Svalová dystrofia

Svalová dystrofia je skupina chronických ochorení svalových štruktúr, hlavne kostrových. Pre všetky progresívne svalové dystrofie je charakteristickým znakom postupne sa prejavujúca slabosť svalov, ako aj ich degenerácia. Ako choroba postupuje, je pozorovaný pokles priemeru svalových vlákien. Postihnuté prvky v dôsledku dystrofie strácajú svoju schopnosť kontraktu a postupne sa rozpadajú. Ich miesto v tele chorého je obsadené spojivovým a tukovým tkanivom.

Lekári identifikujú celkovo deväť odrôd tohto patologického stavu, ktoré majú výrazné rozdiely v závislosti od agresivity vývoja, základných charakteristík, lokalizácie postihnutých vlákien, ako aj vekových ukazovateľov.

etiológie

Vedcom sa zatiaľ nepodarilo presne zistiť skutočné príčiny, ktoré spúšťajú patologické mechanizmy, ktoré vyvolávajú patológiu. Je však presne známe, že základom všetkých príčin tohto patologického stavu je mutácia autozomálneho dominantného genómu, ktorého hlavnou funkciou je syntéza a regenerácia špecifického proteínu v ľudskom tele, ktorý je zodpovedný za úplnú tvorbu svalových vlákien.

V závislosti od toho, ktorý chromozóm v ľudskom genetickom kóde bol predmetom procesu mutácie, závisí od ochorenia, s ktorým sa bude vyvíjať:

  • vo väčšine klinických situácií je chromozóm X v ľudskom genóme mutovaný. V tomto prípade začína Duchenneova svalová dystrofia postupovať. Je to práve táto forma ochorenia je diagnostikovaná najčastejšie. Je pozoruhodné, že ak má žena defektný chromozóm vo svojom genóme, potom je pravdepodobné, že ju prenesie na svojich potomkov. Ale tiež sa stáva, že nemá žiadne príznaky choroby a vôbec sa neprejaví;
  • príčinou motonického typu ochorenia je tvorba abnormálneho genómu patriaceho do chromozómu 19;
  • oddelene je potrebné prideliť svalovú slabosť, ktorá je úplne nesúvisiaca s anomáliami pohlavného chromozómu. Táto skupina zahŕňa 2 typy ochorenia: ramenná, ramenná, dolná končatina.

druh

Lekári identifikujú niekoľko bežných foriem ochorenia.

Dyushenova svalová dystrofia. Tento druh je v lekárskej literatúre označovaný aj ako pseudohypertrofický. Duchenneova svalová dystrofia sa zvyčajne začína rozvíjať v detstve. Pozoruhodná je skutočnosť, že chlapci sú na túto chorobu náchylnejší ako dievčatá.

Symptómy Duchennovej svalovej dystrofie sa prejavujú u detí vo veku od 2 do 5 rokov. Spočiatku postihuje svaly nôh, panvový pás. Postupne sa však „patologický proces“ dostáva do svalov hornej časti tela. Neskôr sú zahrnuté aj iné svalové štruktúry. Pozoruhodná je skutočnosť, že ochorenie sa rýchlo rozvíja, a v priemere o 12-15 rokov pacient úplne stráca schopnosť voľne sa pohybovať.

Prognóza tohto typu dystrofie nie je priaznivá - mnoho ľudí umiera bez toho, aby dosiahlo vek 20 rokov.

Steinertovej choroby. Tento typ patológie je charakteristický pre dospelých vo vekovej skupine 20 až 40 rokov. Zriedkavé prípady, keď sa patológia prejavuje v detstve. Obmedzenia pohlavia, dystrofia nie. Vyznačuje sa pomalou progresiou.

Dystrofia tohto druhu má svoj vlastný charakteristický znak - patologický proces ovplyvňuje nielen svaly kostry, ale aj štruktúru vitálnych orgánov. Pacient sa môže objaviť slabosť svalov tváre. Stojí za zmienku, že porážka iných svalových skupín tiež nie je vylúčená. Charakteristická je pomalá relaxácia vlákien po ich predbežnej kontrakcii.

Beckerova progresívna svalová dystrofia. Tento druh patológie je zriedkavý. Patologický proces postupuje pomerne pomaly. Beckerova progresívna svalová dystrofia je zvyčajne diagnostikovaná u ľudí s krátkym vzrastom. Prognóza ochorenia je priaznivá. Po mnoho rokov si ľudia s takouto diagnózou zachovávajú svoju výkonnosť a ich stav zostáva uspokojivý. Postihnutie prispieva k zraneniam rôznej závažnosti, ako aj súvisiacich chorôb.

Erba-Roth juvenilná svalová dystrofia. Obdobie prejavu jeho príznakov - od 10 do 20 rokov. Postupuje pomaly. V počiatočných štádiách vývoja dochádza k atrofii vlákien ramien a ramien a neskôr k nohám a panve. Počas chôdze je možné pozorovať zmenu polohy človeka - hrudník sa mierne posúva dozadu, zatiaľ čo žalúdok sa vydáva dopredu. Pacient ide a prevalí sa.

Svalová dystrofia Landuzi-Dejerina. Symptómy ochorenia sa vyskytujú v období od 6 do 52 rokov. Najčastejšie sa príznaky Landusi-Dejerínovej dystrofie zisťujú od 10 do 15 rokov. V tomto prípade sú najprv postihnuté svaly tváre. Ale postupne, s Landusi-Dejerinovou dystrofiou, patologický proces pokrýva aj svalové štruktúry končatín a tela.

Prvým príznakom vývoja ochorenia je neúplné uzatvorenie očných viečok. Postupne prestaňte úplne zatvárať pery, čo spôsobuje porušenie dikcie. Patológia Landusi-Dejerine u pacientov je pomerne pomalá. Pacient má schopnosť dlhodobo sa pohybovať, takže môže viesť normálny život. V priemere za 20 - 25 rokov je možná atrofia svalov panvového pletenca, čo spôsobuje invaliditu. Všeobecne možno povedať, že Landuci-Dejerínova dystrofia sa prejavuje priaznivo.

symptomatológie

Rôzne formy dystrofie (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker, atď.) Majú svoje charakteristické znaky progresie. Existuje však aj skupina symptómov, ktoré sú charakteristické pre akýkoľvek druh patológie:

  • absencia bolesti;
  • postupný pokles svalového vlákna;
  • citlivosť v postihnutých oblastiach sa neznižuje;
  • kostrový sval sa postupne atrofuje;
  • zmena chôdze;
  • časté pády spôsobené slabosťou svalov nôh;
  • konštantná únava;
  • charakteristickým príznakom progresie ochorenia je zmena veľkosti svalov;
  • svalová dystrofia u detí sa prejavuje postupnou fyzickou stratou. zručnosti, ktoré už vyvinuli pred progresiou patológie.

diagnostika

Diagnostika svalovej dystrofie u detí a dospelých zahŕňa tieto aktivity: t

  • dôkladná história;
  • elektromyografie;
  • odobratie malej časti svalového vlákna na mikroskopické vyšetrenie;
  • Ďalšie poradenstvo s ortopédom a terapeutom.

komplikácie

  • poruchy srdca;
  • deformity chrbtice;
  • znížená inteligencia, pamäťové funkcie;
  • znížená schopnosť vykonávať aktívne pohyby a postupné postihnutie;
  • progresia patologických stavov dýchacích ciest;
  • smrť (lekárska štatistika je taká, že táto choroba sa zriedkavo stáva príčinou smrti).

Lekárske udalosti

Je potrebné okamžite poznamenať, že svalová dystrofia nemôže byť úplne vyliečená. Zatiaľ nebol vytvorený taký liek alebo postup, ktorý by mohol obnoviť postihnuté oblasti svalových vlákien. Liečba svalovej dystrofie je primárne zameraná na inhibíciu aktívneho vývoja dystrofických procesov vo svalových štruktúrach. Na tento účel je pacientovi predpísané kortikosteroidy, vitamíny, ATP atď.

  • terapeutické masáže;
  • rehabilitácia;
  • dychové cvičenia;
  • zabrániť progresii skoliózy.

Symptómy svalovej dystrofie, príčiny a spôsoby liečby

Svalová dystrofia je skupina ochorení, ktoré spôsobujú degeneráciu kostrových svalov a kĺbov. Lieky na jeho liečbu ešte neexistujú, hoci existujú účinné lekárske postupy, ktoré môžu spomaliť priebeh ochorenia. Symptómy môžu byť mierne, ale v závažných prípadoch ochorenie zhoršuje reflexy a zbavuje pacienta schopnosti chodiť.

Typy svalovej dystrofie

Bolo identifikovaných viac ako 30 typov svalovej dystrofie, z ktorých najčastejšie sú 9:

  • Duchennova svalová dystrofia je najbežnejšou formou, vyvíja sa hlavne u mladých mužov;
  • Beckerova dystrofia - do štyridsiatych narodenín pacient stráca schopnosť pohybovať sa nezávisle;
  • myotónia - príznaky sa objavujú častejšie u dospelých (alebo u detí v období neskorého detstva);
  • vrodená dystrofia - diagnostikovaná bezprostredne po narodení alebo v prvých mesiacoch života;
  • limbus-cingulum - typický pre adolescentov, mladých ľudí (20-25 rokov), ovplyvňuje svaly bokov a ramien;
  • plecia-tváre - spôsobuje oslabenie svalov tváre, svalov ramena, stratu schopnosti zdvihnúť ruky, problémy s rečou, tachykardiu;
  • distálna - slabosť rúk a dolných končatín je charakteristická pre ochorenie;
  • Emery-Dreyfusova dystrofia - nebezpečná pre ženy so srdcovým zlyhaním, u detí (väčšinou chlapcov), okrem srdca, lýtkové svaly a horný ramenný pletenec sú ovplyvnené;
  • Charcotova choroba (a ďalšie degeneratívne ochorenia) môže tiež vyvolať príznaky podobné svalovej dystrofii.

Z týchto 9 foriem svalovej dystrofie sú najčastejšie diagnostikované nasledovné:

  1. Duchennova dystrofia. Symptómy sa vyskytujú v ranom detstve (do 5 rokov). Choroba je diagnostikovaná u jedného z 3500 novorodencov. Toto je najčastejšia fatálna genetická porucha. Ženy môžu niesť gén, ktorý prešiel mutáciou, ale sami netrpia touto poruchou. Degeneratívne zmeny blokujú proteín (dystrofín), ktorý podporuje štrukturálne prvky svalového tkaniva a bunkových membrán. Bez dystrofínu postupuje svalová slabosť a spôsobuje imobilitu a smrť.
  2. Beckerova dystrofia. Aj keď je produkcia dystrofínu v tejto chorobe zachovaná, hladina jadrového proteínu je výrazne nižšia ako normálna. Svalová dystrofia sa vyvíja do 12 rokov. Choroba sa vyvíja pomalšie, ale lézie sú významné: zakrivenie chrbtice, ťažkosti s dýchaním, neustála únava, slabosť, srdcové ochorenia, kognitívne problémy.

Hlavné príznaky dystrofie

Hoci všetky poruchy sú vzájomne prepojené, každý typ dystrofie je spôsobený jedinečnou mutáciou génov, takže symptómy a čas manifestácie ochorenia sa líšia:

  • strata svalovej hmoty (problém sa zhoršuje vekom);
  • poškodenie dolných končatín (ďalej len slabosť sa vzťahuje na svaly krku, ramien, chrbta, hrudníka);
  • postupné vyčerpanie;
  • zvýšenie lýtkového a deltového svalu;
  • znížená flexibilita, vytrvalosť, únava;
  • nedostatočná koordinácia, synchronizácia pohybov;
  • pády (kvôli strate koordinácie a svalovej slabosti);
  • stuhnutosť kĺbov, bolesť pri pohybe;
  • nahradenie fibrózneho svalového tkaniva;
  • ťažké sa krčí, ohýbajú, vystupujú po schodoch;
  • abnormálny vývoj kostry (zakrivenie chrbtice, zlé držanie tela);
  • znížený rozsah pohybu (na dokončenie paralýzy);
  • Vyvíja sa pneumónia a ďalšie problémy s prácou dýchacieho systému, je narušená srdcová aktivita, ktorá môže viesť k smrti (v DMD).

Príčiny svalovej dystrofie, rizikové faktory

Dystrofia je dedičná. V 35% prípadov však ochorenie vyvoláva spontánnu mutáciu génov v dôsledku narušenia produkcie proteínov. Muži sú vystavení väčšiemu riziku v dôsledku prítomnosti jedného chromozómu X. Y chromozóm (iný pohlavný chromozóm u mužov) nemá kópiu génu dystrofínu a nemá žiadny vplyv na rozvoj svalovej dystrofie.

U žien je riziko dystrofie znížené v dôsledku prítomnosti dvoch chromozómov X. Aj keď je jeden z chromozómov abnormálny, zdravý gén môže produkovať dostatok dystrofínu. Pravdepodobnosť dedenia defektného génu je 50%.

Diagnóza svalovej dystrofie

V diagnóze strávenej dystrofiou:

  • fyzikálne vyšetrenie - testuje flexibilitu, testuje svalovú silu, rozsah pohybu a ďalšie charakteristiky pacienta;
  • elektromyografia - skúma sa elektrická aktivita vo svaloch;
  • EKG;
  • svalová biopsia - umožňuje určiť, aký typ dystrofie sa vyvíja;
  • zobrazovanie magnetickou rezonanciou - ukazuje, ktoré orgány a tkanivá sú ovplyvnené.

Ženy môžu podstúpiť test plánovania tehotenstva, aby vedeli o prítomnosti alebo neprítomnosti defektného génu. Krvné testy môžu určiť prítomnosť enzýmov spojených s abnormálnym rozvojom svalov.

Liečba svalovej dystrofie

Liečba závisí od typu dystrofie. Beckerova a Duchennova dystrofia sú nevyliečiteľné, existujú však prostriedky na zvládnutie symptómov ochorenia. Čím viac techník je kombinovaných (vrátane diéty, emocionálnej a fyzickej terapie, podpory liekov), tým lepší je výsledok.

Terapia môže zahŕňať:

  • užívanie steroidov (na boj proti svalovej slabosti a zmiernenie symptómov bolesti), albuterolu (ak máte astmu), liekov, ktoré zlepšujú fungovanie srdca (angiotenzín, beta-blokátory), inhibítorov protónovej pumpy, potravinových doplnkov, ktoré vám umožňujú udržať energiu a svalovú hmotu;
  • používanie ortopedických výrobkov (traky, invalidné vozíky);
  • liečba patologickej reči (ak je postihnutá tvár a jazyk).

Techniky manažmentu prirodzenej svalovej dystrofie

Fyzická aktivita

Je dôležité snažiť sa udržať pružnosť a svalovú silu. Pasívny režim, absencia elementárnych záťaží zhoršuje symptómy ochorenia, prispieva k rozvoju komplikácií a emocionálnych porúch. Fyzioterapia je užitočná pri udržiavaní flexibility a koordinácie tela. Mobilita môže byť zvýšená použitím ortopedických vložiek, korzetu, vychádzkovej palice, elektrického skútra, kočíka a môžete sa pohybovať s podporou asistenta.

Od bolesti v kĺboch, plávania, jogy, strečing cvičenia sú užitočné pre zlepšenie rovnováhy, zníženie úzkosti, udržiavanie radu pohybov (špeciálne postupy boli vyvinuté pre ľudí, ktorí trpia svalovou dystrofiou, môžete nájsť na internete alebo u lekára).

Psychologická podpora

Chronická a veľmi vážna choroba vrhá osobu do stavu emocionálneho stresu a trpí blízkym prostredím. Ako pre pacienta, tak aj pre jeho príbuzných (opatrovníkov) je potrebné konzultovať s kognitívno-behaviorálnym terapeutom, psychológom. Meditácia, vizualizácia, akékoľvek techniky zamerané na odstránenie negatívnych postojov, boj proti strachu a smútku sú užitočné. Účasť v podporných skupinách je cenná, pretože možnosť hovoriť s tými, ktorí zápasia s rovnakým problémom, poskytuje príležitosť na výmenu skúseností.

Zdravá strava

Niektoré potravinárske chemikálie ovplyvňujú ľudský genóm a menia štruktúru génov, čo vyvoláva vznik alebo progresiu chronických ochorení, rozvoj komplikácií. Zápalové procesy sú podporované výživou vyčerpanou (alebo preťaženou) spracovanou potravou, nedostatkom fyzickej aktivity a stresom. Tieto faktory znižujú schopnosť tela chrániť bunky pred degeneráciou, urýchliť starnutie, viesť k strate hustoty kostného tkaniva.

Protizápalová diéta, hoci sa nemôže liečiť svalovou dystrofiou, významne spomalí progresiu ochorenia. Takáto diéta znižuje zápal, alkalizuje telo, znižuje hladiny glukózy, pomáha eliminovať toxíny, poskytuje živiny.

  • nahradenie „zlých“ tukov „dobrým“ - odmietnutie hydrogenovaného oleja (sójový, repkový), trans-tukov, zavedenie užitočných nasýtených a nenasýtených tukov (olivový, slnečnicový, kokosový, ľanový, sezamový, avokádový, omega-3 tuk);
  • výber organických mäsových výrobkov (bez antibiotík, hormónov);
  • vylúčenie rafinovaného cukru a gluténu.

Najlepšie protizápalové potraviny sú listová zelenina, čínska kapusta, zeler, repa, brokolica, čučoriedky, ananás, losos (divoký), kostný vývar, vlašské orechy, kurkuma, zázvor, semená chia.

Okrem čistej vody, bylinné čaje, čerstvo vylisované šťavy, prírodná limonáda, ovocný nápoj, kvas sú užitočné. Z mliečnych výrobkov je dovolené ponechať v menu kozie mlieko (syr, jogurt z neho), ovčí syr.

Je dôležité vylúčiť pravdepodobnosť požitia toxínov nielen z potravín, ale aj z domácich chemikálií, kozmetiky, výberu prírodných liečiv.

Doplnky svalových tkanív

Na lekársky predpis, pre svalovú dystrofiu, sa môžu použiť nasledujúce doplnky: t

  • aminokyseliny (karnitín, koenzým Q10, kreatinín) - prispievajú k produkcii proteínu potrebného na podporu svalov;
  • Glukozamín a chondroitín - zápasí s bolesťami kĺbov;
  • Antioxidanty (vitamíny C, E, A) sú užitočné pre srdce, kĺby a svaly;
  • zelený, matcha čaj (extrakty) - zachovávajú hladinu energie;
  • omega-3 kyselina, rybí olej - odoláva zápalu;
  • prebiotiká - zlepšujú trávenie.

Éterické oleje

Znížiť opuchy, zmierniť bolesť a iné príznaky spôsobené degeneráciou svalov, tkanív a kĺbov, pomáha mäty olej, kadidlo, zázvor, kurkuma, myrha. Účinné pri liečbe depresie, na zmiernenie úzkosti, levandule, harmančeka, grapefruitu, oleja zo santalového dreva. Olej môžete pridať po kvapkách do difuzéra zvlhčovača, kúpať na jeho báze a používať ho na masáž.

Ak sa zistia akékoľvek varovné príznaky (necitlivosť tváre, porucha reči, chôdza, náhla slabosť, znížená flexibilita), je potrebné podstúpiť vyšetrenie. Včasná intervencia spomaľuje vývoj ochorenia a znižuje negatívny vplyv symptómov svalovej dystrofie na kvalitu života.

Duchennova svalová dystrofia

Som Dr. Nikonov Nikolai Borisovič - lekár s 30 rokmi skúseností. Vyvinula som jedinečnú metódu obnovy svalového pohybu nazývanú emendický vplyv. Vďaka svojim jedinečným vedomostiam môžem obnoviť svalovú prácu v rôznych formách svalovej dystrofie.

Prečo môžem obnoviť svalovú silu?

Faktom je, že som sa pozrel do elektrónového mikroskopu a videl som, že medzi svalovými vláknami (červená) je opuch (znázornený na obrázku biely).

Na fotografii: biopsia svalových vlákien s miernou (A), strednou (B) a ťažkou myopatiou (C):

Na fotografii: normálne svalové vlákna zdravého človeka:

Na príklade môjho pacienta, ktorý trpel svalovou slabosťou. Diagnóza Emine: ťažká svalová dystrofia, potvrdená biopsiou. Ďalej popíšem svoj prístup k eliminácii svalovej slabosti. Odporúčam sledovať video o liečbe progresívnej svalovej dystrofie Duchenne.

Svalová dystrofia je ochorenie zhoršenej tvorby proteínu, ktorý vytvára kostru svalovej bunky.

  1. V bunkovom ráme sú vytvorené otvory. Z týchto otvorov prúdia vitálne zlúčeniny a stopové prvky. Na zakrytie dier je bunka nútená produkovať látky, ktoré sú väčšie ako tieto otvory. Bunka „zväčší“ zvnútra, t.j. zväčšuje sa.
  2. Zvýšený opuch vytvára tlak na svalové bunky vonku, tlačí bunkové jadro a mitochondrie na perifériu.
  3. Hladiny kreatínfosfínkinázy sa zvyšujú v bunke a sval stráca svoju schopnosť viazať a zadržiavať kreatín.
  4. Kreatín potrebuje mitochondrie na produkciu energie vo svalových bunkách.
  5. Mitochondrie znižujú produkciu ATP. ATP je energia potrebná na pôsobenie motorických proteínov aktínu a myozínu. Žiadna energia - žiadny pohyb.
  6. Vo svalovom vlákne, ktoré je nehybné, sa jeho vlastné nutričné ​​procesy spomaľujú.
  7. Vláknitá membrána začína vylučovať enzýmy a aminokyseliny, ktoré nepotrebuje bez pohybu. Preto vznikla teória „defektných membrán“.
  8. Počas pohybu svalov sú potrebné tieto enzýmy a aminokyseliny. Pre ich syntézu je potrebná energia, ktorá nie je. Preto dochádza k svalovej slabosti.
  9. Začína atrofia svalových vlákien.

príznaky

Svalová dystrofia začína rozvojom slabosti a atrofie určitej svalovej skupiny. V priebehu rokov dystrofický proces zachytáva stále viac nových svalových skupín. Toto sa deje až do úplnej nehybnosti. Hlavným znakom svalovej dystrofie je poškodenie svalov panvy, ramenného pletiva a tela pacienta. Svaly stehien a svalov ramena sú postihnuté v závažných prípadoch, ako to bolo v prípade pacienta Emine: nemohla sa postaviť bez podpory a chôdze, dokonca aj na krátke vzdialenosti.

Bilaterálna svalová dystrofia

V počiatočnom období môže prevládať svalová dystrofia na jednej strane, ale ako choroba postupuje, rozsah lézie sa stáva v symetrických svaloch pacienta rovnaký. Postupom času priebeh ochorenia takmer vo všetkých svaloch znižuje ich svalovú silu. Na tele pacienta trpiaceho svalovou dystrofiou sa objavujú oblasti hypertrofických svalov. Táto pseudo-hypertrofia, ktorá nie je spojená so zvýšením svalových vlákien. Pseudohypertrofia svalov je spojená s opuchom svalov nôh alebo rúk. Takéto svaly sú husté, ale slabé.

Formy svalovej dystrofie u dospelých

Všetky imaginatívne formy ochorenia u dospelých sa líšia:

  • druhy dedičstva;
  • rýchlosť a povaha jeho toku;
  • prítomnosti alebo neprítomnosti retrakcií šľachy a pseudohypertrofie;
  • načasovanie procesu;
  • originalita topografie svalového utrpenia;
  • iné príznaky progresívnej svalovej dystrofie.

Problémy klasifikácie myopatie (chronické a progresívne dedičné ochorenia svalov) sa vyvíjajú v rôznych smeroch. Dospelá svalová dystrofia sa klasifikuje podľa typu dedičstva:

  1. Autozomálne dominantné.
  2. Autozomálne recesívne.
  3. Dominantné a recesívne.
  4. Spolu s chromozómom X.

Vyšetrenie myopatie

Klinické príznaky charakteristické pre svalovú dystrofiu sú príznaky ochabnutej paralýzy v rôznych svalových skupinách chorej osoby bez známok poškodenia motorických neurónov a periférnych nervov. Neurológovia na celom svete to nedokážu vysvetliť.

Môj názor: edém proteínov medzi svalovými vláknami znemožňuje pohyb svalov.

Nepoznajúc tento fenomén zmarí lekárov na celom svete: „Ako je to? Svalové vlákno je celé, nie je poškodené. Motorické neuróny a periférne nervy sú neporušené, sú na mieste a dokonale prenášajú impulzy z mozgu do svalov a zo svalov do mozgu a pohyb je ťažký? “.

Neurológovia majú predpísať elektromyografiu. A opäť pre nich záhada: v štruktúre svalových vlákien nie sú žiadne zmeny. Zníženie amplitúdy M-odozvy, zvýšenie interferencie a polyfázového potenciálu poukazuje na ťažkosti pri pohybe svalov bez patológie!

Patologický obraz ochorenia

Uvidíme, čo sa deje vo svalových bunkách u pacientov trpiacich myelostrofiou Duchenne. K tomu urobíme rez na koži, rozťahujeme dilatátor a vezmeme malý kúsok svalových vlákien.

Na fotografii: svalová biopsia

Na fotografii: svalová biopsia

Typickým znakom myodystrofie na prvom mieste je rozdielny priemer svalových vlákien. U zdravého človeka je priemer svalových vlákien rovnaký.

Charakteristické znaky svalovej dystrofie sú atrofované a hypertrofické vlákna, mnohopočetné vnútorné jadrá a edémy.

Pri štúdiu zafarbených častí kostrového svalstva som videl denerváciu myofibríl, významnú odchýlku vo veľkosti myofibríl a výrazný edém.

Vysvetlenie prvej fotografie:

  • Svetlo fialová sú svalové vlákna v rezu.
  • Svetlé škvrny, ako vo vnútri vlákien, tak aj vonku, sú opuchnuté.
  • Tmavé škvrny sú jadrá, ktoré sú zametané na perifériu.

Druhá fotografia ukazuje normálne svalové vlákno zdravého človeka.

Závažnosť svalovej dystrofie podľa elektrónovej mikroskopie sa riadi nasledujúcimi indikátormi:

  • s miernym stupňom je rozdiel vo veľkosti svalových vlákien vyjadrený mierne, počiatočné znaky edému (biela farba).

Na fotografii: svalová biopsia s miernou (A), strednou (B) a ťažkou dystrofiou (C).

  • stredná závažnosť zodpovedá pohybu jadier do stredu svalových vlákien, expanzii medzibilárneho priestoru v dôsledku zvýšenia edému medzi bunkami.

Na fotografii: svalové vlákna s progresívnou svalovou dystrofiou strednej závažnosti:

a) svetlo fialové svalové vlákna;

b) svetlé škvrny vo svalových vláknach - edém, ktorý tlačí jadro zo stredu bunky na okraj;

c) tmavé body - jadrá svalových buniek;

d) šípka ukazuje svalovú bunku, ktorá sa nemôže pohybovať v dôsledku poklesu metabolických procesov - stmavne smerom k fialovej farbe.

  • závažný stupeň je charakterizovaný rozsiahlymi ložiskami deštrukcie myofibrilu, ich fragmentáciou a dezorganizáciou, výskytom látky podobnej hyalínu a edémom medzi svalovými bunkami. Funkčne, takéto tkanivo má slabú silu, rýchlo nastáva únava a vyvíjajú sa príznaky únavy svalov. Fotografia bude prezentovaná o niečo nižšia.

Predtým, ako sa na mňa obrátite, je tu stav svalstva Emine:

Vysvetlenie fotografie „ťažká svalová dystrofia“:

  1. Svalové vlákna v rezu sú natreté modrou farbou.
  2. Červené bodky sú jadrom svalových buniek.
  3. Edema - nenatretá biela farba.

Klinický obraz svalovej dystrofie

Prvým príznakom Duchennovej myopatie bola slabosť Emine. Začala pneumatiku počas normálnej fyzickej námahy. Najstaršie sťažnosti spoločnosti Emine boli:

  1. Ťažkosti pri stúpaní po schodoch.
  2. Únava pri behu, dlhá chôdza.
  3. Emine začala často padať.
  4. Myalgia sa začala objavovať v nohách (bolesť v oblasti svalov), niekedy v kombinácii s bolestivými kŕčmi.
  5. Chôdza sa postupne bránila.

Emine nemohla vstať z nízkej stoličky bez rúk. Keď vstala, žena sa uchýlila k použitiu pomocných metód: „vstať po rebríku“, „šplhať sama sebou“ - metóda Govers. O niekoľko rokov neskôr, Emine nemohla vstať zo svojho strašidla bez pomoci. Pacient nemohol vyliezť po schodoch.

Po mojom vplyve na svaly Emine vstane do 17. poschodia bez použitia rúk, okamžite ide dole výťahom a vstane do 17. poschodia, bez toho, aby sa unavila!

Atrofia svalov sa vyvíja hlavne v panvovom páse, stehnách (preto bol emendický účinok na svaly Emine nasmerovaný na tieto oblasti).

Svaly horných končatín začínajú atrofovať neskôr. Emine povedala, že nemôže naliať čaj, ani ho hrebeň. Pozrite si výsledky liečby svalovej dystrofie vo videu nižšie:

Symptómy svalovej dystrofie v rôznych formách ochorenia

Ochorenie štruktúry väzivového aparátu - svalová dystrofia - kombinuje niekoľko foriem patológie, z ktorých niektoré sú závažné a život ohrozujúce.

Patológia ovplyvňuje hlboké vrstvy mäkkých tkanív, najčastejšie sa týka progresívnych foriem. To znamená, že po zistení ochorenia sa bude neustále vyvíjať, čím sa zníži sila svalového tkaniva a priemer vlákna.

Progresívna svalová dystrofia nevyhnutne vedie k úplnému rozpadu časti vlákien, ale ochorenie môže byť spomalené prevenciou rýchlej degenerácie tkaniva. S rozvojom ochorenia miesto svalov postupne nahrádza tukovú vrstvu.

Mechanizmy rozvoja

Vedci nedokážu zistiť presné príčiny ochorenia, ale spôsobujú mutácie zodpovedné za vývoj patológie. V 100% prípadov sa teda zistí zmena v autozomálne dominantnom géne, ktorá je zodpovedná za produkciu proteínu, ktorý sa podieľa na tvorbe a udržiavaní svalových vlákien.

Poškodený chromozóm označuje miesto vývoja svalovej dystrofie:

  • ak je chromozóm X poškodený, zistí ochorenie ako Dushen;
  • ak sa zmení chromozóm 19, objaví sa motonická forma ochorenia;
  • nedostatočná tvorba svalovej kostry nesúvisí so pohlavnými chromozómami, zatiaľ nebolo možné zistiť príčiny.

Dedičné aj získané formy svalovej dystrofie môžu vyvolať patologické zmeny.

Prvé príznaky choroby

Bez ohľadu na to, aký typ svalovej dystrofie sa nachádza u pacienta alebo sa začína rozvíjať, všetky sú sprevádzané spoločným súborom príznakov:

  • začína atrofia kostrového svalstva;
  • svalový tonus sa postupne znižuje;
  • zmeny chôdze, keď svaly dolných končatín neúnavne oslabujú;
  • ak sa takáto patológia zistí u dieťaťa, postupne stráca svalové zručnosti: jeho hlava padá, je pre neho ťažké sedieť a chodiť;
  • súčasne nie sú pozorované bolesti svalových štruktúr;
  • zachovala sa predchádzajúca citlivosť;
  • vyskytujú sa časté kvapky;
  • pacient sa sťažuje na pretrvávajúcu únavu;
  • spojivového tkaniva rastie, vytesnenie mŕtve svaly, čo vedie k zvýšeniu svalovej veľkosti.

Svalová dystrofia zarastá s ďalšími príznakmi, ako postupuje, každý z nich zodpovedá konkrétnemu typu patológie.

Druhy ochorenia a ich príznaky

Väčšina svalových dystrofií patrí do kategórie vrodených abnormalít spojených s abnormalitami genómu. Existujú však určité formy, v ktorých dochádza k mutáciám v dôsledku vystavenia toxickým látkam.

Duchenneova choroba

Duchenne pseudohypertrofická svalová dystrofia označuje progresívny typ. Objavuje sa už v detstve, pretože príznaky sú výrazné a rýchlo sa zintenzívňujú. Takmer všetci pacienti sú muži, ale medzi pacientmi sú aj pacienti.

Symptómy svalovej dystrofie sú pomerne výrazné už v priebehu 2 rokov a až do 5 rokov dosahujú svoj vrchol:

  • Patológia začína slabosťou v panvovom páse, potom sú ovplyvnené svaly nôh.
  • Postupne sa zapájajú štruktúry celej kostry, čo spôsobuje poruchy na vnútorných orgánoch.
  • Vo veku 12-15 rokov sa choré dieťa už nemôže pohybovať samostatne.

Steinertovej choroby

Steinertova svalová dystrofia sa vyvíja u dospelých vo veku 20 až 40 rokov a vyznačuje sa neskorými príznakmi. V zriedkavých prípadoch sa patológia nachádza v detstve. Podľa pohlavia lekári nezaznamenávajú špeciálne korelácie. Prúdenie pomaly, prístupné obmedzeniu.

Je to dôležité! Charakteristické znaky porušenia - proces preniká do štruktúry dôležitých orgánov, spôsobuje slabosť svalov tváre a ďalších oblastí.

Vlákno sa pomaly rozpadá, ale choroba si vyžaduje nepretržité monitorovanie lekárom. Ak svalová dystrofia ovplyvňuje pľúca alebo srdce, môže dôjsť k rýchlej smrti.

Beckerova choroba

Beckerov syndróm je progresívna svalová dystrofia. Je to dosť zriedkavé, pomaly sa vyvíja. Najčastejšie sa choroba nachádza u ľudí s krátkym vzrastom. Choroba je prístupná terapii a je ľahko kontrolovateľná, môžete spomaliť patologický proces na 20-30 rokov pri zachovaní štandardného výkonu. Postihnutie sa vyskytuje len v prípade vzniku ďalších chorôb alebo vzniku vážnych poranení.

Erba-Rota dystrofia mládeže

Prvé príznaky svalovej dystrofie vyvolávajú v období od 10 do 20 rokov. Choroba sa vyvíja pomaly, začína ramenným pletencom a ramenami, potom sú vtiahnuté ďalšie svaly. U ľudí spôsobujú progresívne svalové dystrofie silnú zmenu polohy tela - rebrá sa rektujú a žalúdok sa silne vydutie. Lekári opisujú príznaky ako kačacie chôdze.

Syndróm Landusi-Dejerine

Príznaky svalovej dystrofie sa najskôr zistia u detí vo veku od 6 rokov, ale môžu sa objaviť pred dosiahnutím veku 52 rokov. Najčastejšie sa prvé príznaky zaznamenávajú v období od 10 do 15 rokov. Po prvé, sú postihnuté svaly tváre, potom sa jedná o končatiny a veľké svaly trupu.

Je to dôležité! Prvým príznakom poruchy je neúplné uzatvorenie viečok počas spánku. Potom sa pery prestanú uzatvárať, a to ako počas odpočinku, tak aj v bdelosti, čo značne ovplyvňuje dikciu.

Svalová dystrofia sa vyvíja pomaly, dlhodobo, pacient si udržiava normálnu fyzickú aktivitu a môže vykonávať svoje obvyklé činnosti. Atrofia panvového pletenca, ktorá vedie k invalidite, sa vyvíja hlavne 20-25 rokov po objavení patológie. Pri adekvátnej liečbe choroba dlho nevykazuje komplexné príznaky.

Alkoholická myopatia

Tento typ svalovej dystrofie nie je v žiadnom prípade spojený s ľudským genómom, pretože sa vyvíja len na pozadí dlhodobej konzumácie veľkých dávok alkoholu. Sprevádzaný silnou bolesťou končatín v dôsledku rozpadu svalových vlákien. Chronická myopatia sa vyskytuje s miernymi príznakmi a akútna sa prejavuje zápalom a záchvatmi bolesti.

Distálny tvar

Distálna svalová dystrofia je benígne ochorenie, ktoré je obtiažne detegovateľné kvôli absencii výrazných symptómov. Diagnóza sa často zamieňa s Marie-Charcotovou nervovou amystrofiou. Pre diferenciálnu štúdiu je potrebný encefalogram hlavy. Bežné príznaky ochorenia sú veľmi podobné mnohým iným odchýlkam.

Myodystrofia Emery-Dreyfus

Neexistujú žiadne špecifické diagnostické metódy pre túto formu ochorenia, je veľmi podobná Duchennovmu syndrómu, ale existujú špecifické príznaky. Sú pomerne zriedkavé, pretože samotný syndróm sa vyskytuje oveľa menej často ako iné typy svalovej dystrofie.

Vo väčšine prípadov sa patológia vyvíja až do 30 rokov, zatiaľ čo svaly srdca trpia. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou srdcového ochorenia, ale prejavujú sa miernymi príznakmi. Ak nie je napravená, môže viesť k smrti.

Neuromuskulárna forma

V tejto forme svalovej dystrofie sú ovplyvnené neurónové spojenia zodpovedné za motorickú aktivitu. V dôsledku toho sa zmenia svaly miechy a hlbšie tkanivá. Štruktúra jadra nervových buniek je zlomená, tvárové svaly a oči ako prvé trpia.

Patológia má mnoho príznakov, z ktorých niektoré ovplyvňujú receptory zmyslov: pocity sa môžu zvýšiť alebo znížiť. Niekedy sa objavia závraty, kŕče, srdcové ochorenia a problémy so zrakom. Vyskytla sa porucha potných žliaz.

Dystrofia končatín

Ochorenie je spojené s dedičnými poruchami. Prvým, ktorý sa zúčastňuje patologického procesu, sú svaly pásu a trupu a horné končatiny. Tvárové svaly takmer nikdy nespadajú do choroby. Stav postupuje pomaly, je ľahko obmedzovaný liekmi a nevedie k rýchlemu postihnutiu.

Okulofaryngeálna forma ochorenia

Neskoré prejavy sú charakteristické pre tento typ svalovej dystrofie, ochorenie je detegované v dospelosti. Najčastejšie sú postihnuté určité etnické skupiny. Príznaky sa objavujú za 25-30 rokov:

  • svalová atrofia;
  • ptóza očných viečok a zhoršená aktivita prehĺtania;
  • neschopnosť pohnúť ocami.

Postupne sa do procesu môžu zapojiť aj iné svaly lebky, ale nie vždy to tak je. V niektorých prípadoch sú postihnuté svaly ramenného pletenca a krku. To spôsobuje problémy s rečou a slovom.

Choroba a deti

Progresívna svalová dystrofia u detí sa vyvíja rôznymi spôsobmi a je nebezpečnejšia pri komplikáciách ako pri primárnej svalovej atrofii. Dokonca aj malá infekcia alebo respiračná patológia môže byť smrteľná v dôsledku rýchleho vývoja a postihnutia iných orgánov. Niekedy je príliš ťažké predpokladať svalovú dystrofiu, rodičia by mali byť pozorní na výskyt symptómov:

  • dieťa sa pri chôdzi pokúša vstať na ponožkách;
  • dochádza k oneskoreniu vo vývoji fyzického a intelektuálneho;
  • poškodenie svalových štruktúr začína v chrbtici;
  • chôdza sa veľmi mení, stáva sa nevyváženou;
  • dieťa má problémy s behaním, lezením po schodoch;
  • chrbtica sa začína deformovať, čo je dôvod, prečo sa dieťa rýchlo unavuje;
  • veľkosť svalových štruktúr sa dramaticky zvyšuje v dôsledku naplnenia vrstvy tuku;
  • čeľuste a medzery medzi zubami sú zväčšené;
  • do 13 rokov dieťa stráca schopnosť normálneho pohybu;
  • rozvíjať kardiovaskulárne ochorenia.

Formy ochorenia môžu mať rôzne názvy, ale väčšina z nich má podobné symptómy.

Diagnóza

Svalová dystrofia môže byť diagnostikovaná po absolvovaní klinických vyšetrení:

  • Lekár zbiera príznaky a sťažnosti rodiča alebo pacienta.
  • Potom preskúmajte EMG.
  • Neuromuskulárne vlákna sa odoberajú na biopsiu. Je to jedna z najpresnejších a najspoľahlivejších metód inštrumentálneho vyšetrenia.
  • Potom študujte krvnú plazmu na CPK, svalová dystrofia je sprevádzaná zvýšením výkonu.
  • Uistite sa, že alokujte úroveň kreatinúrie.
  • Uskutočňuje sa MRI svalovej vrstvy.
  • Vykonajte krvný test na stanovenie enzýmov pre podozrenie na špecifické ochorenia svalového tkaniva.
  • Vykonajte imunologickú štúdiu rodičov, ktorí trpia touto chorobou, ak chcú mať dieťa.

Pri diagnóze je potrebné uviesť názov proteínu, ktorého syntéza je v tele nedostatočná.

Terapia liečby chorôb

Liečba svalovej dystrofie by mala začať elimináciou nebezpečných symptómov, pretože neexistujú žiadne skutočné metódy korekcie na riešenie genetických problémov. Napríklad v prípade poškodenia vertebrálnych svalov sú predpísané tonizujúce prípravky.

Je to dôležité! Ak je patológia nebezpečná kvôli komplikáciám srdcového systému, niekedy je implantovaný kardiostimulátor.

Väčšina liekov patrí do skupiny účinných liekov a je predpísaná lekárom prísne na predpis. Okrem liekov lekári odporúčajú použitie ortopedických pomôcok na posilnenie svalov a rúk. Anabolické steroidy sa tiež používajú na posilnenie svalového tkaniva.

Génová terapia je komplexná a nespoľahlivá liečebná metóda, ale rýchlo sa rozvíja. Napríklad pri liečbe Duschenovho syndrómu sa používa umelo vytvorený gén, ktorý sa potom implantuje do človeka. Za týmto účelom umiestnite vo vnútri adenovírusu požadovaný gén a vstreknite do svalového tkaniva.

Predpovede a komplikácie

Najčastejšie svalová dystrofia vedie k rozvoju život ohrozujúcich komplikácií: pľúca a funkcia srdca sú narušené, fyzická aktivita je znížená a dochádza k paralýze, chrbtica sa krúti a trpia intelektuálne schopnosti.

Svalová dystrofia: príčiny, príznaky a liečba svalových ochorení

Svalová dystrofia (MD) je skupina ochorení charakterizovaných progresívnou slabosťou a svalovou degeneráciou. Svaly sa postupne atrofujú - strácajú svoj objem a tým aj svoju silu.

Ide o choroby genetického pôvodu, ktoré sa môžu vyskytnúť v každom veku: od narodenia, v detstve alebo v dospelosti. Existuje viac ako 30 foriem ochorení, ktoré sa líšia vo veku nástupu príznakov, povahy postihnutých svalov a závažnosti. Väčšina typov dystrofií sa postupne komplikuje a má ireverzibilné účinky. V súčasnej dobe neexistuje liečba MD. Najznámejším a najbežnejším typom ochorenia je Duchenneova myopatia.

Počas vývoja MD sú primárne ovplyvnené primárne svaly, ktoré prispievajú k dobrovoľnému pohybu, vrátane svalov, stehien, nôh, rúk a predlaktia. V niektorých prípadoch môžu byť ovplyvnené dýchacie svaly a srdce. Ľudia so svalovou dystrofiou postupne strácajú svoju pohyblivosť pri chôdzi. Iné symptómy môžu byť spojené so svalovou slabosťou vrátane srdca, gastrointestinálneho traktu, očných problémov.

Dystrofia alebo myopatia? Termín „myopatia“ je všeobecný názov všetkých patológií M. D. Svalové dystrofie sú špeciálne formy myopatie. V každodennom jazyku sa však termín myopatia často používa na označenie svalovej degenerácie.

Prevalencia ochorenia

Myopatia je zriedkavé a nevyliečiteľné ochorenie. Je ťažké odvodiť presné štatistiky, pretože spája rôzne choroby. Podľa niektorých štúdií asi 1 z 3 500 ľudí trpí touto chorobou.

Napríklad:

  • Duchennova myopatia postihuje približne jeden z 3500 detí (chlapcov).
  • Beckerova myopatia sa týka 1 chlapca z 18 000.
  • Phasio-scapulogular dystrofhy postihuje asi 1 z 20 000 dospelých.
  • Emery-Dreyfus choroba postihuje 1 z 300 000 ľudí, spôsobuje retrakciu šľachy a poškodenie srdcového svalu.

Frekvencia a typ ochorenia závisí od krajiny:

  • Vrodená myopatia, známa ako Fukuyama, prevláda hlavne v Japonsku.
  • V Quebecu dominuje okufaryngeálna dystrofia (1 prípad na 1000 ľudí), zatiaľ čo vo zvyšku sveta ide o veľmi zriedkavé ochorenie (v priemere 1 prípad na 100 000 ľudí). Ako už názov napovedá, táto patológia sa týka hlavne svalov očných viečok a hrdla.
  • Steinterova choroba alebo „myotonia Steinert“ je rozšírená v regióne Saghenay-Lac-Saint-Jean - postihuje približne 1 z 500 ľudí.
  • Sarkoglykémia je bežnejšia v severnej Afrike a postihuje jedného z 200 000 ľudí v severovýchodnom Taliansku.
  • Kalpainopatia bola prvýkrát opísaná na ostrove Reunion. Ovplyvňuje jedného z 200 000 ľudí.

Príčiny ochorenia a liečba

Príčinou tejto patológie sú genetické ochorenia, tj defekt (alebo mutácia) génu potrebného na normálny vývoj svalov. Keď tento gén zmutuje, svaly už nie sú schopné normálne fungovať - ​​strácajú svoj potenciál energie a v dôsledku toho atrofujú.

V priebehu myopatie sa zúčastnilo niekoľko desiatok rôznych génov. Najčastejšie ide o gény, ktoré „produkujú“ proteíny, ktoré sa nachádzajú v membráne svalových buniek.

Napríklad:

  • Duchennova myopatia je spojená s nedostatkom dystrofínu, proteínu nachádzajúceho sa pod membránou svalových buniek, ktorý hrá úlohu pri svalových kontrakciách.
  • Takmer polovica vrodených MD je spôsobená nedostatkom merozínu, proteínu, ktorý tvorí membránu svalových buniek.

Podobne ako mnohé genetické ochorenia, myopatia je najčastejšie prenášaná rodičmi na svoje dieťa. Menej často sa tieto ochorenia môžu "objaviť" spontánne, keď sa gén náhodne mutuje. V tomto prípade je chorý gén neprítomný u rodičov alebo iných členov rodiny.

MD sa spravidla prenáša recesívne. Inými slovami, aby sa choroba mohla exprimovať, musia byť obaja rodičia nositeľmi a prenášajú abnormálny gén dieťaťu. Choroba sa u rodičov neprejavuje z toho dôvodu, že každý z nich má len jeden abnormálny gén, a nie dva. Pre normálnu svalovú funkciu postačuje jeden normálny gén.

Okrem toho, niektoré formy myopatie postihujú len chlapcov: ide o Duchenne a Beckerovu myopatiu. V obidvoch prípadoch je gén zapojený do týchto dvoch chorôb umiestnený na chromozóme X, ktorý existuje v jedinej kópii mužského pohlavia.

Príznaky ochorenia

MD sa prejavuje svalovou slabosťou, ktorá má tendenciu sa postupne zhoršovať, symptómy sa líšia v závislosti od typu patológie. V závislosti od prípadu môžu byť prítomné aj iné príznaky, ako sú poruchy srdca a dýchacích ciest, abnormality oka (malformácie, katarakta), intelektuálny deficit, hormonálne poruchy atď.

Charakteristika najbežnejších patológií

Svalová myopatia Duchenne. Najčastejšie sa príznaky začínajú vo veku od 3 do 5 rokov. V dôsledku oslabenia svalov nôh deti, ktoré chodia „normálne“, často padajú a sotva stúpajú. Beh, chôdza a skákanie je pre nich čoraz ťažšie. Svaly, keď sú oslabené, strácajú svoj objem, s výnimkou lýtkových svalov, ktoré sa môžu dokonca zvýšiť nahradením svalovej hmoty tukom.

Deti sa často sťažujú na kŕče a bolesti svalov. Choroba sa vyvíja pomerne rýchlo, len čo sa objavia prvé príznaky. Použitie invalidného vozíka sa zvyčajne vyžaduje vo veku približne 12 rokov. Takéto porušenia vedú k skolióze a deformáciám kĺbov. Okrem toho, niektoré deti majú mentálnu retardáciu. Do konca dospievania sa často vyskytujú srdcové komplikácie (srdcové zlyhanie), ako aj dýchacie problémy, ktoré si vyžadujú umelý prísun vzduchu. Priemerná dĺžka života (v priemere od 20 do 30 rokov).

Myopathy Becker. Symptómy sú porovnateľné so symptómami MD D. Duchenne, sú však menej výrazné a vývoj ochorenia sa vyskytuje pomalšie. Symptómy začínajú 5 - 15 rokov, niekedy neskôr, charakterizované progresívnou stratou svalovej sily v končatinách av blízkosti tela. Vo viac ako polovici prípadov je chôdza možná až do veku 40 rokov.

Steinter myopatia. Je to jedna z troch najčastejších myopatií u dospelých a je najčastejšia v Quebecu. Symptómy sa líšia od človeka k človeku. Napriek tomu, že sa zvyčajne objavujú vo veku 30 - 40 rokov, existujú skoršie formy (mladistvý a vrodený).

Pozoruje sa aj myotónia - abnormálna a dlhotrvajúca kontrakcia svalov (sval sa uvoľňuje príliš pomaly), najmä v rukách a niekedy aj v jazyku. Tiež môžu byť ovplyvnené svaly tváre, krku a členkov. Často sú prítomné srdcové a respiračné problémy, ktoré sú potenciálne závažné. Často sú tu zažívacie, hormonálne, očné poruchy, ako aj neplodnosť a skoré plešatosti.

Myopatia bedrovej. Symptómy sa zvyčajne objavujú v detstve (10 rokov) alebo v ranom dospelosti (približne 20 rokov). Svaly ramien a bokov sa postupne oslabujú, zatiaľ čo svaly hlavy, krku a bránice nie sú zvyčajne ovplyvnené. Ak sú niektoré formy sprevádzané respiračnými poruchami, potom v tomto type dystrofie nie je taká anomália. Poruchy srdca sú zriedkavé. Evolúcia (vývoj ochorenia) je veľmi premenlivá v závislosti od formy.

Dezherin-Landuziho myopatia alebo humeroskapulárna dystrofia. Symptómy sa zvyčajne objavujú v neskorom detstve alebo v dospelosti (od 10 do 40 rokov). Ako už názov napovedá, myopatia ovplyvňuje svaly tváre, ramien a ramien. Preto je pre pacienta ťažké vyjadriť úsmev, povedať nejaké vety a zavrieť oči. Strata mobility sa vyskytuje približne v 20% prípadov. Choroba sa vyvíja pomaly, priemerná dĺžka života je normálna.

Vrodený MD. Symptómy sa líšia od jednej formy k druhej a sú prítomné pri narodení alebo v prvých mesiacoch života. Dieťa má mierny svalový tonus, má ťažkosti sania a prehĺtania, niekedy aj dýchanie. Tieto dystrofie môžu byť sprevádzané najmä mozgovými defektmi, mentálnou retardáciou, abnormálnym vývojom očí.

Okulárna myotónia hltana. Toto ochorenie je relatívne bežné v Quebecu. Symptómy sa zvyčajne objavujú okolo 40 alebo 50 rokov. Prvé príznaky ochorenia sa prejavujú klesajúcimi viečkami, po ktorých nasleduje slabosť svalov očí, tváre a hrdla (hltanu), čo spôsobuje ťažkosti pri prehĺtaní jedla. Progresia ochorenia je pomalá.

Výskum a pokrok

Od roku 2005 sa stále častejšie používajú kmeňové bunky na liečbu pacientov s rozvojom svalových lézií. Na liečenie svalovej dystrofie sa táto metóda môže použiť na zváženie rôznych variantov ochorenia, ako sú: Duchenne, Beckerova svalová dystrofia, lumbálna a brachiálna myopatia.

Cieľom liečby je regenerácia stratených a poškodených svalových vlákien pomocou regeneračného potenciálu kmeňových buniek. Na tento účel sa injektuje veľké množstvo kmeňových buniek niekoľkými intravenóznymi a intramuskulárnymi injekciami, čo umožňuje lepšie zacieliť liečbu na postihnutú svalovú skupinu.

Možný pokrok

Liečba kmeňovými bunkami môže poskytnúť zlepšenie svalovej hmoty, sily, pohybu, rovnováhy, tremoru a svalovej rigidity. Kmeňové bunky môžu tiež spomaliť budúcu stratu svalového objemu a znížiť príznaky.

Je dôležité poznamenať, že liečba nie je definitívnym liekom na túto chorobu av žiadnom prípade nemôže vyriešiť problém straty svalových vlákien. Z tohto dôvodu pokrok po takejto liečbe nemôže byť trvalý. Výskum v tejto oblasti stále prebieha.

Rodiny chorôb

Zvyčajne existujú dve hlavné skupiny MD:

  1. Svalová kongenitálna dystrofia (AMD), ktorá sa prejavuje v prvých 6 mesiacoch života, sprevádza približne desať foriem patológií rôznej závažnosti, vrátane AMD s primárnym nedostatkom merozínu, Ulrichovým syndrómom a Walker-Warburgovým syndrómom;
  2. Svalové dystrofie, ktoré sa objavujú v detstve alebo v dospelosti:
    • Duchennova myopatia
    • Beckerova myopatia
    • Emery-Dreyfusova myopatia (existuje niekoľko foriem)
    • Myopatia Landusi-Dejerina
    • Takzvaná lumbálna myopatia - postihuje svaly okolo ramien a bokov.
    • Myotonické dystrofie (typy I a II), ktoré zahŕňajú Steinsterovu chorobu. Sú charakterizované myotóniou - keď sa svaly po kontrakcii nedokážu správne uvoľniť.
    • Okulofaryngeálna myopatia

Evolúcia dystrofie

Evolúcia (vývoj ochorenia) MD sa veľmi líši od jednej formy k druhej, ako aj od jednej osoby k druhej. Niektoré formy sa vyvíjajú rýchlo, čo vedie k skorej strate mobility a chôdze, niekedy k smrteľným srdcovým alebo respiračným komplikáciám, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú veľmi pomaly počas desaťročí. Napríklad väčšina vrodených svalových dystrofií, ktoré sú zle vyjadrené alebo takmer nepostrehnuteľné, sa môžu neskôr prejaviť náhle as vážnymi následkami.

Možné komplikácie

Komplikácie sa značne líšia v závislosti od typu patológie. Niektoré poruchy môžu ovplyvniť dýchacie svaly alebo srdce, niekedy s veľmi vážnymi následkami.

Komplikácie srdca sú teda veľmi časté, najmä u chlapcov s Duchennovou svalovou dystrofiou.

Okrem toho svalová degenerácia spôsobuje, že sa telo a kĺby postupne deformujú: na tomto pozadí sa u pacientov môže vyvinúť skolióza. Často dochádza k kontrakcii svalov a šliach, čo vedie k ich sprísneniu. Všetky tieto porušenia vedú k deformácii kĺbov: nohy a ramená sú otočené dovnútra a dole, kolená alebo lakte sú zdeformované.

Je tiež známe, že ochorenie je sprevádzané úzkosťou alebo depresívnymi poruchami, preto pacienti potrebujú veľa pozornosti a podpory, predovšetkým od tých, ktorí sú im blízki.