Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Degeneratívne dystrofické ochorenia nervového systému s prevažujúcou léziou periférnych nervov a svalových vlákien zaujímajú obrovský podiel na štruktúre ľudskej dedičnej patológie.

Typickým reprezentantom je myotonická dystrofia (alebo dystrofická myotónia), opísaná na začiatku minulého storočia niekoľkými autormi a nazývaná Rossolimo-Steinert-Kurshmanova choroba.

Toto ochorenie je najznámejším ochorením kategórie myotónie a najčastejšou formou svalovej dystrofie u dospelých. Čo je to choroba a ako sa s ňou vysporiadať?

Objav a podstata choroby

Rossolimo, Steinert a Kurshman študovali chorobu, ktorá je genetickou patológiou s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. To znamená, že jeden z rodičov má mutantný gén a choré deti sa narodia s 50% pravdepodobnosťou. Choroba má charakter rodinného postihnutia a je prenášaná do ďalších generácií vertikálne.

Synovia a dcéry v takýchto rodinách sú chorí s rovnakou frekvenciou, asi 3 až 5 ľudí na 100 tisíc obyvateľov. Vek nástupu ochorenia, ako aj závažnosť symptómov, sa vyznačujú značnou variabilitou.

Včasné novorodenecké a neskoré formy sú popísané, ale najčastejšie choroba debutuje v druhom, menej často v treťom desaťročí života. Treba poznamenať, že prenos choroby na dieťa z matky je prognosticky nepriaznivejší ako od otca.

Jadrom ochorenia je génový defekt 19 párov chromozómov, ktorý je zodpovedný za syntézu enzýmu myotonín-proteínkináza. Tento proteín je normálne prítomný nielen v kostrových svaloch, ale aj v myokardiálnych bunkách a centrálnom nervovom systéme.

Preto je pre dystrofickú myotóniu charakteristická multisystémová manifestácia s porážkou rôznych orgánov a systémov. Menejcennosť myotonín-proteínkinázy vedie k vzniku svalových spazmov spolu s atrofickými zmenami svalstva hlavy, krku, končatín.

Kombinácia hypertrofie niektorých svalových vlákien s atrofiou iných a ich nahradenie mastným alebo spojivovým tkanivom.

Klinické prejavy

V súvislosti so zmenou nástupu ochorenia na klinike sa rozlišujú nasledujúce formy podľa vekového princípu:

  • vrodená forma - prejav choroby sa začína bezprostredne po narodení dieťaťa;
  • mladistvý variant - debut myotónie vo veku od jedného roka do obdobia puberty;
  • klasická forma - začiatok klinických prejavov pripadá na druhý a tretí tucet života;
  • minimálny variant - manifestácia pripadá na neskoré termíny - šieste desať života.

Je charakteristické, že čím neskôr sa choroba prejaví, tým je priebeh a tým lepšia prognóza. Najbežnejšia klasická forma Steinertovej choroby, pre ktorú sú typické nasledujúce klinické príznaky:

  1. Myotónia - prejavuje sa kŕčmi žuvacích svalov a flexorov rúk, charakterizovaných atrofickými zmenami v rôznych svalových skupinách. Postupne dochádza k zániku myotonických prejavov a progresii svalovej dystrofie, navonok je to vyjadrené v smutnej tvárovej maske a absencii výrazov tváre. Nebezpečný je paréza svalov hrtanu s porušením prehĺtania, ako aj slabosť dýchacích svalov v dôsledku možných záchvatov respiračného zlyhania počas spánku, rozvoja zápalu pľúc.
  2. Kardiovaskulárne poruchy - poruchy srdcového rytmu, hypertrofické zmeny ľavej komory zistené na EKG, kongestívne zlyhanie srdca.
  3. Endokrinné poruchy (hlavne ovplyvňujúce sexuálne funkcie) - zníženie veľkosti pohlavných orgánov, zníženie sexuálnej túžby u žien - menštruačné poruchy, obezita.
  4. Všeobecné zmeny dystrofickej povahy - suchosť a pigmentácia kože, strata časti alebo všetkých vlasov a zubov, skorý katarakta.
  5. Porušenie centrálnym nervovým systémom - únava, poruchy spánku, apatia, strata inteligencie.

Oddelene stojí za zmienku charakteristické klinické prejavy vrodených foriem dystrofickej myopatie:

  • zníženie aktívnych pohybov plodu v maternici, zistené počas ultrazvuku;
  • v novorodeneckom období - letargia, rozšírená hypotenzia, najmä v žuvačkách, svaloch tváre, očných bulkách;
  • zachovanie a rovnomerné zvýšenie reflexov šľachy;
  • problémy s kŕmením, dýchacie ťažkosti podľa typu syndrómu respiračnej tiesne;
  • oneskorený fyzický a psychický vývoj, príznaky oligofrénie;
  • rýchla progresia ochorenia, vysoké riziko náhlej smrti.

Diagnostické kritériá

Podozrenie na Rossolimo-Steinert-Kurshmanovu chorobu sa môže vyskytnúť u lekára, ak má pacient kombináciu myotonických a dystrofických zmien vo svaloch na pozadí straty inteligencie a prítomnosti kardiovaskulárnej a endokrinnej patológie.

Polysystémia takmer vždy indikuje genetickú povahu ochorenia. Títo pacienti sú podrobení DNA analýze a genealogickej analýze na potvrdenie autozomálne dominantnej dedičnosti patológie. Elektrocardiography, electroneuromyography, testy hormónov sú používané ako informatívne výskumné metódy.

V súvislosti s mnohorakými klinickými prejavmi sa do procesu diagnózy zvyčajne zapájajú odborníci z rôznych odborov medicíny - genetika, kardiológia, endokrinológia, gynekológia, andrologia a neurológia.

Diferenciálna diagnóza sa uskutočňuje medzi dystrofickou myotóniou a inými typmi podobných ochorení. Na rozdiel od zvyšku je svalová atrofia charakteristická pre Rossolimovu chorobu. Na potvrdenie diagnózy je často potrebné uchýliť sa k biopsii, aby sa určila hladina svalového proteínu, ktorý je v tkanivách s touto patológiou zvýšený.

Antenatálna diagnóza sa tiež vykonáva metódou skúmania plodovej vody.

Lekárska pomoc

Genetické ochorenie nie je možné úplne vyliečiť, preto cieľom liečby Rossolimo-Steinert-Kurschmanovej choroby je zmierniť symptómy, zlepšiť celkový stav a sociálnu adaptáciu pacientov.

Princípy liečby sú nasledovné:

  • diéta s nízkym obsahom draslíkových solí (jablká, špargľa, kapusta, uhorky, hrozno, zelenina, kukurica, bobule, reďkovky, mandarínky, grapefruit, cibuľa, mrkva, baklažán, hrášok);
  • odstránenie hypotermie, aby sa zabránilo spazmom;
  • použitie chinínu na stabilizáciu bunkových membrán, ako sú lieky ako Difenin, Novokainamid, Diakarb - na zmiernenie svalových spazmov a zníženie stuhnutosti, záchvatov, zníženie intrakraniálneho tlaku;
  • použitie anabolických steroidov (Metanandrostenolone, Retabolil, Nerabol), vitamínov skupiny B, ATP na stimuláciu svalovej hmoty;
  • Cvičenie, masáž, elektromyostimulácia, ortopedické pomôcky.

Tieto opatrenia majú dobrý pozitívny účinok v klasickej aj vrodenej forme ochorenia. Nemôžu úplne zbaviť pacienta dystrofickej myotónie, ale sú schopní predĺžiť jeho život a zlepšiť jeho kvalitu.

Prognóza je horšia vrodených formách - úmrtnosť je vysoká, deti nemusia žiť do 3 rokov. Juvenilná verzia myotónie je pomerne ťažká a môže viesť k invalidite a skorému postihnutiu v prvých rokoch života.

V prípade klasickej formy ochorenia sa môže vyskytnúť dlhodobo počas včasnej liečby a nápravných opatrení. Najpriaznivejšia prognóza neskorých prejavov ochorenia.

Preventívne opatrenia sú obmedzené na skutočnosť, že žena z rodiny s dysfunkčnou anamnézou v štádiu plánovania tehotenstva musí byť vyšetrená na prítomnosť abnormálnych génov zodpovedných za rozvoj svalovej dystrofie. Odporúča sa to aj vtedy, ak príbuzní otca majú dieťa s touto patológiou.

O príležitostiach pre narodenie detí by sa mali v každom prípade rozhodnúť jednotlivo genetici po konzultácii.

myotonie

Myotónia je geneticky determinovaná patológia patriaca do kategórie nervovosvalových ochorení. Je pozoruhodné, že v závislosti od odrody sa môže prejaviť v rôznom veku a nie od momentu, keď sa dieťa narodí. Hlavným dôvodom vzniku ochorenia je prenos mutujúceho génu na dieťa od jedného alebo oboch rodičov a môžu byť úplne zdravé. Iné dôvody, ktoré ovplyvňujú vývoj takýchto zriedkavých chorôb, nie sú známe.

Hlavným klinickým prejavom je ostré ťažkosti pri uvoľnení svalov po dlhej a silnej kontrakcii. Zostávajúce symptómy sú spôsobené typom patológie.

Neurológ môže urobiť správnu diagnózu na základe nielen inštrumentálnych vyšetrení, ale aj prítomnosti „päsťového“ symptómu, ktorý je hlavným diagnostickým testom.

Špeciálne vyvinuté metódy liečby myotónie neboli vyvinuté. Zníženie závažnosti symptómov sa týka konzervatívnych metód. Napriek tomu je priaznivá prognóza životnej a pracovnej kapacity.

etiológie

Vo všetkých situáciách je rozvoj myotónie spôsobený genetickými alebo chromozómovými abnormalitami.

Najbežnejšou formou je Thompsonova myotónia, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že na rozvoj ochorenia stačí, aby od jedného z rodičov dostal len jeden chybný gén.

V zriedkavých prípadoch existuje dedičnosť autozomálne recesívneho typu. Charakteristickým znakom je, že na manifestáciu ochorenia potrebujete od každého rodiča jeden mutovaný gén. V takýchto situáciách je choroba závažnejšia a prejavuje sa v ranom veku.

Myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman je dedičná patológia s pomalou progresiou. Jej základom je prítomnosť defektu v devätnástom chromozómovom géne. Je to tento gén, ktorý je zodpovedný za syntézu myotinínových proteikináz. Závažnosť tohto typu svalového poškodenia je daná počtom opakovaní.

Vrodená Beckerova myotónia môže byť dedená autozomálne recesívne a vyvíja sa na pozadí týchto porúch:

  • funkčné poškodenie proteínu nachádzajúceho sa v chlórových kanáloch svalových vlákien kostrových svalov;
  • nestabilita iónovej rovnováhy;
  • dysfunkcia membrány, ktorá vedie k hyper-podráždenosti.

Vrodená paramyotónia Eilenburg môže byť dedená autozomálne dominantným charakterom a spočíva v patológiách sodíkových kanálov. Symptómy sa vyvíjajú v pozadí:

  • zvýšená excitabilita membrán svalových vlákien;
  • porucha kontraktilných prvkov svalov.

klasifikácia

Odborníci z oblasti neurológie sa rozhodli prideliť niekoľko typov tohto ochorenia, a to:

    atrofická myotónia - najčastejšie diagnostikovaná u mužov vo vekovej skupine dvadsať až tridsať rokov. Svalové defekty pochádzajú z oblasti predlaktia a ruky, a potom sa rozširujú do tváre, žuvačky a krčných svalov. Táto kategória zahŕňa myotóniu Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman;

V závislosti od počtu opakovaní trinukleotidov rozlíšte túto závažnosť ochorenia:

  • soft - frekvencia opakovaní sa zvyšuje na osemdesiat;
  • mierny - počet opakovaní sa pohybuje od sto do 500;
  • ťažká - frekvencia opakovaní dosahuje rok 2000. Takýto prejav je najcharakteristickejší pre vrodenú formu.

Stojí za zmienku, že normálny počet trinukleotidových opakovaní je od piatich do tridsiatich siedmich.

symptomatológie

Pre všetky typy porúch svalovej činnosti je charakteristická prítomnosť „päsťovej“ črty, ktorá nie je len hlavným klinickým testom vykonaným počas diagnózy, ale pôsobí aj ako najkonkrétnejší symptóm.

Jej podstata spočíva v tom, že človek nie je schopný rýchlo uvoľniť svoju päsť - aby to pacient s podobnou chorobou potreboval nejaký čas a úsilie. Je pozoruhodné, že keď sa opakované pokusy vykonávať takýto pohyb, vymiznú myotonické prejavy. Jedinou výnimkou je myotonium Eulenburg, v ktorom sa pri opakovaných pokusoch o takýto pohyb ďalej zvyšuje tuhosť.

Okrem toho sa pozorujú aj obmedzené pohyby, keď:

  • otvorenie úst;
  • rýchle otvorenie pevne zatvorených očí;
  • vstať z kresla.

V opačnom prípade má každý typ choroby svoje vlastné charakteristiky.

Napríklad myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman sa vyznačuje:

  • výskyt prvých príznakov vo veku nad 5 rokov;
  • trvanie demonštrácie do veku tridsiatich piatich rokov;
  • maximálna závažnosť príznakov vo veku od desiatich do dvadsiatich rokov;
  • narušenie fungovania centrálneho nervového systému a orgánov, ktoré tvoria kardiovaskulárny systém;
  • rozvoj endokrinných patológií;
  • prítomnosť šedého zákalu;
  • závažnosť myotonických spazmov v žuvacích svaloch a svaloch ruky, menej často vo svaloch dolných končatín a temporálnych svaloch;
  • atrofiu rôznych svalov;
  • myopatická paréza hrtanu;
  • porucha v procese prehĺtania a hrania hlasu;
  • spánková apnoe;
  • pokles inteligencie až po moronitu;
  • poruchy spánku.

Sú prezentované prejavy Beckerovej myotónie:

  • výskyt príznakov od samého narodenia dieťaťa;
  • zriedkavé prejavy u starších detí - u dievčat mladších ako 12 rokov, u chlapcov - do osemnástich;
  • pomalá svalová relaxácia po aktívnom pohybe;
  • zníženie spasticity pri opakovaných pohyboch;
  • bolesť svalov;
  • porážka proximálnych a distálnych rúk a nôh.

Myotonia Thompsen sa vyjadruje v:

  • myotonický jav charakterizovaný predĺženou svalovou relaxáciou po vykonaní rýchlych pohybov;
  • tonický svalový spazmus, ktorý znemožňuje rýchle uskutočnenie ďalšieho pohybu;
  • poškodenie svalov rúk a nôh, svalov tváre a žuvania;
  • strata rovnováhy pri rýchlej chôdzi;
  • atletická postava, ktorá vedie k difúznej svalovej hypertrofii.

Symptómy myotóniovej chondrodystrofickej formy:

  • krátky vzrast;
  • dysplázia panvových kostí;
  • tuhosť kĺbov;
  • mimikry tuhosti.

Vrodená dystrofická myotónia môže byť vyjadrená v:

  • porušenie srdcovej frekvencie;
  • hypersomnie;
  • menštruačné poruchy - v slabej polovici ľudstva;
  • hypogonadizmus a impotencia - u mužov;
  • exacerbácia myotonického javu v chlade.

diagnostika

Stanovenie príčin takejto patológie a určenie jej typu si vyžaduje realizáciu celého radu diagnostických opatrení vrátane:

  • štúdie o pacientovej a bezprostrednej rodinnej anamnéze;
  • dôkladné fyzické vyšetrenie;
  • poradenstvo pre špecialistu na genetiku;
  • všeobecná klinická analýza a biochémia krvi - ukáže prítomnosť protilátok na potenciálne závislé draslíkové kanály a mierny nárast aktivácie CPK, ktorý je charakteristický pre dystrofiu;
  • krvné testy na hormóny;
  • EMG je hlavnou inštrumentálnou metódou diagnostiky ochorenia. Počas myotonického javu budú výboje sprevádzané zvukom „potápačského bombardéra“, ktorý vzniká proti zavedeniu a pohybu ihlovej elektródy;
  • EKG a elektroneurografia;
  • DNA diagnostika.

Diferenciácia myotónie u detí a dospelých je potrebná so syndrómom „rigidného človeka“ s podobnými príznakmi a symptómami.

liečba

Pretože vrodená myotónia je spôsobená genetickými a chromozómovými poruchami, je úplne nemožné ju vyliečiť. Na odstránenie svalových defektov sa uchýliť k takým konzervatívnym metódam:

  • dodržiavanie šetrnej diéty zameranej na obmedzenie spotreby draselných solí;
  • absolvovanie terapeutickej masáže;
  • vykonávanie cvičebných terapeutických cvičení;
  • fyzioterapeutické postupy, vrátane elektromyostimulácie;
  • vyhnúť sa nadmernému chladeniu, pretože v niektorých formách studeného toku sa symptómy môžu zhoršiť;
  • užívanie liekov predpísaných ošetrujúcim lekárom na individuálnom základe pre každého pacienta.

V zriedkavých situáciách je možné dosiahnuť remisiu patológie pomocou imunosupresívnej liečby, ktorá zahŕňa zavedenie:

  • ľudské imunoglobulíny;
  • prednizolón;
  • cyklofosfamid.

Možné komplikácie

Nedostatok liečby myotóniou môže viesť k rozvoju:

Prevencia a prognóza

Na pozadí skutočnosti, že choroba má takéto špecifické etiologické faktory, nie je možné zabrániť jej rozvoju. Jediné preventívne opatrenie je možné považovať za prechod genetického vyšetrenia dvoch rodičov predtým, ako sa dieťa narodí. To pomôže vypočítať pravdepodobnosť myotónie u dieťaťa.

Pokiaľ ide o prognózu, vo väčšine prípadov je to priaznivé. Zriedkavo je smrteľná v dôsledku vývoja náhlej srdcovej smrti. Pozitívna je aj prognóza pracovnej kapacity - pod podmienkou racionálneho zamestnávania.

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshman je dedičné ochorenie, ktorého progresia je extrémne pomalá. Toto porušenie je dedené len autozomálne dominantným typom, ktorý je extrémne zriedkavý - incidencia je od 2 pacientov do 5 na 100 000 obyvateľov.

Ochorenie je multisystém a je charakterizované variabilnou penetranciou patologického génu. Sprievodnými príznakmi sú arytmia, patologické stavy endokrinného systému, zhoršená inteligencia. Choroba sa delí na dva typy: vrodené a klasické.

Dôvody pre rozvoj Rossolimo-Steinert-Kurshman myotónia

Myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman je vždy geneticky prenosnou chybou. Kľúčovou príčinou jeho vývoja je porucha v géne DMPK umiestnenom na devätnástom chromozóme. Závažnosť ochorenia je priamo úmerná počtu trinukleotidov CTG. Normálne je tento ukazovateľ približne 5-37, pri 50-80 je pozorovaná mierna forma ochorenia, pri 100-500 - neskorá ťažká forma.

Pod vplyvom porušenia DMPK génu v tele, zmeny myotonínovej proteínkinázy, proteínu lokalizovaného v kostrovom a svalovom tkanive, v myokarde, centrálnom nervovom systéme atď., Ktorý vyvoláva výskyt myotonických spazmov v kombinácii s atrofiou svalov tváre, krku a končatín v distálnych zónach. V skutočnosti dochádza k hypertrofii niektorých svalových vlákien pri súčasnej atrofii iných. Výsledkom je, že niektoré z týchto vlákien sú nahradené inými vláknami alebo tukovým alebo spojivovým tkanivom.

Symptómy a príznaky klasickej myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Prvé príznaky myotónie sa môžu objaviť už vo veku 6-7 rokov, ale častejšie sa stávajú jasne viditeľnými u adolescentov a mladých ľudí vo veku od 10 do 20 rokov. Zoznam týchto príznakov obsahuje myopatiu, katarakta, lézie centrálneho nervového systému a kardiovaskulárny systém, endokrinné poruchy.

Hlavným príznakom je prítomnosť svalových spazmov, pri ktorých sú postihnuté hlavne žuvacie svalstvo tváre a sval flexor. Odborníci tiež vždy zaznamenávajú atrofiu rôznych svalov, vrátane distálnych častí všetkých končatín, temporálnych, sternocleidomastoidných svalov tváre. Myopatická paréza hrtanu sa pozoruje pri ťažkostiach s dýchaním, zmenách hlasu, zhoršení pľúcnej ventilácie, patologických stavoch spánku a vdýchnutí a kongestívnej pneumónii. V dôsledku zmien svalového tkaniva a predčasného zániku šľachových reflexov sa u väčšiny pacientov vyskytla zmena chôdze.

V približne 50% prípadov sa pacienti sťažujú na takýto symptóm ako na arytmiu, spolu s ktorou môže byť pozorovaná blokáda zväzku Hisa, ako aj hypertrofia ľavej srdcovej komory.

Na strane SNA ochorenie spôsobuje hypersomniu, pokles intelektuálnych schopností, často sa vyskytujú prípady, keď pacienti mali miernu formu debility. Kvôli patológiám endokrinného systému sa vyskytujú poruchy sexuálnej sféry. U mladých žien sú zmeny v prejavoch hirsutizmu, zlyhaní menštruačného cyklu a skorej menopauzy u mladých ľudí - v redukcii alebo absencii príťažlivosti a impotencie, kryptorchizmu a hypogonadizmu.

Zástupcovia oboch pohlaví majú spoločný príznak Rossolimo-Steinert-Kurschmanovej myotónie - to sú zmeny v štruktúre vlasov s ich následnou stratou. U mužov sa plešatosť vyskytuje v oblasti chrámov a čela, u žien sa prejavuje lokálna fokálna alebo difúzna porucha.

Symptómy vrodeného typu myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman

Vrodený typ myotónie môže byť pozorovaný špecialistom, aj keď je v maternici. Toto ovocie nevykazuje zvýšenú motorickú aktivitu. Preto, ak si tehotná žena všimne toto správanie dieťaťa v bruchu, mala by nevyhnutne podstúpiť ultrazvuk v posledných troch mesiacoch pred pôrodom.

Príznaky myotónie sú prítomné aj u novorodencov. Je to hypotónia mimických, žuvacích svalov, distálnych zón končatín a očných buliev. Okrem toho poruchy dýchania nie sú nezvyčajné. O niečo neskôr sa objavia príznaky ako mentálna retardácia a oneskorený vývoj motoriky. Progresia týchto patológií sa môže vyskytovať pri rôznych rýchlostiach. S rýchlym tempom ich vývoja môže byť pacientova smrť z choroby vnímaná už v ranom veku.

Diagnóza myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Podozrenie na špecialistu na toto ochorenie môže spôsobiť kombináciu všetkých myotonických prejavov a dystrofických zmien vo svalovom tkanive, ktoré sa vyskytujú súčasne s oneskoreným vývojom intelektu, zhoršenou aktivitou endokrinného a kardiovaskulárneho systému. Prítomnosť všetkých týchto príznakov u pacienta vyžaduje potvrdenie diagnózy vo forme výsledkov genealogickej analýzy, ktorej výsledky naznačujú autozomálne dominantný typ genetickej dedičnosti. Okrem týchto údajov by sa mali na účely presnej diagnostiky získať údaje o analýze DNA. Sú potrebné aj ďalšie štúdie: elektromyografia, elektroneurografia, elektrokardiogram, hormonálna analýza.

Zistenie presnej diagnózy v prípade podozrenia na prítomnosť myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshmana si vyžaduje dôkladnú štúdiu stavu pacienta a práce prakticky všetkých jeho orgánov. Do procesu diagnostiky sa preto môžu zapojiť špecialisti v oblasti genetiky, kardiológie, gynekológie, andrologie a endokrinológov.

Pri diagnostikovaní je potrebné venovať pozornosť nielen zmenám, ktoré sa prejavujú externe a sú charakteristické pre myotóniu Rossolimo-Steinert-Kurshmana, ale aj údaje o svalovej biopsii a elektromyografickom výskume.

Počas biochemickej analýzy študovaného svalového enzýmu a jeho hladiny v tkanivách, ktoré sú pri tomto ochorení vždy zvýšené. Predpokladom pre presnú diagnózu je vykonávať predporodnú diagnostiku myotónie metódou amniocentézy.

Diferenciálna diagnostika myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Je potrebné rozlišovať Rossolimo-Steinerner-Kurshmanovu myotóniu od iných známych typov myotónie, ktoré v niektorých situáciách môžu mať podobné príznaky a priebeh. Atrofia svalového tkaniva je charakteristická len pre túto chorobu a umožňuje vám ju rýchlo odlíšiť od myotónie Thomsenovej, ktorej príznakom je svalová hypertrofia. Včasná lézia svalov tváre a dominantná dedičnosť ju odlišujú od Beckerovej myotónie. Okrem týchto stavov je potrebné rozlišovať Rossolimo-Steinert-Kurschmanovu chorobu od ALS a Charcot-Marie-Tuta amyotrofie.

Liečba myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

V modernej lekárskej praxi v súčasnosti neexistuje žiadna terapia určená na úplné vyliečenie ľudí z myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Pacienti, u ktorých bola diagnostikovaná táto choroba, majú predpísanú diétu, ktorej základ tvoria výrobky s minimálnou hladinou draslíka alebo bez nej. Ľudia trpiaci touto myotóniou by nemali byť podchladení, pretože nízke teploty môžu kedykoľvek vyvolať kŕče.

Na zníženie rizika ich náhleho objavenia a zlepšenia celkového stavu pacienta mu sú predpísané nasledujúce lieky: chinín, prokaínamid, difenín súčasne s diakarbom. Na tieto lieky, odborníci odporúčajú pridať povinný príjem anabolické steroidy: nerobol, retabolil, metylandrostendiol. Je tiež potrebné zaradiť do zoznamu základných látok na podávanie malé dávky ATP a vitamínov skupiny B. t

Vyššie uvedené liečivá majú dobrý účinok pri klasickom aj vrodenom type ochorenia. Všetky tieto opatrenia môžu znížiť negatívne účinky ochorenia na pacienta a predĺžiť jeho život, ale nie sú schopní ho úplne zbaviť myotónie a opäť urobiť úplne zdravého človeka.

Symptómy myotónie a prognóza zotavenia

Vrodené neurologické ochorenie charakterizované nekontrolovanou a predĺženou svalovou kontrakciou sa nazýva myotónia. Choroba sa môže vyvíjať dominantným alebo recesívnym spôsobom a je charakteristická pre osoby oboch pohlaví. Myotonia Thomsen sa vyznačuje dlhodobým priebehom a s neskorou detekciou významne znižuje kvalitu života. Tento článok obsahuje úplné informácie o charakteristických znakoch a hlavných znakoch tohto ochorenia.

O chorobe

Najprv musíte zistiť, čo to je.

Myotonia Thomsen je chronické neuromuskulárne ochorenie s pomaly progresívnym priebehom.

Niektorí mätú meno lekára a mylne sa domnievajú, že choroba je pomenovaná po určitom Thompsonovi, ale to nie je pravda.

Choroba patrí ku kongenitálnym genetickým ochoreniam a je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Miera detekcie je 0,3-0,7% na 100 000 novorodencov. Prejavuje sa pomalou relaxáciou priečne pruhovaných svalov v kombinácii s tonickým spazmom po nástupe dobrovoľného pohybu.

Kód ICD-10: G71.1.

Etiológia a patogenéza

Vývoj ochorenia je spojený s genetickou mutáciou, ktorá sa vyvíja počas prenatálneho obdobia. Poškodený gén zodpovedný za fungovanie chlórových kanálov a syntéza proteínov dystrofínu sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 7. Výsledkom mutácie je nedostatočná tvorba alebo úplná neprítomnosť proteínu, ktorý reguluje svalovú kontrakciu.

Za normálnych okolností je dystrofín zodpovedný za udržanie svalovej práce a za správnu postupnosť relaxácie a kontrakcie. Kvôli porušeniu jeho syntézy je chlór zadržaný na membránach svalových buniek. Zväzky priečne pruhovaných svalov strácajú svoju schopnosť relaxovať a zostať stiahnuté po ukončení pohybu.

Prepätie vlákien spôsobuje ešte väčšie hromadenie iónov chlóru na povrchu bunkových membrán. Rovnováha medzi zostávajúcimi iónovými kanálmi je narušená. Nahromadený chlór spúšťa uvoľňovanie iónov vápnika mimo buniek. Nadbytok vápnika má priamy škodlivý účinok a vedie k deštrukcii svalových buniek.

SÚVISLOSTI. Tonické kŕče postupne spôsobujú deformáciu celého axiálneho skeletu. V dôsledku poškodenia dýchacích svalov sa vyvíjajú epizódy dýchavičnosti alebo dusenia. Poškodenie svalnatého svalstva srdca vedie k kardiomyopatii.

klasifikácia

Choroba je rozdelená do dvoch klinických foriem: generalizovaná a lokalizovaná.

Generalizovaná forma - porážka celého kostrového svalstva tela. V tejto forme je možné pozorovať hypertonus svalov tváre alebo môže chýbať.

Lokalizovaná forma - porážka jednej svalovej skupiny. Sledujte vývoj myotónie:

  1. Mimické svaly - dvojstranné, jednostranné;
  2. jazyka;
  3. Žuvacie svaly;
  4. Kruhové svaly oka;
  5. Ramenný pás a horná končatina;
  6. Svalový trup;
  7. Svaly panvy a dolných končatín.

DÔLEŽITÉ: Jedna forma ochorenia sa nikdy nedostane do druhej, čo naznačuje pôvodne definovanú povahu lézie.

Klinika ochorenia

Hlavnými príznakmi sú myotonický spazmus a svalová stuhnutosť:

  • Myotonický kŕč je predĺžená kontrakcia svalov po aktívnom pohybe trvajúca niekoľko desiatok sekúnd. Pacient nie je schopný svojvoľne eliminovať spazmus;
  • Tuhosť je ťažkosť pri pohybe po odpočinku. Tuhosť zmizne po tom, ako sa pacient niekoľkokrát pokúša vykonať pohyb.

Prvé prejavy ochorenia sú pozorované v období hrudníka. Počas plaču sa dieťa náhle začne dusiť, jeho hlas sa zmení. Po upokojení tváre zostáva na tvári po dobu 1-2 minút.

Už v detstve, kvôli svalovej hypertrofii, sa deti podobajú profesionálnym športovcom, ale svalová sila je výrazne znížená. Počas fyzickej aktivity, behu, plávania, deti sú výrazne nižšie ako ich rovesníci, napriek vzhľadu.

SÚVISLOSTI. Choroba nie je sprevádzaná bolesťou a postupuje v chladnom období. Svalová stuhnutosť často pokrýva pacientov po spánku a vedie k poruchám chôdze (príznaky „štiepkovača železa“, „chôdze kačice“ a „zdvíhanie rebríka“).

Vo všeobecnej forme pacienti strácajú rovnováhu v dôsledku kontrakcie niekoľkých svalových skupín. Pád je sprevádzaný neschopnosťou stúpať, kým nezmizne svalový spazmus.

V lokalizovanej forme sú pozorované nasledujúce tonické kontrakcie:

  1. Svaly ruky - pri písaní a vykonávaní malých pohybov;
  2. Svaly chodidiel - počas chôdze a telesnej výchovy;
  3. Jazyk - počas konverzácie;
  4. Svaly očí - počas stláčania;
  5. Žuvacie svaly - pri žuvaní, rozprávaní.

Hypertrofia svalov a v dospelosti dáva pacientom „profesionálnych športovcov“, ale ich telesná zdatnosť je oveľa nižšia ako ich rovesníkov. Domácnosť, profesionálne pohyby, ako aj chôdza sú ťažké, niekedy nemožné. Pacient nemôže rýchlo rozopnúť kefu, otvoriť oči, ústa, zmeniť polohu.

Myotonia Beckerová

Ide o vrodené neurologické ochorenie myotonickej skupiny, dedené autozomálne recesívnym spôsobom. Týka sa chorôb súvisiacich s pohlavím (spôsobených genetickou mutáciou v oblasti chromozómov X). Líši sa neskorý nástup, miernejší priebeh a pomalá progresia. Na rozdiel od Thomsenovej choroby je charakteristický nástup klinických prejavov pri 8-10 rokoch.
Klinický obraz u oboch chorôb je identický, ale u Beckerovej myotónie sú prejavy menej výrazné. Obidve ochorenia sú hypertrofická myotónia.

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Tento typ myotónie je tiež dedičný. Toto ochorenie je progresívne, je založené na defekte myotonín-proteínkinázy. To vedie k dystrofickým zmenám svalového tkaniva.

Klasická forma tohto ochorenia sa objavuje vo veku 10 až 20 rokov. V zriedkavých prípadoch je táto myotónia vrodená. V tomto prípade je choroba už viditeľná pri narodení. V myotónii Rossolimo-Steinerner-Kurshmana dochádza k substitúcii časti svalových vlákien tukovým a spojivovým tkanivom.

diagnostika

Identifikovať chorobu metódami prieskumu, inšpekcie, sondovania a poklepávania, ako aj laboratórnej a inštrumentálnej diagnostiky.

  1. Prieskum: identifikujte vek nástupu ochorenia, jeho charakteristické prejavy, závislosť na hypotermii, rodinnú anamnézu;
  2. Kontrola: atletická postava, identifikácia svalovej hypertrofie;
  3. Pocit: slabosť svalov v kombinácii s hustými valcami;
  4. Poklepanie: myotonický fenomén - pri poklepaní na svalový valec dochádza k jeho kontrakcii s predĺženou relaxáciou;
  5. Šľachy: nie sú rušené;
  6. Biochemická analýza krvi: zvýšenie hladiny kreatínfosfokinázy (enzým degradujúci svalové proteíny);
  7. Genetický skríning: identifikácia génovej mutácie a potvrdenie dominantného charakteru dedičnosti;
  8. Elektromyografia: viacnásobné kontrakcie svalových buniek až 80-krát za sekundu (myotonická reakcia). Frekvencia sťahov sa neustále mení, čo je sprevádzané revom prístroja (príznak „potápačského strelca“).

SÚVISLOSTI. Pre diagnózu sú spravidla dostatočné klinické diagnostické a elektromyografické údaje. V ťažkých prípadoch sa vykonáva biopsia, ktorá odhaľuje predĺženie a nerovnomernú expanziu svalových vlákien. Diagnóza a pomoc pri röntgenovom vyšetrení kostí (určenie osteoporózy, rednutie periostu).

liečba

Uskutočňuje sa patogenetická terapia. Neexistujú metódy, ktoré by boli schopné ovplyvniť genetickú mutáciu, preto etiologická liečba nebola vyvinutá. Liečba je pridelená každému pacientovi individuálne po konzultácii s lekárom.

Liečba liekmi

Liečba liekmi nie je v žiadnom prípade vylúčená.

Najčastejšie predpisované lieky z nasledujúcich skupín:

  1. Antikonvulzíva - pomáhajú uvoľňovať sťahované svaly a zmierňujú stuhnutosť. Použite difenín, karbamazepín, prokaínamid striktne v stredných antikonvulzívnych dávkach;
  2. Diuretiká, ktoré ovplyvňujú permeabilitu bunkových membrán. Podporovať obnovu intracelulárneho metabolizmu. Z tejto skupiny sa podľa schémy používa diacarb;
  3. Blokátory iónových kanálov zabraňujú vzniku tonických kontrakcií. Použite schému meksiletin;
  4. Antagonisty vápnika - zabraňujú deštrukcii myofibrilárnych vlákien a majú tiež kardioprotektívny účinok. Aplikujte nifedipín, disopyramid 3 krát denne podľa schémy.

Priebeh liečby s každým liekom je 3 týždne, po ktorých lekár určí dobu prestávky a pokračuje v liečbe.

fyzioterapia

Takmer vždy, lekár predpisuje lekcie fyzioterapie, ale sami nie sú schopní zlepšiť situáciu:

  1. Galvanické prúdy v oblasti nidusu;
  2. Elektroforéza s aktovegínom a inými vaskulárnymi činidlami;
  3. Terapeutické cvičenie pod dohľadom lekára;
  4. Masírujte postihnutú oblasť (všetky druhy masáží sú povolené, okrem tonikum).

SÚVISLOSTI. Vrodená povaha patológie vedie k nedostatočnej účinnosti terapie. Pri vyjadrení sťažností aplikujte glukokortikosteroidy krátke cykly (5-7 dní), ktoré zabraňujú deštruktívnemu pôsobeniu iónov vápnika.

Aká je prognóza obnovy?

Prognóza života je relatívne priaznivá. Úplné uzdravenie nie je možné, ale choroba postupuje dlhý čas. U niektorých pacientov nedochádza k zhoršeniu v priebehu života. Bez liečby sa zdravotné postihnutie znižuje.

Pri plnohodnotnej terapii dochádza k zlepšeniu v 90% prípadov, schopnosť pracovať je zachovaná po celý život. Existujú dôkazy o dlhodobej remisii pod vplyvom antikonvulzív.
S vekom ustupujú svalové kŕče u všetkých pacientov.

Možné komplikácie

Dlhý priebeh ochorenia vedie k zapojeniu mnohých orgánov a systémov do procesu.

Ich porážka sa vyskytuje nepriamo - v dôsledku predĺženého svalového spazmu:

  1. Zakrivenie chrbtice: dopredu (lordóza), dozadu (kyfóza), na stranu (skolióza);
  2. Medzistavcové prietrže;
  3. Syndróm spánkovej apnoe (asfyxia počas spánku);
  4. Kardiomyopatia (vyvíja sa poškodenie srdca, pretože myokard je reprezentovaný priečne pruhovaným svalstvom);
  5. Svalová atrofia;
  6. Pretrvávajúce zmeny výrazov tváre, žuvania a prehĺtania;
  7. Bruxizmus.

SÚVISLOSTI. Terapeutická terapia sa vyhýba komplikáciám a dosahuje dlhodobú remisiu, ale u pacientov sa často vyvinie závislosť na antikonvulzíva. V tomto ohľade by sa mala vylúčiť možnosť samoliečby a dlhodobého užívania rovnakého lieku bez dohľadu lekára.

záver

Myotonia Thomsen je zriedkavé neuromuskulárne ochorenie. Ak u dieťaťa zistíte charakteristické príznaky, mali by ste vyhľadať pomoc a dodržiavať určité odporúčania:

  1. Vylúčiť provokatívne faktory (hypotermia);
  2. Nepoliehajte na seba;
  3. Nepoužívajte lieky mimo režimu alebo bez lekárskych odporúčaní;
  4. Zabezpečte pokoj a predĺžený spánok pacienta;
  5. Pomáhajú pri pohybe, šplhaní a klesaní po schodoch.

Vrodená povaha patológie umožňuje identifikovať ho v ranom veku a začať komplexnú liečbu, ktorú môže pacient vyžadovať počas celého svojho života.

Myotonická dystrofia: liečba, diagnostika, príčiny, príznaky, príznaky

Myotonická dystrofia typov 1 (MD1) a 2 (MD2) je autozomálne dominantné dedičné svalové ochorenie s multiorgánovými klinickými príznakmi, ktoré zahŕňajú primárny hypogonadizmus.

Genetickým základom ochorenia typu 1 je zvýšenie počtu trinukleotidových repetícií CTG v 3 nepreloženej oblasti génu umiestneného na chromozóme 19 a kódovaní serín-treonínovej proteínkinázy. Molekulárnou genetickou príčinou ochorenia typu 2 je zvýšenie počtu CCTG opakovaní v intróne prvého génu ZFP9 umiestneného na chromozóme 3.

Histológia testikulárneho tkaniva sa líši od mierneho porušenia spermatogenézy so znížením počtu terminálnych buniek po regionálnu hyalinizáciu a fibrózu semenníkových tubulov. Zachovali sa zachované Leydigove bunky, môžu byť ich zhluky.
U jedincov s debutom ochorenia pred pubertou sú semenníky normálnej veľkosti, puberta zvyčajne prebieha normálne. Sekrécia testosterónu je zvyčajne normálna a vývoj sekundárnych pohlavných znakov sa vyskytuje primerane. Po puberte atrofia semenných kanálikov, čo vedie k zníženiu veľkosti semenníkov a zmene ich konzistencie z elastickej na mäkkú alebo ochabnutú. Neplodnosť je dôsledkom poškodenia spermatogenézy. Ak sa vo väčšej časti semenníka vyvinie testikulárna hyalinizácia a fibróza, funkcia Leydigových buniek je narušená.

Symptómy a príznaky myotonickej dystrofie

Nástup ochorenia v mladom veku so slabosťou a atrofiou bulbar, temporálneho, sternocleidomastoidného, ​​dýchacích svalov a svalov distálnych končatín. V postihnutých svaloch sa určujú javy myotónie rôznej závažnosti. Autozomálne dominantné dedičstvo s fenoménom predvídania (v rovnakých rodinách v staršej generácii sa môžu vyskytnúť mierne formy s nástupom v dospelosti av nasledujúcej generácii - závažné vrodené formy ochorenia). Myotonická dystrofia je multisystémové ochorenie s takýmito dodatočnými prejavmi, ako je šedý zákal, kardiomyopatia, plešatosť a testikulárna atrofia.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje už v detstve. Vyznačuje sa progresívnym rozvojom slabosti tváre, krčných svalov, svalov horných a dolných končatín. Ťažká temporálna svalová atrofia, ptóza spôsobená slabosťou zdvíhacieho svalstva oka, kompenzačná kontrakcia frontálnych svalov a frontálna plešatosť sú charakteristikami myotonickej dystrofie. Myotónia je prítomná vo svaloch niektorých skupín a vyznačuje sa neschopnosťou pacienta rýchlo uvoľniť svaly po intenzívnom napätí.
Atrofia semenníkov sa vyvíja ako dospelý človek a väčšina pacientov sa vyvíja a udržiava normálne libido a ochlpenie na tvári a tele. Gynekomastia sa zvyčajne nepozoruje.
Medzi súvisiacimi znakmi je možné zaznamenať mentálnu retardáciu (charakteristickú len pre typ 1), katarakta, diabetes mellitus, srdcové arytmie a primárny hypotyreoidizmus.

Diagnóza myotonickej dystrofie

  • Laboratórne štúdie: zvýšené hladiny CPK, GGT, FSH, znížených hladín IgG a testosterónu.
  • Analýza DNA: zvýšenie počtu opakovaní trinukleotidov v defektnom géne> 45.
  • EMG: javy myotónie a myopatie.
  • Štúdia so štrbinovou lampou: katarakta zahŕňajúca zadnú šošovku.
  • Svalová biopsia (len v nejasných prípadoch).
  • V prípade potreby: MRI mozgu, neuropsychologické vyšetrenie.
  • Kardiologické vyšetrenie.
  • Antenatálna diagnóza: je veľmi dôležitá kvôli riziku vrodenej myotonickej dystrofie, najmä ak má tehotná žena klinické príznaky myotonickej dystrofie.

Laboratórne funkcie

Koncentrácie testosterónu sú zvyčajne normálne alebo mierne znížené. Pacienti s atrofiou semenníkov významne zvýšili hladiny FSH. Obsah LH je tiež často zvýšený, dokonca aj u pacientov s normálnou koncentráciou testosterónu. Zásoby Leydigových buniek sú zvyčajne redukované a po zavedení ľudského choriového gonadotropínu je zaznamenaná subnormálna stimulovaná koncentrácia testosterónu. Po stimulácii GnRH dochádza k nadmernému uvoľňovaniu FSH a v menšej miere k LH.

Liečba myotonickej dystrofie

  • Liečba liekmi môže ovplyvniť iba myotonickú zložku (podávanú so súhlasom pacienta a za predpokladu, že liečba nezhorší patológiu srdca). Meksiletin je najúčinnejší, v prípade zhoršenej srdcovej vodivosti sa môže použiť fenytoín. V prípade potreby je predpísaná hormonálna substitučná liečba.
  • Fyzikálna terapia: fyzická aktivita, ktorá nevedie k nadmernej únave.
  • Kardiostimulátor sa používa na rušenie rytmu. Vzhľadom na možnosť náhleho úmrtia je potrebné pravidelné monitorovanie stavu srdcového svalu, vrátane zväzku EKG.
  • Odstránenie šošovky v myotonických kataraktoch.
  • Chirurgické zákroky: vyhnite sa chirurgickým zákrokom pomocou celkovej anestézie kvôli riziku vedľajších účinkov na srdcový sval, pooperačné zastavenie dýchania a črevnú atóniu.

V súčasnosti neexistuje liek, ktorý by mohol spomaliť vývoj symptómov ochorenia. Androgénová terapia sa vykonáva po znížení koncentrácie testosterónu na subnormálne limity.

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steiner-Kurshman - dedičné pomaly progresívne ochorenie, založené na defektnej myotonín-proteínkináze, čo vedie k rozvoju myotónie v kombinácii s dystrofickými zmenami svalového tkaniva. Choroba sa prejavuje myotonickými kŕčmi, atrofickými zmenami svalov krku, tváre a distálnych končatín, zníženou inteligenciou, arytmií a endokrinnou patológiou. Diagnóza dystrofickej myotónie je založená na klinických údajoch, výsledkoch genealogickej analýzy a výskumu DNA. Symptomatická liečba zameraná proti symptómom myotónie (fenytoín, prokaínamid, chinín, diuretikum) a svalová dystrofia (anabolické steroidy, ATP).

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steiner-Kurshman je dedičné ochorenie a prenáša sa z rodičov na deti autozomálne dominantným spôsobom. Klasická forma tohto ochorenia sa vyvíja najmä vo veku 10 až 20 rokov. Vo vzácnejších prípadoch sa vyskytuje vrodená dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurschmana, ktorej klinické príznaky sa vyskytujú bezprostredne po narodení.

Morfologicky, v Rossolimo-Steinert-Kurschmanovej myotónii, je zaznamenaná kombinácia hypertrofických zmien niektorých svalových vlákien s atrofiou iných, nahradenie časti svalových vlákien tukovým a spojivovým tkanivom. Vyšetrenie svalových vzoriek pod elektrónovým mikroskopom ukazuje deštrukciu myofibríl a zmenu veľkosti mitochondrií.

Príčiny myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Nedávne štúdie genetického súboru pacientov s dystrofickou myotóniou ukázali, že základom ochorenia je defekt v géne DMPK, ktorý sa nachádza na chromozóme 19 a je zodpovedný za syntézu kinázy myotonín-proteín. U pacientov s dystrofickou myotóniou sa v hlavnej časti génu DMPK zistí signifikantný nárast trinukleotidov CTG opakovaní. V tomto prípade závisí tvar a závažnosť myotónie od počtu opakovaní.

Normálne sa počet opakovaní trinukleotidov pohybuje od 5 do 37. Zvýšenie opakovaní na 50 až 80 vedie k vzniku miernej formy Rossolimo-Steinert-Kurshmanovej myotónie. Ak je počet opakovaní trinukleotidov v rozsahu od 100 do 500, rozvinie sa neskorá forma ochorenia. Vrodené formy dystrofickej myotónie sa vyskytujú so zvýšením počtu opakovaní CTG z 500 na 2000. Štúdie ukázali, že zvýšenie počtu opakovaní trinukleotidov sa vyskytuje hlavne u ženských gamét v procese meiózy. V tomto ohľade, keď sa choroba prenáša z matky, dieťa vyvíja ťažšiu formu myotónie alebo jej vrodený variant.

Symptómy klasickej myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

V klasickej verzii myotónie sa Rossolimo-Steinert-Kurshman začína objavovať po prvých 5 rokoch života a môže sa prejaviť až do veku 35 rokov. Najbežnejšie klinické prejavy ochorenia sa však vyskytujú vo veku od 10 do 20 rokov. Sú kombináciou typických príznakov myotónie so znakmi myopatie, poškodenia kardiovaskulárneho systému a centrálneho nervového systému, endokrinných porúch a katarakty.

Z myotonických prejavov myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshmana sú myotonické spazmy najvýraznejšie v žuvacích svaloch a svaloch ruky flexora. Pozorujú sa aj mechanické reakcie myotonického typu, zistené pri náraze neurologickým kladivom. Charakteristickou črtou Rossolimo-Steinert-Kurshmanovej myotónie je prítomnosť atrofických zmien v rôznych svalových skupinách. V tomto prípade je priebeh ochorenia charakterizovaný postupným zánikom symptómov myotónie na pozadí progresívnej svalovej dystrofie.

Najčastejšie v myotónii Rossolimo-Steinert-Kurshmanu sú postihnuté svaly distálnych končatín, svalov tváre, sternocleidomastomastoid a temporálne svaly. Poškodenie svalov tváre sa prejavuje charakteristickým výrazom masky podobným na tvári pacientov s dystrofickou myotóniou. Atrofické zmeny vo svaloch hltanu a hrtana vedú k vzniku myopatickej parézy hrtanu so zhoršeným hlasom a ťažkostiam pri prehĺtaní. Myopatické zmeny sa môžu vyskytnúť v dýchacích svaloch. Spolu s myotonickými kŕčmi vedú k zhoršeniu pľúcnej ventilácie, vzniku spánkového apnoe, výskytu kongestívneho alebo aspiračného zápalu pľúc.

Porušenie kardiovaskulárneho systému sa pozoruje približne v polovici prípadov dystrofickej myotónie. Patria sem arytmie spojené s poruchami vedenia a hypertrofiou ľavej komory. Najčastejšia blokáda nôh zväzku Jeho. Z príznakov poškodenia centrálneho nervového systému sú najčastejšie hypersomnia a zníženie intelektuálnych schopností, ktoré dosahujú mierny stupeň retardácie.

Poruchy endokrinného systému v myotónii Rossolimo-Steinert-Kurshman ovplyvňujú hlavne sexuálnu sféru. U mužov sa prejavuje zníženým libido, kryptorchizmom, impotenciou, hypogonadizmom, u žien - hirsutizmom, menštruačnými poruchami (oligomenorea, dysmenorea) a začiatkom menopauzy. Typická je zmena štruktúry vlasov v kombinácii s alopéciou. Muži majú vypadávanie vlasov v spánkoch av čele, u žien - difúzna alebo fokálna alopécia.

Príznaky vrodenej myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Prvé príznaky vrodenej formy myotónie Rossolimo-Steinert-Kurschman sa môžu prejaviť v období prednatálneho vývoja. Spravidla sa prejavujú výrazným poklesom motorickej aktivity plodu, ktorý diagnostikuje gynekológ pôrodník podľa pôrodníckeho ultrazvuku v treťom trimestri tehotenstva.

Po narodení prevládajú príznaky myopatie. Existuje difúzna hypotónia svalov, výraznejšia v mimických, žuvacích a okulomotorických svaloch, ako aj vo svalových skupinách distálnych končatín. Ťažkosti pri kŕmení a respiračných poruchách sú charakteristické. Myotonické symptómy sa začínajú objavovať o niečo neskôr. Vrodená dystrofická myotónia je sprevádzaná oneskoreným motorickým vývojom a oligofréniou. Typicky, rýchla progresia symptómov ochorenia, často vedúca k smrti v ranom detstve.

Diagnóza myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Typická kombinácia myotónie so znakmi dystrofických zmien vo svalovom tkanive, mentálnej retardácii, poruchách kardiovaskulárnych a endokrinných systémov umožňuje neurológovi navrhnúť Rossolimo-Steinert-Kurshmanovu myotóniu. Potvrdenie diagnózy je výsledkom genealogickej analýzy, ktorá indikuje autozomálne dominantný spôsob dedičnosti ochorenia a údaje analýzy DNA. Okrem toho elektromyografia, elektroneurografia, štúdie pohlavných hormónov, EKG. Genetici, kardiológovia, endokrinológovia, gynekológovia, andrologovia sa môžu okrem toho podieľať na diagnostike pacientov s Rossolimo-Steinert-Kurschmanovou myotóniou.

Pri diagnóze dystrofickej myotónie je potrebné ju odlišovať od iných typov myotónie. Prítomnosť svalových atrofií teda umožňuje rozlíšiť myotóniu Rossolimo-Steinert-Courshman od myotónie Thomsenovej, pre ktorú je typická svalová hypertrofia. Choroba sa líši od Beckerovej myotónie včasnou léziou svalov tváre a dominantným typom dedičnosti. Okrem toho by sa mala vykonať diferenciálna diagnostika Rossolimo-Steinert-Kurshmanovej myotónie s myopatiami, ALS a amyotrofiou Charcot-Marie-Tuta.

Liečba myotónie Rossolimo-Steinert-Kurshman

Radikálna terapia Rossolimo-Steinert-Kurschmanovej myotónie ešte neexistuje. Pacienti s týmto ochorením vykazujú diétu so zníženým obsahom draslíka. Mali by tiež zabrániť hypotermii, ktorá spôsobuje myotonické kŕče. Zníženie myotonických prejavov prispieva k užívaniu chinínu, prokaínamidu, fenytoínu v kombinácii s acetazolamidom. Anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, metylandrostendiol, metandrostenol), malé dávky ATP, vitamíny skupiny B sú uvedené.