutácie v chromozómoch vyskytujú v štádiu ranného vývoja dieťaťa. Nádory sú vo väčšine prípadov tvorené bunkami, ktoré vykonávajú pomocné funkcie v nervovom systéme. V NF1 sú nádory tvorené z buniek periférnych nervov, v NF2 a schwannomatóze sú tvorené novotvary zo Schwannových buniek - buniek, z ktorých je tvorený elektricky izolujúci myelínový plášť neurónov.

Symptómy každého z týchto troch typov ochorení sú trochu odlišné. Pacient má spravidla viacpočetné neoplazmy a farebné škvrny na povrchu kože. Neurofibromatóza druhého typu môže byť sprevádzaná poruchou sluchu, chorobami oka (katarakta), zhoršeným pocitom rovnováhy, svalovou dystrofiou, skoliózou a inými prejavmi. Vo väčšine prípadov sa kožné zmeny vo forme škvŕn a neurofibrómov prejavia skoro po narodení dieťaťa a nakoniec sa objavia skôr, ako pacient dosiahne vek 10 rokov.

Diagnóza neurofibromatózy v Izraeli

Prieskum je zameraný na určenie typu ochorenia, pre ktoré sa používa niekoľko moderných typov diagnostiky - hardvérových aj laboratórnych.

  1. Rádiografiu.
  2. MRI alebo počítačová tomografia.
  3. Electroencephalography.
  4. Vyšetrenie očí na štrbinovej lampe.
  5. Histopatologické vyšetrenie novotvarového tkaniva.
  6. Genetické testy.

Poprední odborníci kliník v zahraničí

Profesor Ofer Merimsky

Profesor Ulf Landmesser

Profesor Sung Khun Noh

Dr. Alice Dongová

Metódy liečby neurofibromatózy v Izraeli

Spôsoby liečby neurofibromatózy v Izraeli sú určené tým, ktorý z týchto troch podtypov ochorenie patrí.

Najťažšie v liečbe NF1, zatiaľ nebol nájdený nástroj, ktorý môže zastaviť tvorbu nových neurofibromov. Izraelskí lekári však majú rozsiahle skúsenosti s liečbou klinických prejavov ochorenia. Aktívne sa používajú najmä chirurgické výkony - lekár odstraňuje existujúce nádory, ktoré sa prejavujú symptomaticky, spôsobujú kozmetické defekty alebo sú schopné malígnej degenerácie.

Môžu byť tiež použité prostriedky systémovej chemoterapie a radiačnej terapie. Jednou z experimentálnych metód, ktorá sa v súčasnosti aktívne študuje, je neurofibromová terapia s použitím liekov zo skupiny ACE inhibítorov enzýmu konvertujúceho angiotenzín. Spočiatku boli tieto lieky vytvorené na liečbu vysokého krvného tlaku, ale štúdie ukazujú, že môžu nepriamo ovplyvniť špecifické proteíny zodpovedné za rast nádorov.

Existuje niekoľko prístupov k liečbe tohto podtypu neurofibromatózy. Voľba metódy je určená veľkosťou novotvarov, všeobecným stavom pacienta, účinkom nádoru na sluchovú funkciu atď. Takéto nádory sa najčastejšie vytvárajú z tkanív kraniálnych nervov, ktoré sú zodpovedné za sluch a rovnováhu. Preto je hlavnou úlohou lekára odstrániť nádorové tkanivá, ktoré umožňujú dekompresiu zodpovedajúcich nervov a obnoviť ich funkciu.

Pri chirurgickom zákroku sa používa niekoľko typov prístupu, z ktorých každý má svoje vlastné charakteristické črty. V prípade retrosigmoidného prístupu teda operácia v niektorých prípadoch umožňuje obnovenie sluchu a prístup cez strednú lebečnú fossu vám umožňuje odstrániť malé nádory malej veľkosti a obnoviť nielen sluch, ale aj vestibulárnu funkciu. Taktiež bolo vyvinutých niekoľko minimálne invazívnych endoskopických typov operácií, ktoré môžu významne skrátiť čas rehabilitácie pacienta.

Jednou z alternatív chirurgie je rádioterapia. Má dobré výsledky pri liečbe nádorov lokalizovaných v oblasti spodnej časti lebky. Vplyvom nádorového tkaniva ionizujúcim žiarením izraelskí lekári zastavujú rast neoplázií av niektorých prípadoch dosahujú jeho úplné vymiznutie (prinajmenšom výrazné zníženie jeho veľkosti). V porovnaní s chirurgickými operáciami má táto metóda niekoľko výhod - najmä je menej invazívna.

Ak liečba neumožňuje obnovenie sluchu, u pacientov môžu byť nainštalované kochleárne implantáty. Najpokročilejšie z týchto zariadení môžu poskytnúť tak dobré obnovenie sluchu funkcie, že pacient začne počuť ešte lepšie ako pred nástupom ochorenia. S výrazným poškodením sluchového nervu, namiesto kochleárnych implantátov, môže byť inštalovaný sluchový implantát mozgového kmeňa - zariadenie, ktoré môže poskytovať primitívne sluchové funkcie aj v najproblematickejších prípadoch.

Na liečenie neurofibromatózy tretieho typu sa používa dostatočne bohatý súbor metód. Ide o chirurgické zákroky na resekciu schwannis, rôzne opatrenia zamerané na zmiernenie bolesti, radiačnú chirurgiu pomocou inštalácie gama nožov a systému Cyberknife.

Nesporné výhody liečby neurofibromatózy v Izraeli na základe vlastných skúseností už ocenili mnohí pacienti z krajín na oboch stranách Atlantiku. Väčšina z nich z dôvodov, ktoré im umožnili vrátiť sa k zdravému a aktívnemu životnému štýlu, nazývali výnimočnú úroveň výcviku izraelských neurochirurgov a dobré vybavenie kliník s moderným vybavením.

Pozrite si video o liečbe

Koľko je liečba neurofibromatózy v Izraeli?

Náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sú veľmi prijateľné pre zahraničných pacientov. Samozrejme, neurochirurgické operácie patria medzi najzložitejšie, čo nemôže ovplyvniť ich cenu. Ale v porovnaní s nákladmi na podobné intervencie, ktoré vykonávajú americkí alebo európski lekári, je ľahké vidieť, že v Izraeli môžete ušetriť aspoň 30-40% rozpočtu. Vďaka tejto funkcii izraelské nemocnice každoročne priťahujú mnoho zahraničných pacientov. A počet ľudí, ktorí sú ochotní znovu získať svoje zdravie a využívať jedinečné skúsenosti izraelských lekárov, rastie.

Viac informácií nájdete v Oncology.

Liečba neurofibromatózy v Nemecku

Neurofibromatóza je ochorenie, ktorého podstatou je negatívny vplyv na rast a vývoj buniek nervového tkaniva. Ochorenie je zodpovedné za nástup a rast nádorov na povrchu nervov (neurofibrom), ktoré sa nachádzajú na alebo pod kožou v celom tele. Tieto nádory sú zvyčajne benígne, čo znamená, že nie sú nebezpečné. V niektorých prípadoch však môžu poškodiť telo pacienta.

Neurofibromatóza sa vyskytuje v dvoch rôznych formách: typ 1 (NF1) a typ 2 (NF2). Každý nesprávny gén spôsobuje zodpovedajúcu formu.

Neurofibromatóza-1 je najčastejšou formou tohto ochorenia, ktorá sa vyskytuje u každého 4.000 novorodenca. Tiež známa ako von Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza-1 je dlhodobé ochorenie (chronické). Neurofibromatóza-1 sa vyvíja hlavne na nervoch v oblasti vonkajších častí tela (periférny nervový systém).

Neurofibromatóza-2 je menej častá u 40 000 novorodencov. Tiež známa ako bilaterálna akustická neurofibromatóza (bilaterálna akustická neurofibromatóza), neurofibromatóza-2 postihuje hlavne centrálny nervový systém, spôsobuje mozgové a spinálne nádory.

Neurofibromatóza sa zisťuje fyzikálnym vyšetrením nádoru a úplným prehľadom lekárskej anamnézy pacienta. Pri vyšetrení je potrebné venovať zvýšenú pozornosť hľadaniu zmien vo vzhľade kože a prítomnosti nádorov alebo patológii kostí. Je možné, že nevyhnutným opatrením bude kontrola blízkych príbuzných (vrátane rodičov, bratov, sestier a detí), aby sa zistili príznaky neurofibromatózy.

Najvhodnejšie spôsoby liečby sú nástroje ako magnetická rezonancia (MRI), ktorá sa používa na vyšetrenie telesných tkanív a vyhľadávanie nádorov, ak ešte nie sú veľmi viditeľné. Včasná detekcia nádoru v nervoch očí a uší zvyšuje šancu na úspešnú liečbu.

Neurofibromatóza typu 1

Príznaky sa začínajú objavovať pri narodení alebo v ranom veku. U pacientov s neurofibromatózou-1 sa spravidla vyvíja niekoľko mólov, viacnásobné neurofibromy, uzliny uzlíkov, uzliny, uzliny, uzliny na povrchu očí a ďalšie komplikácie.

Viacnásobné moly. Na koži pacienta sa vždy nachádza niekoľko hnedých mólov vo forme škvŕn kávy a mlieka (škvrny café-au-lait). Šesť alebo viac svetlohnedých krtkov môže byť umiestnených kdekoľvek na tele, vrátane povrchu úst a jazyka. Skvrny sa zvyčajne objavujú pred dosiahnutím veku 9 rokov. Majú rôzne formy a sú asi 5 mm alebo viac u malých detí a asi 15 mm alebo viac u adolescentov. Móly samy o sebe neindikujú neurofibromatózu, takže je normálne, ak niektorí zdraví ľudia, ktorí nemajú neurofibromatózu, môžu mať až tri takéto „škvrny od mlieka a kávy“. Hoci nespôsobujú žiadne zdravotné problémy, počet škvŕn s vekom sa môže zväčšiť a zväčšiť a stmavnúť. Ďalšie anomálie kože pri neurofibromatóze prvého typu zahŕňajú pehy v oblasti podpazušia a slabinovej oblasti (axilárna a inguinálna pehy).

Viacnásobné neurofibrómy. Okrem niekoľkých „škvŕn kávy s mliekom“ môže byť na tele pacienta prítomných aj niekoľko malých uzlíkov (neurofibromov). Osoba s neurofibromatózou-1 môže mať akýkoľvek počet neurofibromov - od nuly do stoviek. Nádory sú zvyčajne malé, bezbolestné a pomaly sa vyvíjajú. Môžu tvoriť kožné uzliny alebo tkanivové hmoty dokonca aj vo vnútri tela. Dva alebo viac nádorov sa môže objaviť v každom veku, najmä v období dospievania. Pri diagnostike nie je detekcia jedného alebo viacerých neurofibromov sama o sebe vôbec známkou ochorenia s neurofibromatózou, preto niektorí ľudia, ktorí nemajú neurofibromatózu, môžu mať neurofibrómové neoplazmy. Nádory neurofibromatózy-1 niekedy postihujú mozog a / alebo miechu. Môžu sa vyvinúť na nervoch očí (optický glióm) a vo vzácnych prípadoch môžu ovplyvniť zrakové poškodenie. Niekedy nádor pokrýva niekoľko nervov a rastie na veľmi veľké veľkosti (plexiformný neurofibrom), čo je obzvlášť časté u pacientov na tvári, rukách alebo nohách. Tento typ nádoru sa môže stať nebezpečným, bolestivým alebo život ohrozujúcim, ako aj spôsobiť slabosť v končatinách.

Uzly Lisha oči. Lisch uzliny sú malé hnedé nádory, ktoré sa často objavujú na farebnej časti oka (iris) u ľudí s neurofibromatózou-1. Náhly uzliny nespôsobujú zdravotné problémy a môžu sa objaviť vo veku od 6 do 10 rokov.

Iné komplikácie. Problémy s učením postihujú približne polovicu ľudí s neurofibromatózou-1. Deti môžu pociťovať oneskorené učenie sa chodiť alebo hovoriť. Niektoré deti tiež vykazujú symptómy rečových problémov a / alebo mentálnu retardáciu; malý vzrast; nadrozmerná hlava (makrocefália); abnormality kostry, ako sú zväčšené alebo deformované kosti a zakrivenie chrbtice (skolióza), hypertenzia a zvýšené riziko vzniku rakoviny (malignita).

Neurofibromatóza typu 2

Diagnóza neurofibromatózy-2 môže byť komplikovaná v prípadoch, keď nie je k dispozícii história rodinného ochorenia. Strata sluchu, ktorá začína v adolescencii alebo na začiatku dvadsiatych rokov je často prvým príznakom. Ľudia s týmto ochorením zvyčajne rozvíjajú nádory sluchového nervu alebo trpia inými súvisiacimi komplikáciami.

Nádor sluchového nervu. Väčšina ľudí vystavených neurofibromatóze-2 sa dá vysledovať do nervových nádorov, ktoré vykonávajú sluchovú funkciu (akustický neuróm, akustický schwannom, akustický neuróm, akustický neuróm, vestibulárny schwanóm). Hoci nádory sú zvyčajne benígne, často vedú k progresívnej strate sluchu v dôsledku ich postupného zvyšovania veľkosti.

Iné komplikácie. Okrem iných príznakov majú pacienti s neurofibromatózou-2 tiež tinitus, bolesti hlavy, bolesť / znecitlivenie tváre a vestibulárne problémy.

Väčšina nádorov neurofibromatózy nevyžaduje liečbu. Liečia sa však nádory, ktoré sú bolestivé, deformujúce, rýchlo sa vyvíjajúce a vedú k dysfunkcii alebo kompresii rôznych častí tela. Niektoré neurofibromy rýchlo rastú a môžu byť vystavené riziku vzniku rakovinových (malígnych) formácií. Kostná deformita môže tiež vyžadovať liečbu.

Nižšie sú uvedené niektoré z možností liečby, ktoré sú účinné pri abnormálnom raste tkaniva.

Rádiochirurgia Cyber-Knife

Kybernetický nôž dokáže úplne presne zacieliť lézie av niekoľkých málo krátkodobých ambulantných sedeniach zničiť DNA nádorov bez stopy.

Lekár môže kontrolovať prítomnosť rakovinových buniek v tele, pričom odstraňuje malú časť nádoru.

Lekár môže odstrániť nádor vyrezaním z tela. Kostné abnormality môžu byť tiež liečené chirurgickým zákrokom. Na liečbu závažných foriem skoliózy (zakrivenie chrbtice) spôsobenej neurofibromatózou budete musieť upevniť a použiť vnútorné zariadenia na ukotvenie fragmentov chrbtice.

Lekár môže použiť radiačnú terapiu žiarením (žiarenie) na neutralizáciu nádoru.

Lekár môže odporučiť chemoterapiu na úplnú neutralizáciu nádoru.

(495) 50-66-101 - liečba v Nemecku - najlepšie kliniky v Nemecku

Liečba neurofibromatózy v Nemecku

Neurofibromatóza je skupina dedičných ochorení, ktoré sú spôsobené génovou mutáciou. Najbežnejšie sú typy neurofibromatózy I a II, z ktorých prvý typ neurofibromatózy je bežnejší. Asi jeden z 3000 novorodencov trpí týmto typom neurofibromatózy, zatiaľ čo druhý typ je menej častý.

Neurofibromatóza typu I je tiež známa ako Recklinghausenova choroba. Choroba je pomenovaná podľa nemeckého patológa Friedricha Daniela von Recklinghausena (1833-1910), ktorý prvýkrát opísal typické kožné nádory ochorenia a tiež potvrdil, že sa skladajú z nervových buniek a buniek spojivového tkaniva.

Neurofibromatóza typu II je menej častá ako typ I. Vyskytuje sa hlavne ako nádory sluchového nervu, ktoré vedú k zhoršenému sluchu a rovnováhe.

Ako často sa môže vyskytnúť neurofibromatóza?

Neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba) je jednou z najbežnejších geneticky determinovaných chorôb. Asi jeden z 3000 detí v Nemecku trpí týmto typom neurofibromatózy, rovnako chlapcami a dievčatami.

U približne polovice tých, ktorí trpia neurofibromatózou, bolo ochorenie spôsobené zmenami v dedičnosti (nové mutácie), ktoré nezdedili od rodičov.

Približne 9 z 10 ľudí trpiacich neurofibromatózou trpí typom I, a preto 1 z 10 trpí neurofibromatózou typu II.

Príčiny neurofibromatózy

Nemeckí lekári hovoria o neurofibromatóze, keď sa zistí určitá mutácia génu. Neurofibromatóza typu I vyplýva z mutácie génu NF1 a neurofibromatózy typu II vzniká z mutácie génu NF2.

Obidvom formám dominuje autozomálne dominantná dedičnosť. Toto ochorenie sa teda právom nazýva dedičné ochorenie a prenáša sa na dieťa bez ohľadu na pohlavie rodičov.

Väčšinou to znamená, že existujú aj iné spôsoby, nielen dedičnosť. Existuje tiež mnoho prípadov neurofibromatózy typu I a typu II, ktoré vznikli nie kvôli mutácii zdedenej od rodičov, ale z novej mutácie. Preto sa toto ochorenie môže vyskytnúť aj bez dedičnosti.

Symptómy neurofibromatózy

U ľudí s neurofibromatózou typu I a neurofibromatózou typu II sú pozorované úplne odlišné príznaky. Okrem toho, pri rovnakom type neurofibromatózy, existujú silné odchýlky.

Neurofibromatóza typu I alebo Recklinghausenova choroba

Prvé príznaky neurofibromatózy typu I (Recklinghausenova choroba) sa vo väčšine prípadov prejavujú prítomnosťou pigmentových škvŕn, ktoré sú oválneho tvaru a ktorých farba sa podobá farbe kávy s mliekom. Tieto škvrny sa často vyskytujú už pri narodení alebo počas prvého roku života dieťaťa.

Symptómy zahŕňajú aj papilomómy v podpazuší alebo slabinách. Môžu sa tiež nachádzať na sliznici úst alebo iných slizníc. Po určitom čase existujú benígne nádory alebo uzliny, ktoré pozostávajú z nervových buniek a buniek spojivového tkaniva. Tiež sa nazývajú neurofibromy.

Pri Recklinghausenovej chorobe sa neurofibrómy zvyčajne vytvárajú na koži po celom tele, ale môžu sa nachádzať aj na vnútorných orgánoch alebo v mozgu. Výsledné uzliny neublížia a sú spravidla zafarbené v palete od fyzickej až po hnedastú farbu. Niekedy môžu mať na modrastý nádych. Môže tiež svrbiť a "ťahať".

Veľkosť neurofibromov sa môže značne líšiť od niekoľkých milimetrov do niekoľkých centimetrov. Neurofibromy sa vyvíjajú s Recklinghausenovou chorobou často od desiatich rokov a ich počet sa zvyšuje počas puberty. Veľmi často sa tieto príznaky vyskytujú počas tehotenstva.

Malé neurofibromy sa tvoria veľmi často v oblasti dúhovky.

Pozrime sa teraz na typické príznaky Recklinghausenovej choroby:

  • zvýšená pigmentácia (hyperpigmentácia)
  • pigmentová mliečna farba kávy (minimálne 6 škvŕn)
  • axilárnych papilómov alebo ingvinálnej oblasti
  • benígne nádory alebo uzliny (neurofibromy)
  • neurofibromy na dúhovke

Spolu s charakteristickými príznakmi neurofibromatózy typu I sa môžu vyskytnúť aj nasledujúce sťažnosti. S Recklinghausenovou chorobou sa často vyskytuje kostná deformita. To zahŕňa zakrivenie chrbtice (skolióza).

Nasledujúce možné symptómy u neurofibromatózy typu I môžu byť:

  • epileptických záchvatov
  • nádory zrakového nervu (uzliny Lisha)
  • benígne nádory nervového tkaniva (neuróm)
  • poruchy citlivosti (parestézia)
  • hormonálne poruchy (endokrinné poruchy)
  • vzdelávacie problémy
  • neschopnosť sústrediť sa na niečo

Neurofibromatóza typu II

Na rozdiel od neurofibromatózy typu I sú zmeny pigmentu neurofibromatózy typu II v koži a výskyt benígnych kožných nádorov alebo uzlín menej časté. Pri neurofibromatóze typu II sa nádory tvoria predovšetkým v nervových bunkách, najmä v oblasti mozgu a chrbtice.

U takmer všetkých ľudí s neurofibromatózou typu II sa na sluchovom nerve vytvárajú nádory a vyskytujú sa takzvané akustické neurómy. Tieto nádory sa často dajú zistiť až po puberte.

Sluchový nerv prenáša signály do oboch uší, rovnako ako vestibulárny aparát prenáša pocit rovnováhy do mozgu, takýto nádor vedie k symptómom, ktoré ovplyvňujú sluch aj pocit rovnováhy.

Typické príznaky neurofibromatózy typu II:

  • strata alebo strata sluchu
  • zvonenie v ušiach alebo
  • problémy.

Symptómy sa často nevyjadrujú, takže je ťažké určiť skutočné základné ochorenie, ktoré vedie k neskorej alebo neskorej diagnostike. Takzvané Lisha uzliny (uzliny na dúhovke oka) sa v neurofibromatóze typu II nenachádzajú.

Typickými príznakmi neurofibromatózy typu II môžu byť:

  • strata sluchu
  • nerovnováha alebo koordinácia pohybov
  • obrna tváre (Bellova obrna)
  • nádory, najmä na sluchovom nerve (nervové nervy sluchového nervu)
  • šedý zákal

Liečba neurofibromatózy v Nemecku

Počas liečby nie je možné odstrániť skutočné príčiny neurofibromatózy. Preto je liečba vždy zameraná na zmiernenie niektorých symptómov.

Napríklad v Nemecku môžu chirurgovia odstrániť rušivé a bolestivé nádory a kožné uzliny (neurofibromy), ktoré často vyplývajú z neurofibromatózy typu I. Odstránenie je nevyhnutné najmä vtedy, ak neurofibróm spôsobuje nepohodlie alebo ak existuje podozrenie, že môže stratiť svoje vlastnosti. Okrem toho, spravidla dochádza k odstráneniu typických neurofibromatóznych neurinómov typu II sluchového nervu.

Nemeckí lekári odporúčajú včas odhaliť nové nádory, preto musíte podstúpiť lekársku prehliadku aspoň raz ročne. Lekár skúma a pozoruje nielen kožné neurofibrómy, ale tiež špecificky skúma prítomnosť vnútorných orgánov, očí a uší na prítomnosť neurofibromov.

Kto pozoruje pacientov s neurofibromatózou? V závislosti od závažnosti ochorenia a symptómov sa na vyšetrenie a liečbu pacienta môžu použiť nasledujúci lekári: dermatológ, neuropatológ, neurochirurg a detský lekár.

Ak potrebujete liečbu v prípade neurofibromatózy v Nemecku alebo odporúčanie lekára, pošlite nám e-mail alebo sa spojte so svojím lekárom priamo v našej databáze lekárov v Nemecku.

Neurochirurgia v Nemecku

+7 495 51 722 51

Liečba neurofibromatózy v Nemecku

Nemecké kliniky na liečbu neurofibromatózy

Neurofibromatóza (Recklinghausenova choroba) patrí k farcomatóze a postihuje rôzne orgány. Neurofibromy sa tvoria pod kožou alebo v celom tele - spravidla ide o benígne nádory nervového tkaniva. Vo väčšine prípadov nie sú nebezpečné, ale v niektorých prípadoch môžu významne poškodiť telo pacienta. Príčinou tohto ochorenia môže byť dedičnosť alebo spontánna mutácia génu. Spočiatku sa prejavuje na vzhľade mnohých malých oválnych škvŕn béžovej farby, ktorých počet a veľkosť sa časom zvyšuje.

Univerzitná nemocnica Tübingen

Zahŕňa 17 špecializovaných oddelení a 13 špecializovaných zdravotníckych centier. Má 1513 stacionárnych miest. Každoročne prijíma približne 67 900 pacientov. Centrum pre neurochirurgiu ponúka v tejto oblasti celý rad služieb a je svetovo preslávený svojimi vysokými technológiami, vynikajúcim technickým vybavením, ako aj skúsenými a kvalifikovanými špecialistami. Vykonáva najmenej 2 500 operácií ročne. Pooperačná starostlivosť sa poskytuje na vlastnej jednotke intenzívnej starostlivosti a intenzívnej starostlivosti. Klinika ponúka ubytovanie v jednolôžkových a dvojlôžkových izbách. Možné ubytovanie sprevádzajúce osoby s pacientmi. Klinika má knižnicu, práčovňu, prístup na internet, môžete využiť služby psychológa.

Zahŕňa 23 oddelení, 3 výskumné ústavy a 2 nezávislé služby. Zamestnanci majú približne 1 800 zamestnancov. Ročne dostane viac ako 45 000 ľudí. Má viac ako 1 200 pevných miest. Jednou z oblastí práce kliniky je liečba zriedkavých chorôb, vrátane neurofibromatózy. V tejto oblasti sa špecializuje vedúci oddelenia kliniky, profesor Steffen Rosal. Systém Cyber-Knife bol široko používaný na liečbu neinvazívne a bez anestézie. V prípade nedostupného alebo hlbokého umiestnenia neurofibromov je možná liečba rádioterapiou. Ubytovanie pacientov v jedno- a dvojlôžkových oddeleniach s telefónom, TV, trezorom, internetom. Ponúkame vyvážené štyri jedlá denne. Každá komora je vybavená komunikačnými tlačidlami so zdravotníckymi pracovníkmi, ako aj minibarom s nealkoholickými nápojmi a občerstvením.

Vivantes Humbolt Clinic

Je súčasťou najväčšieho záujmu súkromných kliník v Európe. Pozostáva z 11 špecializovaných pobočiek. Zamestnanci majú približne 1 000 zamestnancov. Každý rok dostáva približne 61 000 ľudí, z ktorých je 24 000 v ústavných zariadeniach a 37 000 v ambulantnom prostredí. Má viac ako 600 stacionárnych miest. Klinika má možnosť vykonávať angioplastické zákroky, rádioterapiu, endoskopiu. Používa moderné lieky, normalizujúce metabolické procesy. Liečba anomálií kostí spôsobených neurofibromatózou sa uskutočňuje prostredníctvom chirurgického zákroku. V konkrétnych prípadoch existuje možnosť korekcie kyfoskoliózy. V prípade bodových prejavov ochorenia sa používa laserová chirurgia. Klinika ponúka ubytovanie v jednolôžkových a dvojlôžkových izbách, ako aj VIP komorách. Existuje špeciálne oddelenie s exkluzívnymi podmienkami pre pobyt pacienta. Možnosť ubytovania sprievodných osôb na klinike alebo v hoteli je možná. Navrhuje sa organizácia kultúrneho programu.

Má netradičnú koncepciu zdravotnej starostlivosti, ktorá kombinuje pohodlie domácnosti s novým technickým a metodickým vybavením. Klinika zahŕňa 31 hosťovských izieb pre 48 osôb a jednotku intenzívnej starostlivosti pre 12 osôb. Zamestnanci majú okolo 70 zamestnancov. Pre operáciu tváre sa používa nová generácia laserových a mikrochirurgických nástrojov. Použitie neuromonitoringu. Radiačná terapia a chemoterapia sa používajú na neutralizáciu nádoru. Ak je potrebné napraviť chyby vo vzhľade, vykoná sa kozmetická chirurgia. Klinika ponúka ubytovanie v jednolôžkových a dvojlôžkových izbách s klimatizáciou, TV, trezorom, minibarom. Možné ubytovanie sprevádzajúce osoby s pacientmi. Má status luxusnej kliniky.

Neurologická klinika Bad Aibling

Zahrnuté v odboroch súkromných kliník "Shon-Clinic". Špecializuje sa na rehabilitačnú liečbu zameranú na elimináciu účinkov ochorenia, pričom poskytuje pohotovostnú starostlivosť o akútnu manifestáciu ochorenia. Má 220 pevných miest. Rádioterapia sa používa na všadeprítomné účinky na neurofibromy. Triedy sa konajú s odborníkmi (psychológ, ortopéd, neurológ atď.). Používa sa digitálny röntgen. Klinika ponúka ubytovanie v jednolôžkových a dvojlôžkových izbách alebo luxusných izbách s balkónom, TV so satelitným príjmom, internetom a domácimi spotrebičmi. Možné ubytovanie sprevádzajúce osoby s pacientmi. Existuje niekoľko možností, z ktorých si môžete vybrať. V prípade potreby môže byť ponúknutá vegetariánska strava, diéta pre pacientov trpiacich obezitou a cukrovkou. Klinika zakazuje: užívať alkohol a fajčiť.

+7 495 51 722 51 - organizácia urgentnej úpravy v Nemecku

Profesor Vaikochi

Peter Vaichkoi je jedným z vedúcich neurochirurgov v Nemecku. Prof. Vaykochi je vedúcim oddelenia neurochirurgie na svetoznámej univerzite Charite v Berlíne. Prečítajte si viac

Liečba neurofibromatózy v Izraeli: rýchlo, efektívne, za mierne ceny

Hoci neurofibromatóza má benígnu povahu, vždy existuje riziko degenerácie malígnych novotvarov. Preto liečba mnohopočetných neurofibromov, neurofibromatóza, vyžaduje vysokokvalifikovaných lekárov a schopnosť využiť najnovší medicínsky vývoj. Tieto požiadavky sú splnené v podmienkach liečby na klinike Assuta Complex: metódy liečby neurofibromatózy v Izraeli spĺňajú najvyššie medzinárodné štandardy. Vďaka prítomnosti vysoko presných zariadení dokáže diagnostika zistiť ochorenie v najskorších štádiách a presne určiť lokalizáciu neoplázií: na ramenách, nohách, trupe, hlave a krku.

Najčastejšie sa neurofibromatóza nachádza v detstve alebo adolescencii, pretože medzi úlohy lekárov patrí nielen vykonávanie vysokokvalitnej liečby, ale aj čo najmenšia traumatizácia tkaniva, ktorá môže narušiť normálny rast a vývoj dieťaťa.

Náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sú zmiernené a to je rozhodujúci argument pre mnohých v prospech príchodu do komplexu Assuta na liečbu.

Ako liečiť neurofibromatózu v Izraeli

Neurofibromatóza alebo Recklinghausenova choroba je vrodené ochorenie, ktoré je dedičné. Benígne nádory sa tvoria v dôsledku abnormálnej degenerácie nervových buniek (schwannotsitov), ​​ako aj fibroblastov, buniek spojivového tkaniva. Charakteristické znaky neurofibromatózy sú výskyt škvŕn, podobných bežným pehám, a subkutánne nádory, podobné mäkkým tuberkulám. Môžu sa objaviť tzv. Lisha uzliny - drobné nádorové formácie na dúhovke.

Dlhodobo môže neurofibromatóza spôsobiť žiadne nepohodlie a bolesť, pokiaľ nevyvolá kozmetický defekt. Lokalizácia nádoru v tkanivách oftalmického a sluchového nervu však môže spôsobiť vážne porušenie ich funkcií. Ak sa neurofibrómy nachádzajú v kostnom tkanive, môžu viesť k deformácii kosti, skolióze. Šírenie nádorov v celom tele môže tiež spôsobiť oneskorenia vo vývoji dieťaťa.

Spôsoby liečby neurofibromatózy v Izraeli sú určené lokalizáciou novotvarov, ich veľkosťou, stupňom malignity a vekom pacienta. Ak nádory nespôsobujú nepríjemnosti a vývojové abnormality, je možné len klinické sledovanie priebehu ochorenia. Indikácie pre liečbu sú bolestivosť, dislokácia alebo kompresia orgánov, ťažkosti s pohybom a iné príznaky, ktoré môžu viesť k invalidite.

Chirurgický zákrok. Odstránenie neurofibromov je štandardnou liečbou neurofibromatózy. Obtiažnosť resekcie nádoru spočíva v tom, že sa nachádza vedľa zdravého nervového tkaniva a je ťažké oddeliť sa od nich. Lekári z Assuta Complex Clinic však dosiahli najvyššiu zručnosť pri vykonávaní takýchto operácií. Vždy, keď je to možné, lekári používajú minimálne invazívnu metódu bez rozsiahlej excízie tkaniva, čo umožňuje vyhnúť sa veľkým stratám krvi a zabezpečiť najrýchlejší čas zotavenia.

Ak sa neurofibróm nachádza v chrbtici a kvôli tomu dochádza k jeho zakriveniu, po odstránení neoplázie môže byť inštalovaný korekčný držiak alebo môže byť rekonštruovaný stavec. Posledne uvedené zahŕňa naplnenie defektu špeciálnym kostným cementom, ktorý po zmrazení vráti celistvosť stavca. V prípade závažných poranení chrbtice sa vykonáva osteoskopia: stavce sa fixujú špeciálnymi platňami alebo tyčinkami. Kostné štepenie sa môže tiež uskutočniť, ak neurofibrom poškodil integritu končatiny. Pacient je implantovaný kostným tkanivom, ktoré mu bolo odobraté z inej časti kostry. Táto metóda umožňuje čo najskorší návrat integrity kosti. Ak je kostné tkanivo poškodené, typ operácie sa v každom prípade vyberie individuálne v závislosti od klinického obrazu.

S porážkou zrakového nervu sa chirurgická liečba vykonáva len vtedy, ak existuje hrozba úplnej slepoty. V iných prípadoch sa môžu použiť metódy minimálne invazívnej konzervatívnej terapie, napríklad laserová liečba, kryoterapia.

Stereotaktická rádiochirurgia. Táto nová progresívna metóda liečby sa volí, keď sa nádor stane malígnym, nachádza sa hlboko v hrúbke tkaniva alebo je chirurgický zákrok nežiaduci z iných dôvodov. Ošetrenie špeciálnou inovatívnou rádiochirurgickou jednotkou CyberKnife (Cyber ​​Knife) má niekoľko výhod. Neexistuje žiadne rezanie tkanív, to znamená, že nie sú žiadne jazvy a jazvy, žiadna strata krvi. Počas a po sedení pacient necíti bolesť. Vzhľadom na to, že neoplázia je zničená najvyššou možnou dávkou žiarenia, je možné úplné odstránenie patologického zamerania v 1-2 reláciách.

Hoci CyberKnife ničí neurofibróm s veľkým nábojom ionizujúceho žiarenia, liečba v tomto zariadení je taká opatrná, ako je to len možné u zdravých tkanív a orgánov pacienta. Systém produkuje veľké množstvo lúčov, ktoré prenikajú do tela v rôznych uhloch. Sila každého z nich je nízka, sčítanie ich moci nastáva len vtedy, keď sa dostanú do danej oblasti - v tkanivách nádoru. Presnosť expozície je dnes najvyššia (0,5 mm). Vďaka systému riadenia pohybu pacienta inštalácia koriguje smer lúčov, ak sa cieľ zranenia trochu posunul (napríklad pacient kašlal, kýchal a tak ďalej).

Diagnóza neurofibromatózy v Izraeli

Po prvý raz sa môže neurofibromatóza prejaviť v detstve, preto by mali byť rodičia, v ktorých rodine boli prípady tohto ochorenia, mimoriadne opatrní. S podozrivými príznakmi stojí za to skontrolovať.

Pacienti, ktorí boli diagnostikovaní doma, ale nie sú si istí správnosťou diagnózy, môžu využiť službu poskytovanú komplexnou klinikou Assuta - „druhý názor“. To je príležitosť na diaľku konzultovať s vedúcim odborným lekárom, zatiaľ čo doma. V konzultačnom režime Skype lekár po analýze diagnostických údajov potvrdí alebo vyvráti verdikt miestneho lekára a tiež odporučí liečbu. Môžete získať "druhý názor" služby tým, že opustí žiadosť na webe.

Stále je však možné objektívnejšie posúdiť stav a potrebu okamžitej liečby absolvovaním vyšetrenia v diagnostickom centre komplexu Assuta. Má najnovšie vysoko presné vybavenie, ktoré nie je vždy k dispozícii pacientom v ich rodnej krajine. Pri príchode na kliniku je pacient diagnostikovaný v priebehu niekoľkých dní.

Prvý deň konzultácie

Vizuálne vyšetrenie pacienta a palpácia môže odhaliť subkutánne neurofibromy. Prvá interná konzultácia pre tých, ktorí už predtým využívali službu „druhého stanoviska“, sa poskytuje bezplatne. Aby jazyková bariéra nezasahovala do komunikácie pacienta s lekárom, klinika poskytuje služby tlmočníka.

Druhý deň prehľad

Pre podrobnejšiu štúdiu nádorov a posúdenie stupňa ich nebezpečenstva sa vykonávajú tieto typy štúdií: t

  • Krvný test
  • US.
  • CT alebo MRI (ak sa neoplázie nachádzajú hlboko v tkanivách).
  • Biopsia na histologickú analýzu nádoru.

Tretí deň konzultácie

Lekársky tím (genetika, neurológovia, neurochirurgovia, rádiológovia, otolaryngológovia, oculisti) zhromažďuje na konzultácie a analyzuje diagnostické údaje. Vypracujú liečebný plán, ktorý je pre tohto pacienta najvhodnejší. Liečba v Izraeli sa vykonáva podľa medzinárodných protokolov, čo vylučuje použitie neefektívnych metód.

Koľko je liečba neurofibromatózy v Izraeli

Náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sa určujú na základe klinického obrazu ochorenia, berúc do úvahy jeho individuálne vlastnosti. Tvorba nákladov je ovplyvnená množstvom potrebných terapeutických opatrení, avšak, ako mnohí pacienti pripúšťajú, náklady na liečbu v Izraeli sú významne (30-50%) nižšie ako kvalita liečby v Nemecku, USA, Rakúsku, Francúzsku.

Liečba neurofibromatózy v Izraeli

Neurofibromatóza patrí do skupiny genetických ochorení. Viaceré tumory vznikajú zo štruktúr nervového tkaniva. Nové rasty rastú z Schwannových buniek, melanocytov, locytytov, ktoré sú súčasťou takmer všetkých štruktúr nervového systému. V dôsledku spontánnej mutácie sa tieto bunkové elementy začínajú aktívne deliť, čím sa vytvárajú viaceré nádory, ktoré môžu byť lokalizované v akejkoľvek časti tela pacienta.

Po prvý raz neurofibromatóza opísal nemecký patológ Friedrich Daniel von Recklinghausen, ktorý túto chorobu dlhodobo študoval.

Neurofibromatóza má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Ak jeden z rodičov trpí neurofibromatózou, potom u detí je riziko ochorenia 50%. Muži a ženy trpia rovnakou frekvenciou (chybný gén nie je spojený so pohlavným chromozómom). Toto ochorenie môže byť vrodené alebo sa môže vyskytnúť u mladých ľudí v dôsledku spontánnych mutácií.

Klasifikácia neurofibromatózy

Dlho sa verilo, že existujú len dva typy neurofibromatózy. Doteraz bolo identifikovaných niekoľko ďalších skupín tohto ochorenia.

  • Prvým typom je von Recklinghausenova choroba. Najbežnejšia forma neurofibromatózy. Tento typ neurofibromatózy je sprevádzaný výskytom veľkého počtu neurofibromov, ktoré môžu byť lokalizované na ktorejkoľvek časti tela pacienta.
  • Druhý typ je charakterizovaný menej výraznými vonkajšími znakmi. Niektorí pacienti môžu pociťovať len niekoľko podkožných uzlín, ktoré neprinášajú žiadne nepríjemné pocity. U všetkých pacientov sa vyvíjajú nervové nervy nervového systému - neurofibromatické uzliny, ktoré sa nachádzajú kdekoľvek na sluchovom nervu. Veľmi často dochádza k malígnej degenerácii takýchto neurómov.
  • Tretí typ je charakterizovaný neurofibromatóznou léziou štruktúr optického nervu. Pacienti s tretím typom neurofibromatózy majú často malígne nádory mozgu.
  • Štvrtý typ neurofibromatózy je charakterizovaný porážkou jednej časti tela pacienta.
  • Piaty typ - na koži pacienta nie sú žiadne neurofibromatické uzliny, ale sú tu výrazné pigmentové škvrny.
  • Šiestym typom je získaná neurofibromatóza.

Symptómy a klinický obraz neurofibromatózy

U každého pacienta ochorenie prebieha individuálne. Stupeň genomických porúch v tomto prípade neovplyvňuje fenotyp (vzhľad osoby). Veľmi často je neurofibromatóza náhodným nálezom pri diagnostikovaní mozgových nádorov. Choroba má spravidla benígnu povahu, vyskytujú sa však prípady malígnej transformácie na neurofibróm.

Najčastejšie príznaky neurofibromatózy:

  • Prítomnosť mnohých podkožných uzlín, ktoré sú lokalizované v akejkoľvek časti tela pacienta. Veľkosti uzlov sú veľmi rôznorodé: môžu sa objaviť malé, úplne nepostrehnuteľné novotvary a veľké uzliny.
  • Zvýšená pigmentácia niektorých oblastí pokožky. Zvýšená pigmentácia je spojená s aktívnym delením melanocytov - buniek, ktoré majú veľké množstvo melanínového pigmentu. Hyperpigmentácia sa spravidla prejavuje prítomnosťou škvŕn kávy na všetkých oblastiach kože. U niektorých pacientov sa ochorenie môže prejaviť len prítomnosťou charakteristických miest. Predpokladá sa, že ak má pacient na koži viac ako päť pigmentových škvŕn v priemere od 5 do 15 milimetrov, potom je pravdepodobnejšie, že bude mať neurofibromatózu.
  • Prítomnosť uzlíkov Lita - pigmentované hamartómy dúhovky.
  • Porucha sluchu, strata sluchu - sa vyvíja s neurofibromatózou sluchového nervu.
  • Pri glióme zrakového nervu sa môže vyskytnúť porušenie alebo strata zraku.
  • Pretože neurofibromatózne uzliny sa môžu vyskytovať v ktorejkoľvek časti tela a orgánu, pacienti často prejavujú rôzne poruchy orgánov a systémov. Najčastejšia patológia kardiovaskulárneho systému, pohybového aparátu, endokrinného a nervového systému. V niektorých prípadoch sa neurofibromatóza prejavuje výlučne symptómami rôznych chronických ochorení. Potom je diagnóza skutočnej príčiny patológie veľmi ťažká.
  • Deti s vrodenou formou neurofibromatózy sa často rodia s mnohými anomáliami kostrového systému: mikrocefaliou, dyspláziou krídel hlavnej kosti, defektmi na obežnej dráhe atď.

U pacientov s neurofibromatózou existuje riziko vzniku malígnych ochorení. U detí s neurofibromatózou sa často vyvíjajú leukémie. V prípadoch vrodenej povahy ochorenia sa často pozoruje mentálna retardácia pacientov. Je to spôsobené neustálym vplyvom neurofibromov na mozgové štruktúry (uzliny sa často vyskytujú v lebke). V prípade dlhodobého priebehu ochorenia sa u pacientov vyskytujú rôzne kognitívne poruchy (porucha pamäti, myslenie atď.).

Diagnóza neurofibromatózy

Veľký význam pri diagnostike ochorenia sú rodinná anamnéza a výsledky všeobecného vyšetrenia pacienta. Odborník môže mať podozrenie na neurofibromatózu u pacienta v nasledujúcich prípadoch:

  • Pacient má viac ako dva neurofibromy;
  • Viac ako päť pigmentových škvŕn kávy;
  • Hamartómy dúhovky;
  • Pacient má glióm zrakového nervu alebo neurofibromatózu sluchového nervu;
  • Neurofibromatóza u blízkych príbuzných pacienta.

Ak sa u pacienta vyskytne ktorýkoľvek z vyššie uvedených príznakov, dôrazne sa odporúča podstúpiť potrebné štúdie na potvrdenie neurofibromatózy.

  • Genetická diagnostika. Pri neurofibromatóze sa v génoch vyskytujú rôzne spontánne mutácie. Spravidla sa najčastejšie zisťujú defekty chromozómov 17 a 22. Prostredníctvom karyotypovania (genetická štúdia, ktorá najpresnejšie ukazuje štruktúru všetkých chromozómov pacienta) je možné určiť typ mutácie a poškodený pár chromozómov. Ak je to potrebné, štúdia vykonaná najbližšími príbuznými pacienta.
  • Konzultácia s oftalmológom s vyšetrením fundu, fundusografiou, biomikroskopiou a optickou koherenčnou tomografiou.
  • Konzultácia ORL a neurológa.

Okrem špecifických diagnostických metód by všetci pacienti s neurofibromatózou mali podstúpiť potrebné všeobecné výskumné metódy na stanovenie prítomnosti patológie iných orgánov a systémov.

Skúsená genetika pracuje na izraelských klinikách, pre ktoré nie je diagnostika neurofibromatózy zložitá. Ak je to potrebné, izraelskí špecialisti konzultujú s pármi, ktoré plánujú tehotenstvo, aby zistili možné riziko neurofibromatózy u detí.

Liečba neurofibromatózy v Izraeli

Bohužiaľ, dnes neexistuje patogenetická liečba neurofibromatózy. Preto sú na celom svete predpísané symptomatické metódy liečby tohto ochorenia. Špecialisti predpisujú lieky na normalizáciu metabolických procesov. To vám umožní zastaviť progresiu ochorenia.

Ak neurofibromy významne znižujú kvalitu života pacienta: spôsobujú bolesť, kompresiu okolitých orgánov a tkanív, potom izraelskí špecialisti vykonávajú chirurgické odstránenie neurofibromatických uzlín.

Pretože neurofibromatóza spôsobuje výrazné kozmetické defekty, mnohí pacienti potrebujú plastickú operáciu. Izraelské kliniky majú rozsiahle skúsenosti v oblasti plastickej chirurgie pre neurofibromatózu.

Keď sa v Izraeli vyskytne neurofibróm optických a sluchových nervov, používajú sa moderné účinné metódy ich chirurgického odstránenia. Aj v prípadoch ťažko dostupných lokalizácií neurofibrómami existuje možnosť ich neinvazívneho odstránenia. Pomocou moderných metód radiačnej terapie - gama-nôž a kyber-nôž, sa môžete úplne zbaviť neurofibromy počas niekoľkých sedení. Pre pacientov je postup úplne bezbolestný. Po liečbe nie sú žiadne vedľajšie účinky a komplikácie.

Viac informácií o liečbe neurofibromatózy na izraelských neurologických klinikách vyplňte žiadosť. Lekársky konzultant vás bude okamžite kontaktovať.

Gachon Medical University Gil nemocnice Gachon University Gil nemocnice

(925) 50 254 50

Liečba neurofibromatózy v nemocnici Gil

Neurofibromatóza je typ dedičného ochorenia, ktorý sa vyznačuje tým, že sa v oblasti nervového tkaniva začínajú tvoriť nádory, ktoré ďalej prispievajú k vzniku špecifických vyrážok alebo lézií na koži, ako aj kostí. Je zaujímavé, že ochorenie sa vyskytuje v rovnakej miere často u žien aj u mužov. Navyše, jeho prejav začína v detstve, najmä v období dospievania - počas puberty.

V polovici prípadov ochorenie neurofibromatózy vzniká v dôsledku genetických príčin, to znamená, že pacient dostáva ochorenie od svojich príbuzných. Toto ochorenie je príčinou narušenia normálneho fungovania melanocytov, čo potom vedie k vzniku škvŕn na koži rôznych farieb, to znamená k abnormálnemu procesu pigmentácie. Nádor môže byť tiež exprimovaný vo forme vzhľadu kužeľov, rovnako ako všetky druhy problémov s kostným systémom. Pri neurofibromatóze, aj keď len jedna kópia génu s defektmi bola zdedená osobou, bude ochorenie stále pokračovať. Ak má jeden z rodičov podobný gén, potom je vysoká pravdepodobnosť, že sa toto ochorenie objaví neskôr u jeho dieťaťa. Aké závažné ochorenie bude závisieť od toho, do akej miery je gén exprimovaný.

Gil Hospital bola založená pred viac ako 50 rokmi a je jednou z najlepších nemocníc v Kórei. Prevádzkuje niekoľko centier, vrátane centra neurochirurgie, ktorý využíva najlepšiu medicínsku techniku. Špecialisti nemocnice sú skutočnými profesionálmi vo svojom odbore, zúčastňujú sa svetových konferencií, píšu vedecké práce. V nemocnici je zriadené špeciálne stredisko pre zahraničných pacientov, kde môžu dostávať potrebné rady a vyhľadávať služby tlmočníka. Nemocnica má skúsenosti s úspešným liečením pacientov s ťažkou neurofibromatózou.

Diagnostika neurofibromatózy v nemocnici Gil

Počas vyšetrenia lekár upozorňuje na niektoré abnormality v kožnom stave pacienta, zmeny v kostiach alebo stav očí. Lekár môže tiež predpísať genetické testy. Takéto testy poskytujú príležitosť na identifikáciu konkrétnej patológie v chromozómovej oblasti, a teda na určenie genetickej dispozície pacienta k chorobe.

Taktiež je potrebné uskutočniť včasnú konzultáciu s oftalmológom, ktorý vykoná všetky potrebné výskumy pomocou špeciálneho zariadenia.

Účinná liečba neurofibromatózy v nemocnici Gil

Priebeh zvolenej liečby je individuálny v závislosti od výsledkov vyšetrenia počas diagnostiky. Špecialisti centra môžu predpísať symptomatickú liečbu, napríklad špeciálne lieky, ktoré môžu aspoň čiastočne normalizovať procesy v tele, ktoré boli touto chorobou porušené. Avšak v mnohých prípadoch môžu nádory spôsobiť iné choroby, ktoré sú pre osobu mimoriadne nebezpečné. Preto je nutné aplikovať chirurgický zákrok, to znamená, že nádor z tela odstráňte čo najpresnejšie a najúčinnejšie. V nemocnici Gil sa uprednostňujú moderné chirurgické metódy, najmä liečba pomocou gama noža, ktorá sa dlhodobo ukázala ako účinná.

Rádiochirurgia je veľmi modernou metódou liečby nádorov, najmä tých, ktoré sa nachádzajú na ťažko dostupných miestach, čo je veľmi často prípad neurofibromatózy. Nemocnica Gil využíva technický vývoj CyberKnife, ktorý je robotickým rádiologickým nástrojom. Pri použití tohto systému je nádor ožiarený silnými a silnými lúčmi špeciálneho ionizujúceho žiarenia. Tieto lúče ovplyvňujú nádor s maximálnou presnosťou az rôznych smerov, čo umožňuje dosiahnuť požadovaný výsledok. Celý postup sa vykonáva pod prísnym dohľadom lekárov. Tento robotický systém vám umožňuje pracovať iba na poškodenom tkanive bez ovplyvnenia zdravého tkaniva. Ruky robota môžu byť v prípade potreby upravené. To pomáha znížiť prevádzkové riziká, ako aj znížiť pravdepodobnosť možných vedľajších účinkov.

Liečba neurofibromatózy v nemocnici Gil je pre pacienta bezbolestná. Liečba môže pokračovať počas niekoľkých sedení. Potom sa môže rýchlo zotaviť a vrátiť sa do normálneho života. Kontaktovaním nemocnice Gil sa pacienti môžu vždy spoľahnúť na vysokú úroveň služieb a kvalitnú liečbu.