Ehlers - Danlosov syndróm - symptómy a liečba

Laserový chirurg, skúsenosti 22 rokov

Publikované 16. februára 2018

Obsah

Čo je syndróm Ehlers-Danlos? Príčiny, diagnostika a liečebné metódy budú prerokované v článku Dr. S. Hestanova, laserového chirurga s 22 ročnými skúsenosťami.

Definícia ochorenia. Príčiny ochorenia

Ehlers-Danlosov syndróm (Ehlers-Danlos, SED, Ehlers-Danlos) - patrí do skupiny genetických patológií spojivového tkaniva, je detegovaný rôznymi patológiami v oblastiach DNA kódujúcich štruktúru kolagénu, alebo častí DNA obsahujúcich informácie o biologicky aktívnych proteínoch zapojených do transformačných procesov. vlákna. [1]

Prevalencia identifikovaných foriem je 1: 15000 pôrodov, ale skutočná prevalencia je oveľa vyššia, čo je spôsobené tým, že ochorenie je ťažké overiť a existuje veľké množstvo ľahkých a skrytých variantov kurzu. Ťažké formy sú pomerne zriedkavé, ich frekvencia je 1: 100 000 narodených. [1]

Uvoľnenie kĺbov, nadmerná rozťažnosť kože, zlé hojenie rán s tvorbou atrofických jaziev sú hlavnými charakteristikami tohto ochorenia. [5]

Prvýkrát opísal v roku 1682 Job van Makaren, tento syndróm bol dôkladne analyzovaný Edwardom Ehlersom a Henri-Alexanderom Danlosom v ich dielach, publikovaných v rokoch 1901 a 1908.. Predpokladalo sa, že veľký huslista Nikollo Paganini, ktorý sa vyznačoval úžasným natiahnutím prstov, trpel týmto choroby. [1]

Príznaky syndrómu Ehlers-Danlos

Charakteristické vlastnosti:

  • zvýšená húževnatosť kože;
  • prítomnosť sfér pod kožou;
  • kĺbová hypermobilita;
  • zraniteľnosť štruktúr spojivového tkaniva;
  • zvýšené krvácanie. [2]

Klinické prejavy ochorenia významne závisia od typu a podtypu syndrómu. [8]

Typ 1 má nasledujúci klinický obraz:

  • hypertenzia kože;
  • široké atrofické jazvy;
  • zvýšená pohyblivosť kĺbového systému;
  • hladká, zamatová koža;
  • cysty pod kožou;
  • zaoblené novotvary pod kožou;
  • príznaky voľných kĺbov;
  • sploštenie oblúkov chodidla;
  • miotická slabosť, oneskorená progresia hlavných motorických schopností;
  • hematómy s minimálnou expozíciou;
  • prietrže bránice;
  • slabé svaly panvového dna;
  • nedostatočnosť krčka maternice u žien;
  • tvorba defektov mäkkých tkanív po operácii. [2]

Hypermobilná forma prejavuje sa pererasyazhimosti kožou, opakovanou dislokáciou kĺbov, pravidelnými artralgickými a myalgickými prejavmi. [5]

Keď vaskulárna forma vyskytujú sa akrogerie (degeneratívne zmeny kože rúk a nôh), zvýšená pohyblivosť v malých kĺboch, ruptúra ​​mäkkých tkanív pohybového aparátu, zmeny končatín varixov chodidiel, kŕčové žily v mladom arterio-venóznom karotickom kavernóznom zariadení, pneumopemotorax, hypoplázia ďasien.

Kyfoskoliotická forma charakterizované vážnym poklesom svalového tonusu v novorodeneckom období, vrodenou skoliózou, zhoršenou v čase, rednutím skléry a prasknutím oka, porušením štruktúry kože, vedúcou k tvorbe strie, modrín, ruptúry krvných ciev, vzhľadu marfanoidov, rohovky s nedostatočným priemerom, porúch tvorby kostí, prejavov pri vykonávaní rádiografie. [2]

Forma artrohalazy má nasledujúce klinické prejavy:

  • silná všeobecná laxita artikulárneho aparátu s viacerými subluxáciami;
  • dislokácia bedrového kĺbu z oboch strán aj v novorodeneckom období;
  • hyperelasticity kože;
  • tkanivová slabosť;
  • tvorba strie, krvácanie s minimálnou expozíciou;
  • svalová hypotónia;
  • znížená minerálna hustota kostí;
  • zakrivenie chrbtice. [1]

S dermatosparazickou formou je tu výrazná atrofia kože, previs, prebytočná koža, zmäkčenie kože, krvácanie, ku ktorému dochádza ľahko, cervikálna insuficiencia počas tehotenstva, veľká prietrž. [2]

Patogenéza Ehlers-Danlosovho syndrómu

Syndróm Elecca-Danlo je kombináciou porúch spojivového tkaniva, ktoré sa líšia v možnostiach dedičnosti a chemických anomáliách.

Vo väčšine overených pozorovaní je zaznamenaný auto-dominantný variant dedičstva. [7]

V opísanom syndróme sa vyskytujú mutácie v DNA štruktúre génov kódujúcich štruktúru fúzneho proteínu, ktorý tvorí základ spojivového tkaniva - kolagénu. [2]

Pri prvom a druhom type ochorenia dochádza k poklesu aktivity fibroblastov, zvýšenej produkcii proteoglykánov, defektu aktivity alebo úplnej neprítomnosti proteínov, ktoré prispievajú k normálnemu dozrievaniu kolagénu. Molekulárny defekt je zistený v Рroalfa 1 (V) alebo Рroalfa 2 (V) [3] piateho typu kolagénových reťazcov, pričom je detegovaná modifikovaná štruktúra kolagénových štruktúr typu „brokolica“. Dedičný typ krvného tlaku. [1]

Tretí typ je spôsobený mutáciami génov pre syntézu kolagénu III a1, tenascínu X, ktorý sa prejavuje nedostatočnou produkciou kolagénu, ktorý je spojený s poškodením väzov a častými dislokáciami kĺbov. Je prenášaný typom krvného tlaku. [8]

Štvrtý typ je determinovaný nedostatočnou produkciou kolagénových vlákien tretieho typu, ktoré sú obsiahnuté v štruktúre cievnej steny, ktorá sa prejavuje v patológii kardiovaskulárneho systému a koža je menej poškodená ako u iných podtypov ochorenia. [3] Porušenie plavidiel všetkých kalibrov je časté.

V piatom variante je opísaný recesívny spôsob dedičnosti spojený s chromozómom X, jeho patogenéza nie je dobre známa. [1]

Šiesty typ je spôsobený nedostatkom proteínu lyzylhydroxylázy, ktorý zaisťuje pripojenie hydroxylovej skupiny k lyzínu v štruktúre kolagénu, t.j., ktorý je enzýmom modifikujúcim kolagén. Prenesené typom AP. Prejavuje sa nielen poškodením väzivového aparátu a dermis, ale aj patológiou optického a svalového aparátu. [5]

V siedmom type je porušená modifikácia prekurzora kolagénu prvého typu na kolagén. Opísané sú AR a AD varianty dedičnosti. Títo pacienti sú charakterizovaní krátkym vzrastom a majú závažnú patológiu kĺbov.

Pri desiatom type dochádza k defektu plazmového fibronektínu, ktorý sa podieľa na tvorbe medzibunkovej látky. [4] Okrem klasických prejavov choroby, na desiatom type dochádza k porušeniu zrážanlivosti krvi spojenej s porušením agregačných vlastností krvných doštičiek a jaziev na pokožke podobnej pásikom. [3] Zdedené typom AP.

Pathologohistologicheski všetky typy s. Ehlers-Dunloe sa prejavuje znížením hrúbky kože, patologickou orientáciou a rozkladom kolagénových štruktúr, prevahou množstva elastických vlákien, hypervaskularizáciou, zvýšením priemeru žíl a artérií.

Klasifikácia a vývojové štádiá Ehlers-Danlosovho syndrómu

Podľa starej klasifikácie sa rozlišuje 11 typov SED (IX a XI sú v súčasnosti vylúčené z klasifikácie). [1]

  • Typ 1 - ťažký, klasický;
  • Typ 2 - ľahký, klasický;
  • Typ 3 - benígna hypermobilná forma, všetky kĺby majú zvýšenú pohyblivosť, neexistuje patológia svalov a kostry, koža takmer nepodlieha patologickým procesom;
  • 4. typ - arteriálny alebo ekchymálny (vaskulárny); [3]
  • Typ 5 - minimálna hypermobilita kĺbov, výrazná hypertenzia kože. Hemoragické prejavy a zraniteľnosť dermis mierne;
  • Typ 6 - okulo-skoliotický, charakterizovaný silným zakrivením chrbtice, osteoporózou, menším postihnutím patologického procesu kože a kĺbového aparátu, významnou zraniteľnosťou očného tkaniva, čo môže viesť k prasknutiu očnej buľvy;
  • Typ 7 je charakterizovaný krátkym vzrastom pacientov, významnou generalizovanou hyper-pohyblivosťou kĺbov, slabosťou väzov veľkých kĺbov. Rozťažnosť kože sa mierne zvyšuje. Charakteristické črty: široko posadené oči, epikantná stredná časť;
  • Typ 8 - prejavuje sa hypermobilitou kĺbov, významnou zraniteľnosťou kože. Bežné je ochorenie parodontu s včasným úbytkom zubov; [4]
  • Typ 10 - okrem typických prejavov syndrómu existuje hypoaggregácia krvných doštičiek. Na koži sa zistia atrofické jazvy a podliatiny.

Zjednodušene Klinická klasifikácia Petra Baytona a kol. Rozlišuje šesť hlavných typov. choroby. [1] Táto klasifikácia je najvhodnejšia na medzinárodné použitie. Pre absolútny počet foriem existujú veľké a malé diagnostické kritériá. Na priradenie choroby určitému typu je potrebné aspoň jedno veľké kritérium. Malé kritériá pomáhajú stanoviť podtyp ochorenia, ale samy o sebe nestačia na diagnostiku. [2]

Klasický typ

  • nadmerné natiahnutie kože;
  • strie;
  • zvýšená pohyblivosť kĺbov vedúca k preťaženiu väzov;
  • dislokácia kostí;
  • sploštenie oblúkov nôh.
  • mäkká, zamatová koža;
  • pseudotumory (subkutánne výrastky v mieste poranenia, v miestach častého vystavenia pokožke);
  • subkutánne uzliny (malé, pohyblivé, husté, umiestnené na distálnych končatinách, niekedy dezinfikovateľné a viditeľné na röntgenových snímkach);
  • hypoplazie kostrového svalstva;
  • predispozícia k tvorbe modrín;
  • slabosť štruktúr spojivového tkaniva, prejavujúca sa prietržou bránice, slabosť svalov panvového dna;
  • defekty mäkkých tkanív po operácii;
  • defekty mitrálnej chlopne;
  • zväčšenie aortálneho koreňa;
  • predčasné prasknutie plodovej vody.

Dedičnosť AD, klasický typ SED je geneticky heterogénny: odhaľuje defekty v génoch kolagénu piateho typu (СОL5АI a СОL5А2) a géne COL1А1 kódujúceho kolagén prvého typu.

V klasickom type existujú dva podtypy 1 (ťažké) a II (ľahké). V skutočnosti ide o alelické formy rovnakého ochorenia.

Kožný artikulárny (hypermobilný) typ

  • hyperpriestor alebo mäkká lesklá pokožka;
  • voľnosť všetkých spojov.
  • opakujúce sa dislokácie;
  • chronická artralgia;
  • prítomnosť príbuzných s podobnými príznakmi;
  • nedostatočnosť mitrálnej chlopne;
  • dilatácia koreňa aorty.

Cievny typ

  • tenká ľahká koža;
  • prasknutie krvných ciev;
  • slabé svaly panvového dna;
  • náchylnosť k tvorbe modrín;
  • typická tvár (tenký, špicatý nos, malé pery, koža sa zdá byť natiahnuté, zapadnuté tváre a kvôli atrofii podkožného tkaniva sa zdá, že oči sú deflované).

Prítomnosť dvoch alebo viacerých veľkých kritérií jasne indikuje tento typ ochorenia.

  • uvoľňovanie malých spojov;
  • poranenia väziva a svalového aparátu;
  • prasknutie močového mechúra;
  • noha koní;
  • kŕčové žily;
  • arterio-venózne skraty a karotidovo-kavernózna anastomóza;
  • pneumatické alebo pneumohemothorax;
  • vystavenie krkov a koreňov zubov;
  • rodinná anamnéza.

Dedičnosť HELL. Choroba je spôsobená defektmi v géne COL3A1, ktorý kóduje informácie o biosyntéze 1-reťazcového kolagénu pro-alfa tretieho typu.

Artikulárny typ (arthrocholase)

  • veľké vychýlenie väčšiny kĺbov;
  • opakujúce sa subluxácie;
  • vrodená dislokácia bedra.
  • nadmerná rozťažnosť kože, krehkosť tkaniva;
  • sklon k tvorbe modrín;
  • svalová hypotónia;
  • kyfoskoliózy;
  • osteoporóza.

Dedičnosť HELL. Ochorenie je spôsobené patológiou génov COL1A1 a COL1A2 kódujúcich alfa-1 a alfa2-reťazce kolagénu prvého typu. [2]

Dermatologický typ (dermatosparaxia)

  • ľahká krehkosť kože;
  • prehnutá zložená koža.
  • mäkká, voľná koža;
  • náchylnosť k tvorbe modrín;
  • prenatálna ruptúra ​​plodovej vody;
  • pupočnej a inguinálnej hernie.

Dedičstvo AR. Pacienti sú buď homozygotní alebo zmiešaní heterozygoti na mutáciu génu ADAMTS2 kódujúceho prokolagén-N-endopeptidázu. Napriek miernej traume na koži a sklonu k tvorbe modrín sa hojenie rán vyskytuje normálne.

Kyfoskoliotický typ

  • voľné kĺby vo väčšine spojov;
  • ťažká hypotenzia u novorodencov;
  • vrodená skolióza s progresívnym rozvojom;
  • zraniteľnosť skléry a prasknutie očnej gule.

Na overenie diagnózy dojčiat musia byť prítomné 3 veľké kritériá.

  • zraniteľnosť tkaniva;
  • sklon k tvorbe modrín;
  • prasknutie tepien;
  • vzhľad podobný marfanu;
  • microcornea;
  • osteoporóza.

Dedičstvo AR. Základom ochorenia je mutácia génu lyzylhydroxylázy (PLOD), enzýmu, ktorý vykonáva post-translačnú modifikáciu prokolagénu.

Veľa pacientov vo veku 20-30 rokov stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. [7]

Komplikácie Ehlers-Danlosovho syndrómu

  • Najčastejšie komplikácie Ehlers-Danlosovho syndrómu sú masívne krvácanie počas ruptúry veľkých ciev.
  • V prípade kyfoskoiotického typu v pomerne skorom veku dochádza k strate funkcie nezávislého pohybu spojeného s patológiou chrbtice. [4] Pri tom istom type dochádza často k strate zraku v dôsledku rednutia očných membrán, čo vedie k jeho prasknutiu.

Diagnóza syndrómu Ehlers-Danlos

Diagnóza SED je založená na stanovení veľkých a malých kritérií pre rôzne formy daného ochorenia. [6]

Rozsah výskumu je determinovaný prítomnosťou hlavných klinických príznakov ochorenia. Podstatný je zber informácií o rodinnej anamnéze a uskutočňovaní štúdií molekulárnej DNA. [3]

Pre správne overenie je potrebné dodržiavať určité pravidlá:

  • diagnóza vyžaduje prítomnosť aspoň 1 veľkého kritéria;
  • ak je možné laboratórne potvrdenie analýzy, prítomnosť dvoch alebo viacerých veľkých kritérií zaručuje jeho potvrdenie;
  • malým kritériom je symptóm charakterizovaný menej diagnostickou špecifickosťou. Prítomnosť malých kritérií pomáha určiť typ syndrómu; [4]
  • ak sa neodhalia veľké kritériá, malé nie sú dostatočné na overenie diagnózy. Vzhľadom k tomu, že malé kritériá sa vyskytujú u pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom oveľa častejšie ako u veľkých, prítomnosť iba malých kritérií určuje možnosť overenia Ehlersovho fenotypu.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými typmi dysplázie spojivového tkaniva. V prípade nesplnenia príslušných kritérií by sa hypermobilita kĺbov mala považovať za samostatný stav. [4]

Na potvrdenie diagnózy dermatoparaxázie sa uskutočňuje elektroforéza prvého typu kolagénu získaného zo vzoriek kožnej biopsie alebo fibroblastových kultúr v prítomnosti inhibítorov proteáz. Diagnóza je potvrdená pri detekcii nestrávených prekurzorov alfa 1- a alfa 2 reťazcov kolagénu prvého typu. [6]

Liečba syndrómu Ehlers - Danlos

Pri riešení problému liečby pacientov so SED sa veľká pozornosť venuje rozvoju problematiky neliečebnej liečby - režimu, diéty, fyzioterapie, psychoterapie. Základom existujúcich programov dispenzárnej registrácie pacientov sú prevažne nefarmakologické metódy expozície.

Odporúča sa primeraná fyzická aktivita, fyzikálna terapia, masáže, fyzioterapia, ortopedická rehabilitácia a primeraná voľba povolania. Vysoká účinnosť hydroterapie, kúpanie.

Fyzikálna terapia sa používa s vhodnými indikáciami. Široko sa používa magnetická terapia, indukčná terapia a používa sa terapeutický laser. [5] Fyzioterapeutická liečba detí so skoliózou, kyfoskolióza by mala zahŕňať EHF terapiu pre bolestivé oblasti (č. 10 každý deň alebo 1 každé 2 dni), zavedenie stopových prvkov, antispasmodík pomocou elektroforetických metód, amplifikačné metódy alebo diadynamickú terapiu hypotonických svalov; lokálne ultrazvukové ošetrenie, priebeh vákuovej a manuálnej masáže, terapeutické cvičenia a plávanie zamerané na posilnenie svalov.

Liečba sanatória je znázornená v nasledujúcich zložkách:

  1. Režim striedmo-koučovanie. Je potrebné vylúčiť axiálne preťaženie chrbtice (vzpieranie, skákanie, trhanie);
  2. Zadná svalová masáž relaxačná a tonizačná, № 10;
  3. Balneoterapia (kúpeľ s oxidom uhličitým a vodíkom počas 10-12 minút, č. 10);
  4. Pelloidoterapia (aplikácie bahna) na svaloch pozdĺž chrbtice;
  5. Cvičenie terapia, špeciálny súbor cvičení na posilnenie svalov chrbta a ramenného pletenca, z ktorých niektoré sú vykonávané v polohe na chrbte, aby sa zabránilo preťaženiu chrbtice. [4]

Používa sa diéta s vysokým obsahom bielkovín, bohaté vývary, aspic, aspic. Fyzioterapeutické kurzy, cvičebná terapia. Liečba klinických prejavov v závislosti od stupňa poškodenia orgánov a systémov. [6] Liečba liekmi sa vykonáva pomocou aminokyselín (karnitín, nutaminos), vitamínu (vitamíny D, C, E, B1, B2, B6), minerálnych komplexov (magne B6, kalcium-D3 nycomed, magnerot), chondroitínu orálne a topicky, glukozaminosulfát, komplexy osseín-hydroxyapatit (osteocaa, osteogenon, calcimax), trofické prípravky (ATP, riboxín, lecitín, koenzým Q10).

Tieto lieky sa užívajú kombinované kurzy 2-3 krát za 12 mesiacov trvajúce jeden a pol mesiaca. [5]

Liečba symptomatickej liečby zahŕňa zastavenie artralgie, myalgiu, zlepšenie krvného obehu, užívanie betablokátorov, adaptogénne, sedatívne, vegetotropné lieky. [9]

Je potrebné pripomenúť, že SED je ochorenie s multisystémovou léziou, vyžaduje vývoj a praktické použitie rôznych systémových metód na diagnostiku a liečbu tejto patológie. [9]

Prognóza. prevencia

Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá, je závažnejšia s prvou (v dôsledku artropatie) a so šiestou (v dôsledku krvácania a ruptúry krvných ciev). Deti by sa mali zamerať na výber povolania, ktoré nesúvisia s fyzickou aktivitou, pracovným postavením. [5]

Prevencia spočíva v prenatálnej detekcii ochorenia plodu metódou molekulárno-genetickej analýzy, ukončení tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Prevencia postnatálneho ochorenia nebola vyvinutá. [9]

Prevencia komplikácií zahŕňa správnu a včasnú diagnostiku ochorenia a jeho liečbu.

Účinnosť liečby Ehlers-Danlosovho syndrómu

Ehlers-Danlosov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vedie k abnormálnej pohyblivosti pohybového aparátu, zvýšenej citlivosti a zraniteľnosti pokožky, ako aj ďalším zmenám na pozadí nedostatku kolagénu v tele. Prvá fotografia pacienta s týmto porušením sa datuje do roku 1880. Podrobný opis choroby sa objavil na začiatku XX storočia. Vydali ho dvaja lekári - E. Ehlers a Kh.A. Danlos. Na počesť výskumníkov dostala táto choroba svoje meno. V medicíne je opísaných mnoho rôznych foriem chorôb. Liečba je vo všetkých prípadoch symptomatická a zahŕňa použitie konzervatívnych metód a chirurgických techník.

Príčiny syndrómu Ehlers-Danlos

Patológia patrí medzi vrodené genetické ochorenia. Tvorba charakteristických príznakov spojených s porušením štruktúry a syntézy proteínov kolagénu, ktorá súčasne zabezpečuje hustotu a elasticitu spojivového tkaniva. Rôzne typy Dallasovho syndrómu majú rôzne molekulárne a biochemické vlastnosti. V genetike je opísaných 10 variantov ochorenia, z ktorých každý má charakteristické znaky. Okrem toho sú mechanizmy dedičnosti patológie opísané len pre niektoré formy poruchy:

  1. Typ I sa vyskytuje na pozadí neprítomnosti prírodných enzýmov, ktoré potláčajú funkciu fibroblastov, rovnako ako sú zodpovedné za produkciu proteínových štruktúr v zložení spojivového tkaniva. To vyvoláva nedostatočnú pevnosť kože, krvných ciev, väzov. Charakterizované dominantným dedičstvom.
  2. Syndróm typu IV Ehlers-Danlos je sprevádzaný nedostatkom len jedného typu kolagénu. V niektorých prípadoch je táto forma spojená s najväčšou intenzitou klinických príznakov. Je to spôsobené tým, že táto proteínová štruktúra je súčasťou vaskulárnej siete. Preto sú hlavnými prejavmi poruchy hemoragické príznaky, ktoré zabezpečujú závažnosť ochorenia. Táto forma patológie sa dedí dominantne aj recesívne.
  3. VII typ porušenia je spojený so zmenou v syntéze enzýmu, čím sa zabezpečuje prechod prokolagénu na aktívnu formu, ktorá v plnej miere plní svoje funkcie v tele. Vedúce príznaky sa považujú za nadmernú pohyblivosť kĺbov. Táto forma Ehlersovho-Danlosovho syndrómu je dedená dominantne aj recesívne.
  4. Pri type X dochádza k porušeniu štruktúry proteínovej štruktúry, ktorá je súčasťou extracelulárnej matrice. Táto forma ochorenia je spojená s hyperelasticitou kože, ako aj so zvýšenou agregáciou krvných doštičiek. Má recesívne dedičstvo.

Prevalencia prvých troch typov súčasne výrazne prevyšuje výskyt všetkých ostatných foriem ochorenia.

Klasifikácia a hlavné znaky

V medicíne je opísaných asi desať typov lézií. Zároveň v roku 1997 bola navrhnutá jednoduchšia a všeobecnejšia diferenciácia, ktorú v súčasnosti aktívne využívajú lekári. Táto klasifikácia je založená na hlavných klinických príznakoch:

  1. Pri léziách typu I a typu II sa hovorí o klasickej forme ochorenia. Prevalencia je 2 - 5 prípadov na 100 tisíc. Symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu tohto typu zahŕňajú nadmernú elasticitu a zraniteľnosť kože. Nedostatok kolagénu je sprevádzaný zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, čo vedie k zvýšenému riziku dislokácií a výronov pohybového aparátu. Takéto zmeny sú spojené so znížením svalového tonusu, čo vedie len k zhoršeniu ochorenia.
  2. Ak je pacientovi diagnostikovaný syndróm typu III Ehlers-Danlos, hovoria o hyper mobilnej forme ochorenia. Hlavným príznakom je patologická pohyblivosť väzivového aparátu, čo vedie k subluxácii a iným poraneniam. Tieto problémy sú tiež spojené so zvýšeným rizikom osteoporózy, plochej nohy a zmeny v normálnej štruktúre chrupu. U detí a dospelých s týmto typom Ehlers-Danlosovho syndrómu je tiež zaznamenaná ortostatická tachykardia a tendencia rýchlo traumatizovať kožu v dôsledku jej riedenia. Prítomnosť deformít chrbtice je charakteristická jednak kvôli slabosti väzov a jednak na pozadí zmeny normálnej štruktúry kostí. Pacienti trpia nadmernou slabosťou, únavou, svalovou hypotóniou.
  3. Pri type IV hovoria, že vaskulárna forma je porušením. Tento druh je zriedkavý a je spojený s ťažkým priebehom. Takéto prejavy sú spojené s prevládajúcou léziou cievneho lôžka. Zároveň je do patologického procesu zapojená cirkulačná sieť celého organizmu. Pacienti sú často diagnostikovaní s ruptúrou a aneuryzmou. Pri menších poraneniach sa objavia hematómy, ktoré nezmiznú dlho. Charakteristickými prejavmi tohto typu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu sú aj vrodené poruchy štruktúry vnútorných orgánov, napríklad tvorba dvojrohej maternice u žien. Lekári dávajú pozor na skutočnosť, že tehotenstvo s touto formou ochorenia je nebezpečné pre život nastávajúcej matky. Riziká sú spojené s vysokou pravdepodobnosťou ruptúry ciev. Krvácanie maternice vedie nielen k smrti dieťaťa v maternici, ale aj k rozvoju ťažkej anémie u ženy.
  4. Kyofoskolióza ochorenia je diagnostikovaná na pozadí syndrómu typu VI Ehlers-Danlos. Tento typ lézie je spojený so zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, poruchou motorických schopností. Pacienti tiež vykazujú zvýšenú citlivosť kože, retina môže spontánne odlupovať. Charakteristickým príznakom tohto typu problému je progresívna skolióza, ktorá vedie k skorej invalidite.
  5. Diagnóza pre artro-chalasiu sa uskutočňuje v dvoch typoch - VIIA a VIIB. Deti s touto formou Ehlers-Danlosovho syndrómu sa rodia s vrodenou dislokáciou bedra, ktorá je náchylná k recidíve v dôsledku oslabeného väzivového aparátu. U pacientov s ľahko poranenou kožou sa cievy roztrhnú. Je tiež zaznamenaná tvorba zakrivenia chrbtice.
  6. Charakteristické príznaky dermatosparaxis, ktoré sa tvoria počas VIIC typu lézie, sú extrémna zraniteľnosť kože, vzhľad záhybov. V niektorých prípadoch pacienti tiež zaznamenávajú prietrž.

Ehlers-Danlosov syndróm je tiež charakterizovaný neurologickými prejavmi diagnostikovanými v rôznych formách lézie. 40% detí a 50% dospelých s genetickou abnormalitou trpí opakujúcimi sa bolesťami hlavy rôznej intenzity. Migrény chronické, opakujúce sa, zatiaľ čo v priebehu komplexného prieskumu, lekári nemôžu identifikovať štrukturálne poruchy nervového tkaniva, ktoré môžu viesť k tvorbe nepríjemných pocitov. Tento symptóm môže byť pravdepodobne spôsobený léziou temporomandibulárneho kĺbu. Ide o poruchy štruktúry a funkcie väzivového aparátu tejto lokalizácie, ktoré môžu vyvolať výskyt charakteristických bolestí zasahujúcich do krku a dolnej časti tváre. Takéto prejavy sú tiež spojené so zhoršenou funkciou autonómneho nervového systému. Takéto anomálie sú diagnostikované u 78% pacientov so syndrómom. Zmeny funkcie CNS sú sprevádzané takýmto špecifickým klinickým príznakom, ako je nedostatočná odpoveď na zavedenie lokálnych anestetík. Rezistencia voči drogám je pozorovaná u 58% pacientov, čo výrazne komplikuje poskytovanie zubnej starostlivosti pacientom, ako aj komplikuje proces vykonávania biopsie počas komplexného prieskumu.

diagnostika

Potvrdenie prítomnosti patológie začína vyšetrením pacienta. Lekár identifikuje charakteristické zmeny kože a pohybového aparátu. V mnohých prípadoch je však diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu mimoriadne ťažká. Takéto problémy sú spojené s výraznými rozdielmi v intenzite symptómov. Lekári spájajú túto vlastnosť s ťažkosťami pri hodnotení skutočnej prevalencie ochorenia. Pacienti budú musieť vykonať komplexné vyšetrenie, ktoré zahŕňa ultrazvuk, echokardiogram, ako aj počítačovú tomografiu, krvné testy a genetické testy.

Princípy liečby

Špecifická liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu nie je vyvinutá. Je to spôsobené neschopnosťou ovplyvniť genetickú povahu ochorenia. Po komplexnej diagnostike si lekár vyberie individuálny liečebný plán. Taktika zaobchádzania s chorobou je určená závažnosťou klinických príznakov.

Na zachovanie funkcie kardiovaskulárneho systému, ako aj na zlepšenie väzivového aparátu a kože sa používajú rôzne vitamínové minerálne komplexy. Umožňujú zvýšiť pevnosť kostí, zvýšiť odolnosť epidermálnych integencií voči vonkajším vplyvom. Používa sa ako syntetické prostriedky a ľudové, čo znamená použitie divokej ruže, špenátu, hovädzej pečene a repy. V detstve je hormonálna liečba somatotropínmi opodstatnená. Táto zlúčenina prispieva k adekvátnemu rastu a vývoju dieťaťa. Liečba zahŕňa použitie nástrojov, ktoré stimulujú mozog, napríklad Piracetam. Lokálne určené rôzne trofické zlúčeniny, ktoré urýchľujú hojenie poškodenej kože.

Regulátory metabolizmu vápnika a fosforu sú dôležitou súčasťou liečby Ehlers-Danlosovho syndrómu, ktorý sa často používa na prevenciu včasného postihnutia pacienta. Takéto liečivá ako Osteogenón patria medzi liečivá v tejto skupine. Zabezpečuje udržiavanie normálneho fungovania srdca, svalového tkaniva a tiež zvyšuje silu pohybového aparátu. Pre prevenciu fraktúr a zvýšenie hustoty väzov je pre pacientov odporúčaná diéta s proteínmi. Je tiež užitočné používať aspiku a aspiku. Avšak aj pri aktívnej konzervatívnej liečbe mnoho pacientov vyžaduje chirurgickú stabilizáciu kĺbov.

Magnetoterapia, rôzne masážne techniky, ako aj niektoré typy akupunktúry sú široko používané medzi neliekovými metódami. Takéto metódy pomáhajú obnoviť normálne fungovanie svalov a zlepšujú stav pacientov. S rovnakým účelom sa fyzioterapeutické cvičenia používajú na zvládnutie hypotónie. Zároveň sa pacientom predvádzajú naťahovacie cvičenia, ale pod prísnym dohľadom skúseného trénera.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia závisí od jeho typu, ako aj od včasnosti liečby. Spravidla Ehlersov-Danlosov syndróm, hoci ukladá množstvo obmedzení na každodenný život osoby, neznižuje jeho kvalitu. Muži s touto chorobou sú oslobodení od vojenskej služby, ženám sa odporúča komplexné vyšetrenie počas plánovania tehotenstva.

Neexistujú žiadne špecifické prostriedky na prevenciu patológie. Prevencia vzniku problému je založená na genetickom testovaní. Aby sa predišlo komplikáciám ochorenia, je predpísaný mierny režim, ako aj dodržiavanie odporúčaní lekára.

Hodnotenie liečby

Igor, 26 rokov, Irkutsk

Narodil som sa so syndrómom Ehlers-Danlos, ochorením, pri ktorom sa kĺby veľmi pohybujú a koža je zraniteľná a elastická. Od detstva užívam vitamínové a minerálne doplnky. V období rastu lekári predpísali hormóny. Snažím sa byť opatrnejší, vyhnúť sa aktívnej fyzickej námahe, pravidelne podstúpiť vyšetrenie lekárom.

Julia, 34, Soči

Mám miernu formu Ehlers-Danlosovho syndrómu. Veľmi pohyblivé kĺby rúk, ľahko natiahnutá koža. Významné problémy, ktoré mi choroba nepriniesla. Ja jesť veľa bielkovín potravín, piť vitamíny a Osteogenone. Ťažkosti vznikli pri plánovaní tehotenstva. Obávala sa, že dieťa bude trpieť, takže si ľahla skoro na ochranu. Dieťa sa narodilo zdravé a som veľmi rád!

Pohyb - Bolesť: Ako žijem so syndrómom Ehlers-Danlos

Rozhovor: Irina Kuzmicheva

VEDA POCHÁDZA - JE TO PLNE MOŽNÉ, ŽE V BUDÚCNOSTI budeme schopní upraviť ľudský genóm a to nám umožní bojovať s dedičnými chorobami. Ale, bohužiaľ, dnes sú stále choroby, ktoré je ťažké diagnostikovať a nemožno ich vyliečiť. Alexandra B. nám povedala o živote s jedným z nich - Ehlers-Danlosovým syndrómom.

Diagnostika a séria "Bones"

Ehlers-Dunloc syndróm (SED) je genetické ochorenie spojivového tkaniva. Je spôsobená defektmi v syntéze kolagénu - najdôležitejším proteínom svalov, krvných ciev, kostí, chrupaviek a šliach, externými znakmi všetkých orgánov. Kolagén „zlepuje“ tkanivá, dáva im silu a pružnosť - „zlomený“ kolagén nespĺňa svoje povinnosti. Ten istý proteín vo forme ampuliek alebo injekcií nepomôže: telo nevie, čo je „normálny“ kolagén, nie je schopný ho produkovať a asimilovať. Väzby nepodporujú kĺby - z tohto dôvodu sú výrony. Chrbtica nie je upevnená na mieste - v dôsledku toho sa objaví zakrivenie. Najčastejšie sú ľudia s týmto syndrómom zjednotení krehkosťou krvných ciev, zvýšenou pružnosťou kĺbov a neuveriteľnou pružnosťou kože, takmer ako u pána Fantastic. A tiež - neustála bolesť.

Od detstva ma bolí chrbát. Moji rodičia ma vzali k najlepším chirurgom, ortopédom a osteopatom, ale všetci povedali: "Máte zakrivenie chrbtice, kúpte sa." Bez dostatočných vyšetrení mi bola predpísaná liečba, ktorá len poškodila. Napríklad, fyzické cvičenia, ktoré neberú do úvahy, že mám výčnelky (to je prvá fáza tvorby prietrže medzistavcových platničiek), a môžu viesť k prietržom. Alebo masáže, ktoré stimulujú prietok krvi do dolnej časti chrbta, čo je zakázané v prípade endometriózy (dozvedel som sa len o tom, čo mám a náhodou pred šiestimi mesiacmi - hoci som pravidelne navštevoval gynekológov mnoho rokov a spomínal som bolesť a iné symptómy). Takmer každý lekár ma vyčítal alebo mojim rodičom vyčítal, že sa nestretol so svojím zdravím a priviedol ho do takéhoto stavu. Keď sa ma chirurg v okresnej nemocnici spýtal, čo mám robiť so chrbtom, odpovedal: „Nič. Počkajte roky bolesti. “

Na jeseň roku 2016 som bol na recepcii u jedného z najlepších vertebrologov (špecialista na ochorenia chrbtice.) Latinská Amerika. Stretol som Mexičana a často som k nemu letel; Vedel, že moja chrbát bol po celý čas bolí, av Rusku som nemohol získať prieskum, a napísal špecialista. Už dva dni som sa o mojom stave dozvedel viac ako dvadsať rokov. Po vyšetrení a niekoľkých röntgenových snímkach zostavil vertebrolog zoznam povinných vyšetrení: zobrazovanie magnetickou rezonanciou, počítačovú tomografiu a ďalšie.

Všetko sa ukázalo pred rokom, celkom náhodou, vďaka show "Bones".
Jedna z obetí mala syndróm
Ehlers - Danlos - a tie isté príznaky ako ja

Späť v Moskve, tri mesiace som sa snažil získať odporúčanie na MRI. Keď neurológ nazval najskúsenejšieho mexického vertebrologistu bláznom, moja trpezlivosť bola vyčerpaná. Išiel som do nemocnice, ale povedala, že nikdy nedostanem odporúčanie na MRI chrbtice, pretože im je zakázané priradiť takúto analýzu objemu. Až potom, čo som vtrhol do slz, vzala na mňa ľútosť a dala smer k tomografii jednej časti chrbtice, hoci som potrebovala preskúmať štyri. Potom som už nikdy nepoužil liek zadarmo.

Všetko sa ukázalo pred rokom, celkom náhodou, vďaka show "Bones". Jedna z obetí mala Ehlersov syndróm - Danlos - a tie isté príznaky ako moja. Bol som prekvapený podobnosťou, čítal som o chorobe na internete a zapísal som sa do genetiky v Moskve - jediného ruského špecialistu, ktorý sa zúčastňuje medzinárodných konferencií venovaných SED. Prišiel som na recepciu so zložkou analýz a záverov všetkých možných špecialistov. Lekár ich študoval, pýtal sa na choroby príbuzných, vyšetril ma a potvrdil môj predpoklad tým, že urobil diagnózu Ehlers-Danlosovho syndrómu. Na jednej strane som bol uľavený: konečne viem, že so mnou bude pre mňa ľahšie kontrolovať chorobu. Na druhej strane, diagnóza znela ako veta, pretože SED je nevyliečiteľná. Genetik upokojil, že s vekom sa hypermobilita zníži. Ale, bohužiaľ, iné chronické ochorenia spôsobené syndrómom nezmiznú nikde.

Život so syndrómom

Pravdepodobnosť dedičnosti Ehlers-Danlosovho syndrómu je päťdesiat percent; taká zábavná lotéria. S najväčšou pravdepodobnosťou to má moja matka: má rovnaké problémy a bolesti, ale nebola vyšetrená. Existuje šesť typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, každý s inou mutáciou určitých génov. Napríklad u ľudí s klasickým typom je koža neuveriteľne elastická a roztiahnuteľná a u ľudí s vaskulárnou kožou sú krehké cievy, ktoré môžu dosiahnuť ruptúru tepny.

Mám hypermobilný typ SED - nachádza sa v jednom z desiatich až pätnástich tisíc ľudí. S ním môžete ľahko poškodiť akýkoľvek kĺb: prsty, koleno, čeľuste. Vedci ešte v tomto prípade nenašli gén zodpovedný za mutáciu, čo znamená, že ochorenie nie je možné identifikovať pomocou testov. Pravdepodobnosť, že syndróm bude u mojich detí je tiež asi päťdesiat až päťdesiat, ale zdá sa mi, že je to ešte vyššie: čítam v anglicky hovoriacich skupinách, že takmer všetci ľudia so syndrómom boli prenesení na deti. Navyše, počas EDS je tehotenstvo a pôrod mimoriadne ťažké - genetik mi o tom povedal, ale ja som počúval srdečne, pretože neplánujem mať deti.

Ehlers-Danlosov syndróm je sprevádzaný chorobami všetkých orgánov, kde sa nachádza spojivové tkanivo, ako aj iné problémy súvisiace s funkciou týchto orgánov. Mám chronický zápal šliach nôh, chronické bolesti hlavy a chronický zápal stredného ucha, endometriózu, zakrivenie chrbtice s výčnelkami a degradáciu medzistavcových platničiek. Existujú problémy s gastrointestinálnym traktom, sluchom, cievami, kožou: podráždením, začervenaním, reakciou na chlad a teplo, večnou suchosťou, pretrvávajúcou vyrážkou, jazvami z poškriabania.

Ľudia s mojou diagnózou sú charakterizovaní depresiou spôsobenou chronickou bolesťou: je ťažké vydržať a uvedomiť si, že v priebehu rokov sa bude len zhoršovať

Každý deň mi bolí hlava, krk a dolná časť chrbta kvôli zakriveniu chrbtice a nesprávnemu rozloženiu nákladu pri chôdzi. Členkové kĺby boli zranené kvôli príliš vysokej pohyblivosti, vyskytujú sa pravidelné poranenia. Nemôžem chodiť bez vložiek ani doma, inak sa moje nohy ukážu.

Kvôli nesprávnemu vývoju spojivového tkaniva bolo nutné zuby zladiť. A ja som alergický na nespočetné množstvo látok: antibiotiká, farbivá, konzervačné látky. Kvôli chronickému únavovému syndrómu nemôžem zvládnuť tento rozhovor - mladý muž napíše odpovede z diktátu. Imunita tiež nie je prekliata vec: za dvadsať dva roky som mal bronchitídu (nebolo ľahké ho vyliečiť bez antibiotík) a angínu pectoris, autoimunitného ochorenia a mnohých ďalších stavov. Ľudia s mojou diagnózou sú charakterizovaní depresiou spôsobenou chronickou bolesťou: je ťažké ju vydržať a uvedomiť si, že v priebehu rokov sa zhorší.

Zoznam mojich chorôb sa neustále aktualizuje. Pred viac ako šiestimi mesiacmi, počas ďalšieho vyšetrenia, som si všimol, že mám zlé výsledky krvných testov a ukazovatele sa zhoršujú. Odvtedy sa snažíte zistiť, čo je zlé. Zdá sa mi, že som už obišiel všetkých viac či menej dobrých lekárov v Moskve - ale nikto nepozná charakteristiky pacientov so SED a musia byť braní do úvahy, aby sa urobila správna diagnóza. Preto mi nikto nemôže pomôcť, alebo aspoň nasmerovať ma na potrebné analýzy. A najčastejšie, lekári jednoducho neveria, že mám syndróm vôbec - aj keď vždy so sebou nesiem záver genetiky. Neustále chodiť k lekárom je šialené.

Obmedzenia a prekonania

Na rozdiel od USA, Veľkej Británie, Francúzska, Mexika a ďalších krajín, v Rusku s Ehlers-Danlosovým syndrómom nedávajú ani zdravotné postihnutie, ani v jednej z chorôb s komorbidom. Štát nepomôže, nemôžem dosiahnuť žiadnu imputovanú liečbu alebo vyšetrenia. Mám toľko chorôb, že nie sú žiadne peniaze navyše, a bol by som rád, keby som neplatil desať tisíc za krvné testy. Alebo byť schopný zaparkovať na miestach pre osoby so zdravotným postihnutím, ktoré sa nachádzajú bližšie k vchodu do budovy - dokonca aj také malé množstvo pomáha, keď sa potrebujete niekde dostať počas bolestivého útoku. Na jeden rok, neúspešne sa snaží nájsť lekára, ktorý by ma mohol viesť, pomôcť a opraviť liečbu sprievodných ochorení. Ale v Rusku sú na SED iba dve alebo tri špecializované genetiky. Neexistujú žiadne rusky hovoriace podporné skupiny, takže som v anglicky hovoriacich skupinách na Facebooku.

SED dáva nielen bolesť, ale aj hypersenzitívnu reakciu na to: aj taká bezvýznamná vec, ako napríklad darovanie krvi, ma zbláznila. V detstve to bolo obzvlášť ťažké. Bolesť berie všetku energiu: každá akcia stojí za obrovské úsilie. Silné záchvaty nevoľnosti, dýchania, závratov, ťažko sa hovorí. Niekedy tablety čiastočne odstrániť stav, ale najčastejšie nie. Vždy mám so sebou kompletný set: bežné lieky proti bolesti, veľmi silný liek proti bolesti pre núdzové situácie, niekoľko typov svalových relaxancií.

Niektoré veci, ktoré v zásade nemôžem robiť, pretože prinášajú veľa bolesti: trvať dlho, kým sa dostaneme von, vezmeme si jedlo z obchodu, premiestnime a presuniete veci, niečo z horných políc. Existujú prípady, ktoré niekedy fungujú, niekedy nie - to je varenie, nakladanie umývačky (bez ktorej sa mi zdá veľmi ťažké), umývanie. Ak padne dobrý deň, snažím sa o niečo viac ako obvykle. Ale ja som vždy dávať pozor na náklad - Nedávno som vytiahol oblečenie v skrini na niekoľko hodín, a potom som nemohol dostať z postele na týždeň. Dobre: ​​všetci muži, s ktorými som bol vo vzťahu, si vždy vzali väčšinu domácich úloh.

Bolesť berie všetku energiu: každá akcia stojí za obrovské úsilie. Ťažká bolesť spôsobuje, že ste chorý, ťažko dýchate, závraty, ťažko sa hovorí

Môj život sa skladá z obmedzení a prekonaní. Neustále sa ovládať, aby nedošlo k zraneniu. Nemôžem ísť do kúpeľov a sauny, behať a robiť všetko, čo dáva silnú záťaž na chrbticu. Ako dieťa som sa venoval jazdeckým športom a vždy som sníval o tom, že sa k nemu vrátim, ale bolo mi to zakázané. Už niekoľko rokov som cvičil jogu, učitelia boli prekvapení mojou flexibilitou - to je typické pre SED. Rád plávam a teraz je to jediná vec, ktorá mi pomáha zmierniť bolesť. Zvyšovanie ťažkých predmetov, skĺznutie, dlhé prechádzky nie je pre mňa. Pred piatimi rokmi som zbožňoval dlhé prechádzky po meste, teraz je to nemožné: takmer okamžite tam je silná bolesť chrbta, ktorá nezmizne niekoľko dní.

Som právnikom môjho prvého vzdelania, ale pred niekoľkými rokmi som zmenil svoju profesiu a získal ďalší diplom - učiteľa ruštiny ako cudzieho jazyka. Bolo mnoho dôvodov, ale podnetom bola skutočnosť, že právnici majú sedavú prácu. A nemôžem dlho sedieť: moja chrbát sa začne zle zraniť. Teraz robím to, čo milujem, a zároveň môžem venovať dostatok času zdraviu. Rád pracujem a bez neho si neviem predstaviť svoj život, ale musím jasne stanoviť priority. Ako učiteľ sám robím harmonogram, vzhľadom na čas na tréning. Chodím do bazéna aspoň dvakrát alebo trikrát týždenne a študujem tiež doma alebo v hale podľa špeciálneho programu. Ak pracujem v dopoludňajších hodinách, vezmem si druhý na šport a rekreáciu.

Viditeľnosť a komunikácia s ľuďmi vo chvíľach bolesti je nevyhnutná. Pri práci sa musím neustále zaujímať a energicky - s chronickou bolesťou je to ťažké. Potom užívam liek a pracujem na ňom. Naučila som sa vyjadriť emócie, ktoré necítim. Moji kolegovia sú si istí, že som vždy v dobrej nálade, hoci v skutočnosti je to zriedkavé v momentoch bolesti. Priatelia vedia, ako sa cítim, ale zdá sa mi, že si myslia, že som ozdobený a neuvedomujú si, aký som zlý. Zdravý človek je naozaj ťažké pochopiť, čo zažívam.

Vďaka môjmu stavu mám vynikajúcu vôľu: Môžem vstať skoro ráno cez víkend, aby som išiel do posilňovne, donútil som sa niečo urobiť, aj keď nechcem

Najviac ma desí, že s vekom sa problémy s chrbticou len zhoršia: v dôsledku zakrivenia sa zaťaženie rozloží nesprávne a prirodzené opotrebovanie sa zrýchli - môže sa vyskytnúť hernia medzistavcovej platničky alebo sa môže stať, že sa môže stať, ak sa neurobí terapeutické cvičenie. Je hrozné myslieť si, čo sa stane za dvadsať rokov, ak sa teraz cítim zle.

Na druhej strane tento strach motivuje k tomu, aby teraz niečo urobil: zapojiť sa do povolených športov, práce, cestovania. Rovnako ako v každej situácii, v živote s chronickým syndrómom nie je len negatívny. Vďaka mojej podmienke mám vynikajúcu vôľu: Môžem vstať skoro ráno cez víkend, aby som išiel do posilňovne, donútil som sa niečo urobiť, aj keď nechcem. Jasne chápem, kedy potrebujem relaxovať a oddýchnuť si, cítiť sa lepšie a keď som lenivá. Kvôli pravidelným cvičeniam mám silné, vyškolené telo, môžem pracovať na sebe. A vzhľadom k tomu, že sa občas cítim zle, nešetrím na neskoršie niečo dôležité a zaujímavé. Ak sa chcem naučiť nové veci, okamžite to urobím. Napríklad, nedávno šiel do latinskoamerických tancov. Syndróm ma tiež naučil, ako sa ľahšie vzťahovať na život a na seba: každý má zvláštnosti - a moja ma robí silnejším.

Ehlers-Danlosov syndróm: príčiny, typy, príznaky, diagnóza, ako sa liečiť

Ehlers-Danlosov syndróm je vrodené patologické zmeny v spojivovom tkanive spôsobené porušením syntézy kolagénových štruktúr. Táto skupina dedičných kolagenopatií je systémového charakteru a prejavuje sa príznakmi poškodenia osteoartikulárneho systému, kože, krvných ciev a orgánov videnia. Hlavnými príznakmi patológie sú: nadmerná pružnosť kĺbov, preťaženie kože, slabosť cievnej steny, poškodenie kostí chrbtice, patológia vizuálneho analyzátora.

Syndróm Ehlers-Danlos bol pomenovaný podľa jeho objaviteľov - dermatológov z Dánska a Francúzska E.Ehlers a A. Danlos. Najprv opísali príčiny a príznaky tejto patológie. V súčasnosti existuje 6 hlavných foriem Ehlers-Danlosovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú symptomatológiou, spôsobom dedičnosti, biologickými a chemickými zmenami v tkanivách. Zo všetkých existujúcich typov dysplázií sa tento syndróm považuje za najbežnejší.

príklady ľudí so syndrómom Ehlers-Danlos

Diagnóza patológie je založená na symptómoch, výsledkoch histologického a genealogického výskumu. Toto ochorenie je nevyliečiteľné. Pacienti majú predpísané lieky, ktoré znižujú závažnosť hlavných príznakov. V súčasnosti je Ehlers-Danlosov syndróm zaujímavý pre lekárov rôznych medicínskych odborov: genetikov, ortopedických traumatológov, dermatológov, praktických lekárov, očných lekárov.

klasifikácia

Klasická alebo tradičná klasifikácia Ehlers-Danlosovho syndrómu:

  • Typ I a trieda II, t
  • Typ III - hypermobil,
  • Typ IV - cievna,
  • Typ V - spojený s chromozómom X,
  • Typ VI - kyfoskolióza,
  • Typ VII - Artrochalasia,
  • Typ VIII - periodontitída,
  • Typ IX - dermatosparaxis,
  • Typ X - atrofia kože s priečne pruhmi,
  • Typ XI - rodinná nestabilita kĺbov.

Prvá tradičná klasifikácia Ehlers-Danlosovho syndrómu zahŕňala viac ako 10 typov ochorenia. V roku 1997 bolo zjednodušených a identifikovaných 6 typov patológie. Moderná klasifikácia nezahŕňala zriedkavé formy, ktoré boli registrované len u členov jednej rodiny alebo neboli dostatočne charakterizované.

6 typov, ktoré sú v súčasnosti rozdelené na Ehlers-Danlosov syndróm:

  1. hypermobilita,
  2. classic,
  3. cievne,
  4. kyfoskoliózy,
  5. Artroskalaziya,
  6. Dermatosparaksis.

etiológie

Etiológia a patogenéza Ehlers-Danlosovho syndrómu nie je v súčasnosti úplne pochopená. Je známe, že jedinou príčinou patológie je mutácia génov zodpovedných za produkciu kolagénu, ktorá je dôležitou súčasťou spojivového tkaniva a umožňuje jej natiahnutie. Nedostatok kolagénových vlákien vedie ku kvalitatívnej a kvantitatívnej patológii spojivového tkaniva. V tele pacienta sa znižuje aktivita mnohých enzýmov, dochádza k nedostatku aminokyselín, ktoré tvoria zloženie kolagénového vlákna. Súčasne sa koža stáva tenšou, stratí sa kompaktnosť kolagénových vlákien, expandujú sa elastické vlákna, počet ciev sa zvyšuje, ich lumen sa rozširuje.

Porušenie produkcie kolagénu v dôsledku genetických abnormalít. Výsledkom je, že génové mutácie menia alebo úplne strácajú svoju funkciu. Aminokyseliny spadajú z polypeptidového reťazca, tvar zmien trojitej špirály, porušujú sa vlastnosti tkanív a orgánov. Hypertrofia a krútenie elastických vlákien, kolagénové vlákna sú zničené, čo vedie k mukoidnému edému spojivového tkaniva - prvá fáza jeho deorganizácie.

Rizikovú skupinu tvoria všetci členovia rodiny, v ktorých sa vyskytli prípady ochorenia.

symptomatológie

Polymorfizmus klinických príznakov patológie sa vysvetľuje prítomnosťou spojivového tkaniva vo všetkých orgánoch a systémoch ľudského tela. Symptómy ochorenia u rôznych ľudí môžu mať rôzny stupeň závažnosti: niektoré môžu byť menšie, zatiaľ čo iné môžu byť vážne, život ohrozujúce.

Po prvé, koža a kĺby podliehajú patologickým zmenám, ktoré sú spojené s maximálnym obsahom kolagénu v nich.

  • Kožný syndróm je vedúcim klinickým príznakom patológie. U pacientov s kožou sa stáva hyperelastický, príliš mäkký a krehký. Ľahko sa zloží a zasunie. Jemné a zamatové kožné vrásky na dlaniach a chodidlách. Na ňom sa objavujú tmavo hnedé škvrny, veľa keloidných jaziev, priesvitné žily, strie v dolnej časti chrbta. Takéto príznaky sú najvýraznejšie u novorodencov. Minimálna trauma krehkej a zraniteľnej kože vedie k tvorbe rán, na ktorých sa tvoria hrubé jazvy. Ľahké rezy sa často vyvíjajú na vážne, pomalé a zle sa hojiace rany. Počas operácie je táto koža ťažko zošitá: zlomí sa a zlomí sa. Jazvy na mieste poranenia s časom sa pokryjú hrubým rastom.
  • Artikulárne prejavy - hypermobilita kĺbov lokálnej alebo bežnej povahy. Spoje sa uvoľňujú, silne ohýbajú. U pacientov s vazmi opuch a strečing často dochádza k výronom, sprevádzaným silnou bolesťou. Artikulárne prejavy sa prejavia ako prvé, keď malé dieťa začne chodiť. Ako dieťa rastie a vyvíja, tento klinický príznak sa stáva menej viditeľným.
  • Porážka cievneho systému sa prejavuje krehkosťou a krehkosťou kapilár, žíl a tepien, ako aj veľkých ciev - aorty a pľúcneho trupu. Krvné cievy u pacientov sú zlomené, objavujú sa modriny a krvácanie. U niektorých pacientov sú postihnuté srdcové chlopne, začnú krvácať ďasná.
  • Očné symptómy - krátkozrakosť, krehkosť skléry, diery v očnej buľvy, prolaps horného viečka, epicanthus - záhyb kože na oboch stranách nosa, pokrývajúci vnútorný kútik oka.
  • Kostrová lézia - hrudník sa stáva lievikom, vyvíja sa plochý chrbát, lordóza, skolióza alebo kyfóza, ako aj ich kombinované varianty, clubfoot, skus sa stávajú nepravidelnými, zuby rastú nerovnomerne a vypadávajú. Porážka zubov sa prejavuje zápalom obehového tkaniva, bezzubým, kazom.
  • Tiež je zaznamenané poškodenie dýchacích ciest, gastrointestinálneho traktu a ženských pohlavných orgánov.

Video: príklad osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom

Príznaky hlavných typov

  1. Hypermobilný typ sa prejavuje nestabilitou a nadmernou pohyblivosťou kĺbov. Pacient ľahko ohne malíček o 90 stupňov a zabráni kolenu a lakťu o 10 stupňov alebo viac. Pacienti vykazujú ploché nohy, „gotické“ patro, skoliózu alebo kyfózu, nerovnomerné zuby. Ich koža je zamatová a hladká, náchylná k poškodeniu a podliatinám. U žien v menopauze sa znižuje hustota kostí. Poškodenie srdca a krvných ciev je preukázané ortostatickou tachykardiou, príznakmi prolapsu mitrálnej chlopne. U pacientov sa vyvinie črevná dysfunkcia, existujú príznaky kompresie nervov - parestézia, bolesť. Pacienti pri vstupe na lekára sa sťažujú na bolesť svalov a kĺbov, nadmernú únavu, apatiu. Muskuloskeletálna bolesť pri tomto type patológie sa stáva jednoducho oslabujúcou. Syndróm bolesti vyžaduje pravidelný príjem liekov proti bolesti počas celého života.
  2. Klasický typ sa prejavuje uvoľňovaním kĺbov, patologickým napínaním kože, veľkým množstvom jaziev. Aby sa choroba objavila, postačuje dediť mutovaný gén od jedného z rodičov. Hrubé jazvy s lesklým lesklým povrchom sa nachádzajú na najzraniteľnejších miestach - na kolenách, lakte, čele. Pod zamatovou pokožkou je určená mnohými cystickými a nádorovými formáciami. Svalová slabosť vedie k vzniku charakteristickej hernie, prolapsu somatických orgánov.
  3. Cievny typ - vzhľad na bledej a dokonca modrastej koži veľkých hematómov, ekchymózy a rán. Cievny typ je zriedkavý, ale je to ťažké. Je zdedená rôznymi spôsobmi - dominantnou alebo recesívnou. U pacientov so zvýšenou pohyblivosťou majú len kĺby ruky. Cez tenké a bledé kožné priesvitné subkutánne cievy. Hlavným klinickým príznakom ochorenia je hemoragický syndróm. Hematómy, ruptúry krvných ciev a duté orgány spôsobujú vysokú mortalitu patológie. Je to veľmi nebezpečná forma, ktorá vedie k smrti pacienta. U jedincov s normálnym koagulačným stavom sa pozorovali hemoragické zmeny. Túto vlastnosť ochorenia musia chirurgovia zohľadniť počas operácií.
  4. Typ kyfoskoliózy je sprevádzaný závažnými posturálnymi poruchami a je charakterizovaný celkovou hypermobilitou kĺbov, svalovou slabosťou, poruchou motorického vývoja, zakrivením chrbtice - kyfózou alebo skoliózou, vaskulárnou krehkosťou, častými ranami na koži, hrubými jazvami a hematómami, bezdomovcovým odlúčením sietnice.
  5. Artrochalasia sa prejavuje zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, hypertenziou kože a malým rastom pacienta.
  6. S dermatosparaxis, štruktúra kože sa stáva mäkkou a voľnou, hematómy sa pravidelne objavujú na ňom. Je odlupovaný vrstvami a získava pastovitú konzistenciu. K hojeniu rán dochádza bez tvorby atrofie. Niektorí pacienti majú veľké prietrže.

diagnostika

Hlavné diagnostické metódy pre Ehlersov-Danlosov syndróm sú:

  • analýza anamnestických údajov
  • počúvanie sťažností a štúdium klinického obrazu,
  • biopsia kože s histologickým vyšetrením,
  • kardiologické vyšetrenie
  • Oftalmologické vyšetrenie
  • ortostatický test.

Diagnostické kritériá na podozrenie na Ehlers-Danlosov syndróm:

  1. kĺbovej hyper-mobility
  2. hyperelasticity kože
  3. časté krvácanie.

Na stanovenie diagnózy je potrebné preskúmať stav osteoartikulárneho systému pacienta, zhodnotiť stav kože a pohyblivosť kĺbov. Ďalšie diagnostické metódy zahŕňajú: ultrazvuk vnútorných orgánov, CT očnej buľvy, elektrokardiografiu. Genetické testovanie vám umožňuje potvrdiť diagnózu.

Patológia kardiovaskulárneho systému sa zisťuje vykonaním auskultačných alebo echokardiografických štúdií. Bolesť na hrudníku a búšenie srdca sú časté sťažnosti, s ktorými pacienti idú k lekárovi.

Video: o diagnóze Ehlers-Danlosovho syndrómu

liečba

Ehlers-Danlosov syndróm je nevyliečiteľná choroba. Starostlivá a náležitá starostlivosť o pacienta zabraňuje vzniku nebezpečných účinkov syndrómu. Pacienti dostávajú symptomatickú liečbu, ktorá znižuje závažnosť hlavných klinických prejavov a zlepšuje ich celkový stav.

  • aminokyseliny - "Nutraminos", "karnitín",
  • chondroprotektory - „Rumelon“, „Alflutop“, „Teraflex“,
  • Vitamíny B, kyselina askorbová, tokoferol,
  • minerály - „Panangin“, „Asparkam“, „Pamaton“,
  • metabolické lieky - riboxín, koenzým Q10,
  • neurometabolické stimulanty - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Pacienti preukázali fyzioterapiu: elektroforézu, magnetoterapiu, laserovú akupunktúru, reflexológiu. Je potrebné dezinfikovať ložiská chronickej infekcie v tele - na liečbu tonzilitídy, sinusitídy, adenoiditídy, otitídy, zubného kazu.

Video: Cvičenie pre Ehlers-Danlosov syndróm

Vo väčšine prípadov je prognóza patológie celkom priaznivá. Ehlers-Danlosov syndróm významne znižuje kvalitu života pacientov, ale jeho trvanie prakticky neovplyvňuje. Deti narodené s týmto ochorením majú často vrodené ochorenia vnútorných orgánov a srdcové chyby. Sú vydávané celoživotné postihnutie.

Lekárske genetické poradenstvo je základom prevencie tohto ochorenia. Uskutočňuje sa budúcim rodičom v tých rodinách, kde boli zaznamenané prípady syndrómu. Správna voľba povolania, šetrný spôsob fyzickej aktivity a dodržiavanie všetkých odporúčaní expertov pomôže výrazne znížiť riziko vzniku závažných komplikácií. Kontaktné športy sú pre choré osoby zakázané a manuálna terapia je kontraindikovaná. Hypermobilné kĺby musia byť chránené a stabilizované obväzmi a príchytkami. Pri športových aktivitách je potrebné použiť špeciálne individuálne ochranné pomôcky - rôzne druhy prilieb, prilby, okuliare, rukavice, chrániče kolien, chrániče lakťov, špunty do uší, opasky. Pacienti by mali podstúpiť ročné EKG, navštíviť oftalmológa a kardiológa. V prípade potreby vykonávajú priebeh kardiotrofickej liečby.

Ehlers-Danlosov syndróm - závažná patológia, ktorej nebezpečenstvo
závisí od individuálnej mutácie. Nadmerne elastická a tenká koža pacientov sa ľahko poškodí, rany sa hojia dlho a nesprávne, kĺby sa zbytočne ohýbajú. V prípade identifikovaného primárneho biochemického defektu je potrebná prenatálna diagnostika.