Prejavy a terapia neurotickej amyotrofie Charcot-Marie-Tuta

Charcot - Marie - Tutova nervová amyotrofia je dedičná patológia, pri ktorej je narušená štruktúra membrán nervových kmeňov a stratená schopnosť prenášať nervový impulz. Najčastejšie sa vyskytujú motorické a senzorické poruchy v končatinách, ale v závažných prípadoch ochorenie ovplyvňuje aj nervy, ktoré kontrolujú a regulujú funkcie dýchania.

Choroba je pomenovaná po troch lekároch, ktorí ju najprv opísali. Zistilo sa, že patológia môže byť zdedená rôznymi spôsobmi:

  • autozomálne dominantné;
  • autozomálne recesívne;
  • spojené s podlahou.

Charcot-Marie-Tut syndróm je pomerne častý. Trpia v priemere 1 osoba na 50 tisíc obyvateľov. Často sa choroba vyskytuje v niekoľkých rodinných príslušníkoch a prejavy ochorenia sa môžu líšiť. Riziko vzniku chorého dieťaťa v rodine je 50%.

Klinické prejavy

Debut choroby sa vyskytuje v adolescencii 14-20 rokov, menej často sa zistí u detí v predškolskom veku.

Nástup ochorenia je postupný, pomaly postupujúci:

  1. Prvým príznakom je svalová únava v nohách. Pacienti sú unavení zo státia na jednom mieste a uchýliť sa k chôdzi na mieste, tzv.
  2. Potom vyvinúť príznaky narušenia citlivosti - parestézia, pocit "plazí husia koža".
  3. Keďže progresia ochorenia sa vyvíja atrofiou svalov nôh, svalové objemy nôh sa zmenšujú, takže nohy majú tvar obrátenej fľaše. Svalová atrofia sa pozoruje symetricky na oboch stranách. Lézia svalov nohy vedie k deformácii nohy ako „pazúrovaná labka“. Je nemožné chodiť alebo stáť. Chôdza má výrazný vzhľad - s vysokým zdvihom kolena.
  4. Niekoľko rokov po nástupe ochorenia sa vyvíjajú nervy horných končatín. Symetrické dystrofické zmeny sa vyskytujú v predlaktiach a rukách, ruky sa podobajú opičím prstom.
  5. V procese progresie ochorenia sa svaly tela vyvíjajú s deformáciou a zakrivením chrbtice.
  6. Často sa zaznamenávajú triašky a zášklby svalov končatín. Hlboké reflexy sú nerovnomerné.
  7. Intelekt s nervovou amyotrofiou netrpí.

Pacienti môžu dlhodobo pracovať. Stav fyzickej námahy, minulých vírusových infekcií, hypotermie, intoxikácie a poranení sa zhoršuje.

diagnostika

Debut choroby v adolescencii a symetrické poškodenie svalov ich atrofiou umožňuje neurológom navrhnúť Charcot-Marie-Tutovu nervovú amyotrofiu. Lekár vykonáva neurologické vyšetrenie, počas ktorého zisťuje motorické poruchy, svalovú atrofiu a poruchy citlivosti.

Neurálna amyotrofia sa musí odlišovať od iných neuromuskulárnych patológií, napríklad myasténia gravis, amyotrofická laterálna skleróza, periférne neuropatie, Dejerinov syndróm.

Na diagnostiku sa často vyžaduje diagnostika genetika a testovanie DNA.

Na stanovenie poruchy neuromuskulárnej vodivosti sa vykonáva elektroneuromyografia, počas ktorej sa stanoví zníženie rýchlosti vedenia impulzov.

V niektorých prípadoch sa uchýliť k biopsii svalov alebo nervov. Histologické vyšetrenie tkaniva odhaľuje atrofiu svalových vlákien a demyelináciu nervov.

terapia

Neexistuje patogenetická liečba nervovej amyotrofie, ktorá je zameraná na korekciu príčiny vzniku ochorenia.

V súčasnosti sa vykonáva iba symptomatická liečba:

  • zlepšenie svalovej výživy (kurzy vitamínovej terapie, karboxylázy, ATP, karnitínu, kortikínu);
  • stimulácia nervového vedenia (prozerín, nivalín);
  • lieky na normalizáciu krvného obehu (kyselina nikotínová, trental, halidor);
  • fyzioterapia (proserínová elektroforéza, amplipulóza, elektromyostimulácia);
  • balneoterapia (liečebné kúpele);
  • terapeutické cvičenia, masáž na prevenciu deformácií nôh, rúk a chrbtice;
  • ortoped vymenuje nosenie špeciálnej obuvi.

Životný štýl s chorobou

Napriek tomu, že ochorenie sa stále považuje za nevyliečiteľné, nasledujúce opatrenia môžu významne spomaliť priebeh ochorenia:

  1. Pravidelná telesná výchova. Čím skôr sa začnú cvičenia, tým efektívnejšie budú. Pre pacientov s nervovou amyotropiou Charcot - Marie - Tut vhodný pre šport, ktorý nevyžaduje nadmernú fyzickú námahu. Napríklad Pilates, plávanie, cyklistika, lyžovanie.
  2. Pacienti, je žiaduce zvoliť si povolanie bez fyzickej práce.
  3. Musíte si vybrať pohodlnú, nie obmedzujúcu pohybovú obuv. S vývojom "závesnej nohy" je vhodné nosiť špeciálne ortézy-svorky. Správne vybrané ortopedické výrobky zabraňujú pádu a zraneniu.
  4. Pacienti potrebujú vyváženú stravu, aby sa zabránilo obezite. Nadmerná hmotnosť môže vyvolať dodatočný tlak na oslabené svaly. Potraviny by mali obsahovať antioxidanty, vitamín A, E, C.

Zdravý životný štýl, prevencia prechladnutia, hypotermia umožňujú pacientom dlhodobo zostať fyzicky aktívni.

Metódy liečby a príznaky Charcotovej choroby, nervová amyotrofia

Charcotova choroba sa môže týkať niekoľkých chorôb, ktoré sú pomenované pre Jean-Martin Charcot, napríklad:

  • Amyotrofická laterálna skleróza, degeneratívne svalové ochorenie známe ako Lou Gehrigova choroba;
  • Syndróm Charcot-Marie-Tuta, dedičné demyelinizačné ochorenie periférneho nervového systému;
  • Neuropatická artropatia, progresívna degenerácia váhového kĺbu, tiež známa ako Sharkotova choroba alebo Charcotova artropatia.

Neutrálna amyotrofia Charcotovho Mariho mute (CMT) je skupina porúch, pri ktorých sú postihnuté motorické alebo senzorické periférne nervy. To vedie k svalovej slabosti, atrofii, zmyslovým stratám. Príznaky sa objavujú najprv na nohách, potom na rukách.

Nervové bunky u ľudí s touto poruchou nemôžu správne posielať elektrické signály v dôsledku abnormalít v nervovom axóne alebo jeho myelínovom puzdre. Špecifické mutácie génov sú zodpovedné za abnormálnu funkciu periférnych nervov. Dedičné autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, X-viazaný režim.

príznaky

Príznaky ochorenia Charcot Marie začínajú postupne počas dospievania, ale môžu začať skôr alebo neskôr. Takmer vo všetkých prípadoch sú postihnuté najdlhšie nervové vlákna. Časom postihnutí ľudia strácajú schopnosť správne používať nohy a ruky.

Bežné príznaky zahŕňajú:

  • znížená citlivosť na teplo, dotyk, bolesť;
  • svalová slabosť končatín;
  • problémy s jemnými motorickými zručnosťami;
  • chvályhodný chôdza;
  • strata svalovej hmoty dolnej časti nohy;
  • časté pády;
  • vysoký oblúk chodidla alebo plochého chodidla.

Reflexy sa môžu stratiť. Choroba pomaly postupuje. Obete môžu zostať aktívne po mnoho rokov a žiť normálny život. V najzávažnejších prípadoch ťažkosti s dýchaním urýchľujú smrť.

dôvody

Genetické ochorenia sú určené kombináciou génov pre určitý znak, ktorý je na chromozómoch odvodených od otca a matky.

Osoba, ktorá dostala jeden normálny a jeden gén ochorenia, je nosič, ale zvyčajne nevykazuje príznaky.

  • Riziko pre dvoch rodičov nesúcich defektný gén pre deti je 25%.
  • Majte dieťa -50%.
  • Šanca pre dieťa dostať normálne gény je 25%.

Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je potrebná len jedna kópia abnormálneho génu na objavenie sa ochorenia. Abnormálny gén môže byť zdedený od jedného z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie (zmena génu).

  • Riziko prenosu abnormálneho génu zo zraneného rodiča na potomstvo je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Dominantné genetické poruchy viazané na X sú spôsobené abnormálnym génom na X chromozóme. Muži s abnormálnym génom trpia viac ako ženy.

Dedičná neuropatia je rozdelená do niekoľkých typov, nazývaných CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX.

Je to dominantná forma poruchy, pri ktorej je rýchlosť prenosu nervov pomalá. Bežnejšie ako CMT2. Spôsobené anomálnymi génmi, ktoré sa podieľajú na štruktúre a funkcii myelínu. Ďalej sa delí na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na základe špecifických anomálií.

  1. CMT1A sa objavuje v dôsledku duplikácie génu PMP22, ktorý sa nachádza na chromozóme 17 pri 17p11,2. Je to najbežnejší typ.
  2. CMT1B je spôsobená abnormalitami v MPZ géne na chromozóme 1 na 1q22.
  3. CMT1C sa objavuje zo SIMPLE anomálií, umiestnených na chromozóme 16 pri 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomália EGR2 umiestnená na 10 na 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X vzniká z mutácií GJB1 (Xq13.1), kóduje konexín32 proteín.

Je to autozomálne dominantná forma poruchy, pri ktorej sú rýchlosti vedenia nervov zvyčajne normálne alebo mierne pomalšie ako obvykle. Spôsobené abnormálnymi génmi zapojenými do štruktúry a funkcie axónov. Ďalej sa delí na CMT2A-2L na základe mutácií.

  1. CMT2A je najbežnejšia a je spôsobená chybami MFN2 lokalizovanými na chromozóme 1 v 1p36.2.
  2. CMT2B z mutácií RAB7 na chromozóme 3 na 3q21.
  3. CMT2C je spôsobený neznámym genómom v 12-12q23-34.
  4. Chyby CMT2D GARS, na 7 - 7p15.
  5. CMT2E od NEFL, nachádza sa v 8 - 8p21.
  6. Chyba génu CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutácie HSPB8.

Dominantný medziľahlý DI-CMT. Je pomenovaný kvôli „strednej“ miere vedenia, neistote, či je neuropatia axonálna alebo demyelinizačná. Je známe, že dominantné mutácie v DMN2 a YARS spôsobujú tento fenotyp.

Tiež nazývaný Dejerin-Sottasova choroba, jedinci s touto poruchou majú mutáciu v jednom z génov zodpovedných za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autozomálne recesívna forma stavu. Je rozdelený na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A je spôsobená anomáliami GDAP1. Gén sa nachádza na chromozóme 8 na 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je anomália MTMR2 pri 11-11q22.
  3. CMT4B2 z anomálií SBF2 / MTMR13 pri 11 pri 11 p15.
  4. CMT4C chyby KIAA1985, na chromozóme 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutácie NDRG1, na chromozóme 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, tiež známa ako vrodená hypomyelická neuropatia. Vyskytuje sa z anomálie EGR2 pri 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomálie na chromozóme 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Chyby CMT4H FDG4.
  9. Mutácie CMT4J OBR.

Väčšina prípadov CMT2 však nie je spôsobená mutáciami týchto proteínov, preto mnohé genetické príčiny ešte neboli objavené.

Je dominantnou formou poruchy súvisiacej s X. CMT1X predstavuje približne 90% prípadov. Špecifický proteín zodpovedný za zvyšných 10% CMTX ešte nebol identifikovaný.

Autozomálne recesívny CMT2 sa vyskytuje v dôsledku mutácií LMNA, GDAP1.

Postihnuté populácie

Symptómy Charcotovej choroby sa začínajú postupne v adolescencii, ranej dospelosti alebo v strednom veku. Tento stav postihuje mužov a ženy rovnako. Dedičná neuropatia je najčastejším vrodeným neurologickým ochorením. Keďže často nie je rozpoznaný, diagnostikovaný nesprávne alebo veľmi neskoro, skutočný počet postihnutých jedincov nie je presne definovaný.

Súvisiace porušenia

U dedičných zmyslových a autonómnych neuropatií v prípade Charcot Mariotusovej choroby sú postihnuté senzorické (prípadne vegetatívne) neuróny a axóny. Dominantné a recesívne mutácie spôsobujú dedičné poruchy.

Dedičné motorické neuropatie sú buď prevládajúce alebo recesívne. Senzorické vlákna zostávajú často neporušené. Niektoré druhy sú sprevádzané myelopatiou.

Dedičná neuralgická amyotrofia

Dedičná neuropatia brachiálneho plexu je autozomálne dominantné genetické ochorenie. Obete pociťujú náhly nástup bolesti alebo slabosti v ramene. Symptómy často začínajú v detstve, ale môžu sa vyskytnúť v každom veku.

Niekedy je zmyslová strata. Často sa pozoruje čiastočné alebo úplné zotavenie. Symptómy sa môžu opakovať v rovnakej alebo opačnej končatine. Fyzické vlastnosti zaznamenané v niektorých rodinách zahŕňajú krátke vzrasty a oči blízke.

Vrodená hypomyelická neuropatia (CHN)

Neurologické poruchy prítomné pri narodení. Hlavné príznaky:

  • problémy s dýchaním;
  • slabosť svalov a nekonzistencia pohybov;
  • zlý svalový tonus;
  • nedostatok reflexov;
  • ťažkosti pri chôdzi;
  • zhoršená schopnosť cítiť alebo pohybovať časťou tela.

Refsum syndróm

Choroba na skladovanie kyseliny fytánovej. Je to vzácna recesívna genetická porucha metabolizmu tukov (lipidov). Charakterizuje:

  • periférna neuropatia;
  • nedostatočná koordinácia svalov (ataxia);
  • pigmentová sietnica (RP); hluchota;
  • zmeny v kostiach a koži.

Ochorenie sa prejavuje viditeľnou akumuláciou kyseliny fytánovej v krvnej plazme a tkanivách. Porucha pochádza z neprítomnosti hydroxylázy kyseliny fytánovej, enzýmu, ktorý je nevyhnutný pre metabolizmus. Lieči sa dlhou diétou bez kyseliny fytánovej.

Familiárna amyloidná neuropatia

Dedičné autozomálne dominantné. Charakterizované abnormálnymi akumuláciami amyloidu v periférnych nervoch. Väčšina prípadov pochádza z mutácie génu TTR. Kóduje proteín transtyratín v sére. Primárne mutácie APOA1 sú zriedkavou príčinou.

Hereditárna neuropatia s tlakovou zodpovednosťou (HNPP)

Zriedkavé ochorenie, dedené autozomálne dominantným spôsobom. HNPP je charakterizovaný fokálnymi neuropatiami v oblastiach kompresie (peronálna neuropatia na fibule, lakeť v lakte a stred zápästia). HNPP vzniká z anomálií jednej z dvoch kópií PMP22 na chromozóme 17 - 17p11.2.

Periférna neuropatia

Je súčasťou 100 dedičných syndrómov, hoci je zvyčajne zahalený inými prejavmi. De-dismyelinizácia periférnych axónov je znakom. Ešte častejšie sú syndrómy spojené s axonálnymi neuropatiami.

Niekoľko typov dedičnej spastickej paraplegie má axonálnu neuropatiu, vrátane motorických aj senzorických axónov alebo len motorických axónov. Axonálna neuropatia je symptómom mnohých dedičných ataxií.

diagnostika

Diagnostika Charcotovej choroby je ťažká. Diagnóza je založená na fyzikálnych príznakoch, rodinnej anamnéze, klinických štúdiách. Klinické štúdie zahŕňajú meranie rýchlosti vedenia nervov (NCV), elektromyogramu (EMG), ktorý zaznamenáva elektrickú aktivitu svalov.

Molekulárne genetické testovanie je v súčasnosti dostupné pre CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liečba

Metódy komplexnej liečby Charcot Mari muls sú symptomatické, podporné. Keďže neexistuje žiadny liek, je dôležité minimalizovať alebo zastaviť symptómy. Komplexné metódy zahŕňajú:

  • fyzikálna terapia;
  • ortopedické topánky;
  • podpery nôh;
  • operácia korekcie deformácie.

Ďalšia psychologická pomoc, zmierňuje bolesť a nepohodlie, zlepšuje celkovú kvalitu života. Profesionálne poradenstvo vysvetľujúce progresiu ochorenia je užitočné pre mladých pacientov.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofia je progresívne chronické dedičné ochorenie s léziou periférneho nervového systému, čo vedie k svalovej atrofii distálnych nôh a potom k ramenám. Spolu s atrofiou, hypeestéziou a zánikom reflexov šliach sa pozoruje zášklby svalov. Diagnostické opatrenia zahŕňajú elektromyografiu, elektroneurografiu, genetické poradenstvo a DNA diagnostiku, nervové a svalové biopsie. Symptomatická liečba - kurzy vitamínovej terapie, anticholínesterázy, metabolickej, antioxidačnej a mikrocirkulačnej terapie, cvičenia, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia (CMT) patrí do skupiny progresívnej chronickej hereditárnej polyneuropatie, ktorá zahŕňa Russi-Levyho syndróm, Dejerin-Sottovu hypertrofickú neuropatiu, Refsumovú chorobu a ďalšie zriedkavejšie ochorenia. Charcot-Marie-Tuta choroba je charakterizovaná autozomálne dominantnou dedičnosťou s penetranciou 83%. Existujú aj prípady autozomálne recesívnej dedičnosti. Muži sú chorí častejšie ako ženy.

Podľa rôznych údajov dochádza k neurálnej amyotrofii Charcot-Marie-Tuta s frekvenciou 2 až 36 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Často je choroba svojou povahou rodinná, pričom členovia jednej rodiny majú klinické prejavy rôznej závažnosti. Okrem toho sa pozorujú sporadické varianty BMT.

Je zaznamenaná asociácia Charcot-Marie-Tutovej choroby a Friedreichovej ataxie. V niektorých prípadoch pacienti s CMT v priebehu času vykazujú typické príznaky Friedreichovej choroby a naopak - niekedy po mnohých rokoch Friedreichova ataxia klinika vedie k symptomatickej nervovej amyotrofii. Niektorí autori opísali intermediálne formy týchto ochorení. Boli pozorované prípady, v ktorých Friedreichova ataxia bola diagnostikovaná u niektorých členov rodiny a amyotrofia BMT u iných.

Patogenetické aspekty

Doteraz neurológia ako veda nemá spoľahlivé informácie o etiológii a patogenéze nervovej amyotrofie. Štúdie ukázali, že 70-80% pacientov s BLMT podstúpilo genetické vyšetrenie, došlo k duplikácii určitej časti 17. chromozómu. Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia má niekoľko foriem, pravdepodobne v dôsledku mutácií rôznych génov. Výskumníci napríklad zistili, že vo forme SHMT spôsobenej mutáciou mitochondriálneho proteínu MFN2 génu sa vytvorí mitochondriálna zrazenina, ktorá narúša ich axonový vývoj.

Bolo zistené, že väčšina foriem CMT je spojená s poškodením myelínového plášťa vlákien periférnych nervov a formy s patológiou axónov, axiálne valce, prechádzajúce v strede nervového vlákna sú menej časté. Degeneratívne zmeny ovplyvňujú aj predné a zadné korene miechy, neuróny predných rohov, cesty Gaulla (cesty vedenia miechy hlbokej citlivosti) a piliere Clarke súvisiace so zadnou chrbticovou mozgovomiechovou dráhou.

Sekundárne, ako dôsledok dysfunkcie periférnych nervov, sa vyvíjajú svalové atrofie postihujúce určité skupiny myofibríl. Ďalšia progresia ochorenia je charakterizovaná vytesnením jadra sarkolemu, hyalinizáciou postihnutých myofibríl a intersticiálnym rastom spojivového tkaniva. Následne rastúca hyalínová degenerácia myofibríl vedie k ich rozpadu.

klasifikácia

V modernej neurologickej praxi je nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tuty rozdelená do dvoch typov. Klinicky sú takmer homogénne, ale majú množstvo vlastností, ktoré umožňujú takéto rozlíšenie. Neurálna amyotrofia typu I je charakterizovaná výrazným poklesom rýchlosti nervového impulzu, zatiaľ čo pri BMT typu II mierne klesá rýchlosť vedenia. Nervová biopsia odhalila pri type I segmentovú demyelinizáciu nervových vlákien, hypertrofický rast neovplyvnených Schwannových buniek; pri type II, axonálnej degenerácii.

príznaky

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuty začína vývojom symetrických svalových atrofií v distálnych nohách. Počiatočné príznaky sa spravidla prejavujú v prvej polovici druhej dekády života, menej často v období od 16 do 30 rokov. Pozostávajú zo zvýšenej únavy nôh, ak je to potrebné, na dlhú dobu, aby sa postavili na jedno miesto. V tomto prípade je príznak "dupanie" - na zmiernenie únavy nôh, pacient uchyľuje k chôdzi na mieste. V niektorých prípadoch sa nervová amyotrofia prejavuje poruchami citlivosti v nohách, najčastejšie - pestéziou vo forme plazenia. Typickým skorým príznakom CMT je absencia Achillových a neskorších reflexov kolenných šliach.

Spočiatku sa vyvíjajú atrofie predovšetkým na únoscoch a extenzoroch nohy. Výsledkom je pokles nohy, nemožnosť chôdze po pätách a zvláštny chod, pripomínajúci tempo koňa, je steppage. Ďalej sú ovplyvnené aduktorové svaly a flexory chodidla. Celková atrofia svalov nohy vedie k jej deformácii s vysokým oblúkom, ako je Friedreichova noha; tvoria sa kladivkové prsty. Postupne sa atrofický proces presúva do bližších častí nôh - nôh a dolných častí stehien. V dôsledku atrofie svalov holennej visiacej nohy vzniká. Vzhľadom na atrofiu distálnych nôh, pri zachovaní svalovej hmoty proximálnych nôh, majú formu obrátených fliaš.

Často s ďalšou progresiou Charcot-Marie-Tutovej choroby sa atrofie objavujú vo svaloch distálnych rúk, najprv v rukách a potom v predlaktiach. Kvôli atrofii hypotenaru a tenaru sa kefa stáva ako opičia labka. Atrofický proces nikdy neovplyvňuje svaly krku, trupu a ramenného pletiva.

Nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tut je často sprevádzaná miernym zášklbom svalov rúk a nôh. Možná kompenzačná hypertrofia svalov proximálnych končatín.

Senzorické poškodenie pri nervovej amyotrofii je charakterizované úplnou hypestéziou, ale povrchová citlivosť (teplota a bolesť) trpí oveľa hlbšie. V niektorých prípadoch je cyanóza a opuch kože postihnutých končatín.

Pre Charcot-Marie-Tuta ochorenie, zvyčajne pomalý priebeh príznakov. Obdobie medzi klinickým prejavom ochorenia s porážkou nôh a až do atrofie na rukách môže byť až 10 rokov. Napriek výrazným atrofiám si pacienti dlhodobo udržujú zdravý stav. Rôzne exogénne faktory môžu urýchliť progresiu symptómov: predchádzajúcu infekciu (osýpky, infekčnú mononukleózu, rubeolu, bolesť hrdla, SARS), hypotermiu, TBI, traumu chrbtice, hypovitaminózu.

diagnostika

Vek nástupu ochorenia, jeho typická klinika, symetrická povaha lézie, pomalé trvalé šírenie atrofie a priťažujúce symptómy spojené s týmto, v mnohých prípadoch naznačujú neurálnu amyotrofiu. Vyšetrenie vykonané neurológom odhalí svalovú slabosť nôh a nôh, deformáciu nôh, absenciu alebo výrazný pokles Achillových a kolenných reflexov, hypestéziu chodidla. Elektromyografia a elektroneurografia sa vykonávajú s cieľom rozlíšiť BMT od iných neuromuskulárnych ochorení (myotónia, myopatia, ALS, neuropatia). Aby sa vylúčila metabolická neuropatia, stanoví sa hladina cukru v krvi, vyšetria sa hormóny štítnej žľazy a test na drogy.

Konzultácia genetiky a DNA diagnostiky sa odporúča všetkým pacientom na objasnenie diagnózy. Posledne uvedené neposkytuje 100% presné výsledky, pretože nie všetky doteraz známe genetické markery BMT. Presnejší spôsob diagnostiky je zavedený v roku 2010. sekvenovanie genómu. Táto štúdia je však ešte stále príliš nákladná na široké použitie.

Niekedy sa vyskytujú ťažkosti v diferenciálnej diagnostike Charcot-Marie-Tutovej choroby s Dejerin-Sottovou neuritídou, Hoffmannovou distálnou myopatiou a chronickou polyneuropatiou. V takýchto prípadoch môže byť potrebná svalová a nervová biopsia.

liečba

V súčasnom štádiu neboli vyvinuté radikálne metódy liečenia génových ochorení. V tejto súvislosti sa aplikovala symptomatická liečba. Uskutočňujú sa opakované cykly intramuskulárneho podávania vitamínov skupiny B a vitamínu E. Na zlepšenie svalového trofizmu sa používajú ATP, inozín, ko-karboxyláza a glukóza. Inhibítory cholínesterázy (neostigmín, oxazil, galantamín), mikrocirkulačné liečivá a antioxidanty (kyselina nikotínová, pentoxifylín, meldónium) sú predpísané.

Popri farmakoterapii sa na základe odporúčania fyzioterapeuta aktívne využívajú aj fyzioterapeutické metódy: elektroforéza, SMT, elektrická stimulácia, diadynamická terapia, bahenná terapia, ultrazvuková terapia, kyslíková terapia. Odporúča sa na hydroterapiu kúpeľmi sírovodíka, sulfidu, ihličnatých, radónových kúpeľov. Veľmi dôležité pri udržiavaní motorickej aktivity pacienta, prevencii vzniku deformácií a kontraktúr sú cvičebná terapia a masáž. V prípade potreby je predpísaná ortopedická liečba.

13.1.2.2. Neurálna amyotrofia sharko-mari-tuty.

Frekvencia 1: 500 000 obyvateľov. Vrodené autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym typom spojeným s X. Segmentová demyelinizácia sa nachádza v nervoch, vo svaloch - denervácia s fenoménom "puchkovskej" atrofie svalových vlákien.

Clinic. Prvé príznaky ochorenia sa často vyskytujú v 15 - 30 rokoch, menej často v predškolskom veku. Charakteristickými príznakmi sú svalová slabosť, abnormálna únava v distálnych nohách. Pacienti sa rýchlo unavia, ak sa zdržiavajú na jednom mieste dlhú dobu a často sa uchyľujú k chôdzi na mieste, aby znížili únavu svalov („šliapanie symptómov“). Zriedkavejšie sa ochorenie začína citlivými poruchami - bolesťou, parestéziou, plazivými pocitmi. Atrofie sa spočiatku vyvíjajú vo svaloch nôh a chodidiel. Svalové atrofie sú zvyčajne symetrické. Ovplyvnená je skupina peronálnych svalov a predný tibiálny sval. V dôsledku atrofie sa nohy v distálnych oblastiach ostro zužujú a majú formu „prevrátených fliaš“ alebo „bočných nôh“. Nohy sa zdeformujú, stávajú sa „vysokým“ oblúkom. Paréza nôh mení chôdzu chorých. Kráčajú a zdvíhajú nohy vysoko; chôdza na pätách je nemožná. Atrofie v distálnych ramenách - svaly tenar, hypothenar, rovnako ako v malých svaloch rúk neskôr. Reflexy Achillov sa znižujú v skorých štádiách ochorenia a reflex kolena, reflex z trojbicepsových svalov ramena na dlhú dobu zostáva nedotknutý. Senzorické poruchy sú objektívne určené poruchami povrchovej citlivosti periférneho typu (typ "rukavíc" a "ponožiek"). Často sú vegetatívne-trofické poruchy - hyperhidróza nôh a rúk, hyperémia rúk a nôh. Inteligencia je zvyčajne uložená.

Prietok je pomaly progresívny. Prognóza je priaznivá.

diagnostika. Typ dedičnosti, atrofia distálnych končatín, poruchy citlivosti polyneuritického typu, pomalý progresívny priebeh, výsledky elektromyografie (zníženie rýchlosti vedenia v periférnych nervoch), nervová biopsia.

LIEČENIE PMD. Aplikujte vitamíny skupiny B, CE, ako aj ATP, cerebrolyzín, nootropil, encephabol, fosfaden, karnitínchlorid, metionín, lecitín, kyselinu glutámovú, retabolil. Anticholinesterázové lieky (prozerín, mesternón, galantamín) majú pozitívny účinok. Činidlá zlepšujúce mikrocirkuláciu sú uvedené: kyselina nikotínová, trental, parmidín. Popri liekovej terapii, cvičení, masáži, elektroforéze liekov (prozerín, chlorid vápenatý), diadynamických prúdoch, sínusových modulovaných prúdoch, elektrostimulácii, ultrazvuku, ozokerite, aplikáciách bahna, radóne, ihličnanov, sulfidových a sirovodíkových kúpeľoch, kyslíkovej terapii. Je znázornená ortopedická liečba kontraktúr končatín, miernej deformity chrbtice a asymetrického skrátenia končatín.

13.2. Rodinná ataxia Friedreicha.

Dedičné degeneratívne ochorenie nervového systému, charakterizované syndrómom lézií zadného a laterálneho stĺpca miechy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny s neúplnou penetranciou patologického génu. Muži a ženy sú chorí rovnako často.

Clinic. Nástup ochorenia je vo veku 6 - 15 rokov. Prvý príznak ochorenia je nestabilná chôdza. V skorých štádiách sa ataxia prejavuje prevažne v nohách. Ako choroba postupuje, zhoršená koordinácia sa šíri do rúk a tváre. Neurologické vyšetrenie odhaľuje rozsiahly nystagmus, ataxiu v rukách a nohách, adiadochokinézu, dysmetriu, skenovanú reč, poruchy svalovo-kĺbového cítenia a citlivosť vibrácií. Porušený rukopis. Prvým príznakom je pokles a potom zánik šľachových a periostálnych reflexov. Svalový tón je znížený. V neskorších štádiách ochorenia sa spája aferentná paréza dolných a dolných končatín, často patologických pyramidálnych reflexov, distálnych svalových atrofií. Intelekt sa znížil. Choroba postupuje pomaly. Priemerná dĺžka života 10 - 15 rokov od jej vývoja.

diagnostika. Choroba sa rozpoznáva na základe charakteristických príznakov - deformácií nôh podľa typu Friedreichovej nohy (vysoký oblúk, rozšírenie hlavných prstov prstov na nohách, ohyb koncových falangov), chrbtice, poškodenia myokardu, endokrinných porúch.

Liečby. Používajú sa symptomatická liečba: posilňovanie liekov, cvičenie, masáž. V niektorých prípadoch sa vykonáva chirurgická korekcia deformity nohy.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia je chronické dedičné ochorenie, ktorého hlavným príznakom je progresívna svalová atrofia lokalizovaná v distálnych končatinách, ktorá sa začína väčšinou z dolných končatín, potom sa šíri do horných končatín a vo väčšine prípadov sa šetrí kraniálne nervy a svalstvo organizmu.

Etiológia neurálnej amyotrofie je redukovaná na pôsobenie dedičného dominantného faktora; Preto je najbežnejší priamy prenos choroby z rodičov na deti. Existujú prípady, keď sa choroba prenáša cez 8 generácií. Muži ochorejú 1,5 krát častejšie ako ženy. Choroba sa šíri po celom svete.

Symptómy a príznaky ochorenia

Choroba sa vyvíja postupne, najčastejšie sa začína v mladom veku, ale niekedy v ranom detstve. V zriedkavých prípadoch v neskoršom veku (po 40, 50 rokoch a dokonca neskôr). Prvé príznaky ochorenia spočívajú v postupnom zvyšovaní svalovej atrofie dolných končatín. Atrofie sú lokalizované v distálnom, zatiaľ čo dochádza k progresívnemu úbytku hmotnosti nôh.

Distribúcia atrofie môže byť odlišná. Skupina extenzorov nôh a nôh a peroneálne svaly sú najčastejšie postihnuté, ale v budúcnosti môže tento proces zachytiť aj iné svalové skupiny nôh, čo nakoniec vedie k úplnej paralýze nôh (visiacej nohy).

Atrofia malých svalov nohy samotnej sa často prejavuje tvorbou typickej inštalácie prstov, hlavne 2. až 5., s rozšírením hlavného a ohybom stredných a nechtových falangov (tzv. „Pazúrovaná noha“). Proces stehenných svalov sa zriedka prenáša alebo obmedzuje na atrofiu svalov distálnej 1/3 stehna. Uložené proximálne svaly sa svojou veľkosťou odlišujú od pozadia tejto atrofie (čiastočne kompenzovanej kompenzačnou hypertrofiou proximálnych svalov), vďaka čomu majú boky výrazný tvar nakloneného kužeľa, ktorý je v porovnaní s nohou vtáka.

Tendreálna svalová retrakcia túto formu zriedka sprevádza, rast kostí nie je narušený. Chôdza takmer vo všetkých prípadoch, bez výnimky, je naďalej možná, ale zvláštne upravená, vo forme tzv. Steppage („kohútika“). Títo pacienti, často stojaci na jednom mieste, sú nútení neustále sa pohybovať z nohy na nohu, alebo držať svoju ruku k objektu, pretože visiace nohy neumožňujú dlhodobo stáť. V mnohých prípadoch sa typický symptóm vyvíja s ostrým ohybom v oblúku chodidla as jeho skrátením.

Po určitom časovom období (od jedného roka do niekoľkých desaťročí) sa v horných končatinách začína vyvíjať podobný proces. Nadmorská výška palca a nadmorská výška milinusu sú sploštené, plocha abduktora je potopená, oblasť medzirezných svalov, rameno má formu opice alebo pazúrovitej labky, paralelne s atrofiou sa zvyšuje paréza; stiahnutia a tu sa spravidla nevytvára. Tu sa proces pomaly šíri v centrálnom smere, chytí svaly predlaktia, ale proximálne ramená a ramenný opasok zostanú voľné.

Atrofie v nervovej amyotrofii Charcot-Marie-Tuta majú tendenciu šetriť svalovú hmotu trupu a lebečných nervov. Funkčná schopnosť postihnutých končatín môže dlhodobo pretrvávať paradoxne. Tieto paralyzátory sú príznaky degeneratívneho atrofického ochrnutia. V postihnutých svaloch sa zistí čiastočná alebo úplná reakcia znovuzrodenia, časté sú fibrilárne zášklby. Reflexy šliach sa strácajú a táto extinkcia často predchádza atrofii a je možné ju nájsť v tých svalových skupinách, ktoré nie sú v budúcnosti vôbec paralyzované. Symptómy spastika v čistých prípadoch chýbajú. Proces je zvyčajne striktne symetrický, hoci časom môže byť jedna končatina ovplyvnená dlho predtým, než sa objaví podobný proces v opačnej končatine.

Progresívne šírenie atrofie môže v niektorých prípadoch prechádzať podobnými modifikáciami, takže horné končatiny ochorejú súčasne s dolnými končatinami a niekedy ich atrofii predchádza aj atrofia dolných končatín. Tento nástup je častejší u prípadov Charcot-Marie-Tutovej choroby s neskorým nástupom.

Spolu s týmito charakteristickými motorickými symptómami sú v klinickom obraze neurotickej amyotrofie zahrnuté typické zmeny v citlivosti. To zahŕňa predovšetkým bolesť, ktorá je pozorovaná v niektorých prípadoch. Niekedy začínajú dlho pred objavením sa atrofií a oslabujú alebo dokonca úplne zmiznú v budúcnosti. Bolesť je rezanie, trhanie v prírode, lokalizované v postihnutých končatinách, často sa objavujú vo forme samostatných útokov, oddelených voľnými intervalmi, často zosilnených po únave.

Okrem bolesti môže existovať aj množstvo parestézií. Pri objektívnej štúdii dochádza k otupeniu všetkých typov citlivosti kože, často dosahuje stupeň úplnej anestézie, bez ostrých hraníc, ktoré sa zvyšuje na distálne časti. Periférne nervy môžu byť bolestivé. Často je tu bolestivý tonický spazmus. Postihnuté končatiny často vykazujú intenzívne vazomotorické poruchy vo forme cyanózy, ochladzovania kože atď.

Toto je typická symptomatológia neurotickej amyotrofie Charcot-Marie-Tuta. Z tohto formulára sú možné oddelené odchýlky; Jednotlivé nezvyčajné príznaky sa môžu miešať s hlavným obrazom, z ktorých väčšina prebieha paralelne so spojením zvláštnych zmien v kmeňoch periférnych nervov, vo forme tzv. „Hypertrofickej neuritídy“. V takýchto prípadoch sa periférne nervy javia ako zhrubnuté a husté na dotyk. Niekedy sú viditeľné voľným okom vo forme valcovitých vyvýšení. Súčasne je tlak na nervové kmene bezbolestný a ich elektrická excitabilita prudko klesá aj v oblastiach vzdialených od tých, kde sa hrá atrofický proces (napríklad v n. Facialis). Strata faradickej citlivosti kože na špičkách prstov označuje tenké činidlá pre hypertrofickú neuritídu.

Patologická anatómia

Patologická anatómia Charcot-Marie-Tuta nervovej amyotrofie je redukovaná na kombináciu degeneratívnych zmien v mieche a periférnych nervoch. V mieche sú ovplyvnené zadné kolóny a bunky predných rohov. Niekedy malé sklerotické zmeny v bočných pilieroch spájajú tento trvalý nález. Degeneratívne zmeny boli tiež zistené v koreňoch av spinálnych gangliách. Tento proces je čisto degeneratívny, nie je sprevádzaný zápalovými zmenami.

V periférnych nervoch je pozorovaný obraz degeneratívnej neuritídy, ktorý sa zväčšuje so vzdialenosťou od centra a najsilnejšie sa rozvinie v pobočkách periférnych nervov. Spojivové tkanivo nervových kmeňov rastie vo väčšom alebo menšom rozsahu. Niekedy sa táto intersticiálna hyperplázia pozoruje pod mikroskopom aj v prípadoch, keď sa nezdalo, že by sa zmenil makroskopický kaliber nervu. Niekedy je tento proces sprevádzaný reprodukciou jadier škrupiny Schwann. Tak vznikajú postupné prechody na obraz súčasnej hypertrofickej neuritídy.

Priebeh ochorenia

Tento proces je veľmi pomalý a progresívny. Pacienti žijú v starobe a dokonca aj v týchto neskorých obdobiach ochorenia si často zachovávajú schopnosť pohybu s paličkou a do určitej miery používajú ruky.

Ochorenie často trvá ďalšie stacionárne. Niekedy však dochádza k exacerbáciám v dôsledku náhodných vonkajších príčin (akútnych infekcií), čo umožňuje neskorší a určitý opačný vývoj.

V niektorých prípadoch sa jednotlivé neuritické symptómy prekrývajú so vzorcom neurotickej amyotrofie Charcot-Marie-Tuta.

diagnostika

Diagnóza môže byť ťažké rozlíšiť medzi neurálnou amyotrofiou a takzvaným „distálnym typom myopatie“, čo je tiež dedičné ochorenie, ktoré vedie k rozvoju distálne lokalizovaných svalových atrofií. Toto ochorenie však nie je sprevádzané poruchou citlivosti, poskytuje väčší rozvoj svalových retrakcií v oveľa menšej miere sprevádzanej kvalitatívnou zmenou elektrickej excitability, šľachové reflexy tu miznú len paralelne so stupňom svalovej atrofie a druhá má väčšiu tendenciu generalizovať a vedie k úplnej nehybnosti pacientov.

Sporadické prípady ochorenia Charcot-Marie-Tuta môžu niekedy spôsobiť veľké ťažkosti pri diagnostike chronickej polyneuritídy. Symptomatická podobnosť oboch foriem môže byť významná. Chronicky progresívny priebeh v kontroverzných prípadoch rieši otázku v prospech nervovej amyotrofie.

liečba

Terapia je čisto symptomatická: anticholinesterázové lieky, ATP, opakované jednorazové krvné transfúzie, vitamíny skupiny B, periodický odpočinok, masáž a elektrifikácia atrofovaných svalov atď. V dôsledku extrémne pomalej progresie sa ortopedické opatrenia niekedy zobrazujú na nohe, ktorá môže dlhodobo zlepšiť chod.

Pacient s amyotrofiou Charcot-Marie-Tuta vykazuje abstinenciu v pôrode, pretože riziko vzniku tohto ochorenia u dieťaťa bude 50%; zdraví členovia rodiny, ak prešli vekom, v ktorom sa objavia prvé príznaky choroby, môžu sa oženiť a mať deti s minimálnym rizikom prenosu choroby na ne.

Ako prežiť osobu s diagnózou amyotropie Charcot-Marie

Amyotrofná neurónová Charcot-Marie (peronálna svalová atrofia) má charakter pomalej progresie.

Základom ochorenia je atrofia svalových vlákien v distálnych nohách.

Patrí do kategórie chorôb s genetickou predispozíciou. Zdedené prevažne autozomálne dominantne a menej často autozomálne recesívnou črtou.

Degenerácia vlákien sa vyskytuje v periférnych nervoch a ich koreňoch. Existujú prípady hypertrofických zmien v intersticiálnom tkanive. Mutácia vo svaloch má neurologický základ. Samostatné svalové skupiny sú atrofované.

Degenerácia hyalínu a úplné rozpadnutie svalových vlákien sú charakteristické pre neskoršiu formu ochorenia.

Často je ochorenie sprevádzané významnými zmenami v mieche. Oblasť predných rohov je ovplyvnená, rovnako ako bedrovej a krčnej oblasti, ktorá porušuje nervové vedenie v mieche.

Príznaky ochorenia

Vo väčšom percente prípadov choroba Charcota Marie postihuje mužov.

Manifest choroby sa zvyčajne vzťahuje na vek 15 - 30 rokov. Veľmi zriedkavo sa ochorenie vyvíja v predškolskom období.

Pre vznik ochorenia sú charakteristické prejavy ako svalová slabosť, rýchla únava v nohách. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste a znížiť napätie vo svaloch začnú raziť na jednom mieste.

  • tvar prstov je ohnutý, ako kladivo;
  • znížená citlivosť nôh a chodidiel;
  • svalové kŕče v dolných končatinách a predlaktí;
  • človek nemôže pohybovať nohami v horizontálnom smere;
  • prejavy ako vymknuté členky a zlomeniny chodidiel sú bežné;
  • strata citlivosti: neschopnosť rozlíšiť vibrácie, studený a horúci dotyk;
  • porušenie práv;
  • porušenie jemných motorických schopností: pacient nemôže zapnúť tlačidlo.

Primárna degenerácia pôsobí symetricky na svaly nôh a chodidiel. Svaly v sekcii tíbie tiež atrofické. V priebehu týchto procesov sa tvar nohy v distálnych oblastiach prudko zužuje.

Nohy vyzerajú ako obrátený tvar fľaše. Iným spôsobom sa nazývajú "bocianové nohy". Tam je deformácia chodidiel. Paréza v nohách významne mení charakter chôdze.

Pacient nemôže stúpať na päty a pri chôdzi zdvihnúť nohy vysoko. Takáto prechádzka sa nazýva steppage, ktorá z angličtiny znamená „pracovný kôň“.

Niekoľko rokov po začiatku degenerácie nôh sa choroba zistí v distálnych častiach rúk, ako aj v malých svaloch rúk.

Ruky pacienta sa podobajú krivým rukám opice. Svalový tón je slabý. Šľachy majú nerovnomerný prejav.

Je zaznamenaný patologický symptóm Babinského. Úroveň Achillových reflexov sa výrazne znižuje. Len reflexy kolien a reflexy troj- a bicepsových svalov ramena zostávajú po dlhú dobu nedotknuté.

Takéto trofické poruchy ako hyperhidróza a návaly rúk a nôh sú zaznamenané. Intelekt pacienta spravidla netrpí.

Proximálne končatiny nepodliehajú degeneratívnym zmenám. Atrofický proces sa nevzťahuje na svaly tela, krku a hlavy.

Celková atrofia svalov nôh vedie k dysfunkcii nohy.

Zaujímavé je, že napriek výraznej degenerácii svalov si pacienti môžu udržať nejakú dobu schopnosť pracovať.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza je založená na výskume genetiky pacienta a charakteristikách ochorenia. Lekár by sa mal starostlivo opýtať na príznaky a históriu ochorenia, preskúmať pacienta.

Neurálne a svalové reflexy sú určite kontrolované. Na tieto účely sa EMG používa na zaznamenávanie indexov vodivosti nervov.

Pridelené na test DNA a kompletný krvný obraz. V prípade potreby sa vykoná biopsia nervového vlákna.

Podobné ochorenie dedičné ataxia Friedreich má podobné príznaky a liečebný prístup. Čo potrebujete vedieť o tejto chorobe?

Prístup liečby

Liečba sa uskutočňuje v súlade s dostupnými príznakmi nervovej amyotrofie Charcota Marie Tuty. Podujatia sú komplexné a celoživotné.

Je dôležité optimalizovať funkčné ukazovatele koordinácie a mobility pacientov. Terapeutické opatrenia by mali byť zamerané na ochranu oslabených svalov pred zraneniami a na zníženie citlivosti.

Príbuzní pacienta by mu mali pomôcť v každom smere v boji proti tejto chorobe. Koniec koncov, liečba sa vykonáva nielen v zdravotníckych zariadeniach, ale aj doma.

Všetky určené postupy sa musia vykonávať prísne a vykonávať denne. V opačnom prípade nebudú výsledky liečby.

Liečba amyotrofie zahŕňa celý rad metód:

  • rehabilitácia;
  • pracovná terapia;
  • cvičebný komplex;
  • Špeciálne podporné zariadenia pre nohy;
  • ortopedické vložky na opravu deformovanej nohy;
  • starostlivosť o nohy;
  • pravidelné poradenstvo s ošetrujúcim lekárom;
  • použitie ortopedickej chirurgie;
  • injekcie vitamínov skupiny B;
  • vymenovanie vitamínov E, A, C.
  1. Pre amyotrofické lézie sa zostavuje špecifická diéta. Je preukázané, jesť potraviny s kompletným obsahom bielkovín, pacienti dodržiavať draslíku diétu, by mali konzumovať viac vitamínov.
  2. V prípade regresívneho charakteru priebehu ochorenia sú paralelne s uvedenými liečivami predpísané bahenné, radónové, ihličnaté, sulfidové a sirovodíkové kúpele. Postup elektroforézy sa používa na stimuláciu periférneho rozdelenia nervov.
  3. V prípade porúch pohyblivosti v kĺboch ​​a deformáciách kostry je znázornená ortopedická korekcia.

Psychoterapeutické rozhovory sú potrebné na zmiernenie emocionálneho stavu chorej osoby.

Základom liečby je použitie nástrojov, ktoré prispievajú k zlepšeniu trofických indikátorov a prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien.

Liečba liekmi

Na tento účel sa uvádza použitie takýchto liekov, ako napríklad:

  • kyselina glutámová;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanciá anabolických hormónov;
  • často sa uchýlili k použitiu adenozíntrifosfátu, kubarboxylázy, cerebrolyzínu, riboxínu, fosfadénu, karnitínchloridu, metnonínu, leucínu;
  • dobré výsledky sú dosiahnuté pomocou optimalizácie krvnej mikrocirkulácie: kyseliny nikotínovej, nikotinátu xantínu, nikošpánu, pentoxifylínu, parmidínu;
  • Na zlepšenie vodivosti v nervoch sú predpísané anticholínesterázy: galantamín, oxazil, pyridostigmín bromid, stefaglabrina sulfát, amiridín.

Komplikácie ochorenia

Výsledkom môže byť absolútna strata schopnosti chodiť. Môžeme si všimnúť také prejavy ako silná strata dotyku a tiež hluchota.

Prevencia chorôb

Prevencia spočíva v hľadaní rady od genetika. Vakcíny proti detskej obrne a kliešťom by sa mali podávať včas.

Prevencia vzniku skorej deformácie chodidla má na sebe pohodlné ortopedické topánky.

Pacienti by mali navštíviť špecialistu na ochorenia nôh, pediatra, ktorý bude schopný včas zabrániť zmenám v trofizme mäkkých tkanív, a ak je to potrebné, predpíše vhodnú liekovú terapiu.

Ťažkosti pri chôdzi pri chôdzi je možné opraviť nosením špeciálnych podväzkov (ortézy na členku). Môžu ovládať ohyb nôh a dolných končatín zo zadnej strany, eliminovať nestabilitu členkového kĺbu a zlepšiť rovnováhu tela.

Takéto zariadenie umožňuje pacientovi pohybovať sa bez pomoci iných a zabraňuje nechceným pádom a zraneniam. Nožné zámky sa používajú na syndróm klesajúcej nohy.

Systém opatrení na pomoc chorým a ich rodinám „svet bez Charcotovej choroby Marie Tuta“ je široko rozvinutý v zahraničí.

Existujú rôzne špecializované organizácie, spoločnosti a nadácie. Neustály výskum sa vykonáva s cieľom nájsť nové metódy liečby tohto ochorenia.

Bohužiaľ, na území Ruskej federácie nie sú žiadne takéto inštitúcie, ale výskum v oblasti výskumu a hľadanie optimálnych liečebných metód prebieha pomerne aktívne.

Takéto programy pracujú vo výskumných ústavoch Baškortostán, Voronezh, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Neurálna amyotrofia: príčiny, príznaky, diagnóza

Syndrómy demyelinizácie nervových vlákien s prenosom autozomálne dominantného mechanizmu cez chromozóm X sa vyskytujú u 2 ľudí na sto tisíc obyvateľov. Pre územie Ruskej federácie nie je choroba typická, pretože v domácej zóne neexistuje rezervoár pre existenciu patogénov.

Čo je nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Chronický priebeh ochorenia je sprevádzaný postupnou progresiou svalovej parézy, paralýzou. Patológia je sprevádzaná zmenami svalov s postupnými atrofickými zmenami v nohách v počiatočnom štádiu, sekundárnou atrofiou rúk. Faskulárne zášklby vznikajú v dôsledku zhoršeného prenosu cholínesterázy nervových vlákien v dôsledku infekčnej lézie. Udržiava liečbu zameranú na obnovenie antioxidačných, metabolických porúch.

Zníženie príjmu živín je charakterizované atrofickými zmenami svalov, stratou kontraktilnej funkcie. Patogenetické mechanizmy sú spôsobené deštrukciou motorických neurónov miechy, kmeňových štruktúr a predných intrakraniálnych rohov.

MRI multifokálnej leukoencefalopatie

Medzinárodná klasifikácia neurálnej amyotrofie

Rad patológií s motorickými a zmyslovými léziami patrí do skupiny dedičných amyotrofií. Medzinárodná klasifikácia ICD 10 kóduje nosológiu - „G12“. Dedičný prenos znemožňuje etiologickú liečbu. Komplex bežných porúch s hluchotou, retinitídou, ataxiou sa lieči podpornými liekmi.

Zoznam nervovej svalovej amyotrofie:

  1. Charcot-Marie-Tooth choroba;
  2. Dejerina-sotta - hypertrofické zmeny v puzdre nervových vlákien spôsobujú postupné zvyšovanie klinických symptómov v dôsledku senzorimotorickej neuropatie;
  3. Degeneratívne zmeny v trupe, rohy miechy sa vyskytujú v troch klinických formách - neskorých, skorých, vrodených. Nosológia sa nazýva „spinálna svalová atrofia Verdnigy-Hoffmana“;
  4. Deštrukcia motorických neurónov s postupnými atrofickými poruchami cerebrospinálnych rohov je charakterizovaná svalovým zášklbom. Patológia sa nazýva „Kulberg-Welanderova atrofia“;
  5. Ďalšími dedičnými amyotrofiami sú neurogénne malígne, šikmo-vláknité, nové angličtiny.

Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb by sa mali rozlišovať príznaky s podobnými klinickými príznakmi. Súvisiace prejavy sa liečia podľa iných schém, preto sa vyžaduje diferenciálna diagnostika.

Možnosti pre syndróm Charcot-Marie-Tuta:

  1. Prvý typ je sprevádzaný zmenou prenosových charakteristík nervového signálu proti zničeniu myelínových puzdier;
  2. Druhou možnosťou je zachovanie impulzov, ale zistenie poškodenia axónov Schwannových buniek.

Podľa Wikipédie je potrebné morfologické formy ochorenia overiť v ranom štádiu pred vznikom komplikácií.

Klinické príznaky amyotropie Charcot-Marie-Tuta

Spočiatku je slabosť lokalizovaná v dolných končatinách. Svalové zášklby neumožňujú nájsť osobu na jednom mieste. Na zníženie bolesti počas parestézie pacient začne dupať na mieste. Brnenie na oboch dolných končatinách nie je eliminované liekmi. Bilaterálna svalová atrofia spôsobuje špecifický typ nohy - „bočné končatiny“, „symptóm obrátenej fľaše“. Komplex zmien spôsobuje deformáciu dolnej končatiny. Človek nemôže stáť na päte. Vysoký oblúk vedie k neustálemu zdvíhaniu nohy. Chôdza je ťažká.

Atrofické zmeny na časti horných končatín sú dôsledne spojené. Problémy prenosu nervových impulzov do malých svalov ramena a symetrická atrofia oblasti hypotenora dopĺňajú diagnostickú sériu charakteristickú pre nozologickú formu. Zvýšený svalový tonus spôsobuje špecifický typ horných končatín - „opice“, „pazúry“.

Neurológovia registrujú patológiu šľachových reflexov:

  • Achilles;
  • koleno;
  • Biceps svalové rameno.

Citlivé zmeny sú spojené s amyotrofickými poruchami. Po prvé, povrchové receptory sa zmaria, vytvorí sa ponožky a syndróm rukavíc, v ktorých sa stratí citlivosť nôh a rúk. Súčasne sa spája sčervenanie kože, hyperhidróza končatín. Zvýšené potenie je sekundárny príznak spôsobený stratou inervácie potných žliaz. Intelektuálna funkcia pacienta je zachránená.

Amyotrofická dysfunkcia Charcot-Marie-Tut je sprevádzaná extenzorovými a abduktorovými poruchami nôh. Chôdza pripomína krok koňa kvôli vysokej nohe Friedreicha. Röntgen dolných končatín odhalí deformáciu kladivového prsta.

Progresia ochorenia je dlhá. Od objavenia sa prvých príznakov až po atrofiu svalov rúk trvá približne desať rokov. Amyotrofické zmeny sú sprevádzané exogénnymi poruchami.

Provokačné faktory ochorenia:

  • podchladenie;
  • Akútna respiračná vírusová infekcia;
  • ružienke;
  • Infekčná mononukleóza;
  • osýpok;
  • Vitamínové nedostatky.

Autozomálne recesívny alebo autozomálne dominantný typ genealogickej analýzy, spojený s chromozómom X, umožňuje rozlíšiť nosológiu od myopatického syndrómu Goatov-Welanderov, bakteriálnej polyneuritídy, myotonickej dystrofie.

Diagnóza amyotropie Charcot-Marie-Tuta

Neurologické symptómy sú dostatočne špecifické na diagnostiku. MRI mozgu a miechy odhaľuje zmeny aj v skorých štádiách ochorenia.

Genetické poradenstvo ukazuje zmeny v géne PMP 22.

Zavolajte nám telefonicky 8 (812) 241-10-46 od 7:00 do 00:00 alebo nechajte žiadosť na webe kedykoľvek.